meni
Zastonj
domov  /  Recepti/ DNK in njen vpliv na človekovo usodo. Matične celice: upanja in strahovi DNK mreže

DNK in njen vpliv na človekovo usodo. Matične celice: upanja in strahovi DNK mreže


ČLOVEŠKI GENOM, mednarodni program, katerega končni cilj je določitev nukleotidnega zaporedja (sekvenciranje) celotne človeške genomske DNK ter identifikacija genov in njihova lokalizacija v genomu (mapiranje). Prvotna zamisel za projekt je nastala leta 1984 med skupino fizikov, ki so delali za Ministrstvo za energijo ZDA, ki so se po zaključku jedrskih projektov želeli posvetiti drugemu problemu. Leta 1988 je skupni odbor, ki je vključeval Ministrstvo za energijo ZDA in Nacionalni inštitut za zdravje, uvedel obsežen projekt, katerega naloge so poleg sekvenciranja človeškega genoma vključevale celovito študijo genetike bakterij, kvasovk, ogorčic, vinske mušice in miši (ti organizmi so bili pogosto uporabljeni kot modelni organizmi).sistemi v proučevanju človeške genetike). Poleg tega je bila podana podrobna analiza etičnih in družbenih vprašanj, ki se pojavljajo v zvezi z delom na projektu. Odbor je uspel prepričati kongres, da je za projekt namenil 3 milijarde dolarjev (en nukleotid DNK za en dolar), pri čemer je imel pomembno vlogo Nobelov nagrajenec J. Watson, ki je postal vodja projekta. Kmalu so se projektu pridružile še druge države (Anglija, Francija, Japonska itd.). V Rusiji je leta 1988 akademik A. A. Baev prišel na idejo o sekvenciranju človeškega genoma, leta 1989 pa je bil v naši državi organiziran znanstveni svet za program "Človeški genom".

Leta 1990 je bila ustanovljena Mednarodna organizacija za človeški genom (HUGO), katere podpredsednik je bil več let akademik A.D. Mirzabekov. Že od samega začetka dela na projektu genoma so se znanstveniki strinjali o odprtosti in dostopnosti vseh prejetih informacij za njegove udeležence, ne glede na njihov prispevek in narodnost. Vseh 23 človeških kromosomov je bilo razdeljenih med sodelujoče države. Ruski znanstveniki so morali preučiti zgradbo 3. in 19. kromosoma. Kmalu je bilo financiranje tega dela pri nas ukinjeno, Rusija pa pri sekvenciranju ni dejansko sodelovala. Genomski raziskovalni program pri nas je bil popolnoma prestrukturiran in osredotočen na novo področje - bioinformatiko, ki poskuša razumeti in doumeti vse, kar je bilo z matematičnimi metodami že dešifrirano.

Dela naj bi bila končana v 15 letih, tj. okoli leta 2005. Vendar se je hitrost sekvenciranja vsako leto povečevala in če je v prvih letih znašala več milijonov nukleotidnih parov na leto po vsem svetu, je konec leta 1999 zasebno ameriško podjetje Celera, ki ga vodi J. Venter, dešifriralo vsaj 10 milijonov nukleotidnih parov na dan. To je bilo doseženo zaradi dejstva, da je sekvenciranje izvajalo 250 robotskih naprav; delali so 24 ur na dan, delovali avtomatsko in vse podatke takoj prenašali neposredno v podatkovne banke, kjer so jih sistematizirali, komentirali in dali na voljo znanstvenikom po vsem svetu. Poleg tega je Celera obsežno uporabljala podatke, ki so jih v okviru projekta pridobili drugi udeleženci, ter različne vrste preliminarnih podatkov. 6. aprila 2000 je potekal sestanek Odbora za znanost ameriškega kongresa, na katerem je Venter izjavil, da je njegovo podjetje zaključilo dešifriranje nukleotidnega zaporedja vseh pomembnih fragmentov človeškega genoma in da je predhodno delo na sestavljanju nukleotidnega zaporedja vsi geni (predpostavljeno je bilo, da jih je 80 tisoč in da vsebujejo približno 3 milijarde nukleotidov) bodo dokončani v 3–6 tednih, tj. veliko prej, kot je bilo načrtovano.

Poročilo je bilo narejeno v prisotnosti predstavnika HUGO, največjega specialista za sekvenciranje, dr. R. Watersona. Genom, ki ga je razvozlala Celera, je pripadal anonimnežu, tj. je vseboval kromosoma X in Y, HUGO pa je v svojih študijah uporabil material, pridobljen od različnih ljudi. Med Venterjem in HUGO-jem so potekala pogajanja o skupni objavi rezultatov, ki pa so se končala neuspešno zaradi nesoglasij o tem, kaj naj se šteje za dokončanje sekvenciranja genoma. Po mnenju Celera je to mogoče trditi le, če so geni popolnoma sekvencirani in je znano, kako se dešifrirani segmenti nahajajo v molekuli DNK. To zahtevo so izpolnili rezultati Celera, rezultati HUGO pa nam niso omogočili nedvoumne določitve relativnega položaja dešifriranih odsekov. Posledično so bili februarja 2001 v posebnih številkah dveh avtoritativnih znanstvenih revij, Science in Nature, ločeno objavljeni rezultati študij Celera in HUGO ter predstavljena celotna nukleotidna zaporedja človeškega genoma, ki pokrivajo približno 90 % njegovega genoma. dolžina.

Splošni biološki pomen raziskav, izvedenih v okviru projekta. Raziskave človeškega genoma so pripeljale do sekvenciranja genomov ogromnega števila drugih, veliko enostavnejših organizmov; Brez genomskega projekta bi bili ti podatki pridobljeni veliko kasneje in v veliko manjšem obsegu. Razvozlavajo se z vedno hitrejšim tempom. Prvi večji uspeh je bilo popolno preslikavo bakterijskega genoma leta 1995. Haemophilus influenzae, kasneje so bili popolnoma dešifrirani genomi več kot 20 bakterij, vključno s povzročitelji tuberkuloze, tifusa, sifilisa itd. Leta 1996 je bil preslikan genom prve evkariontske celice (celice, ki vsebuje oblikovano jedro) - kvasovke in leta 1998 genom večceličnega organizma - okroglega črva Caenorhabolits elegans(matode). Razvozlali so genom prve žuželke, vinske mušice Drosophila, in prve rastline Arabidopsis. Pri človeku je struktura dveh najmanjših kromosomov že vzpostavljena - 21. in 22. Vse to je ustvarilo osnovo za nastanek nove smeri v biologiji - primerjalne genomike.

Poznavanje genomov bakterij, kvasovk in ogorčic daje evolucijskim biologom edinstveno priložnost, da primerjajo ne posamezne gene ali njihove skupine, temveč celotne genome. Te ogromne količine informacij se šele začenjajo dojemati in nedvomno nas čakajo novi koncepti biološke evolucije. Tako so številni "osebni" geni ogorčic, v nasprotju z geni kvasovk, najverjetneje povezani z medceličnimi interakcijami, ki so značilne za večcelične organizme. Ljudje imamo le 4–5-krat več genov kot ogorčice, zato morajo imeti nekateri njihovi geni »sorodnike« med zdaj znanimi geni kvasovk in črvov, kar olajša iskanje novih človeških genov. Delovanje neznanih genov ogorčic je veliko lažje proučevati kot podobnih človeških genov: v njih je enostavno narediti spremembe (mutacije) ali jih onemogočiti, hkrati pa slediti spremembam v lastnostih organizma. Ko smo ugotovili biološko vlogo genskih produktov v črvu, je mogoče te podatke ekstrapolirati na ljudi. Drugi pristop je zatiranje genske aktivnosti s posebnimi inhibitorji in spremljanje sprememb v vedenju telesa.

Vprašanje razmerja med kodirajočimi in nekodirajočimi regijami v genomu se zdi zelo zanimivo. Kot kaže računalniška analiza, C.elegans približno enake deleže - 27 oziroma 26% - zavzemajo v genomu eksoni (regije gena, v katerih so zapisane informacije o strukturi proteina ali RNA) in introni (regije gena, ki ne nosijo takih informacij). in se izločijo med tvorbo zrele RNA). Preostalih 47 % genoma sestavljajo ponovitve, medgenske regije itd., tj. na DNK z neznanimi funkcijami. Če te podatke primerjamo z genomom kvasovk in človeškim genomom, bomo videli, da se delež kodirnih regij na genom med evolucijo močno zmanjša: pri kvasovkah je zelo visok, pri človeku pa zelo majhen. Obstaja paradoks: evolucija evkariontov iz nižjih v višje oblike je povezana z "redčenjem" genoma - na enoto dolžine DNK je vedno manj informacij o strukturi beljakovin in RNA in vse več informacij "o nič”, pravzaprav preprosto nerazumljivo in neprebrano pri nas. Pred mnogimi leti je F. Crick, eden od avtorjev modela "dvojne vijačnice" DNK, to DNK označil za "sebično" ali "smeti". Možno je, da kakšen del človeške DNK res pripada temu tipu, vendar je zdaj jasno, da se glavni del "sebične" DNK med evolucijo ohrani in celo poveča, tj. iz neznanega razloga daje lastniku evolucijske prednosti. Za ta pojav trenutno ni razlag in jih brez podrobne analize nukleotidnih zaporedij genomske DNK ni mogoče podati.

Drug pomemben rezultat, ki ima splošni biološki (in praktični) pomen, je variabilnost genoma. Na splošno je človeški genom zelo ohranjen. Mutacije v njem ga lahko poškodujejo in nato vodijo do ene ali druge okvare ali smrti organizma ali pa se izkažejo za nevtralne. Slednji niso predmet selekcije, ker nimajo fenotipskih manifestacij. Lahko pa se širijo v populaciji in če njihov delež presega 1 %, potem govorimo o polimorfizmu (raznolikosti) genoma. V človeškem genomu je veliko področij, ki se razlikujejo le za en ali dva nukleotida, vendar se prenašajo iz generacije v generacijo. Po eni strani ta pojav ovira raziskovalca, saj mora ugotoviti, ali gre za pravi polimorfizem ali gre le za napako pri zaporedju, po drugi strani pa ustvarja edinstveno priložnost za molekularno identifikacijo posameznega organizma. . S teoretičnega vidika je genomska variabilnost podlaga za populacijsko genetiko, ki je prej temeljila na izključno genetskih in statističnih podatkih.

Praktične aplikacije. Tako znanstveniki kot družba največje upe polagajo v možnost uporabe rezultatov sekvenciranja človeškega genoma za zdravljenje genetskih bolezni. Do danes so v svetu odkrili številne gene, ki so odgovorni za številne človeške bolezni, vključno s tako resnimi, kot so Alzheimerjeva bolezen, cistična fibroza, Duchennova mišična distrofija, Huntingtonova horea, dedni rak dojk in jajčnikov. Strukture teh genov so popolnoma dešifrirali, sami pa so bili klonirani. Leta 1999 je bila ugotovljena struktura kromosoma 22 in določene funkcije polovice njegovih genov. Okvare v njih so povezane s 27 različnimi boleznimi, vključno s shizofrenijo, mieloično levkemijo in trisomijo 22, ki je drugi najpogostejši vzrok spontanega splava. Najučinkovitejši način zdravljenja takih bolnikov bi bila zamenjava okvarjenega gena z zdravim. Da bi to naredili, je treba, prvič, poznati natančno lokacijo gena v genomu, in drugič, da gen pride v vse celice telesa (ali vsaj večino), kar je s sodobnimi nemogoče. tehnologije. Poleg tega celo želeni gen, ki vstopi v celico, ta takoj prepozna kot tujek in se ga poskuša znebiti. Tako se lahko »ozdravi« le del celic in to le začasno. Druga resna ovira za uporabo genske terapije je multigenska narava številnih bolezni, tj. njihovo pogojenost z več kot enim genom. Zato težko pričakujemo široko uporabo genske terapije v bližnji prihodnosti, čeprav že obstajajo uspešni primeri te vrste: z uvedbo normalnih kopij genskega zdravljenja je bilo mogoče doseči znatno olajšanje stanja otroka s hudo prirojeno imunsko pomanjkljivostjo. poškodovanega gena vanj. Raziskave na tem področju potekajo po vsem svetu in morda bo uspeh dosežen prej, kot je bilo pričakovano, kot se je zgodilo s sekvenciranjem človeškega genoma.

Druga pomembna uporaba rezultatov sekvenciranja je odkrivanje novih genov in odkrivanje tistih med njimi, ki povzročajo nagnjenost k določenim boleznim. Tako obstajajo dokazi o genetski nagnjenosti k alkoholizmu in odvisnosti od drog, odkritih je že sedem genov, katerih okvare vodijo v zlorabo substanc. To bo omogočilo zgodnjo (in celo prenatalno) diagnozo bolezni, za katere je že ugotovljena nagnjenost.

Še en pojav bo nedvomno našel široko uporabo: odkrili so, da lahko različni aleli istega gena povzročijo različne reakcije ljudi na zdravila. Farmacevtska podjetja nameravajo te podatke uporabiti za izdelavo zdravil, namenjenih različnim skupinam bolnikov. To bo pomagalo preprečiti stranske učinke terapije in zmanjšati stroške v milijonih. Pojavlja se povsem nova veja – farmakogenetika, ki proučuje, kako lahko nekatere lastnosti strukture DNK vplivajo na učinkovitost zdravljenja. Pojavili se bodo povsem novi pristopi k ustvarjanju zdravil, ki bodo temeljili na odkrivanju novih genov in proučevanju njihovih beljakovinskih produktov. To je metoda »poskusov in napak« za ciljno sintezo zdravilnih učinkovin.

Pomemben praktični vidik variabilnosti genoma je možnost individualne identifikacije. Občutljivost metod »genomskega prstnega odtisa« je tolikšna, da je dovolj ena kapljica krvi ali sline, en las, da se z absolutno gotovostjo (99,9%) vzpostavijo družinske vezi med ljudmi. Po sekvenciranju človeškega genoma bo ta metoda, ki sedaj ne uporablja le specifičnih markerjev v DNK, ampak tudi enonukleotidni polimorfizem, postala še bolj zanesljiva. Variabilnost genoma je povzročila smer genomike - etnogenomiko. Etnične skupine, ki naseljujejo Zemljo, imajo nekatere skupinske genetske značilnosti, značilne za določeno etnično skupino. Informacije, pridobljene v nekaterih primerih, lahko potrdijo ali ovržejo določene hipoteze, ki krožijo v disciplinah, kot so etnografija, zgodovina, arheologija in jezikoslovje. Drugo zanimivo področje je paleogenomika, ki proučuje starodavno DNK, pridobljeno iz ostankov, najdenih na grobiščih in grobiščih.

Težave in skrbi. Financiranje »genomske dirke« in sodelovanje na tisoče strokovnjakov v njej je temeljilo predvsem na postulatu, da bi dešifriranje nukleotidnega zaporedja DNK lahko rešilo temeljne probleme genetike. Izkazalo pa se je, da le 30 % človeškega genoma kodira beljakovine in sodeluje pri uravnavanju delovanja genov med razvojem. Kakšne so funkcije preostalih delov DNK in ali sploh obstajajo, ostaja povsem nejasno. Približno 10 % človeškega genoma sestavljajo t.i Alu-elementi dolžine 300 bp. Pojavili so se od nikoder v evoluciji med primati in samo med njimi. Ko so prispeli do človeka, so se namnožili na pol milijona kopij in bili razporejeni po kromosomih na najbolj nenavaden način, tako da so tvorili kepe ali prekinjali gene.

Druga težava zadeva same kodirne regije DNK. V povsem molekularni računalniški analizi je za dvig teh odsekov v rang genov potrebno upoštevati čisto formalna merila: ali vsebujejo ločila, potrebna za branje informacij, ali ne, tj. ali se na njih sintetizira določen genski produkt in kaj je. Hkrati so vloga, čas in kraj delovanja večine potencialnih genov še vedno nejasni. Po Venterjevih besedah ​​bo morda trajalo vsaj sto let, da se ugotovi delovanje vseh genov.

Nato se je treba dogovoriti, kaj dati v sam koncept "genoma". Pogosto se genom razume le kot genetski material kot tak, vendar ga s stališča genetike in citologije ne sestavlja le struktura elementov DNK, temveč tudi narava povezav med njimi, ki določajo, kako bodo geni delovali in kako bo individualni razvoj potekal pod določenimi okoljskimi pogoji. In končno, ne moremo mimo omeniti fenomena tako imenovane »nekanonične dednosti«, ki je vzbudila pozornost v povezavi z epidemijo »nore krave«. Bolezen se je v Združenem kraljestvu začela širiti v osemdesetih letih prejšnjega stoletja, potem ko so krave hranili s predelanimi ovčjimi glavami, med katerimi so bile tudi ovce, obolele za praskavcem, nevrodegenerativno boleznijo. Podobna bolezen se je začela prenašati na ljudi, ki so jedli meso bolnih krav. Ugotovljeno je bilo, da povzročitelj okužbe ni DNK ali RNK, temveč prioni (iz angleščine prions, protein infectious particles, beljakovinski infektivni delci). Ko prodrejo v gostiteljsko celico, spremenijo konformacijo normalnih analognih proteinov. Prionski fenomen so odkrili tudi pri kvasovkah.

Tako je poskus, da bi dekodiranje genoma predstavili kot zgolj znanstveno in tehnično nalogo, nevzdržen. Medtem pa to stališče široko spodbujajo celo zelo avtoritativni znanstveniki. Da, v knjigi Kodne kode (Kodeks kodeksov, 1993) W. Gilbert, ki je odkril eno od metod sekvenciranja DNK, trdi, da bo določanje nukleotidnega zaporedja vse človeške DNK povzročilo spremembe v naših predstavah o sebi. »Na enem CD-ju je mogoče shraniti tri milijarde baznih parov. In vsak lahko izvleče svoj disk iz žepa in reče: "Tukaj je - jaz sem!" Medtem pa je treba poznati ne le vrstni red povezav v verigi DNK in ne le relativno lokacijo genov in njihove funkcije. Pomembno je ugotoviti naravo povezav med njimi, ki določajo, kako bodo geni delovali v določenih pogojih - notranjih in zunanjih. Navsezadnje številne človeške bolezni ne povzročajo napake v samih genih, temveč kršitve njihovega usklajenega delovanja in njihovih regulativnih sistemov.

Dekodiranje genoma ljudi in drugih organizmov ni privedlo le do napredka na številnih področjih biologije, ampak je povzročilo tudi številne težave. Eden od njih je ideja o "genetskem potnem listu", ki bo pokazal, ali ima določena oseba mutacijo, ki je nevarna za zdravje. Pričakuje se, da so te informacije zaupne, vendar nihče ne more zagotoviti, da informacije ne bodo uhajale. Obstaja že precedens za "genetsko certificiranje" Afroameričanov, da se ugotovi, ali nosijo gen za hemoglobin, ki vsebuje mutacijo, ki je povezana z anemijo srpastih celic. Ta mutacija je pogosta v Afriki na malaričnih območjih in če je prisotna v enem alelu, zagotavlja nosilcu odpornost na malarijo, medtem ko tisti z dvema kopijama (homozigoti) poginejo v zgodnjem otroštvu. Leta 1972 je bilo v okviru boja proti malariji za »certifikacijo« porabljenih več kot 100 milijonov dolarjev, po zaključku programa pa se je izkazalo, da a) zdravi ljudje, nosilci mutacije, razvijejo kompleks krivde, ti ljudje počutijo se nenormalno, zato jih drugi začnejo dojemati; b) pojavile so se nove oblike segregacije - zavrnitev zaposlovanja. Trenutno nekatere zavarovalnice zagotavljajo sredstva za DNK teste za številne bolezni in če se bodoči starši, nosilci neželenega gena, ne strinjajo s prekinitvijo nosečnosti in imajo bolnega otroka, lahko ostanejo brez socialne pomoči.

Druga nevarnost so poskusi transgenoze, ustvarjanje organizmov z geni, presajenimi iz drugih vrst, in širjenje takšnih »himer« v okolju. Tu nepovratnost procesa predstavlja posebno nevarnost. Če je mogoče zapreti jedrsko elektrarno, prenehati z uporabo DDT in aerosolov, potem je nemogoče odstraniti nov organizem iz biološkega sistema. Mobilni geni, ki jih je McClintock odkril v rastlinah in podobnih plazmidih mikroorganizmov, se v naravi prenašajo od vrste do vrste. Gen, ki je škodljiv ali koristen (s človeškega vidika) za eno vrsto, lahko sčasoma preide na drugo vrsto in na nepredvidljiv način spremeni naravo svojega delovanja. V Ameriki je močno biotehnološko podjetje Monsanto ustvarilo sorto krompirja, katere celice vsebujejo bakterijski gen, ki kodira toksin, ki ubija ličinke koloradskega hrošča. Trdi se, da je ta beljakovina neškodljiva za ljudi in živali, vendar evropske države niso dale dovoljenja za gojenje te sorte v svojih državah. Krompir je testiran v Rusiji. Poskusi s transgenimi rastlinami zahtevajo najstrožjo izolacijo parcel s poskusnimi rastlinami, vendar so na zaščitenih poljih s transgenimi rastlinami na Inštitutu za fitopatologijo v Golicinu blizu Moskve vzdrževalci izkopali krompir in ga takoj pojedli. Na jugu Francije je gen za odpornost proti žuželkam preskočil s poljščin na plevel. Drug primer nevarne transgenoze je izpust lososa v škotska jezera, ki pridobiva težo 10-krat hitreje kot običajni losos. Obstaja nevarnost, da bodo ti lososi končali v oceanu in porušili obstoječe populacijsko ravnovesje drugih vrst rib.

LITERATURA

Kiselev L.L. Človeški genom in biologija 21. stoletja.– Bilten Ruske akademije znanosti, 2000, letnik 20, št. 5


Jankovski N.K. Genska etika: kaj skrbi Evropo in kaj Rusijo.– Kemija in življenje, 2000, št. 8
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Naša zgodovina zapisana v DNK.– Narava, 2001, št. 6

Mednarodni projekt človeškega genoma

»...Ampak najprej pospravi sobe, pomij okna, zlošči tla, pobeli kuhinjo, opleti postelje, pod okna posadi sedem rožnih grmov, razvrsti sedem vreč fižola: odstrani bele od rjavih. tisti, spoznajte sami sebe ...«

E.L. Schwartz. "Pepelka"

Verjetno najtežje za Pepelko pri nalogah njene zlobne in zahrbtne mačehe je bilo: »Spoznaj samega sebe!« Vse ostalo je težko, a razumljivo - dejanja so znana, ni vam treba ničesar izumljati, samo nadaljujte ... Kaj pomeni: "Spoznaj samega sebe"? Ugotovite, kako se premikate, razmišljate ali dihate, ko pobirate fižol? Ali pa je morda prvi korak k resničnemu razumevanju osebe ugotoviti, kako razmnožuje svojo vrsto?

Ko je več ameriških znanstvenikov v letih 1986-1987 začelo neverjetno pogumno prepričevati voditelje ameriškega ministrstva za energijo, da namenijo več milijard dolarjev za fantastičen projekt: ugotoviti strukturo vseh človeških genov - je bil to pravi korak k spoznavanju samega sebe. S spoznanjem strukture genov je bilo mogoče poskušati dejansko vdreti v razumevanje procesov mišljenja in odzivanja na dražljaje iz okolja itd. Takoj ko je bil projekt, imenovan »človeški genom«, najavljen, so se začele nove muke: številni ljudje po svetu, ne le navadni ljudje, ampak profesorji in predstojniki inštitutov, so ga začeli ostro kritizirati, označili za »lažnega«, nerealno in preprosto neumno. To ne bo upravičilo naložbe, zahtevalo bo toliko truda, da mu vsi znanstveniki, ki so opustili druge stvari, ne bodo kos itd. Ideja bo požrla denar, a vseeno ne bo koristila. Prezgodaj je začeti s tem, so vztrajali ti strokovnjaki, znanost ni zrela za reševanje takšnih problemov, tehnične zmogljivosti še niso bile ustvarjene, bolje je, da se nesmiselni izum ustavi že na samem začetku in denar porabi za resnično resnične projekte. Če bi pri tem vztrajali specialisti jedrske fizike ali fizikalne kemije, bi bilo to razumljivo, saj so bili zaradi »človeškega genoma« ustavljeni tudi drugi dragi projekti, predvsem na področju fizike. Toda v zboru protestov so izstopali tudi glasovi biologov, zlasti iz zahodne Evrope in ZSSR. Res je, da so bili v ZSSR še drugi znanstveniki, zlasti akademik A.A. Baeva, ki se je takoj poskušal vključiti v mednarodni projekt in iz njega izvleči največjo korist.

In zdaj je minilo 10 let od uradnega začetka projekta. Kaj si dosegel? Do konca leta 1999 je bilo dešifriranih več kot dva ducata genomov. Kako blizu pa smo razumevanju strukture vseh človeških genov? In kaj lahko ti podatki dajo osebi sami?

Človeški genom- mednarodni program, katerega končni cilj je določitev nukleotidnega zaporedja ( zaporedje) celotne človeške genomske DNK ter identifikacijo genov in njihovo lokalizacijo v genomu ( kartiranje).

Prvotna ideja za projekt je nastala v 1984 med skupino fizikov, ki so delali za ameriško ministrstvo za energijo in so se po zaključku dela na jedrskih projektih želeli lotiti drugega problema. IN 1988 Skupni odbor, ki vključuje Ministrstvo za energijo ZDA in Nacionalni inštitut za zdravje, je predstavil obsežen projekt, ki je poleg določanja sekvenc človeškega genoma vključeval obsežno študijo genetike bakterij, kvasovk, ogorčic, vinskih mušic in miši ( ti organizmi so bili pogosto uporabljeni kot modelni sistemi pri preučevanju človeške genetike). Poleg tega je bila podana podrobna analiza etičnih in družbenih vprašanj, ki se pojavljajo v zvezi z delom na projektu. Odbor je uspel prepričati kongres, da je za projekt namenil 3 milijarde dolarjev (en nukleotid DNK za en dolar), pri čemer je imel Nobelov nagrajenec, ki je postal vodja projekta, pomembno vlogo. J. Watson. Kmalu so se projektu pridružile še druge države (Anglija, Francija, Japonska itd.). Leta 1988 je v Rusiji akademik prišel na idejo o sekvenciranju človeškega genoma A.A.Baev, in v 1989 Pri nas je bil organiziran znanstveni svet za program Človeški genom.

Leta 1990 je bila ustanovljena Mednarodna organizacija za preučevanje človeškega genoma ( HUGO), katerega podpredsednik je bil več let akademik A.D.Mirzabekov. Že od samega začetka dela na projektu genoma so se znanstveniki strinjali o odprtosti in dostopnosti vseh prejetih informacij za njegove udeležence, ne glede na njihov prispevek in narodnost. Vseh 23 človeških kromosomov je bilo razdeljenih med sodelujoče države. Ruski znanstveniki so morali preučiti zgradbo 3. in 19. kromosoma. Kmalu je bilo financiranje tega dela pri nas ukinjeno, Rusija pa pri sekvenciranju ni dejansko sodelovala. Genomski raziskovalni program pri nas je bil popolnoma prestrukturiran in osredotočen na novo področje - bioinformatiko, ki poskuša razumeti in doumeti vse, kar je bilo z matematičnimi metodami že dešifrirano. Dela naj bi bila končana v 15 letih, tj. okoli leta 2005. Vendar se je hitrost sekvenciranja vsako leto povečevala in če je v prvih letih znašala več milijonov nukleotidnih parov na leto po vsem svetu, je konec leta 1999 zasebno ameriško podjetje "Celera", voden z J.Venter, dešifrirali vsaj 10 milijonov nukleotidnih parov na dan. To je bilo doseženo zaradi dejstva, da je sekvenciranje izvajalo 250 robotskih naprav; delali so 24 ur na dan, delovali avtomatsko in vse podatke takoj prenašali neposredno v podatkovne banke, kjer so jih sistematizirali, komentirali in dali na voljo znanstvenikom po vsem svetu. Poleg tega je Celera obsežno uporabljala podatke, ki so jih v okviru projekta pridobili drugi udeleženci, ter različne vrste preliminarnih podatkov. 6. aprila 2000 je potekal sestanek Odbora za znanost ameriškega kongresa, na katerem je Venter izjavil, da je njegovo podjetje zaključilo dešifriranje nukleotidnega zaporedja vseh pomembnih fragmentov človeškega genoma in da je predhodno delo na sestavljanju nukleotidnega zaporedja vseh genov (predpostavljeno je bilo, da jih je 80 tisoč in da vsebujejo približno 3 milijarde nukleotidov) dokončno dokončana.

Poročilo je bilo narejeno v prisotnosti predstavnika HUGO, največjega specialista za sekvenciranje, dr. R. Watersona. Genom, ki ga je razvozlala Celera, je pripadal anonimnežu, tj. je vseboval kromosoma X in Y, HUGO pa je v svojih študijah uporabil material, pridobljen od različnih ljudi. Med Venterjem in HUGO-jem so potekala pogajanja o skupni objavi rezultatov, ki pa so se končala neuspešno zaradi nesoglasij o tem, kaj naj se šteje za dokončanje sekvenciranja genoma. Po mnenju Celera je to mogoče trditi le, če so geni popolnoma sekvencirani in je znano, kako se dešifrirani segmenti nahajajo v molekuli DNK. To zahtevo so izpolnili rezultati Celera, rezultati HUGO pa nam niso omogočili nedvoumne določitve relativnega položaja dešifriranih odsekov. Kot rezultat februarja 2001 v posebnih številkah dveh najuglednejših znanstvenih revij, "Znanost" in "Narava", so bili rezultati študij Celera in HUGO objavljeni ločeno in predstavljena so bila celotna nukleotidna zaporedja človeškega genoma, ki pokrivajo približno 90 % njegove dolžine.

Raziskave človeškega genoma so pripeljale do sekvenciranja genomov ogromnega števila drugih, veliko enostavnejših organizmov; Brez genomskega projekta bi bili ti podatki pridobljeni veliko kasneje in v veliko manjšem obsegu. Razvozlavajo se z vedno hitrejšim tempom. Prvi večji uspeh je bilo popolno preslikavo v 1995genom bakterije Haemophilus influenzae, pozneje so bili popolnoma dešifrirani genomi več kot 20 bakterij, vključno s povzročitelji tuberkuloze, tifusa, sifilisa itd. 1996 preslikal genom prve evkariontske celice (celice, ki vsebuje oblikovano jedro) – kvas, in v 1998 Prvič so sekvencirali genom večceličnega organizma - valjastega črva Caenorhabolits elegans ( nematode). Genom prve žuželke, vinske mušice, je bil dešifriran vinske mušice in prva rastlina - Arabidopsis. Pri človeku je struktura dveh najmanjših kromosomov že vzpostavljena - 21. in 22. Vse to je ustvarilo osnovo za nastanek nove smeri v biologiji - primerjalna genomika.

Poznavanje genomov bakterij, kvasovk in ogorčic daje evolucijskim biologom edinstveno priložnost, da primerjajo ne posamezne gene ali njihove skupine, temveč celotne genome. Te ogromne količine informacij se šele začenjajo dojemati in nedvomno nas čakajo novi koncepti biološke evolucije. Tako so številni "osebni" geni ogorčic, v nasprotju z geni kvasovk, najverjetneje povezani z medceličnimi interakcijami, ki so značilne za večcelične organizme. Ljudje imamo le 4–5-krat več genov kot ogorčice, zato morajo imeti nekateri njihovi geni »sorodnike« med zdaj znanimi geni kvasovk in črvov, kar olajša iskanje novih človeških genov. Delovanje neznanih genov ogorčic je veliko lažje proučevati kot podobnih človeških genov: v njih je enostavno narediti spremembe (mutacije) ali jih onemogočiti, hkrati pa slediti spremembam v lastnostih organizma. Ko smo ugotovili biološko vlogo genskih produktov v črvu, je mogoče te podatke ekstrapolirati na ljudi. Drugi pristop je zatiranje genske aktivnosti s posebnimi inhibitorji in spremljanje sprememb v vedenju telesa.

Zelo zanimivo je vprašanje razmerja med kodirajočimi in nekodirajočimi regijami v genomu. Kot kaže računalniška analiza, pri C.elegans približno enake deleže - 27 oziroma 26% - v genomu zasedajo eksoni (regije gena, v katerih so zapisane informacije o strukturi proteina ali RNA) in introni (regije). gena, ki ne nosijo take informacije in so izrezani med tvorbo zrele RNA). Preostalih 47 % genoma sestavljajo ponovitve, medgenske regije itd., tj. na DNK z neznanimi funkcijami. Če te podatke primerjamo z genomom kvasovk in človeškim genomom, bomo videli, da se delež kodirnih regij na genom med evolucijo močno zmanjša: pri kvasovkah je zelo visok, pri človeku pa zelo majhen. Obstaja paradoks: evolucija evkariontov iz nižjih v višje oblike je povezana z "redčenjem" genoma - na enoto dolžine DNK je vedno manj informacij o strukturi beljakovin in RNA in vse več informacij "o nič”, pravzaprav preprosto nerazumljivo in neprebrano pri nas. Pred mnogimi leti F.Crick, eden od avtorjev modela "dvojne vijačnice" DNK, je to DNK označil za "sebično" ali "smeti". Možno je, da kakšen del človeške DNK res pripada temu tipu, vendar je zdaj jasno, da se glavni del "sebične" DNK med evolucijo ohrani in celo poveča, tj. iz neznanega razloga daje lastniku evolucijske prednosti.

Drug pomemben rezultat, ki ima splošni biološki (in praktični) pomen, je variabilnost genoma. Na splošno je človeški genom zelo ohranjen. Mutacije v njem ga lahko poškodujejo in nato vodijo do ene ali druge okvare ali smrti organizma ali pa se izkažejo za nevtralne. Slednji niso predmet selekcije, ker nimajo fenotipskih manifestacij. Lahko pa se širijo v populaciji in če njihov delež preseže 1 %, potem govorijo o polimorfizem(raznolikost) genoma. V človeškem genomu je veliko področij, ki se razlikujejo le za en ali dva nukleotida, vendar se prenašajo iz generacije v generacijo. Po eni strani ta pojav ovira raziskovalca, saj mora ugotoviti, ali gre za pravi polimorfizem ali gre le za napako pri zaporedju, po drugi strani pa ustvarja edinstveno priložnost za molekularno identifikacijo posameznega organizma. . S teoretičnega vidika je genomska variabilnost podlaga za populacijsko genetiko, ki je prej temeljila na izključno genetskih in statističnih podatkih.

Tako znanstveniki kot družba največje upe polagajo v možnost uporabe rezultatov sekvenciranja človeškega genoma za zdravljenje genetskih bolezni. Do danes so v svetu odkrili številne gene, ki so odgovorni za številne človeške bolezni, vključno s tako resnimi, kot so Alzheimerjeva bolezen, cistična fibroza, Duchennova mišična distrofija, Huntingtonova horea, dedni rak dojk in jajčnikov. Strukture teh genov so popolnoma dešifrirali, sami pa so bili klonirani. Leta 1999 je bila ugotovljena struktura kromosoma 22 in določene funkcije polovice njegovih genov. Okvare v njih so povezane s 27 različnimi boleznimi, vključno s shizofrenijo, mieloično levkemijo in trisomijo 22, ki je drugi najpogostejši vzrok spontanega splava. Najučinkovitejši način zdravljenja takih bolnikov bi bila zamenjava okvarjenega gena z zdravim. Da bi to naredili, je treba, prvič, poznati natančno lokacijo gena v genomu, in drugič, da gen pride v vse celice telesa (ali vsaj večino), kar je s sodobnimi nemogoče. tehnologije. Poleg tega celo želeni gen, ki vstopi v celico, ta takoj prepozna kot tujek in se ga poskuša znebiti. Tako se lahko »ozdravi« le del celic in to le začasno. Druga resna ovira za uporabo genske terapije je multigenska narava številnih bolezni, tj. njihovo pogojenost z več kot enim genom. Zato težko pričakujemo široko uporabo genske terapije v bližnji prihodnosti, čeprav že obstajajo uspešni primeri te vrste: z uvedbo normalnih kopij genskega zdravljenja je bilo mogoče doseči znatno olajšanje stanja otroka s hudo prirojeno imunsko pomanjkljivostjo. poškodovanega gena vanj. Raziskave na tem področju potekajo po vsem svetu in morda bo uspeh dosežen prej, kot je bilo pričakovano, kot se je zgodilo s sekvenciranjem človeškega genoma.

Druga pomembna uporaba rezultatov sekvenciranja je odkrivanje novih genov in odkrivanje tistih med njimi, ki povzročajo nagnjenost k določenim boleznim. Tako obstajajo dokazi o genetski nagnjenosti k alkoholizmu in odvisnosti od drog, odkritih je že sedem genov, katerih okvare vodijo v zlorabo substanc. To bo omogočilo zgodnjo (in celo prenatalno) diagnozo bolezni, za katere je že ugotovljena nagnjenost.

Še en pojav bo nedvomno našel široko uporabo: odkrili so, da lahko različni aleli istega gena povzročijo različne reakcije ljudi na zdravila. Farmacevtska podjetja nameravajo te podatke uporabiti za izdelavo zdravil, namenjenih različnim skupinam bolnikov. To bo pomagalo preprečiti stranske učinke terapije in zmanjšati stroške v milijonih. Pojavlja se povsem nova industrija - farmakogenetika, ki preučuje, kako lahko nekatere značilnosti strukture DNK vplivajo na učinkovitost zdravljenja. Pojavili se bodo povsem novi pristopi k ustvarjanju zdravil, ki bodo temeljili na odkrivanju novih genov in proučevanju njihovih beljakovinskih produktov. To nam bo omogočilo prehod od neučinkovite metode »poskusov in napak« k ciljni sintezi zdravilnih učinkovin.

Pomemben praktični vidik variabilnosti genoma je možnost osebne identifikacije. Občutljivost metod »genomskega prstnega odtisa« je tolikšna, da je dovolj ena kapljica krvi ali sline, en las, da se z absolutno gotovostjo (99,9%) vzpostavijo družinske vezi med ljudmi. Po sekvenciranju človeškega genoma bo ta metoda, ki sedaj ne uporablja le specifičnih markerjev v DNK, ampak tudi enonukleotidni polimorfizem, postala še bolj zanesljiva. Variabilnost genoma je povzročila nastanek področja genomike - etnogenomiko. Etnične skupine, ki naseljujejo Zemljo, imajo nekatere skupinske genetske značilnosti, značilne za določeno etnično skupino. Informacije, pridobljene v nekaterih primerih, lahko potrdijo ali ovržejo določene hipoteze, ki krožijo v disciplinah, kot so etnografija, zgodovina, arheologija in jezikoslovje. Še ena zanimiva smer - paleogenomika, ki preučuje starodavno DNK, pridobljeno iz ostankov, najdenih na grobiščih in grobiščih.

Financiranje »genomske dirke« in sodelovanje na tisoče strokovnjakov v njej je temeljilo predvsem na postulatu, da bi dešifriranje nukleotidnega zaporedja DNK lahko rešilo temeljne probleme genetike. Izkazalo pa se je, da le 3 % človeškega genoma kodira beljakovine in sodeluje pri uravnavanju delovanja genov med razvojem. Kakšne so funkcije preostalih delov DNK in ali sploh obstajajo, ostaja povsem nejasno. Približno 10 % človeškega genoma sestavljajo tako imenovani Alu elementi z dolžino 300 bp. Pojavili so se od nikoder v evoluciji med primati in samo med njimi. Ko so prispeli do človeka, so se namnožili na pol milijona kopij in bili razporejeni po kromosomih na najbolj nenavaden način, tako da so tvorili kepe ali prekinjali gene.

Druga težava zadeva same kodirne regije DNK. V povsem molekularni računalniški analizi je za dvig teh odsekov v rang genov potrebno upoštevati čisto formalna merila: ali vsebujejo ločila, potrebna za branje informacij, ali ne, tj. ali se na njih sintetizira določen genski produkt in kaj je. Hkrati so vloga, čas in kraj delovanja večine potencialnih genov še vedno nejasni. Po Venterjevih besedah ​​bo morda trajalo vsaj sto let, da se ugotovi delovanje vseh genov.

Nato se je treba dogovoriti, kaj dati v sam koncept "genoma". Pogosto se genom razume le kot genetski material kot tak, vendar ga s stališča genetike in citologije ne sestavlja le struktura elementov DNK, temveč tudi narava povezav med njimi, ki določajo, kako bodo geni delovali in kako bo individualni razvoj potekal pod določenimi okoljskimi pogoji. In končno, ne moremo mimo omeniti fenomena ti "nekanonično dedovanje", ki je vzbudil pozornost v povezavi z epidemijo »nore krave«. Bolezen se je v Združenem kraljestvu začela širiti v osemdesetih letih prejšnjega stoletja, potem ko so krave hranili s predelanimi ovčjimi glavami, med katerimi so bile tudi ovce, obolele za praskavcem, nevrodegenerativno boleznijo. Podobna bolezen se je začela prenašati na ljudi, ki so jedli meso bolnih krav. Ugotovljeno je bilo, da povzročitelj okužbe ni DNK ali RNK, temveč prionske beljakovine. Ko prodrejo v gostiteljsko celico, spremenijo konformacijo normalnih analognih proteinov. Prionski fenomen so odkrili tudi pri kvasovkah.

Tako je poskus, da bi dekodiranje genoma predstavili kot zgolj znanstveno in tehnično nalogo, nevzdržen. Medtem pa to stališče široko spodbujajo celo zelo avtoritativni znanstveniki. Torej, v knjigi “The Code of Codes” (1993) W. Gilbert, ki je odkril eno od metod sekvenciranja DNK, trdi, da bo določanje nukleotidnega zaporedja vse človeške DNK povzročilo spremembe v naših predstavah o sebi. »Na enem CD-ju je mogoče shraniti tri milijarde baznih parov. In vsak lahko izvleče svoj disk iz žepa in reče: "Tukaj je - jaz sem!" Medtem pa je treba poznati ne le vrstni red povezav v verigi DNK in ne le relativno lokacijo genov in njihove funkcije. Pomembno je ugotoviti naravo povezav med njimi, ki določajo, kako bodo geni delovali v določenih pogojih - notranjih in zunanjih. Navsezadnje številne človeške bolezni ne povzročajo napake v samih genih, temveč kršitve njihovega usklajenega delovanja in njihovih regulativnih sistemov.

Dekodiranje genoma ljudi in drugih organizmov ni privedlo le do napredka na številnih področjih biologije, ampak je povzročilo tudi številne težave. Eden od njih je ideja o "genetskem potnem listu", ki bo pokazal, ali ima določena oseba mutacijo, ki je nevarna za zdravje. Pričakuje se, da so te informacije zaupne, vendar nihče ne more zagotoviti, da informacije ne bodo uhajale. Obstaja precedens za "genetsko testiranje" Afroameričanov, da bi ugotovili, ali nosijo gen za hemoglobin, ki vsebuje mutacijo, povezano z anemijo srpastih celic. Ta mutacija je pogosta v Afriki na malaričnih območjih in če je prisotna v enem alelu, zagotavlja nosilcu odpornost na malarijo, medtem ko tisti z dvema kopijama (homozigoti) poginejo v zgodnjem otroštvu. Leta 1972 je bilo v okviru boja proti malariji za »certifikacijo« porabljenih več kot 100 milijonov dolarjev, po zaključku programa pa se je izkazalo, da a) zdravi ljudje, nosilci mutacije, razvijejo kompleks krivde, ti ljudje počutijo se nenormalno, zato jih drugi začnejo dojemati; b) pojavile so se nove oblike segregacije - zavrnitev zaposlovanja. Trenutno nekatere zavarovalnice zagotavljajo sredstva za DNK teste za številne bolezni in če se bodoči starši, nosilci neželenega gena, ne strinjajo s prekinitvijo nosečnosti in imajo bolnega otroka, lahko ostanejo brez socialne pomoči.

Druga nevarnost so poskusi transgenoze, ustvarjanje organizmov z geni, presajenimi iz drugih vrst, in širjenje takšnih »himer« v okolju. Tu nepovratnost procesa predstavlja posebno nevarnost. Če je mogoče zapreti jedrsko elektrarno, prenehati z uporabo DDT in aerosolov, potem je nemogoče odstraniti nov organizem iz biološkega sistema. Mobilni geni, ki jih je McClintock odkril v rastlinah in podobnih plazmidih mikroorganizmov, se v naravi prenašajo od vrste do vrste. Gen, ki je škodljiv ali koristen (s človeškega vidika) za eno vrsto, lahko sčasoma preide na drugo vrsto in na nepredvidljiv način spremeni naravo svojega delovanja. V Ameriki je močno biotehnološko podjetje Monsanto ustvarilo sorto krompirja, katere celice vsebujejo bakterijski gen, ki kodira toksin, ki ubija ličinke koloradskega hrošča. Trdi se, da je ta beljakovina neškodljiva za ljudi in živali, vendar evropske države niso dale dovoljenja za gojenje te sorte v svojih državah. Krompir je testiran v Rusiji. Poskusi s transgenimi rastlinami zahtevajo najstrožjo izolacijo parcel s poskusnimi rastlinami, vendar so na zaščitenih poljih s transgenimi rastlinami na Inštitutu za fitopatologijo v Golicinu blizu Moskve vzdrževalci izkopali krompir in ga takoj pojedli. Na jugu Francije je gen za odpornost proti žuželkam preskočil s poljščin na plevel. Drug primer nevarne transgenoze je izpust lososa v škotska jezera, ki pridobiva težo 10-krat hitreje kot običajni losos. Obstaja nevarnost, da bodo ti lososi končali v oceanu in porušili obstoječe populacijsko ravnovesje drugih vrst rib.

Tako je napoved oblikoval F. Collins, vodja programa Human Genome (ZDA).

2010

Genetsko testiranje, preventivni ukrepi, ki zmanjšujejo tveganje za bolezni, in gensko zdravljenje do 25 dednih bolezni. Medicinske sestre začenjajo izvajati medicinsko genetske posege. Predimplantacijska diagnostika je široko dostopna, o omejitvah te metode pa potekajo burne razprave. Združene države imajo zakone za preprečevanje genetske diskriminacije in spoštovanje zasebnosti. Nima vsakdo dostopa do praktičnih aplikacij genomike, zlasti v državah v razvoju.

2020

Na trg prihajajo zdravila za sladkorno bolezen, hipertenzijo in druge bolezni, razvita na podlagi genomskih informacij. Terapija raka, ki specifično cilja na lastnosti rakavih celic. Farmakogenomika postaja običajen pristop za razvoj številnih zdravil. Spreminjanje načina diagnosticiranja duševnih bolezni, pojav novih metod zdravljenja, spreminjanje odnosa družbe do tovrstnih bolezni. Dokaz varnosti genske terapije na ravni zarodnih celic z uporabo tehnologije homologne rekombinacije.

2030

Določanje nukleotidnega zaporedja celotnega genoma posameznika bo postalo rutinski postopek, ki bo stal manj kot 1000 dolarjev. Geni, vključeni v proces staranja, so bili katalogizirani. Klinična preskušanja se izvajajo za podaljšanje največje življenjske dobe ljudi.

Laboratorijske poskuse na človeških celicah so nadomestili poskusi na računalniških modelih. V ZDA in drugih državah se krepijo množična gibanja nasprotnikov naprednih tehnologij.

2040

Vsi običajni zdravstveni ukrepi temeljijo na genomiki. Določena je nagnjenost k večini bolezni (ob/pred rojstvom).

Na voljo je učinkovita preventivna medicina, prilagojena posamezniku. Bolezni se odkrijejo v zgodnjih fazah z molekularnim spremljanjem.

Genska terapija je na voljo za večino bolezni.

Zamenjava zdravil z genskimi produkti, ki jih proizvaja telo kot odziv na terapijo. Povprečna pričakovana življenjska doba bo zaradi socialno-ekonomskih ukrepov dosegla 90 let. Obstaja resna razprava o človekovi sposobnosti nadzora lastne evolucije.

Kot vsako znanstveno odkritje je tudi dešifriranje človeškega genoma povzročilo nastanek novih pomembnih znanstvenih smeri, katerih hiter razvoj je zaznamoval začetek 21. stoletja - funkcionalna genomika, genetska raznolikost (raznolikost človeškega genoma), etični, pravni in družbeni vidiki raziskave človeškega genoma (etične 'pravne in družbene posledice - ELSI).

Naloga funkcionalne genomike je proučevanje delovanja novih genov, natančneje genskih sklopov, tako imenovanih »genskih mrež« v normalnem razvoju organov, tkiv in pri različnih boleznih. Preučevanje genetske raznolikosti osvetljuje evolucijo človeka, probleme etnogeneze, t.j. izvor ras, narodnosti, etničnih skupin itd. Posebej so pomembni za pojasnitev človekove dedne nagnjenosti k različnim, tudi najpogostejšim boleznim. Na sedanji stopnji pridobivajo velik pomen raziskovanje načinov prilagajanja človeka resnim spremembam v medicini in družbi, ki jih povzroča hitro naraščajoča "genetizacija" človeštva.

Eden najpomembnejših rezultatov proučevanja človeškega genoma je nastanek in hiter razvoj nove smeri medicinske znanosti - molekularne medicine - medicine, ki temelji na diagnostiki, zdravljenju in preprečevanju dednih in nedednih bolezni z uporabo samih genov. , natančneje nukleinske kisline. Kaj razlikuje molekularno medicino od konvencionalne medicine? Prvič, univerzalnost diagnostike temelji na natančnih metodah za analizo samih genov. Njegova preventivna naravnanost, to je sposobnost diagnosticiranja ali z veliko verjetnostjo napovedovanja določene bolezni (prediktivna medicina). Jasno izražena individualnost zdravljenja (zdravila je treba izbrati za vsakega bolnika strogo individualno). Končno uporaba samih genov in njihovih produktov za zdravljenje različnih dednih in nedednih bolezni (genska terapija). Kaj je napovedna medicina? Kot kažejo rezultati primerjalne analize, je pogostost individualne variabilnosti molekularne strukture genomov različnih ljudi približno 0,1 %. To pomeni, da se takšne razlike (zamenjave posameznih črk) pojavljajo zelo pogosto – približno na vsakih 400 znakov, kar pomeni prisotnost 9.000.000 zamenjav na genom. Pomembno je, da takšne različice niso neobičajne v samih genih. Njihov rezultat so lahko zamenjave črk v genetski kodi (polimorfizmi), ki povzročijo sintezo beljakovin z nenavadnimi, pogosto močno spremenjenimi lastnostmi, ki se razlikujejo od normalnih. Prisotnost takšnih funkcionalno različnih beljakovin (izoencimov), hormonov itd. ustvarja edinstven biokemični vzorec za vsako osebo.

Takšne zamenjave v genih (polimorfizmi) niso vedno nevtralne. Ti, oziroma produkti takih genov, praviloma delujejo manj učinkovito in naredijo človeka ranljivega za določeno bolezen. To idejo je še posebej jasno izrazil Francis Collins, direktor mednarodnega programa za človeški genom: »Nihče od nas ni popoln. Na voljo je vedno več genetskih testov in vsak od nas sčasoma odkrije, da ima mutacijo, zaradi katere smo nagnjeni k določeni bolezni.« Prav s pomočjo genetskih testov je namreč mogoče ugotoviti nagnjenost k določeni bolezni pri človeku katere koli starosti, po potrebi pa tudi v maternici. Pri tem se seveda ne testirajo vsi geni, ampak samo določeni geni (»predispozicijski« geni, to so geni, katerih polimorfizmi (mutacije) so združljivi z življenjem, vendar ob določenih škodljivih vplivih zunanjih dejavnikov (zdravila, prehrana, voda). , zrak itd.) ali produkti drugih genov so lahko vzrok za različne, tako imenovane multifaktorske bolezni.Pomembno je poudariti, da so vzrok večine bolezni mutacije ne posameznih, temveč številnih različnih genov (t. imenovane genske mreže), ki zagotavljajo ustrezne presnovne procese.V zadnjem času prav dešifriranje sestavnih elementov takšnih genskih mrež pri različnih boleznih in pojasnjevanje vloge polimorfizmov posameznih genov pri njihovem pojavu predstavlja vroče področje napovedovanja. zdravilo.

Pomembna veja prediktivne medicine je farmakogenetika - pojasnjevanje genetsko pogojenih značilnosti individualnega odziva telesa na različna zdravila. Po nekaterih ocenah vsako leto na svetu umre več kot 100.000 ljudi zaradi nepravilnega odmerjanja zdravil, pri katerem se ne upoštevajo individualne variabilnosti učinkovanja zdravil. Trenutno so bili razviti številni genetski testi, ki se pogosto uporabljajo v različnih laboratorijih in diagnostičnih centrih. Nekateri od njih so namenjeni identifikaciji nosilcev mutiranih genov, ki povzročajo različne hude dedne bolezni. Ti testi so še posebej pomembni v rizičnih družinah, kjer je že bolan otrok. Omogočajo identifikacijo nosilcev ustreznih mutantnih genov v družini in preprečijo rojstvo znano bolnega otroka po pravočasni prenatalni (prenatalni) diagnozi. Obstaja pa velika skupina nevrodegenerativnih bolezni in nekaterih onkoloških bolezni, katerih prve klinične manifestacije opazimo relativno pozno, že pri odraslih. Za takšne bolezni so bile razvite predsimptomatske diagnostične metode.

Trenutno je, kot kaže analiza svetovne literature, za klinično uporabo na voljo že približno 150-200 genetskih testov, ki se pogosto uporabljajo v različnih centrih v ZDA in državah zahodne Evrope, predvsem v Franciji, Veliki Britaniji in Nemčiji. V Franciji so na primer razvili sistem SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale), ki se že uporablja v medicinski praksi. Temelji na računalniški interpretaciji rezultatov genetskega testiranja ter rezultatov biokemičnih, seroloških in imunoloških preiskav. Pri izvajanju se uporablja že preko 80 testov, ki se obdelujejo s posebnim računalniškim programom. Ta program še posebej pomembno prispeva k napovedni medicini. Glavni poudarek je na interpretaciji rezultatov različnih genetskih testov, v prvi vrsti pa testov za preučevanje stanja genov razstrupljevalnega sistema, ki so odgovorni za človekovo občutljivost na najrazličnejše zunanje vplive, predvsem na kemikalije, zdravila in druge ksenobiotike. V Veliki Britaniji se je že začel ustvarjati obsežen projekt Biobanka, ki vsebuje genetske informacije več kot 500.000 Britancev različnih ras in etničnih pripadnosti za namen preučevanja sladkorne bolezni, raka, Alzheimerjeve bolezni in bolezni srca in ožilja. Pričakovati je, da bo ta projekt, če bo uspešno izveden, pomenil začetek nove dobe v medicini, saj bo z njegovo pomočjo mogoče napovedovati in zdraviti bolezni na podlagi individualnih genetskih značilnosti bolnikov.

V Estoniji so že začeli izvajati program množičnega genskega certificiranja celotnega prebivalstva in predvsem mladih. V Rusiji takšnega programa še ni. Različne napovedne genetske preiskave pa že izvajajo v različnih molekularnih laboratorijih in centrih v Moskvi, Sankt Peterburgu, Novosibirsku, Tomsku in Ufi.

Seveda so geni sistema za razstrupljanje (znani tudi kot presnovni geni) le ena od mnogih družin genov, katerih testiranje je pomembno za namene napovedne medicine. Pomembno vlogo pri dedni nagnjenosti imajo tudi drugi geni, predvsem geni, ki nadzorujejo transmembranski transport metabolitov, ter geni, katerih produkti igrajo ključno vlogo pri celični presnovi (trigger geni).

Tako moramo na žalost priznati, da se človek rodi z naborom genov, ki ga nagnejo k takšni ali drugačni resni bolezni. Poleg tega je v vsaki družini in vsaki osebi resnost dedne nagnjenosti k določeni bolezni povsem individualna. Testiranje ustreznih genov omogoča ne samo identifikacijo posameznikov s povečanim tveganjem za te in druge večfaktorske bolezni, temveč tudi optimizacijo strategije za njihovo zdravljenje.

Pomembno je poudariti, da lahko dokaj objektivne informacije o dedni nagnjenosti k kateri koli večfaktorski bolezni, ki smo jo podedovali od staršev, dobimo s testiranjem ne enega ali dveh, temveč več različnih genov hkrati – glavnih genov za nagnjenost v določeni genski mreži. Trenutno so bile razvite metode za testiranje večkomponentnih genskih mrež za več kot 25 večfaktorskih bolezni. K vsemu povedanemu dodajamo: identifikacija vseh človeških genov in odkrivanje novih genskih mrež neizmerno povečuje možnosti genetskega testiranja dedne nagnjenosti in medicinsko genetskega svetovanja. Nove tehnologije lahko pri tem bistveno pomagajo. Predvsem metode analize z uporabo mikromrež, ki omogočajo sočasno testiranje več tisoč genetskih polimorfizmov pri eni osebi ali več polimorfizmov hkrati pri več tisoč ljudeh. Slednji pristop je še posebej pomemben za presojo genetske strukture prebivalstva celotne države, kar je pomembno za načrtovanje najučinkovitejšega sistema preprečevanja pogostih večfaktorskih bolezni.

S pomočjo genetskih testov je torej mogoče pridobiti dokaj objektivne informacije o tem, katere bolezni so nas že »izbrale« v času nastajanja našega genoma v začetnih fazah embrionalnega razvoja, torej katere mutirane gene imamo. so nosilci. Danes je povsem mogoče ugotoviti, v kolikšni meri lahko edinstvene značilnosti našega genoma resnično ogrožajo zdravje naših otrok in bližnjih sorodnikov ter nas privedejo do resnih, neozdravljivih bolezni. Skupnost takšnih informacij o genomu vsake osebe nam omogoča, da govorimo o posamezni bazi podatkov. Uvedba prenatalne (prenatalne) diagnoze dednih bolezni v praktično medicino, presejanje (množični pregled) prenašanja mutantnih genov in genetski testi aktivno prispevajo k oblikovanju baz podatkov za posameznike in celotne družine. Dopolnjen s podatki o kariotipu (niz kromosomov) in genetskem številu (edinstvena genetska koda vsake osebe, ugotovljena z metodami genomskega odvzema prstnih odtisov) in je osnova razširjene individualne baze podatkov osebe - njegovega "genetskega potnega lista". Težava pa je v tem, da vsak človek ne želi in ni pripravljen vedeti za pasti svoje dednosti. Nič manj resen ni problem obvezne stroge zaupnosti tovrstnih podatkov. Seveda rešitev teh in mnogih drugih problemov na poti do široke uporabe dosežkov sodobne genetike v življenju zahteva njihovo podrobno razumevanje znanstvenikov in družbe. Nujna je jasna pravna ureditev in skladna družbena prilagoditev uporabe napredkov prediktivne medicine v zdravstveni praksi.

Strateške usmeritve raziskav človeškega genoma.

Raziskave človeškega genoma so že privedle do pojava takšnih novih znanstvenih smeri in s tem programov, kot je "Funkcionalna genomika"; "Človeška genetska raznolikost"; "Etični, pravni in družbeni vidiki raziskav človeškega genoma." Ti trendi aktivno prodirajo v vse sfere človeškega življenja in zdaj nam omogočajo govoriti o hitro naraščajoči "genetizaciji" človeštva.

1. Ker število preslikanih genov hitro narašča, postaja vse bolj očitno pomanjkanje podatkov o njihovih funkcijah in predvsem o funkcionalnem pomenu proteinov, ki jih kodirajo. Od več kot 30 tisoč genov, ki so že identificirani na fizičnem zemljevidu človeškega genoma, jih do danes ni bilo funkcionalno raziskanih več kot 5-6 tisoč. Kakšna je funkcija preostalih 25 tisoč že kartiranih in prav toliko genov, ki še niso? še preslikana je pomembna strateška naloga raziskovanja v program "Funkcionalna genomika". Metode ciljne mutageneze embrionalnih matičnih celic, ustvarjanje bank cDNA različnih tkiv in organov v različnih stopnjah ontogeneze; razvoj metod za proučevanje funkcij regij DNK, ki ne kodirajo proteinov; razvoj novih tehnologij za primerjalno analizo izražanja genov - to so že obstoječi pristopi k reševanju problemov funkcionalne genomike.

2. Genomi vseh ljudi, z izjemo enojajčnih dvojčkov, so različni. Izrazite populacijske, etnične in predvsem interindividualne razlike v genomih tako v semantičnem delu (eksoni strukturnih genov) kot v nekodirajočih zaporedjih (medgenski prostori, introni itd.) so posledica različnih mutacij, ki vodijo do genetskega polimorfizma. Slednji je predmet natančnega preučevanja hitro rastočih program "Človeška genetska raznolikost". Reševanje številnih problemov etnogeneze, genogeografije, izvora človeka, evolucije genoma v filogenezi in etnogeneze - to je vrsta temeljnih problemov, s katerimi se sooča to hitro razvijajoče se področje. Z njim so tesno povezane študije o primerjalni genomiki. Hkrati s človekom poteka sekvenciranje genomov drugih sesalcev (miš), pa tudi žuželk (drosophila) in črvov (Caenorhabditis elegans). Obstaja razlog za domnevo, da bo računalniška analiza genomov različnih živali omogočila ustvarjanje periodičnega sistema genomov. Prihodnost bo pokazala, ali bo po analogiji s slavnim periodnim sistemom kemijskih elementov D. I. Mendelejeva dvodimenzionalen ali se bo izkazal za večdimenzionalnega. Vendar se sama možnost ustvarjanja takšnega biološkega periodnega sistema danes ne zdi več fantastična.

3. Ker človeško življenje postaja vse bolj »genetizirano«, tj. prodor genetike ne le na vsa področja medicine, temveč tudi daleč preko njenih meja, tudi v družbene sfere, vse večje zanimanje vseh plasti svetovne skupnosti za dosežke genetike, potreba po reševanju številnih etičnih, pravnih, zakonskih in družbeni problemi, ki jih povzroča napredek pri proučevanju človeškega genoma in poznavanju njegovih funkcij. Serija etičnih, pravnih in socialnih programov, namenjenih preučevanju problemov prilagajanja človeka in družbe kot celote na dojemanje dosežkov genetike.

Znanstveniki so dešifrirali zadnji kromosom človeškega genoma. Sestavljen je bil zemljevid najkompleksnejšega človeškega kromosoma. 1. kromosom vsebuje skoraj dvakrat več genov kot običajni kromosom in predstavlja 8 % človeške genetske kode. Ta največji kromosom je bil zadnji od 23 človeških kromosomov (22 parnih in spolnih kromosomov), ki so bili dešifrirani v okviru projekta človeškega genoma, poroča Reuters.

Ta kromosom vsebuje 3.141 genov, vključno s tistimi, ki so povezani z boleznimi, kot so rak, Alzheimerjeva in Parkinsonova bolezen. "Ta dosežek zapira pomemben mejnik v projektu človeškega genoma," pravi Simon Gregory, vodja projekta na britanskem inštitutu Sanger.

Kromosom 1 je največji in vsebuje največje število genov. "Ta regija genoma je torej povezana z največjim številom bolezni," pravi Gregory.

Sekvenciranje kromosoma 1 je trajalo 10 let dela 150 britanskih in ameriških znanstvenikov. Rezultati dela bodo raziskovalcem po vsem svetu pomagali razviti metode za diagnosticiranje in zdravljenje raka, avtizma, duševnih motenj in drugih bolezni.

Kromosomi se nahajajo v jedru celice, so nitaste strukture in vsebujejo gene, ki določajo posamezne značilnosti osebe. Človeški genom naj bi bil sestavljen iz 20-25 tisoč genov. Sekvenciranje kromosoma 1 je razkrilo 1000 novih genov.

Bibliografija

Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V. Človeški genom in geni za "občutljivost": Uvod v napovedno medicino. Sankt Peterburg, 2000
Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Struktura prokariontskega genoma // Molekularna biologija. 1999. T. 33. št. 6
Bočkov N.P. Humana genetika in klinična medicina // Vestn. RAMS. 2001. št. 10
Genska terapija - medicina prihodnosti / Ed. A.V.Zelenina. M., 2000
Gorbunova V.N., Baranov V.S. Uvod v molekularno diagnostiko in gensko terapijo dednih bolezni. Sankt Peterburg, 1997
Puzyrev V.P., Stepanov V.A. Patološka anatomija človeškega genoma. Novosibirsk, 1997
Tyazhelova T.V., Ivanov D.V., Baranova A.V., Yankovsky N.K. Novi človeški geni v regiji 13q14.3, odkriti v silico // Genetika. 2003. T. 39. št. 6
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Človeški genom: znanstveni in praktični dosežki in možnosti: analitični pregled // Bilten Ruske fundacije za temeljne raziskave. 2003. št. 2
Baranova A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovsky N.K., Kozlov A.P. In silico presejanje za tumorsko specifične izražene sekvence v človeškem genomu // FEBS Lett. 2001 nov. V. 9. št. 508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. Vizija za prihodnost raziskav genomike. 2003. Narava. št. 422
Raznolikost sekvenc mitohondrijske DNK pri Rusih. Orehov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. feb. V. 19. št. 445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovsky L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. Raznolikost sekvenc MtDNA v treh sosednjih etničnih skupinah treh jezikovnih družin iz evropskega dela Rusije / / Arheogenetika: DNK in populacijska prazgodovina Evrope / Ed. avtor. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000
Človeški genom // Narava. 2001. št. 409
Človeški genom // Narava. 2003. št. 421
Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. et al. Zaporedje človeškega genoma // 2001. Znanost. št. 291

Gradivo je vzeto iz arhiva programa A. Gordona iz razdelka »Posebni projekti« na spletnem mestu http://promo.ntv.ru, pa tudi s spletnega mesta http://www.newsru.com iz članka "Znanstveniki so dešifrirali zadnji kromosom človeškega genoma" z dne 18. maja 2006

Gregg Braden poroča o osupljivih informacijah o treh eksperimentih z DNK, ki dokazujejo, da je mogoče molekulo DNK pozdraviti s človekovimi »občutki« (Poskus št. 3). Gregg Braden v svojem nedavno razvitem programu Healing Hearts – Healing Nations: The Science of Peace and the Power of Prayer pravi, da smo v preteklosti izgubili veliko informacij o starodavnih duhovnih tradicijah: po požaru v Aleksandrijski knjižnici, izgubljenih je bilo najmanj 523.000 dokumentov. Morda pa obstajajo informacije, povezane s temi starodavnimi učenji, ki bi nam lahko pomagale razumeti nekatere skrivnosti znanosti. Gregg Braden, znanstvenik in inženir, poroča o treh zelo zanimivih poskusih.

Poskus št. 1

Specialist na področju kvantne biologije Vladimir Poponin je objavil rezultate eksperimenta, ki ga je izvedel na Ruski akademiji znanosti skupaj s kolegi, med katerimi je bil tudi Pjotr ​​Garjajev. Članek je bil objavljen v ZDA. Opisuje neposreden vpliv človeške DNK na fizične objekte, ki se po mnenju avtorjev izvaja preko neke nove energijske snovi 8. Mislim, da ta energetska snov ni tako »nova«. Obstaja že od nekdaj, vendar ga doslej dostopni instrumenti niso zabeležili.

Poponin je svoj poskus ponovil v enem od ameriških laboratorijev. Takole piše o tako imenovanem »učinku fantomske DNK«, ki ga je odkril: »Po našem mnenju ima to odkritje ogromen potencial za razlago in globlje razumevanje mehanizmov, ki so osnova subtilnih energetskih pojavov, zlasti tistih, ki jih opažamo v alternativni medicini. prakse.” 9 .

V poskusu Poponina in Garjajeva so preučevali vpliv DNK na delce svetlobe (fotone) – kvantne gradnike, ki sestavljajo vse v našem svetu. Iz steklene cevi so izčrpali ves zrak in v njej ustvarili umetni vakuum. Tradicionalno velja, da vakuum pomeni prazen prostor, hkrati pa je znano, da fotoni tam še vedno ostajajo. S pomočjo posebnih senzorjev so znanstveniki določili lokacijo fotonov v cevi. Po pričakovanju so kaotično zasedli ves njen prostor.

V epruveto so nato dali vzorce človeške DNK. In potem so se fotoni obnašali povsem nepričakovano. Zdelo se je, da jih DNK po zaslugi neke nevidne sile organizira v urejene strukture. V arzenalu klasične fizike ni bilo razlage za ta pojav. Pa vendar je študija pokazala, da človeška DNK neposredno vpliva na kvantno osnovo materialnega sveta.

Še eno presenečenje je znanstvenike čakalo, ko so iz cevi izločili DNK. Logično je bilo domnevati, da se bodo fotoni vrnili v prvotno kaotično razporeditev. Po Michelson-Morleyjevi raziskavi (njihov poskus je bil opisan zgoraj) se ne bi moglo zgoditi nič drugega. Toda namesto tega so znanstveniki odkrili popolnoma drugačno sliko: fotoni so natančno ohranili vrstni red, ki ga določa molekula DNK 10.

Poponin in njegovi sodelavci so imeli težko nalogo - pojasniti, kaj so opazili. Kaj še naprej vpliva na fotone, ko se DNK odstrani iz cevi? Mogoče je molekula DNK pustila nekaj za seboj, nekakšno silo, ki ohrani svoj učinek tudi potem, ko se njen fizični vir premakne? Ali pa so morda raziskovalci naleteli na kakšen mistični pojav? Ali je med DNK in fotoni po njuni ločitvi ostala kakšna povezava, ki je ne moremo zaznati?

V zadnjem delu članka Poponin piše: »S kolegi smo prisiljeni sprejeti delovno hipotezo, da je bilo med poskusom vzbujeno delovanje neke nove strukture polja.« Ker je bil opazovani učinek povezan s prisotnostjo živega materiala , so ta pojav poimenovali "učinek fantomske DNK." Struktura polja, ki jo je našel Poponin, zelo spominja na Planckovo "matriko", kot tudi na opise v starodavnih besedilih.

Kakšen zaključek lahko potegnemo iz Poloninovega poskusa? Glavna junaka tega eksperimenta sta moški in njegovi DNK, ki je na kvantni ravni sposobna vplivati ​​na svet okoli nas in celotno vesolje.

Povzetek poskusa 1. Ta poskus je za nas pomemben iz več razlogov. Najprej kaže neposredno povezavo med DNK in energijo, iz katere je ustvarjen svet. Tu so najpomembnejši zaključki, ki jih je mogoče narediti na podlagi pojava, opaženega v tem poskusu:

  1. Obstaja energijsko polje, ki še ni bilo zaznano.
  2. Preko tega energijskega polja DNK vpliva na materijo.

Tako je bilo pod najstrožjimi laboratorijskimi nadzornimi pogoji dokazano, da DNK spreminja obnašanje delcev svetlobe - osnove vseh stvari. Prepričali smo se o tem, o čemer se že dolgo govori v duhovni literaturi – lastni sposobnosti vplivanja na svet okoli nas. V kontekstu naslednjih dveh poskusov bo ta ugotovitev dobila še večji pomen.

Poskus št. 2

Leta 1993 je revija Predujmi objavil poročilo o raziskavi, ki je bila izvedena v ameriški vojski 12. Namen teh študij je bil ugotoviti vpliv čustev osebe na vzorce njegove DNK, postavljene na razdalji 13. Vzorec tkiva, ki je vseboval DNK, je bil vzet iz subjektovih ust. Vzorec so postavili v drugo sobo iste zgradbe v posebno komoro, opremljeno z električnimi senzorji, ki so beležili spremembe, ki so se zgodile v opazovanem materialu kot odziv na občutke subjekta, ki se nahaja več sto metrov stran.

Nato so subjektu prikazali poseben izbor video materialov, ki so v človeku vzbudili najmočnejša čustva - od surovih vojnih dokumentarcev do komičnih in erotičnih zgodb.

V trenutkih čustvenih "vrhov" preizkušanca so vzorci njegove DNK, ki so bili, ponavljamo, locirani na razdalji več sto metrov, reagirali z močnimi elektromagnetnimi vzburjenji. Z drugimi besedami, obnašali so se, kot da so še del gostiteljskega organizma. Ampak zakaj?

V zvezi s tem poskusom moram dati eno pripombo. Med napadi na Svetovni trgovinski center in Pentagon 11. septembra sem bil na turneji po Avstraliji. Ob prihodu v Los Angeles mi je postalo jasno, da sem se vrnil v popolnoma drugo državo, iz katere sem odšel deset dni prej. Nihče ni potoval – letališča in parkirišča pred njimi so bila prazna.

Kmalu po vrnitvi sem moral govoriti na konferenci v Los Angelesu. Jasno je bilo, da bo v takšnih razmerah na konferenco prišlo zelo malo ljudi, vendar so se organizatorji odločili, da programa ne bodo spreminjali. Naši strahovi so bili prvi dan upravičeni: zdelo se je, da govorci govorijo drug za drugega.

Moj govor je bil o medsebojni povezanosti stvari in kot zadnji primer sem omenil eksperiment v ameriški vojski. Med kosilom je k meni pristopil moški, ki se je predstavil kot dr. Cleve Baxter, se mi zahvalil za moj govor in mi povedal, da je on načrtovalec tega DNK eksperimenta kot dela večjega raziskovalnega projekta. Njegovo raziskovanje na vojaškem področju se je začelo po pionirskem delu o učinkih človeških čustev na rastline. Dr. Baxter mi je povedal, da je po tem, ko je ameriška vojska zaključila raziskovalni projekt, on in njegova ekipa nadaljevala isto raziskavo na veliko večjih razdaljah.

Začeli so z razdalje 350 milj in z atomsko uro v Koloradu izmerili čas med subjektovim čustvenim dražljajem in reakcijo njegovega vzorca DNK. Torej ni bilo časovne vrzeli med čustvenim dražljajem in električno stimulacijo DNK, ki ju ločuje stotine kilometrov. Vse se je zgodilo istočasno] Ne glede na razdaljo so se vzorci DNK odzvali, kot da so še vedno del subjektovega telesa. Kot je zgovorno dejal Baxterjev kolega, dr. Jeffrey Thompson, "Ni kraja, kjer se naše telo v resnici konča ali začne."

Tako imenovana zdrava pamet nam pove, da je tak učinek nemogoč. Od kod prihaja? Navsezadnje je poskus Michelsona in Morleyja leta 1887 pokazal, da ni polja, ki bi povezovalo vse stvari med seboj. Z vidika zdrave pameti, če je katero koli tkivo, organ ali kost fizično ločeno od telesa, med njimi ne bo povezave. A se izkaže, da v resnici ni tako.

Povzetek poskusa 2. Baxterjev eksperiment ti da misliti o resnih in celo malce strašljivih stvareh. Ker ne moremo povsem ločiti niti najmanjšega dela človeškega telesa, ali to pomeni, da se organ po presaditvi z ene osebe na drugo poveže med seboj?

Vsak dan večina od nas pride v stik z desetinami ali celo stotinami ljudi. In vsakič, ko nekomu stisnemo roko, njegove kožne celice in DNK ostanejo na naši dlani. Mi pa mu posredujemo svoj DNK. Ali to pomeni, da vzdržujemo povezavo z vsemi tistimi ljudmi, s katerimi slučajno pridemo v fizični stik? In če da, kako globoka je ta povezava? Na prvo vprašanje moramo odgovoriti pritrdilno: da, povezava ostaja. Kar se tiče njene globine, je tukaj očitno vse bistvo v tem, koliko se je zavedamo.

Zato je ta poskus za nas tako pomemben. Razmislite tudi o naslednjem: če se vzorec DNK testiranca odziva na njegove občutke, potem mora obstajati nekaj, kar služi kot prevodnik za takšne signale, kajne?

Mogoče da, morda ne. Možno je, da rezultati Baxterjevega eksperimenta vodijo do povsem drugačnega zaključka – tako preprostega, da ga je zlahka spregledati. Verjetno se subjektovi čustveni signali ne bi smeli nikamor premakniti. Zakaj ne bi domnevali, da se subjektova čustva niso pojavila le v njegovih mislih, ampak tudi povsod okoli njega, vključno z vzorcem njegove DNK, odvzete na veliki razdalji? S tem na kratko poudarjam nekaj neverjetnih možnosti, o katerih bomo podrobneje govorili v 3. poglavju.

Kakor koli že, Baxterjev poskus dokazuje naslednje:


Poskus št. 3

Kljub temu, da so vpliv čustev na človekovo zdravje in imunost že od nekdaj ugotavljale različne duhovne tradicije, je bilo to znanstveno dokazano šele pred kratkim.

Leta 1991 je osebje Institute of HeartMath razvilo program za preučevanje učinkov čustev na telo. Hkrati je bila glavna pozornost raziskovalcev usmerjena na kraj, kjer se čustva porajajo, namreč na človeško srce. Ta pionirska raziskava je bila objavljena v prestižnih revijah in je pogosto citirana v znanstvenih člankih 15 .

Eden najbolj presenetljivih dosežkov Inštituta je bilo odkritje energijskega polja, ki se koncentrira okoli srca in se razteza čez telo ter ima obliko torusa s premerom od enega in pol do dveh metrov in pol (glej sliko 1). 2). Čeprav ni mogoče reči, da je to področje prana, opisano v sanskrtski tradiciji, morda izvira prav iz nje.

riž. 2. Ilustracija prikazuje obliko in približno velikost energijskega polja okoli človeškega srca. (Z dovoljenjem Inštituta HeartMath.)

iz knjige Gregga Bradena

Božanska matrica: čas, prostor in moč zavesti

...tukaj je opis Eksperimenta št. 3 v knjigi prekinjen, njegov opis pa sem našel na drugem mestu (opomba avtorja).

POSKUS #3

Tretji poskus je izvedel Inštitut za srčno matematiko, poročilo o tem poskusu pa se imenuje "Lokalni in nelokalni učinki koherentnih srčnih frekvenc na konformacijske spremembe DNA." (Ne ozirajte se na naslov! Informacije same po sebi so neverjetne!)

Ta poskus je neposredno povezan z antraksom. Nekaj ​​DNK posteljice (najstarejša oblika DNK) so dali v posodo, v kateri so lahko merili njene spremembe. Izurjeni udeleženci poskusa, od katerih je bil vsak sposoben doživeti močna čustva, so dobili 28 vial te DNK. Vsi sodelujoči v poskusu so dobili navodila, kako reproducirati in doživeti »nujne« občutke.

Ugotovljeno je bilo, da odvisno od občutkov raziskovalcev DNK JE SPREMENILA OBLIKO.

Ko raziskovalci FILT hvaležnosti, ljubezni in spoštovanja, se je NAPETOST DNK ZMANJŠALA in spirala se je poravnala ter postala daljša.

Ko raziskovalci FILT strahu, jeze, razočaranja ali doživljali stres, potem se je DNK ZAVILA in ZGOSTILA. Skrajšal se je in IZKLOPIL mnoge naše DNK kode!Če ste se kdaj počutili "izklopljene" zaradi negativnih čustev, zdaj razumete, zakaj je bilo vaše telo "izklopljeno" na enak način.

DNK kode so se vklopile, ko so udeleženci znova izkusili občutke ljubezni, veselja, hvaležnosti in občudovanja.

Kasneje so ta poskus izvedli s HIV pozitivnimi bolniki. Ugotovljeno je bilo, da doživljanje občutkov ljubezni, hvaležnosti in občudovanja poveča ODPORNOST telesa za 300.000-krat. Tu se skriva odgovor, ki vam bo pomagal, da se boste vedno počutili dobro, ne glede na to, kakšen grozen virus ali bakterija je okoli vas. Ostanite v stanju veselja, ljubezni in občudovanja!

Te čustvene spremembe daleč presegajo znane elektromagnetne pojave. Ljudje, ki znajo izkusiti občutke globoke ljubezni, lahko spremenijo obliko svoje DNK. Gregg Braden pravi, da to ponazarja prepoznavanje nove oblike energije, ki povezuje vse stvarstvo.

Zdi se, da je ta energija GOSTO STKANA MREŽA, ki povezuje vse materialno. V bistvu lahko s svojimi VIBRACIJAMI vplivamo na to mrežo stvarstva.


SKLEPI:

Kaj imajo ti poskusi skupnega s sedanjo situacijo? Za vsem tem stoji znanost, ki določa, kako lahko izberemo pravi čas, da ostanemo varni, ne glede na to, kaj se dogaja okoli nas.

Kot pojasnjuje Gregg Braden v The Isaiah Effect, čas nima samo linearnih značilnosti (preteklost, sedanjost in prihodnost), ima tudi globino. Globina časa je sestavljena iz vseh možnih molitev, ki bi lahko bile in so bile izrečene. Pravzaprav so bile vse naše molitve že uslišane. Samo enega od njih aktiviramo, doživljamo ga s svojimi OBČUTKI. TAKO ustvarjamo svojo realnost – izbiramo jo s svojimi občutki. Naša čutila aktivirajo čas skozi mrežo stvarstva, ki povezuje vso energijo in materijo v vesolju.

Se spomnite univerzalnega zakona, da k sebi pritegnemo tisto, na kar usmerimo svojo pozornost? Če se osredotočite na strah, pošiljate vesolju signal, da vam da tisto, česar se bojite. Če pa se prilagodite občutkom veselja, ljubezni, hvaležnosti ali občudovanja in se osredotočite na to, da v svoje življenje vnesete več teh lastnosti, se boste samodejno lahko izognili vsej negativnosti.

S svojim občutkom boste izbrali drugačen ČASOVNI INTERVAL.

Možnosti, da zbolite za antraksom ali gripo ter drugimi virusnimi in drugimi boleznimi, lahko preprečite, če se trudite doživljati samo pozitivne občutke, ki lahko ohranjajo vaš imunski sistem na neverjetno visoki ravni.

Tako se zaščitite pred vsem: poiščite nekaj, kar vas bo osrečevalo vsak dan, uro ali le nekaj minut na dan. To je najlažja in najboljša zaščita, ki jo lahko imate.

DVA VOLKA

Stari Indijanec je vnuku povedal, kako je doživljal tragedijo. Rekel je: "Počutim se, kot da se dva volka borita v mojem srcu. En volk je maščevalen, jezen in krut. Drugi je ljubeč in sočuten."

Vnuk je vprašal: "Kateri od volkov bo zmagal v tem boju v tvojem srcu?"

Starec je odgovoril: "Tisti, ki ga hranim."

Gregg Braden

Človeška DNK in njen vpliv na človekovo usodo


Danes bi vam rad posredoval zelo zanimive informacije o človeški DNK in njenem vplivu na človekovo usodo. Seznanite se z gradivi iz knjige Gregga Bradena - "Božanska matrica: čas, prostor in moč zavesti."

Poskus št. 1

Specialist na področju kvantne biologije Vladimir Poponin je objavil rezultate eksperimenta, ki ga je izvedel na Ruski akademiji znanosti skupaj s kolegi, med katerimi je bil tudi Pjotr ​​Garjajev. Članek je bil objavljen v ZDA. Opisuje neposreden vpliv človeške DNK na fizične objekte, ki se po mnenju avtorjev izvaja preko neke nove energijske snovi. Mislim, da ta energetska snov ni tako »nova«. Obstaja že od nekdaj, vendar ga doslej dostopni instrumenti niso zabeležili.

Poponin je svoj poskus ponovil v enem od ameriških laboratorijev. Takole piše o tako imenovanem »učinku fantomske DNK«, ki ga je odkril: »Po našem mnenju ima to odkritje ogromen potencial za razlago in globlje razumevanje mehanizmov, ki so osnova subtilnih energetskih pojavov, zlasti tistih, ki jih opažamo v alternativni medicini. vaje." .

V poskusu Poponina in Garjajeva so preučevali vpliv DNK na delce svetlobe (fotone) – kvantne gradnike, ki sestavljajo vse v našem svetu. Iz steklene cevi so izčrpali ves zrak in v njej ustvarili umetni vakuum. Tradicionalno velja, da vakuum pomeni prazen prostor, hkrati pa je znano, da fotoni tam še vedno ostajajo. S pomočjo posebnih senzorjev so znanstveniki določili lokacijo fotonov v cevi. Po pričakovanju so kaotično zasedli ves njen prostor. V epruveto so nato dali vzorce človeške DNK. In potem so se fotoni obnašali povsem nepričakovano. Zdelo se je, da jih DNK po zaslugi neke nevidne sile organizira v urejene strukture. V arzenalu klasične fizike ni bilo razlage za ta pojav. Pa vendar je študija pokazala, da človeška DNK neposredno vpliva na kvantno osnovo materialnega sveta.

Še eno presenečenje je znanstvenike čakalo, ko so iz cevi izločili DNK. Logično je bilo domnevati, da se bodo fotoni vrnili v prvotno kaotično razporeditev. Po Michelson-Morleyjevi raziskavi (njihov poskus je bil opisan zgoraj) se ne bi moglo zgoditi nič drugega. Toda namesto tega so znanstveniki odkrili popolnoma drugačno sliko: fotoni so natančno ohranili vrstni red, ki ga določa molekula DNK.

Poponin in njegovi sodelavci so imeli težko nalogo - pojasniti, kaj so opazili. Kaj še naprej vpliva na fotone, ko se DNK odstrani iz cevi? Mogoče je molekula DNK pustila nekaj za seboj, nekakšno silo, ki ohrani svoj učinek tudi potem, ko se njen fizični vir premakne? Ali pa so morda raziskovalci naleteli na kakšen mistični pojav? Ali je med DNK in fotoni po njuni ločitvi ostala kakšna povezava, ki je ne moremo zaznati? V zadnjem delu članka Poponin piše: "S kolegi smo prisiljeni sprejeti delovno hipotezo, da je bilo med poskusom vznemirjeno delovanje neke nove strukture polja." Ker je bil opazovani učinek povezan s prisotnostjo živega materiala, so pojav poimenovali "učinek fantomske DNK". Struktura polja, ki jo je odkril Poponin, zelo spominja na Planckovo "matriko", pa tudi na opise v starodavnih besedilih. Kakšen zaključek lahko potegnemo iz Poloninovega poskusa? Glavna junaka tega eksperimenta sta človek in njegova DNK, ki je na kvantni ravni sposobna vplivati ​​na svet okoli nas in celotno vesolje.

Povzetek poskusa št. 1.

Ta poskus je za nas pomemben iz več razlogov. Najprej kaže neposredno povezavo med DNK in energijo, iz katere je ustvarjen svet. Tu so najpomembnejši zaključki, ki jih je mogoče narediti na podlagi pojava, opaženega v tem poskusu:

Obstaja energijsko polje, ki še ni bilo zaznano.

Preko tega energijskega polja DNK vpliva na materijo. Tako je bilo pod najstrožjimi laboratorijskimi nadzornimi pogoji dokazano, da DNK spreminja obnašanje delcev svetlobe - osnove vseh stvari. Prepričali smo se o tem, o čemer se že dolgo govori v duhovni literaturi – lastni sposobnosti vplivanja na svet okoli nas. V kontekstu naslednjih dveh poskusov bo ta ugotovitev dobila še večji pomen.

Poskus št. 2

Leta 1993 je revija Advances objavila poročilo o raziskavi, ki jo je izvedla ameriška vojska. Namen teh študij je bil ugotoviti vpliv čustev človeka na vzorce njegove DNK, postavljene na daljavo. Vzorec tkiva, ki je vseboval DNK, je bil vzet iz subjektovih ust. Vzorec so postavili v drugo sobo iste zgradbe v posebno komoro, opremljeno z električnimi senzorji, ki so beležili spremembe, ki so se zgodile v opazovanem materialu kot odziv na občutke subjekta, ki se nahaja več sto metrov stran.

Nato so subjektu prikazali poseben izbor video materialov, ki so v človeku vzbudili najmočnejša čustva - od surovih vojnih dokumentarcev do komičnih in erotičnih zgodb.

V trenutkih čustvenih "vrhov" preizkušanca so vzorci njegove DNK, ki so bili, ponavljamo, locirani na razdalji več sto metrov, reagirali z močnimi elektromagnetnimi vzburjenji. Z drugimi besedami, obnašali so se, kot da so še del gostiteljskega organizma. Ampak zakaj?

V zvezi s tem poskusom moram dati eno pripombo. Med napadi na Svetovni trgovinski center in Pentagon 11. septembra sem bil na turneji po Avstraliji. Ob prihodu v Los Angeles mi je postalo jasno, da sem se vrnil v popolnoma drugo državo, iz katere sem odšel deset dni prej. Nihče ni potoval – letališča in parkirišča pred njimi so bila prazna. Kmalu po vrnitvi sem moral govoriti na konferenci v Los Angelesu. Jasno je bilo, da bo v takšnih razmerah na konferenco prišlo zelo malo ljudi, vendar so se organizatorji odločili, da programa ne bodo spreminjali. Naši strahovi so bili prvi dan upravičeni: zdelo se je, da govorci govorijo drug za drugega.

Moj govor je bil o medsebojni povezanosti stvari in kot zadnji primer sem omenil eksperiment v ameriški vojski. Med kosilom je k meni pristopil moški, ki se je predstavil kot dr. Cleve Baxter, se mi zahvalil za moj govor in mi povedal, da je on načrtovalec tega DNK eksperimenta kot dela večjega raziskovalnega projekta. Njegovo raziskovanje na vojaškem področju se je začelo po pionirskem delu o učinkih človeških čustev na rastline. Dr. Baxter mi je povedal, da je po tem, ko je ameriška vojska zaključila raziskovalni projekt, on in njegova ekipa nadaljevala isto raziskavo na veliko večjih razdaljah.

Začeli so z razdalje 350 milj in z atomsko uro v Koloradu izmerili čas med subjektovim čustvenim dražljajem in reakcijo njegovega vzorca DNK. Torej ni bilo časovne vrzeli med čustvenim dražljajem in električno stimulacijo DNK, ki ju ločuje stotine kilometrov. Vse se je dogajalo sočasno, vzorci DNK so ne glede na razdaljo reagirali, kot da bi ostali del telesa testiranca. Kot je zgovorno dejal Baxterjev kolega, dr. Jeffrey Thompson, "Ni kraja, kjer se naše telo v resnici konča ali začne."

Tako imenovana zdrava pamet nam pove, da je tak učinek nemogoč. Od kod prihaja? Navsezadnje je poskus Michelsona in Morleyja leta 1887 pokazal, da ni polja, ki bi povezovalo vse stvari med seboj. Z vidika zdrave pameti, če je katero koli tkivo, organ ali kost fizično ločeno od telesa, med njimi ne bo povezave. A se izkaže, da v resnici ni tako.

Povzetek poskusa št. 2.

Baxterjev eksperiment ti da misliti o resnih in celo malce strašljivih stvareh. Ker ne moremo povsem ločiti niti najmanjšega dela človeškega telesa, ali to pomeni, da se organ po presaditvi z ene osebe na drugo poveže med seboj?

Vsak dan večina od nas pride v stik z desetinami ali celo stotinami ljudi. In vsakič, ko nekomu stisnemo roko, njegove kožne celice in DNK ostanejo na naši dlani. Mi pa mu posredujemo svoj DNK. Ali to pomeni, da vzdržujemo povezavo z vsemi tistimi ljudmi, s katerimi slučajno pridemo v fizični stik? In če da, kako globoka je ta povezava? Na prvo vprašanje moramo odgovoriti pritrdilno: da, povezava ostaja. Kar se tiče njene globine, je tukaj očitno vse bistvo v tem, koliko se je zavedamo. Zato je ta poskus za nas tako pomemben. Razmislite tudi o naslednjem: če se vzorec DNK testiranca odziva na njegove občutke, potem mora obstajati nekaj, kar služi kot prevodnik za takšne signale, kajne? Mogoče da, morda ne. Možno je, da rezultati Baxterjevega eksperimenta vodijo do povsem drugačnega zaključka – tako preprostega, da ga je zlahka spregledati. Verjetno se subjektovi čustveni signali ne bi smeli nikamor premakniti. Zakaj ne bi domnevali, da se subjektova čustva niso pojavila le v njegovih mislih, ampak tudi povsod okoli njega, vključno z vzorcem njegove DNK, odvzete na veliki razdalji? S tem na kratko poudarjam nekaj neverjetnih možnosti, o katerih bomo podrobneje govorili v nadaljevanju.

Kakor koli že, Baxterjev poskus dokazuje naslednje:
  1. Živa tkiva povezuje prej neznano energijsko polje.
  2. Preko tega energijskega polja celice telesa in izolirani vzorci DNK vzdržujejo medsebojno komunikacijo.
  3. Človeška čustva neposredno vplivajo na izolirane vzorce DNK.
  4. Ta učinek je enako očiten na kateri koli razdalji.
Poskus št. 3

Kljub temu, da so vpliv čustev na človekovo zdravje in imunost že od nekdaj ugotavljale različne duhovne tradicije, je bilo to znanstveno dokazano šele pred kratkim. Leta 1991 je osebje Institute of HeartMath razvilo program za preučevanje učinkov čustev na telo. Hkrati je bila glavna pozornost raziskovalcev usmerjena na kraj, kjer se čustva porajajo, namreč na človeško srce. Ta prelomna raziskava je bila objavljena v prestižnih revijah in je pogosto citirana v znanstvenih člankih. Eden najbolj presenetljivih dosežkov Inštituta je bilo odkritje energijskega polja, ki se koncentrira okoli srca in se razteza čez telo ter ima obliko torusa s premerom od enega in pol do dveh metrov in pol (glej sliko 1). 1).


riž. 1. Ilustracija prikazuje obliko in približno velikost energijskega polja okoli človeškega srca. (Z dovoljenjem Inštituta HeartMath.)

Čeprav ni mogoče reči, da je to polje prana, opisana v sanskrtski tradiciji, je možno, da izvira iz nje.

Poskus je bil izveden med letoma 1992 in 1995. Znanstveniki so vzorec človeške DNK postavili v epruveto in ga izpostavili tako imenovanim koherentnim čutilom. Vodilna strokovnjaka za ta poskus, Glen Raine in Rolin McCarthy, pojasnjujeta, da je mogoče koherentno čustveno stanje sprožiti po želji »z uporabo posebne tehnike samokontrole, ki vam omogoča, da umirite um, ga premaknete na področje srca in se osredotočite na pozitivne izkušnje. .” V poskusu je sodelovalo pet subjektov, posebej usposobljenih za to tehniko.

Rezultati eksperimenta so neizpodbitni. Človeški občutki dejansko spremenijo obliko molekule DNK v epruveti! Sodelujoči v eksperimentu so nanjo vplivali s kombinacijo »usmerjene namere, brezpogojne ljubezni in posebne miselne podobe molekule DNK« – z drugimi besedami, ne da bi se je fizično dotaknili. Po mnenju nekega znanstvenika imajo »različni občutki različne učinke na molekulo DNK, zaradi česar se zvija in odvija«. Očitno so ti zaključki popolnoma neskladni z idejami tradicionalne znanosti.

Navajeni smo, da je DNK v našem telesu nespremenjena in jo imamo za povsem stabilno strukturo (razen če nanjo vplivamo z zdravili, kemikalijami ali elektromagnetnim sevanjem). Pravijo, "kar smo prejeli ob rojstvu, s tem živimo." Ta poskus je pokazal, da so takšne ideje daleč od resnice. In tukaj so informacije, ki jih je Mark Ifraimov objavil na svojem blogu.

slepo službo

Leta 1983 je Američanka Barbara McClintock prejela Nobelovo nagrado za fiziologijo ali medicino »za odkritje mobilnih elementov genoma (prenos genetskih sistemov).«

Trideset let pred nagrado, leta 1951, ji je uspelo jasno oblikovati model genetskega sistema. Če vas zanima to odkritje opisati v znanstvenem jeziku, lahko o njem preberete tukaj. To odkritje vam bom opisal v preprostem jeziku. Pred odkritjem Barbare McClintock je obstajala skupna ideja o genomu kot STATIČNEM nizu pravil, ki se prenašajo iz generacije v generacijo.

Genom - celota dednega materiala, ki ga vsebuje celica organizma. Genom vsebuje biološke informacije, potrebne za izgradnjo in vzdrževanje organizma.

McClintock je dokazal, da DNK vsebuje selitvene gene, ki lahko pod vplivom stresa spremenijo svojo lokacijo in s tem uravnavajo preživetje vrste. V svojem Nobelovem predavanju je McClintock dejala, da so "šoki" na genetski material - vse od celičnih poškodb in virusnih okužb do okoljskih sprememb - "povzročili, da se je genom preuredil", da bi se spopadel z grožnjo. Naša lastna čustva in prepričanja ter tista, ki smo jih podedovali od prednikov, vplivajo na naš DNK...

Najpreprosteje povedano, naši geni se odzivajo na čustva in posledično mutirajo ter posredujejo informacije o mutaciji naslednjim generacijam, da lahko preživijo.

Da boste lahko to znanje prenesli v svoje življenje, bom navedel preprost primer, ki jasno prikazuje, zakaj mnoge ženske ne morejo vzpostaviti odnosa z moškim. 1943 Ženska prejme pogreb za svojega ljubljenega moža. Doživlja žalost, propad vseh njenih ženskih upov na srečo v družini. Nočem živeti, bolečina v duši me zdrobi kot kamen in ni izhoda: ostali so otroci, ki jih je treba ne glede na vse vzgajati in vzgajati. Žensko telo doživlja ogromen stres, njene celice mutirajo in si zapomnijo informacije: Ko izgubiš človeka, postane neznosno boleče.

Ko je izgubila hranilca in upanje, da bo srečna ženska, sama postane glavni hranilec v družini, dela, dela, dela. Tako lažje preživite osamljenost, pozabite nase in ne razmišljate o sebi.

Leta minevajo in njena hčerka odrašča in si najde življenjskega sopotnika, se poroči in ima otroke. Zdi se, da je bilo skupaj z vojno pozabljeno vse slabo. Otroci odraščajo ob pogledu staršev in junakinje naše zgodbe, ki je že postala babica.

Babica, tako kot nekoč, vso sebe daje otrokom in vnukom. Ni se poročila, saj je verjela, da mora ženska posvetiti čas svoji družini in ne svojim fantom. In res jih ni bilo, če sem iskren.

Prišel je čas, da se moja vnukinja poroči in zdi se v redu in postavna, vendar njen odnos z izbranci ne deluje. Ta ji ne ustreza, druga zbeži sama, tretja pa ni čisto ne riba ne perutnina. In zdaj je stara 36 let. V njeni duši je strah, noče preživeti življenja brez družine. Najbolj od vsega sanja o tem, da bi svojo ljubezen podarila svojemu edinemu in želenemu, a...

Vsakič, ko se pojavi razmerje, ona... postane neumna. Kot da se somnambulist zmede in zmrzne, čeprav tega ne opazi. In ko ji moški reče, da je brezbrižna, mu začne očitati, da je tudi sam tak. Na primer, ne more je sprejeti takšne, kot je, in vsi nekaj zahtevajo od nje. »Moški so postali šibkejši, postali so šibkejši«, se pritožuje ostareli babici.

Če bi oba vedela za to babičino odločitev: "Ko izgubiš človeka, neznosno boli" zdaj nadzoruje usodo svoje vnukinje, vendar je bila odločitev sprejeta tako davno, da je pozabljena v globinah podzavesti in ... DNK verig.

Zunaj je tisto, kar je globoko znotraj. Mnogi ljudje so slišali to resnico, vendar ne vedo, kaj skrivajo njihovi geni. Znova in znova, ko si želimo svetlega, srečnega življenja, razmišljamo o svojih sanjah, se zdi, da začnemo žareti od navdušenja, toda po sekundi ali dveh nas nekaj nejasnega in nerazumljivega spravi v stupor in začnemo preklopiti na tekoče zadeve , kot da so pomembnejši od naših sanj.

Tako zvesto služimo tistemu, ki si je nekoč pred nami, prvi v naši družini, prepovedal iste sanje. Njegova prepričanja so postala naša, njegov DNK nosimo v sebi.

Pravzaprav ne potrebuje našega otročjega slepega služenja temu predniku. Babica ne potrebuje, da bi bila njena vnukinja osamljena, kot je ona, ampak babičina odločitev je neizogibnost vnukine usode.

Poznavanje postane neizogibno, ker je del našega bitja. Sestavljeni smo iz njega z našo DNK, našimi genetskimi gradniki.

Neizogibnost vnukine osamljene usode se bo nadaljevala, dokler se ji ne zameri njena zmedenost, dokler se ne bo hotela spopasti z razlogom, zakaj ne more dobiti, kar hoče.

Vsakič, ko pogledate stvari, ki so vam znane: plača, odnosi, zdravje, lasten status v družbi, se vprašajte: Ali mi to ustreza?

In skozi strog nadzor nad vašo DNK, zameglitev uma, začutite, da morda v vas obstaja protest proti običajnemu in neizogibnemu?

In če bo protest še vedno, si recite: Lahko dobim, kar hočem. Lahko začnem drugačno življenje.

Samo pomisli tako. Povej na glas. Začnite »klesati« svojo dušo, zavestno, s trudom, s prostovoljno odločitvijo, da se boste razvijali in postali KAR STE VEDNO ŽELELI BITI.

Na svetu že obstajajo načini za popravljanje mutacij DNK. Najti morate tistega prednika, ki ni hotel biti srečen in je postal žrtev okoliščin. Poiščite ga in ga sprejmite v svoje srce. Ker ga že ljubiš. Vse življenje mu služiš. A le nezavedno. Zdaj pa servirajte zares. Z ljubeznijo v srcu. Delati, kar mu ni uspelo.

Ta prednik vam bo začel pomagati in zdaj bosta vidva skupaj z njim dosegla skupni cilj. Pot bo postala srečnejša in hitrejša.

V oddaji "Skrivnosti sveta z Anno Chapman" z dne 08.01.2013,

https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs

znanstveniki so prepričljivo dokazali, da besede in DNK nastajajo po enakih principih. To pomeni, da so verige DNK »stavki«, ki kot besede beležijo človekovo izkušnjo.

V videu bodite pozorni na besede Petra Garyaeva: "Sami kromosomi so zgrajeni na principu človeškega govora." Z drugimi besedami, kromosomi so sestavljeni iz »črk«, ki jih je mogoče uporabiti za ponovno pisanje zapisov usode TEK ŽIVLJENJA. In ti spremenjeni zapisi (mutacije) bodo vplivali na mlajše in jim olajšali ali otežili življenje.

Izkazalo se je, da je DNK nekakšna knjiga usode, ki ne le shranjuje informacije o izkušnjah starejših, ampak se NENEHNO PREPISUJE, odvisno od čustev, ki jih oseba doživlja.

Oglejte si video, marsikaj vam bo postalo jasno.

Rad bi, da bralec razume glavno idejo: Občutkov in čustev ni mogoče potlačiti. Potlačena čustva postanejo negativni programi za vaše otroke.

Živite svoje občutke, delite svoje izkušnje z ljubljenimi, pogovorite se o tem, kar vas skrbi.

Ne pozabite: kar so predniki potlačili, razkrijejo otroci. Si želite, da tisto, kar se skriva globoko v vaši podzavesti, postane resničnost vaših otrok?

DNK se skozi življenje spreminja! S svojimi občutki sami pišete programe za otroke, vnuke in pravnuke, ki bodo prisiljeni podoživljati vaša občutja in občutja vaših staršev, starih staršev, če se ne zavedate svoje izkušnje.

In končno, dobra novica: če na DNK vplivajo občutki in se spreminja skozi življenje,

In za zaključek

...Znanstveno odkritje v poznih devetdesetih letih dvajsetega stoletja. To odkritje je veljalo za zelo (preprosto zelo!) pomembno - zato je prejelo Nobelovo nagrado (za leto 2002).

Govorimo o odkritju gena smrti.

Sprostite napetost. To je le neprijetno ime, v resnici je gen, ki so ga odkrili znanstveniki, bolj odgovoren za življenje - navsezadnje uravnava mehanizem, imenovan "apoptoza" *, brez katerega je proces regeneracije (obnova tkiva) nemogoč.

*Apoptoza je pojav, brez katerega bi bilo samo življenje nemogoče.

Apoptoza začne delovati že pri človeških zarodkih, ko v procesu nastajanja v skladu z višjo logiko izginejo celice škrg, repa in drugih rudimentarnih organov. Apoptoza v procesu življenja deluje kot modri redar - odstranjuje stare celice, njihov bioenergetski material pa usmerja v gradnjo novih celic. Odkritje gena smrti (kaj češ – tako so ga poimenovali) je v znanstvenih krogih sprožilo dve nasprotujoči si čustvi: eni so doživeli panični strah, drugi pa strastno upanje.

Zakaj so bili edini prestrašeni? In zakaj so bili drugi tako navdihnjeni? Toda pravkar smo razmišljali o temi naravnih mehanizmov obnašanja "izrabljenih" celic.

... Znano je, da lahko celica, ki je, kot pravijo, že preživela, zapusti ta svet po enem od dveh scenarijev.

Prvi scenarij- to je apoptoza, o kateri smo že govorili, ko smrt stare celice prinese največjo korist za potomce - umirajoča celica daje svoj biomaterial svojim otrokom in jim celo daje močno energijo, ki nastane v velikih količinah med razpad celičnega jedra. Strinjam se - resnično nesebično vedenje. Resnično starševski - poginite sami in poskrbite za potomce.

Drugi scenarij– to je nekroza celic. V tem scenariju stari celici NI ukazano, da umre "apoptotično". Med nekrozo je celici odvzeta energija - je tako rekoč izklopljena. In iz tega začne celica razpadati. In ni več nesebičnega podviga v imenu življenj drugih, ni energije, ampak je čista patologija – celica, ki odmre v scenariju nekroze, postane vir okužbe. Takšna celica je temelj bolezni.

...Že sama po sebi sta informacija o apoptozi in nekrozi lahko zanimiva, a le delno in le za strokovnjake - navadnemu človeku se tako apoptoza kot nekroza pogosto zdita le prazna fraza. Če ne bi bila ta dušezgečkljiva okoliščina: celica NE izbere sama scenarija svoje smrti. Celica umre po jasnem ukazu. In v tej zadevi ni nesreč - to je strogo uravnotežena odločitev. Kdo (ali kaj) daje ukaz? In kdo (ali kaj) odloča, kateri ukaz dati celici: umreti blagodejno ali umreti in oblikovati bolezen?

... Ne bom razpletal dolge verige, po kateri znanstveniki pridejo do odgovorov na ta vprašanja - teh iskanj ni mogoče opisati s preprostimi besedami in z znanstvenimi izračuni tvegam, da vas bom uspaval. Imam pa čisto drugo nalogo. Zato ne bom šel za vogal.

Tukaj so predhodni zaključki, do katerih so prišli znanstveniki: Oba scenarija smrti starih celic sta vgrajena v gen smrti. Hkrati je apoptoza avtomatska funkcija, gen pa jo izvaja samostojno.

Ampak nekroza... Nekroza je mirujoča funkcija. In sam gen te funkcije ne more prebuditi. Aktivira se z ukazom DNA. Nato da ukaz za nekrozo DNK...

Pozor!

Scenarij nekroze se pojavi ob prisotnosti vztrajne energije negativnih čustev! Ali razumeš?! Ko postane energija negativnih čustev prevladujoča (tj. v obdobju je je več kot energije pozitivnih čustev), DNK oblikuje program razpada – in ga prenese na gen smrti (navsezadnje neposrečeno ime). prenosu se funkcija nekroze dvigne iz stanja mirovanja.

In ne samo, da se zbudi - funkcija nekroze postane nenehno aktivna. (tj. vedno več celic mora umreti v scenariju nekroze)

Obstaja pomemben dodatek: funkcija je aktivna do posebnih naročil DNK - v smislu, da lahko DNK pod določenimi pogoji "odmontira" program razpada in "prekliče pooblastila" izvršilnega gena. In potem funkcija nekroze spet zaspi.

To je predpostavka. Ampak ni več tresoče. Ker ima trdno osnovo – placebo učinek. Skrivnost tega magičnega učinka moramo še odkriti – in takrat bomo prejeli ključ do samovoljnega nadzora nad lastnim zdravjem.

Toda funkcija nekroze vedno ostaja potencialna - pravijo, samo povejte mi, da ste nezadovoljni z življenjem, in naredil bom vse - napolnil vas bom z nekrotičnimi celicami in ustavile bodo vaše biološko življenje.

...O teh sklepih seveda še vedno potekajo burne razprave. In seveda teh zaključkov ne moremo imenovati popolnoma empiričnih - medtem ko so označeni kot hipotetični (domnevni). Tako kot stigmatizirajo tiste znanstvenike, ki so po pregledu sence nadaljevanja vijačnice v strukturi DNK trdno prepričani, da je biokemijska raven le majhen del tega, kar vemo o našem genomu.

In da ta del nadzoruje duhovna komponenta DNK.

Vendar pa imajo spori očitno težnjo, da zbledijo - navsezadnje nihče ne dvomi, da najbolj aktivne destruktivne procese sprožijo negativna čustva.

In močnejših rušilcev preprosto ni. (samo kemikalije jim lahko tekmujejo)

Nobenega dvoma ni več, da je zanašanje na "čarobne" tablete in injekcije (izumljene in še ne) preprosto izjemno naivno - navsezadnje se prsni koš odpre na napačnem mestu.

A saj veste: to je sulica, ki je enako nabrušena na obeh koncih – kamor usmerimo, dosežemo. Najenostavnejši zaključek, ki ga je mogoče potegniti iz vseh teh znanstvenih informacij, je, da smo sami kreatorji svoje realnosti. kliknite tukaj z miško

S tem člankom niste našli rešitve za svojo situacijo?

Ste se odločili, da potrebujete spremembo?

Ste naveličani hoditi v začaranem krogu in stopati na iste grablje?

Kontaktiraj nas. Vesel bom novih strank od kjerkoli na svetu!

Kandidatka bioloških znanosti Larisa Aksenova.

Znanost in življenje // Ilustracije

Udeleženci srečanja v medijskem klubu Visoke tehnologije.

Zamenjava ene same »črke DNK« najpogosteje ne vpliva na delovanje gena, vendar so znane številne genetske bolezni, pri katerih takšna zamenjava povzroči resne motnje biokemičnih procesov v telesu.

Številna podjetja danes ponujajo storitve za delno dekodiranje genoma.

Znanost in življenje // Ilustracije

Znanost in življenje // Ilustracije

Znanost in življenje // Ilustracije

Znanost in življenje // Ilustracije

Etanol in acetaldehid (strupen intermediat) razgradijo encimi v telesu. Predstavniki različnih etničnih skupin delujejo različno hitro.

Kako se razvije človekova usoda, od česa je odvisna njegova prihodnost? Nekateri, ki se zanašajo na pregovor »kar gre, pride«, verjamejo, da je prihodnost plod sistematičnega osebnega dela. Drugi, ki zaupajo v božjo previdnost, verjamejo, da je vse vnaprej določeno in se bo že nekako izšlo. Obstajajo tudi takšni, ki jih ne moti napovedovanje prihodnosti. Če pa že napovedujemo, pa seveda na znanstven način. Novo področje biomedicine - individualna genotipizacija - vam omogoča, da z določeno stopnjo verjetnosti na popolnoma znanstveni podlagi "vedeževate" o tem, za katere bolezni ste nagnjeni, ali ste sposobni biti športnik ali bankir , kot tudi ugotoviti, iz katerih krajev so prišli vaši predniki, in celo identificirati kriminalca ali lahkomiselnega očeta. Toda idealnih metod ni. Kakšna je stopnja zanesljivosti rezultatov? Ali je mogoče rezultate testa razumeti sami, brez pomoči medicinskega genetika in lečečega zdravnika? Je cenovno ugoden? Se bo genetsko »vedeževanje« res »uresničilo«, če obljublja bolezen in žalost v prihodnosti? Naj sumljiva oseba izziva usodo in se podvrže genetskemu testiranju in potem skrbi? Ali obstajajo primeri, ko je testiranje potrebno? Ta vprašanja so postala predmet razprave "Genom in individualna genotipizacija", ki je potekala 1. marca 2012 v uredništvu revije "Znanost in življenje" v okviru medijskega kluba "Visoke tehnologije".

Ocenite količino informacij

Hitro in hkrati neopazno se – zahvaljujoč računalniški tehnologiji – navadimo na ogromne količine informacij. Sprva so se šalili, da en megabajt vsebuje 1024 kilobajtov informacij, ne 1000, nato pa niso opazili, kako so terabajtne pomnilniške naprave postale vsakdanji atribut našega življenja. Pred osmimi leti je veljalo, da je dešifriranje celotnega genoma vsaj ene osebe težka naloga, za katero bodo morali več let združevati moči vsi molekularni biologi na svetu, države pa bodo morale za to porabiti milijarde dolarjev. projekt. Danes so bile ustvarjene naprave - sekvencerji -, ki so kos tej nalogi v štirih dneh. Cena takšne analize je približno 5000 dolarjev, hitro pada in bo po ocenah strokovnjakov do konca letošnjega leta 1000 dolarjev.

Ko se je začel obsežen mednarodni projekt dešifriranja človeškega genoma – in to je bilo pred več kot 20 leti – si nihče ni mogel predstavljati, koliko informacij bo treba analizirati in razumeti (čeprav je bila DNK majhnega števila anonimnih darovalcev izbrani za analizo in določen kombinirani genom). Do leta 2003 je bil projekt v veliki meri zaključen, leta 2006 pa je bilo zaporedje DNK "zadnjega kromosoma" objavljeno v reviji Nature. Sprva se je domnevalo, da je v človeškem genomu približno 200 tisoč genov, vendar, kot se je izkazalo po zaslugi tega projekta, jih je le 20-25 tisoč (1,5% celotne DNK celice). Vendar je tudi to veliko: delo na interpretaciji pridobljenih podatkov je v začetni fazi.

»Projekt človeškega genoma je odgovoril na mnoga vprašanja, a tudi ustvaril nova, povezana s tem, kako uporabiti pridobljene informacije. Vsak človek je genetsko edinstven, pravi Natalija Žučenko, kandidatka medicinskih znanosti, izredna profesorica oddelka za medicinsko genetiko Prve moskovske državne medicinske univerze. I. M. Sechenov. - Poleg tega so vse lastnosti, ki jih oseba pridobi, vključno z zdravjem, 70% odvisne od zunanjega okolja in le 30% od genotipa. Dedne bolezni predstavljajo 1,5 % vseh bolezni.«

Genom - epigenom - variom - ...?

Za razumevanje ključnih individualnih razlik v DNK in analizo variabilnosti (variabilnosti) genoma so bile potrebne dodatne raziskave. Zlasti leta 1999 se je začel odprti projekt Human Epigenome, ki preučuje vlogo metilacije DNA pri delovanju genov. Proces metilacije DNK v telesu poteka nenehno, količina metilirane DNK se povečuje s starostjo in pod vplivom okoljskih dejavnikov, kar posledično pomembno vpliva na aktivnost genov.

Leta 2002 so genetiki v okviru projekta HapMap (iz angleščine haploid - haploid in map - zemljevid) začeli preučevati podobnosti in razlike med ljudmi in primerjati posamezne zamenjave "črk" DNK (nukleotidov) v njihovih genomih. Zamenjava ene same »črke« DNK najpogosteje ne vpliva na delovanje gena, poznamo pa vrsto genetskih bolezni, pri katerih takšna zamenjava povzroči resne motnje v biokemičnih procesih v telesu.

In nazadnje, nazadnje, leta 2011, se je začel projekt Human Variome, katerega cilj je proučevanje genetske raznolikosti ljudi. Do leta 2015 je načrtovano zbiranje (in izmenjava) obsežne baze podatkov o variabilnosti genov za 1 milijon primerov genetskih bolezni. Udeleženci projekta posebno upajo na dejstvo, da se bo v procesu njegovega izvajanja pojavilo razumevanje narave tako imenovanih večfaktorskih bolezni (MFD). Posebnost takih bolezni je, da se njihovi klinični simptomi pojavijo le ob skupnem delovanju genetskih dejavnikov in okoljskih pogojev. Večfaktorske bolezni nadzoruje cela skupina genov, zato jih včasih imenujemo poligenske. Med njimi so sladkorna bolezen, rak, ateroskleroza, koronarna bolezen, bronhialna astma, osteoporoza in druge pogoste bolezni, pri zdravljenju in preprečevanju katerih še nismo dosegli želenih uspehov. Manifestacije teh bolezni so med drugim odvisne od starosti in spola osebe.

Očitno smo še daleč od popolnega razumevanja, kako se genetske značilnosti (genotip) udejanjajo v zunanjih značilnostih (fenotip), vendar so bili nekateri nedvomni uspehi že doseženi zahvaljujoč raziskavam genoma.

Genomika - pomoč pri diagnostiki in zdravljenju

Uporaba podatkov genetskega testiranja je glavna strategija sodobne medicine in aktiven proces uvajanja teh najnovejših dosežkov v klinično prakso že poteka. »Na podlagi klinike Prve moskovske državne medicinske univerze poimenovana po. I. M. Sechenov smo izvedli več kot 1000 takšnih študij za bolnike z različnimi patologijami,« pravi Natalija Žučenko in takoj pojasni: »Toda takšno testiranje lahko priporoči le lečeči zdravnik. Razlago rezultatov testov je treba opraviti v tesnem stiku z medicinskim genetikom. Navsezadnje glavna naloga ni prestrašiti bolnika, ampak ohraniti njegovo zdravje!«

Po definiciji akademika Ruske akademije medicinskih znanosti V.S. Baranova, "geni za občutljivost so mutirani geni (ali aleli - različne oblike enega gena), ki so združljivi z rojstvom in življenjem, vendar pod določenimi neugodnimi pogoji prispevajo k razvoju določene bolezni."

Genetsko testiranje za odkrivanje dedne nagnjenosti k večfaktorskim boleznim, katerih zgodnje preprečevanje je še posebej pomembno, se v Rusiji šele začenja. V zahodni Evropi in Ameriki seznam takšnih bolezni vključuje 75 nosoloških oblik, v Rusiji jih je trenutno 25, vendar naši znanstveniki aktivno delajo v tej smeri.

Številne bolezni gredo »z roko v roki«: to so tako imenovane sintropije - nenaključna kombinacija dveh ali več bolezni pri posamezniku. Leta 2006 je bilo identificiranih 21 genov "kardiovaskularnega kontinuuma", ki vključujejo hipertenzijo, koronarno bolezen, dislipidemijo, možgansko kap, debelost, presnovni sindrom in sladkorno bolezen tipa 2. Sodobne tehnologije omogočajo izvajanje genetskega testiranja za odkrivanje nagnjenosti k tem patologijam.

Natalya Zhuchenko je ponazorila principe diagnosticiranja bolezni z uporabo napredka v genomiki na primeru osteoporoze, bolezni, ki se pogosto odkrije v kasnejših fazah, z dramatičnimi pogostimi zlomi kosti. Včasih lahko zdravnik bolezen odkrije prej in naroči klinični pregled, s katerim lahko določi kostno gostoto ter izmeri ravni kalcija in fosforja v urinu in krvi. Genetsko testiranje pomaga pri preventivnih ukrepih. Obstajajo zanesljivi označevalci bolezni - geni VDR3 (receptor za vitamin D), COL1A1 (kolagen tipa 1), CALCR (kalcitonin), ESR1 (estrogenski receptor), BGLAP (gen za osteokalcin).

Pomanjkanje vitamina B 9 - folne kisline - vodi do številnih resnih zdravstvenih težav, vključno z okvarami pri rojstvu (defekt nevralne cevi - NTD; razcepljena ustnica - cheiloschisis; razcep neba - palatoshisis). Ta odnos je bil odkrit že v 50. letih prejšnjega stoletja. Nedavne študije so pokazale, da če ženska jemlje dodatke folne kisline pred spočetjem in v prvem trimesečju nosečnosti, to pomaga preprečiti 50-70% primerov takšnih okvar.

Pomanjkanje folne kisline je povezano tudi s tveganjem za koronarno srčno bolezen. Dodatki folne kisline pomagajo znižati raven homocisteina v krvi (visoke ravni te aminokisline v krvi povzročijo poškodbe notranje stene koronarnih arterij, zaradi česar je večja verjetnost za nastanek holesterolnih oblog in krvnih strdkov.) Poleg tega homocistein ​ravni so običajno povišane pri ljudeh z odpovedjo ledvic.

Če pa problem obravnavamo na molekularni ravni, potem pomanjkanje folne kisline vpliva na proces metilacije DNK. Poleg tega je lahko pri ljudeh, ki slabo absorbirajo folno kislino, moteno delovanje enega od encimov v "folatnem ciklu", metilenetetrahidrofolat reduktaze (MTHFR). V človeški populaciji je prisotnih veliko "variant" (alelov) gena MTHFR. Učinkovitost absorpcije folne kisline v telesu je odvisna od tega, katera od "možnosti" je bila podedovana od staršev. Sprememba samo ene "črke" DNK v genu MTHFR lahko resno zmoti ta proces.

V tem primeru bo genetsko testiranje pomagalo ugotoviti vzrok za moteno absorpcijo folne kisline in odpraviti morebitne posledice, prilagoditi prehrano in pravočasno predpisati potrebna zdravila.

Genetska dieta

Drug primer praktičnih koristi genetskega testiranja je ta, da vam lahko pomaga izbrati optimalno prehrano. Razvija se nova smer v dietetiki, imenovana "prehranska genomika". Trenutno je precej dobro raziskano, kako kemične sestavine hrane (neposredno ali posredno) vplivajo na človeški genom, spreminjajo delovanje genov. Z drugimi besedami, za določen genotip je prehrana lahko pomemben dejavnik tveganja za določene bolezni. Obstaja vrsta genetskih markerjev, kot so geni za uravnavanje presnove maščob (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); odgovoren za absorpcijo kalcija in drugih mineralnih sestavin prehrane (VDR, CALCR); uravnavanje krvnega tlaka (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2,
BDKRB2) in mnogi drugi, ki jih lahko zdravnik upošteva pri oblikovanju individualne »genetske« diete.

V procesu evolucije smo ljudje razvili določene biokemične značilnosti, povezane s tradicionalno uživano hrano. Prebavni encimi in druge beljakovine, ki sodelujejo pri prebavi hrane, so zelo raznolike, imajo širok dedni polimorfizem. Če poznate genetske značilnosti določene osebe, lahko predvidite pravilno prehrano. Takšno testiranje je še posebej pomembno pri boleznih, ki so v našem življenju vse pogostejše in jih je precej težko diagnosticirati. Govorimo o celiakiji – intoleranci na pšenične beljakovine (glutene) in pomanjkanju laktaze – nezmožnosti prebave mlečnega sladkorja, laktoze, ki se nahaja v mlečnih izdelkih. Obe bolezni povzročata resne prebavne težave in vplivata na absorpcijo drugih hranil.

Poleg tega k pravilni absorpciji hrane pomembno prispevajo tudi mikroorganizmi simbionti, ki živijo v črevesju. Genetsko testiranje bo pomagalo ugotoviti, ali delujejo pravilno, in po potrebi podalo priporočila, kako odpraviti težavo. Včasih se morda ne zavedamo, da vzrok za občutek utrujenosti in mišične oslabelosti ni bolezen, ampak »napačni« mikroorganizmi.

Kakšen genotip - kaj so zdravila?

Zdravila različno vplivajo na različne ljudi. Isto zdravilo je lahko zelo učinkovito, neučinkovito, v nekaterih primerih celo negativno vpliva. To ni odvisno le od bolnikove starosti, prehrane, jemanja drugih zdravil, spremljajočih bolezni, ampak tudi od genetsko pogojenih biokemičnih lastnosti človeka, ki vplivajo na presnovo zdravila v telesu.

Farmakogenetika (veja genetike, ki preučuje razlike v odzivu človeškega telesa na zdravila) je nastala pred več kot pol stoletja, a je šele pred kratkim, zahvaljujoč genomskim raziskavam, dobila zanesljivo metodo za napovedovanje možnih stranskih učinkov zdravil. Leta 2007 je Svetovna zdravstvena organizacija certificirala in uradno odobrila prvi in ​​doslej edini napovedni genetski test za antikoagulantno (preprečuje nastajanje krvnih strdkov) zdravilo varfarin. To je eno najučinkovitejših in hkrati nevarnih zdravil, katerih stranski učinki lahko povzročijo resne motnje v telesu.

Genetiki verjamejo, da učinkovitosti zdravil ne določa en gen, temveč celotna združba določenih oblik genov. Če genetsko testiranje, opravljeno pred predpisovanjem zdravila, napove šibek ali celo negativen odziv telesa na njegovo delovanje, lahko zdravnik izbere drugo, ki je v dani situaciji primernejše. Po svetu potekajo številne raziskave, katerih namen je proučevanje vpliva genetskega polimorfizma na učinkovitost zdravil. Obstajajo takšne informacije o drugih zdravilih poleg varfarina. Na primer, genetske napovedi so videti precej prepričljive, kar je treba upoštevati pri predpisovanju metoprolola, zdravila s hipotenzivnimi in antiaritmičnimi učinki.

Farmakogenetika se aktivno razvija in očitno bo v bližnji prihodnosti mogoče bolj uravnoteženo pristopiti k predpisovanju novih učinkovitih močnih zdravil ob upoštevanju posameznih genetskih značilnosti pacienta.

Geni in šport

»Včasih so mislili, da usodo človeka določajo zvezde. Zdaj vemo, da je zapisano v genih,« je citiral Jamesa Deweyja Watsona, enega od odkriteljev strukture DNK, Olega Glotova, kandidata bioloških znanosti, vodilnega raziskovalca NIIAG poimenovanega po. D. O. Otta SZO RAMS (Sankt Peterburg), raziskovalec na St. Petersburg State University.

Skupaj z bratom dvojčkom Andrejem se Oleg že od šole zanima za človeško genetiko. Po vstopu na univerzo sta se brata začela aktivno ukvarjati s športom in dosegla nekaj uspeha. Tako harmonično se je zgodilo, da je področje njihovega znanstvenega zanimanja postala športna genetika. Od leta 2002 izvajajo raziskave, namenjene proučevanju človekovih telesnih sposobnosti in genetske nagnjenosti k različnim športom. Samospoznavanje je del teh študij. Oleg Glotov je bil precej uspešen v dvigovanju kettlebell, a je po preizkusu samega sebe s pomočjo genetskih označevalcev ugotovil, da je zanj primernejša atletika: v sebi je odkril zasluge stajerja.

Kakšna je znanstvena podlaga za nagnjenost k različnim športom? Za pomemben mejnik v razvoju športne genetike velja delo angleškega biologa Humana Montgomeryja, ki je pred približno 15 leti izvedel prvo raziskavo genetskega testiranja športnikov. Montgomery je pregledal DNK plezalcev, ki so sedem- in osemtisočake osvajali brez kisikovih mask, najbolj vzdržljivih vojakov britanske vojske in navadnih, povprečnih Angležev, ki niso bolehali za srčno-žilnimi boleznimi. Leta 1989 je Montgomery na podlagi rezultatov svojih raziskav v znanstveni reviji Nature objavil članek, v katerem je poročal, da je za vzdržljivost športnikov odgovoren gen ACE – angiotenzin-konvertaza. Encim s tako zapletenim imenom sodeluje pri uravnavanju lumna krvnih žil, kar na koncu vpliva na krvni tlak in vpliva na učinkovitost prekrvitve skeletnih mišic.

Aktivnost angiotenzinske konvertaze (ACE) v telesnih tkivih določajo "različice" (polimorfizem) gena za ta encim, ki so označene kot I (iz angleškega vstavljanja) in D (iz angleškega izbris - izguba). . Tako se je izkazalo, da je genotip I/I najbolj odporen. Ravno ta genotip, kot kažejo študije bratov Glotov, je tisti, ki »razpolaga« z najboljšimi dosežki med kolesarji in tekači na dolge proge. Genotip D/D je optimalen za šprinterje, rokoborce in dvigovalce uteži.

Športne lastnosti le v 25-30% določajo okoljske razmere. Glavni prispevek ima genetika.

Trenutno je identificiranih več kot 200 genov, ki so povezani z dednimi telesnimi sposobnostmi človeka. Med njimi je 27 genov za "vzdržljivost", 14 genov za "mišično moč, hitrost reakcije in usklajen odziv", 10 genov za "večjo zmogljivost" in 13 genov, ki kažejo na prisotnost kontraindikacij za šport. Genetsko testiranje omogoča predhodno izbiro otrok z izraženo dedno atletsko sposobnostjo. Poleg tega je na podlagi rezultatov testiranja možno sestaviti individualne programe treninga za profesionalne športnike. In še ena pomembna točka: testiranje vam omogoča, da prepoznate ljudi z dednimi kontraindikacijami za šport in preprečite neželene posledice za zdravje.

Oleg in Andrej Glotov aktivno sodelujeta pri razvoju "športnikovega genetskega potnega lista". »Na voljo imamo več kot 30 genetskih označevalcev, ki nam omogočajo oceno genetskih nagnjenj in dajanje konkretnih praktičnih priporočil,« pravi Oleg.

Trenutno so znani ruski športniki Andrej Aršavin, Nikolaj Valuev, Nina Abrosova in Julija Bereznikova prejeli genetske potne liste. Spomladi 2011 je bil v okviru Vseruske teniške zveze ustanovljen Koordinacijski genetski svet, ki je vključeval pet vodilnih genetskih centrov v državi.

Genomske tehnologije za zgodovino, kriminologijo in življenje v Rusiji

Genomske tehnologije so velikega pomena za izvajanje različnih preiskav. Tako je bil leta 2008 sprejet zvezni zakon Ruske federacije "O državni registraciji genomov v Ruski federaciji", v skladu s katerim se je začelo ustvarjanje zvezne baze podatkov o genomih v okviru Ministrstva za notranje zadeve Ruske federacije. Raziskovalna skupina biologov iz devetih vodilnih raziskovalnih središč pod vodstvom direktorja Inštituta za splošno genetiko. N. I. Vavilov, dopisni član RAS Nikolaj Jankovski, je pregledal 17 populacij s skupno 1156 ljudmi iz različnih regij Rusije - evropskega dela, severnega Kavkaza, regije Volga-Ural, Sibirije. Med njimi so predstavniki različnih jezikovnih skupin in antropoloških tipov, vključno s Komi, Mari, Hakasi, Baškirji, Tatari, Čuvaši, Dargini, Avari, Lezgini, Ukrajinci, Belorusi, pa tudi mestno rusko prebivalstvo Moskve, Belgoroda, Orela, Orenburga. , Yaroslavl in Tomsk.

Analiza DNK pri sodnomedicinskem pregledu poteka v dveh fazah. DNK iz vzorcev se najprej analizira in nato primerja z DNK osumljencev ali sorodnikov. Če se genotipa ne ujemata, to pomeni, da proučevani vzorci ne pripadajo predvideni osebi (z določeno verjetnostjo). Če genotipi sovpadajo, je treba upoštevati verjetnost njihovega naključnega sovpadanja. Za to se podatki genetske analize primerjajo z genetskimi označevalci tako imenovanih referenčnih skupin ljudi, ki se uporabljajo kot standard. In informacije o referenčnih skupinah so vzete iz specializiranih baz podatkov.

Doslej naša država kot standard uporablja ameriško genetsko bazo podatkov. Toda študija znanstvenikov z Inštituta za splošno genetiko. N. I. Vavilova RAS je razkrila pomembne razlike med ruskim in ameriškim prebivalstvom. Kot vodilni raziskovalec laboratorija za analizo genoma Inštituta za splošno genetiko poim. N. I. Vavilova RAS Svetlana Borinskaya, delo pri ustvarjanju zvezne baze podatkov o genomih je pomagalo ugotoviti identiteto kriminalca, ki je januarja 2011 izvedel teroristični napad na letališču Domodedovo. »Na preiskavo so nam poslali DNK terorista, ki smo ga primerjali z našo bazo podatkov. Rezultati genetske analize so pokazali na neko vas na Kavkazu,« je pojasnila.

Metode analize DNK so uporabili tudi za identifikacijo posmrtnih ostankov članov kraljeve družine Romanov. Ta dela, ki so bila izvedena pod vodstvom doktorja bioloških znanosti E. I. Rogaeva, vodje laboratorija za molekularno genetiko možganov v Znanstvenem centru za duševno zdravje Ruske akademije medicinskih znanosti, so bila objavljena v znanstvenih revijah "PNAS" , "Znanost", "Acta Naturae" leta 2009.

DNK mreže

Ko sem orisal vrsto vprašanj, na katera je genomika danes sposobna odgovoriti, in ko sem orisal podvodni del ledene gore, zaradi katerega nekateri genetiki obupano vzkliknejo: »Genetska informacija v kromosomu živi nekakšno svoje viharno življenje, ki jih moramo šele razumeti!«, se posvetimo tistim, ki s pogledom v prihodnost pripravljajo teren za sistematizacijo zbranih podatkov.

Nedavno diplomant MIPT, Sergej Musienko, je po intenzivnem študiju na Univerzi Singularity - izobraževalnem centru s sedežem v samem središču Silicijeve doline v Kaliforniji, na bazi Nase - leta 2011 organiziral startup za ustvarjanje družbenih omrežij na osnovi o rezultatih genotipizacije, ki jih je poimenoval "Primerlife". Pred kratkim je projekt uradno prejel status rezidenta IT grozda Skolkovo.

Cilj projekta je združevanje ljudi na podlagi podobnosti rezultatov analize DNK.

Na podlagi analize genoma, meni Sergej Musienko, bi se ljudje zlahka združevali v interesne skupine. »Če verjamete naraščajočemu številu znanstvenih poročil, da so molekularni biologi identificirali gene za nagnjenost k različnim boleznim, športnim dosežkom in celo odkrili »gen za sposobnost borznih špekulacij«, potem,« pravi vodja projekta, »ljudje se bodo želeli združiti v družbene skupine, to je zanje." značilnost."

Sergej Musienko razume tudi etične vidike, ki jih je treba upoštevati pri ustvarjanju takšnega projekta. Kot negativno ilustracijo je navedel zaplet filma "Gattaca": "Dajte svojo kri za analizo - in nato delajte kot čistilec do konca svojega življenja. To se ne bi smelo zgoditi. V ZDA so na primer že bili precedensi in vlada je sprejela zakon "O prepovedi diskriminacije na podlagi rezultatov genetske analize".

Trenutno se financiranje projekta še ni začelo, razvijalci še vedno uporabljajo osebne prihranke, vendar so že dosegli pomemben napredek - začela se je faza zaprtega beta testiranja. Prva različica izdelka bo izdana v angleškem jeziku.

Na srečanju so o tem projektu aktivno razpravljali raziskovalci, novinarji in predstavniki gospodarstva. Predvsem je vse zanimalo vprašanje, ali bi ustvarjanje takšnih genetskih storitev vodilo do nasprotnega rezultata - desocializacije prebivalstva kot celote. Mnenja so bila deljena. Očitno lahko v tem primeru le praksa postane merilo resnice. Nestrpno bomo spremljali hiter razvoj nove veje biomedicine.

V človeškem telesu je približno 75 trilijonov celic. Vse molekule DNK v eni celici vsebujejo približno 3,3 milijarde nukleotidnih parov. Če zgradite verigo teh molekul, boste dobili nit, dolgo 2 metra. Skupna dolžina vseh molekul DNK v človeškem telesu je približno 10 11 kilometrov!

Znano je, da akutni, še bolj pa kronični stres povečuje tveganje za nastanek srčno-žilnih, rakavih in nekaterih duševnih bolezni. Pred kratkim so ugotovili, da ljudje z določenim genotipom (znanstveniki so ga poimenovali genotip IL6 GG-174) pod stresom močno povečajo tveganje za srčno-žilne bolezni in raka ter Alzheimerjevo bolezen. Brez stresa se ta genotip ne manifestira. Poleg tega genetsko vnaprej določen tip reakcije na psihološki stres poveča tveganje za razvoj hipertenzije do 30%.

Video materiali za članek so na portalu revije "Znanost in življenje" v razdelku "Video".

Dogodke medijskega kluba High Technologies podpira Fundacija Skolkovo.

Informacijski partner je TV kanal Prosveshcheniye.