Genética de poblaciones. Fundamentos de la genética de poblaciones.

Todo organismo vivo, incluido el humano, tiene todo un conjunto de propiedades inherentes. Algunos de ellos son comunes a todos los representantes de una determinada especie (características específicas). Por ejemplo, cada representante de la especie. Homo sapiens Se diferencia de los representantes de otras especies en la capacidad de caminar erguido, la ausencia de rayas en la mayor parte del cuerpo, una inteligencia altamente desarrollada y la capacidad de comunicación verbal. Todas estas son características específicas de npdo. Cada individuo, además de las características específicas de una persona, tiene todo un conjunto de cualidades individuales que le son inherentes únicamente a él: estas son características específicas de cada individuo. Todas estas características inherentes a un individuo determinado, tanto específicas de especie como individuales, suelen denominarse rasgos en genética. Las especies que habitan la Tierra forman comunidades, es decir, asociaciones espaciotemporales. El motivo de la formación de comunidades es la igual adaptabilidad de los individuos a determinadas condiciones ambientales. Por ejemplo, los desiertos no contienen animales cuya biología requiera una alta humedad climática. Un tipo de comunidad es una población. Dado que la genética del comportamiento funciona principalmente a nivel poblacional, veamos cómo se define este concepto en genética.

Población- una colección de individuos de la misma especie que se cruzan libremente, que existen durante mucho tiempo en un determinado territorio (parte del área de distribución) y están relativamente aislados de otras poblaciones de la misma especie. La característica más importante de una población es el mestizaje relativamente libre. Si surgen algunas barreras de aislamiento que impiden el libre cruce, entonces surgen nuevas poblaciones.

Se considera que una población ideal en genética es un grupo de individuos entrecruzados que viven en un mismo territorio. Si las probabilidades de cruces entre individuos no dependen de ninguna circunstancia adicional (edad de los individuos, preferencias sexuales, etc.), entonces estamos ante una población que se aparea aleatoriamente. En otras palabras, en tal población cualquier individuo (o individuo) del mismo sexo tiene igualdad de oportunidades cruce (matrimonio) con cualquier individuo (individuo) de diferente sexo. Una población que se cruza aleatoriamente a veces se denomina panmixia (el término "panmixia" significa mestizaje aleatorio libre; la panmixia ideal sólo es posible en poblaciones muy grandes que no están sujetas a presión de selección, mutaciones y otros factores). Muchos modelos teóricos en psicogenética (y en genética de poblaciones en general) se basan en el supuesto de la presencia de cruce aleatorio libre en una población.

Se puede violar el principio de cruce libre y aleatorio en las poblaciones, si la formación de parejas sobre cualquier base no ocurre por casualidad. Por ejemplo, en las poblaciones humanas existe una tendencia a la selección no aleatoria. parejas casadas por altura. En genética, esta selección no aleatoria de pares se denomina "asortatividad". Por ejemplo, con respecto a la altura, se dice que existe variabilidad en la altura en una población. La presencia o ausencia de asortatividad se puede comprobar evaluando la similitud de los cónyuges: si la correlación para esta característica es cercana a cero, entonces dicen que no hay asortatividad; si la correlación es diferente de cero, esto significa la presencia de asortatividad.

Matrimonios selectivos, es decir la presencia de ciertas preferencias a la hora de elegir cónyuges puede afectar la variabilidad fenotípica. Conduce a una desviación de las leyes de las poblaciones mendelianas (uno de los requisitos que debe cumplir dicha población es el libre cruce dentro de la población). La mayoría de las veces se observa asortatividad positiva cuando, al casarse, existe una correlación positiva de alguna manera entre los cónyuges.

Existe un patrón selectivo positivo de matrimonios en términos de coeficiente intelectual. Se expresa con mayor fuerza para los valores extremos del rasgo: las personas con un coeficiente intelectual alto prefieren casarse con personas con un coeficiente intelectual alto (coeficiente de correlación 0,3-0,4). Con un coeficiente intelectual bajo, también eligen a los de su propia especie. EN el último caso el coeficiente de correlación es particularmente alto (0,68). Con una variabilidad positiva en una población, hay un aumento en la dispersión genética, a medida que aumenta la diversidad de genotipos.

Existe una variabilidad positiva para características como la altura, habilidades musicales, estatus socioeconómico, tendencia al neuroticismo. La variedad de matrimonios se observó incluso según algunos parámetros EEG: obviamente, las características EEG influyen en algunos rasgos de comportamiento que son importantes para la elección de pareja. En algunos casos, se produce una afiliación negativa: por ejemplo, las personas pelirrojas rara vez se casan entre sí. Para varios parámetros de personalidad, no se encontró asortatividad, por ejemplo, para el temperamento.

Las poblaciones no son entidades estáticas. En ellos ocurren constantemente procesos migratorios, hay fluctuaciones en la fertilidad y mortalidad y otros cambios. Estos procesos conducen a fluctuaciones en el tamaño de la población y cambios en la frecuencia de aparición de diversos rasgos.

Dado que los humanos pertenecen a uno de los tipos de organismos vivos, también se caracterizan por la formación de poblaciones. Además de las razones biológicas, en la formación de las poblaciones humanas también influyen diversos factores sociales. Las poblaciones humanas pueden variar en tamaño. El término “población” puede aplicarse a la población de megaciudades como Moscú o Tokio (en las que los procesos migratorios ocurren a diario, lo que lleva a renovación y cambio en su número debido a la afluencia o salida de población), y a pequeñas comunidades o tribus que habitan territorios cerrados, por ejemplo, en zonas montañosas. Las poblaciones cerradas se llaman aisladas. Los aislamientos en poblaciones humanas pueden ocurrir no sólo en áreas geográficamente aisladas, sino también dentro de grandes poblaciones.

En el caso de los seres humanos, por ejemplo, además del aislamiento territorial, pueden surgir poblaciones bastante aisladas debido a barreras sociales, étnicas o religiosas. Dado que no existe un libre intercambio de genes entre poblaciones, pueden diferir significativamente en características genéticas. Para describir propiedades genéticas población, se introduce el concepto de acervo genético de un conjunto de genes que se encuentran en una población determinada. Además del acervo genético, también es importante la frecuencia de aparición de un gen o la frecuencia de aparición de un alelo.

Entre los representantes de cualquier población existe una cierta variabilidad, es decir, una variedad de características entre sus miembros. La variabilidad de la población humana es fácil de notar cuando se observa una multitud de personas. Junto con las características específicas de cada especie, cada individuo tiene un conjunto único de características que le son exclusivas. Como resultado, es casi imposible detectar dos individuos idénticos en una multitud. Los individuos difieren no sólo en estructura externa- por el color del pelo y de los ojos, la altura y la constitución, pero también por las características de comportamiento - manera de hablar, modo de andar, gestos, etc.

Dependiendo del tipo de variabilidad en las poblaciones, es posible distinguir dos tipos de caracteres. Algunos de ellos se caracterizan por una serie de variabilidad discreta, es decir, intermitente. Estos caracteres se encuentran en. número limitado opciones, las diferencias entre los individuos se expresan claramente y no existen formas intermedias. Los signos de este tipo se clasifican como cualitativos. Las condiciones externas tienen relativamente poca o casi ninguna influencia en su manifestación. A tales características pertenecen, por ejemplo, los grupos sanguíneos humanos. Transportistas diferentes opciones Los rasgos cualitativos en una población pueden ocurrir con diferentes frecuencias: puede recordar que las personas con factores sanguíneos Rh negativos son mucho menos comunes que aquellas con Rh positivo. Además, la frecuencia de aparición de variantes de un mismo rasgo en diferentes poblaciones suele variar.

A menudo, los polimorfismos cualitativos, que van acompañados de determinadas características de comportamiento, se asocian con diversas anomalías hereditarias, lo que conduce a cambios degenerativos en el sistema nervioso central, acompañados de trastornos del comportamiento. Ejemplos de estos polimorfismos que afectan el comportamiento son la falcetonuria, un trastorno metabólico que provoca un retraso mental grave, y la corea de Huntington, una enfermedad degenerativa de las células nerviosas que provoca movimientos anormales, cambios de personalidad y demencia progresiva. La mayor parte de las características del comportamiento humano pertenecen a la segunda categoría de características que tienen una variabilidad continua o cuantitativa: la continuidad de las manifestaciones.

Observamos una variabilidad similar en tales características morfológicas, como la altura, el peso, el color de pelo y piel, y en características de comportamiento como la inteligencia, los rasgos de temperamento, etc. Todos los valores de cada una de estas características se pueden ubicar en alguna escala continua. Los valores muy altos y muy bajos de un rasgo son, por regla general, menos comunes en las poblaciones que los valores medios. La frecuencia de aparición de ciertos valores de una característica se puede calcular y presentar en forma de distribución, que es un conjunto de valores de una característica cuantitativa y sus frecuencias correspondientes. La distribución de frecuencia de un rasgo que exhibe variabilidad continua sigue aproximadamente una curva de distribución normal.

La mayoría de las personas se ubican en la parte media de la distribución, y sólo una pequeña parte de la población termina en los extremos, lo que representa grados extremos de expresión del rasgo.

A menudo, al evaluar características cuantitativas, utilizamos categorías cualitativas, como "alto-bajo", "fuerte-débil", "luz oscura", etc. Recordemos un ejemplo bien conocido de la psicofisiología. Las personas a menudo se dividen en tipos fuertes y débiles. sistema nervioso Sin embargo, esta división es condicional. Sólo las personas de los extremos de la distribución caen en estos grupos, mientras que el parámetro de fuerza-debilidad en sí se mide en una escala continua, y en la población ocurre todo, desde debilidad extrema del sistema nervioso hasta valores extremos de fuerza. Del mismo modo, la división de las personas en extrovertidas e introvertidas es muy arbitraria. Cualquier división tipológica no describe imagen completa variabilidad a lo largo de una base continua.

Hay otra categoría de características que ocupa una posición intermedia entre los polimorfismos cualitativos y las características cuantitativas y continuas. se trata de sobre rasgos con un efecto umbral. Exteriormente, estas características se parecen a los polimorfismos cualitativos, es decir, se diferencian en la naturaleza discreta de su manifestación. Un organismo tiene este rasgo o no. Muy a menudo, los signos con efectos a veces significativos son diversas enfermedades, como diabetes mellitus, asma bronquial o esquizofrenia, así como diversas anomalías congénitas del desarrollo: anencefalia, espina bífida (anomalías del sistema nervioso central: labio de hámster, paladar hendido, etc.). Para estas enfermedades y defectos de desarrollo se observan distribuciones alternativas claras, similares a las distribuciones para polimorfismos cualitativos: un individuo padece una enfermedad determinada o no. Sin embargo, el tipo de herencia de estas enfermedades resulta más cercano al tipo de enfermedad. herencia de rasgos cuantitativos En este caso, podemos decir que el umbral es un límite condicional en la distribución normal del rasgo, que separa, por un lado, a los afectados y, por otro, a los no afectados, pero susceptibles a la enfermedad. , individuos En algunas enfermedades, la frontera entre normalidad y patología se trazó con bastante claridad, especialmente en las anomalías congénitas del desarrollo, mientras que en otras es borrosa y muy condicional ( por ejemplo, la frontera entre retraso mental e inteligencia normal). Por lo tanto, es más probable que los rasgos con un efecto de umbral se clasifiquen como rasgos humanos cuantitativos. En consecuencia, para ellos serán válidos los mismos patrones de herencia que para las características continuas ordinarias.

Cuando analizamos cruces monohíbridos y dihíbridos y dibujamos la cuadrícula de Punnett, estábamos tratando con una sola familia y la descendencia de un solo cruce. Ahora nuestro objeto será la población.

La herencia de los grupos sanguíneos del sistema MN puede servir como un modelo conveniente para la segregación en un par de alelos. El tipo de sangre de este sistema está determinado por dos alelos Mi TV. Los homocigotos MM tienen el tipo de sangre M, los homocigotos NN tienen el tipo de sangre N y los heterocigotos MN tienen el tipo de sangre MN.

Consideremos una población humana cerrada en la que hay un cierto número de alelos M y un cierto número de alelos N. En principio, la frecuencia de aparición de alelos M en una población NB puede variar desde el 100% M, cuando toda la población es. representada únicamente por homocigotos MM, al 100% N, cuando toda la población está representada únicamente por homocigotos NN. Si los alelos ocurren con la misma frecuencia, entonces la frecuencia de aparición de cada uno de ellos será del 50%, o 0,5. Supongamos que nuestra población contiene no solo homocigotos de un tipo, sino también los tres tipos de combinaciones de alelos, y que la frecuencia de aparición de cada alelo es 0,5. Está claro que en tal población, los gametos que portan el alelo M y el alelo N se producirán con la misma probabilidad, es decir la frecuencia de aparición de estos gametos también será igual a 0,5. Si los matrimonios en esta población ocurren al azar, entonces podemos usar la red de Punnett y trazar la frecuencia de formación de homocigotos y heterocigotos en la próxima generación (las probabilidades se multiplican).

Vemos que las frecuencias de aparición de homocigotos (MM y NN) son cada una de 0,25, mientras que la frecuencia de aparición de heterocigotos (M7V) es el doble: 0,5. Las frecuencias de aparición de cada alelo (M y N) seguirán siendo las mismas: 0,5 cada una. En consecuencia, en la próxima generación de esta población (F2), manteniendo la aleatoriedad de los matrimonios, se volverán a obtener las mismas proporciones.

En poblaciones reales, por regla general, se observan frecuencias muy diferentes de aparición de alelos; además, pueden existir relaciones de dominancia y recesividad entre los alelos, y los heterocigotos, en términos de la expresión externa del rasgo, pueden coincidir con el tipo dominante de homocigotos, es decir la frecuencia de aparición del rasgo en sí será diferente de la frecuencia de aparición de homocigotos y heterocigotos.

Veamos otro ejemplo relacionado con la sensibilidad gustativa. Cuando hablamos de variabilidad discreta, mencionamos que existen dos tipos de personas que tienen diferente sensibilidad al sabor de la feniltiourea (PTU). Esta sensibilidad depende de un solo gen con un par de alelos prelirio. El alelo dominante T determina la sensibilidad al sabor de FTM y el alelo recesivo t determina la ausencia de sensibilidad. Por tanto, los homocigotos tt no perciben el sabor amargo del PTM, mientras que los homocigotos TT y los heterocigotos Tt sí. Imaginemos nuevamente una población humana aislada en la que los matrimonios ocurren al azar y las frecuencias de los alelos T y t son 0,6 y 0,4, respectivamente.

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población ideal, las frecuencias de genes y genotipos permanecen constantes de generación en generación.

Se requieren varias condiciones para que se cumpla la ley de Hardy-Weinberg.

Por ejemplo, es necesaria la aleatoriedad del cruce en una población: la misma probabilidad de cruce entre todos los individuos incluidos en la población. Las violaciones de esta condición en humanos pueden estar asociadas con matrimonios consanguíneos. En este caso, aumenta el número de homocigotos en la población.

Otra razón de la violación de la ley Hardy-Weinberg es la variedad de matrimonios, que se asocia con la no aleatoriedad en la elección del cónyuge. Por ejemplo, se encontró cierta correlación entre los cónyuges en términos de coeficiente intelectual. La sortatividad puede ser positiva o negativa y, en consecuencia, aumentar o disminuir la variabilidad en una población. Tenga en cuenta que la asortatividad no afecta las frecuencias de los alelos, sino las frecuencias de homocigotos y heterocigotos.

Estas disposiciones se violan en diversos grados en condiciones naturales. Sin embargo, en general, su influencia no es tan pronunciada y en las poblaciones humanas las relaciones de Hardy-Weinberg, por regla general, se cumplen.

En cada generación, la frecuencia de cada alelo de un gen determinado y la frecuencia de cada genotipo de este gen permanecen constantes. En este caso, las frecuencias de los fenotipos son constantes.

Con la endogamia (endogamia), la frecuencia de genotipos homocigotos aumenta en comparación con las proporciones de la ley de Hardy-Weinberg. Como resultado de esto, las mutaciones recesivas dañinas que determinan las enfermedades a menudo se encuentran en un estado homocigótico y se manifiestan en el fenotipo. Entre los hijos de matrimonios consanguíneos, es más probable que se produzcan enfermedades hereditarias y deformidades congénitas.

Se ha demostrado que a medida que aumenta el grado de endogamia, disminuyen los indicadores de desarrollo mental y rendimiento escolar. Cuando el coeficiente de consanguinidad aumenta un 10%, el coeficiente intelectual disminuye 6 puntos (según la escala de Wechsler para niños). El coeficiente de consanguinidad en el caso del matrimonio de primos hermanos es 1/16, para primos segundos, 1/32. Por ejemplo, la frecuencia de herencia genética de la enfermedad fenilcetonuria en matrimonios no relacionados es de 1:15.000. matrimonios relacionados: 1:7000; albinismo: 1:40.000 y 1:3.000, respectivamente.

Debido al aumento de la movilidad de la población en los países desarrollados y a la destrucción de poblaciones aisladas, se ha observado una disminución del coeficiente de endogamia a lo largo del siglo XX. Esto también estuvo influenciado por una disminución de la fertilidad y una disminución del número de primos hermanos.

Con cruces distantes, se puede observar la aparición de híbridos con mayor viabilidad en las primeras generaciones. Este fenómeno se llama heterosis. La causa de la heterosis es la transferencia de mutaciones recesivas dañinas a un estado heterocigoto, en el que no aparecen en el fenotipo.

El objetivo de la psicogenética es determinar el papel de los factores hereditarios y ambientales en la formación de diferencias individuales en las características psicológicas y psicofisiológicas. Es necesario evaluar la variabilidad de un rasgo en el fenotipo para una población determinada e intentar responder a la pregunta sobre la contribución relativa de los factores genéticos y ambientales a esta variabilidad.

El enfoque poblacional para evaluar la heredabilidad de los rasgos de comportamiento no nos permite describir los procesos de interacción entre el genotipo y el medio ambiente en el desarrollo individual. Cuando, como resultado de estudios psicogenéticos realizados, digamos, en gemelos o niños adoptados, un rasgo se clasifica como heredable, esto no significa que esté determinado hereditariamente en el sentido generalmente aceptado de la palabra. A primera vista suena paradójico. La investigación psicogenética se lleva a cabo principalmente a nivel poblacional. cuando en
Basándose en el comportamiento correlacionado entre parientes, los genetistas de poblaciones llegan a una conclusión sobre la heredabilidad de un rasgo, esto no significa que el desarrollo individual; este comportamiento se debe únicamente a razones genéticas.

Una alta heredabilidad sólo indica que la diversidad de individuos en una población está asociada en gran medida con diferencias genotípicas entre ellos.
Esto significa que el porcentaje de individuos que poseen un determinado rasgo en la población descendiente se puede predecir basándose en el conocimiento sobre la población parental. Sin embargo, el valor del indicador de heredabilidad no dice nada sobre la secuencia de eventos en el desarrollo individual de un rasgo y qué fenotipo final será el resultado del desarrollo de un individuo en particular. En este sentido, un rasgo con una estimación de heredabilidad alta no es un genotipo determinado, aunque este tipo de interpretaciones se encuentran a menudo incluso en publicaciones de especialistas. Son cosas completamente diferentes: dividir las fuentes de variación de una población en genéticas y ambientales o buscar razones genéticas y ambientales subyacentes a la formación ontogenética de fenotipos específicos.

El resultado del desarrollo, el fenotipo, depende de la acción conjunta de los genes y el medio ambiente. Los genes y los rasgos están vinculados a través de una compleja red de vías de desarrollo. Todas las diferencias individuales que preocupan a los psicólogos diferenciales y psicogenetistas son el resultado de las circunstancias del desarrollo de individuos específicos en entornos específicos. A menudo, las personas criadas en entornos aparentemente diferentes tienen mucho en común. Por el contrario, los hermanos criados en la misma familia, aparentemente en circunstancias similares, debido a diferencias sutiles en las condiciones de crianza y desarrollo, en realidad experimentarán influencias muy diferentes tanto del entorno físico como del social. Esto es válido incluso para los gemelos MZ genéticamente idénticos.

Por tanto, el proceso de interacción con el medio ambiente es complejo y ambiguo. Tenga en cuenta también que los psicólogos y otros investigadores suelen utilizar el término "interacción" en estadísticamente hablando cuando se estudia la interacción de factores individuales en la producción de cualquier efecto mensurable. Destaquemos que la interacción estadística de factores y la interacción de genes y medio ambiente en el desarrollo individual son cosas completamente diferentes. No deben confundirse.

Hay al menos dos razones para las diferencias fenotípicas entre individuos. En primer lugar, las personas se diferencian entre sí por sus genotipos. Esto conduce al surgimiento de una variabilidad determinada genéticamente. En segundo lugar, cada persona se desarrolla en condiciones ambientales especiales. Esto conduce a una mayor variabilidad ambiental.

La heredabilidad no es en absoluto una característica de un rasgo. Esta es una característica de un rasgo en una población determinada, bajo un conjunto determinado de condiciones ambientales. En otra población, con diferentes influencias ambientales, los valores de heredabilidad pueden ser diferentes.

Conferencia 8. Tema. Genética de poblaciones y adaptación de especies. Fundamentos de la enseñanza evolutiva. Selección natural. La selección artificial como base de la selección. Lo esencial biotecnología moderna. Métodos básicos de ingeniería genética, celular y cromosómica. Ecología. Biogeocenosis. Cadenas alimentarias y estructura de la pirámide ecológica. Factores abióticos, bióticos y antropogénicos. Tipos de conexiones bióticas.

Genética de poblaciones.

Población - Es un grupo de organismos de una misma especie que suele vivir en un área claramente definida. La respuesta genética general de una población entera determina su supervivencia y es objeto de estudio de la genética de poblaciones.

El conocimiento de las leyes básicas de la genética de poblaciones nos permite comprender los mecanismos de variabilidad adaptativa de las especies, nos ayuda a comprender cuestiones prácticas del asesoramiento médico genético de las personas e incluso comprender una serie de problemas ideológicos.

Los estudiantes curiosos a veces se sienten confundidos por la pregunta: si los genes alélicos de los ojos marrones dominan a los genes de los ojos azules, ¿por qué no desaparecen las personas de ojos azules? La prueba matemática de este hecho fue formulada por primera vez de forma independiente por Hardy y Weinberg en 1908.

Cada gen puede existir en varias formas diferentes, llamadas alelos. La cantidad de organismos en una población que portan un alelo particular determina la frecuencia de ese alelo (frecuencia genética). Por ejemplo, el gen que determina la posibilidad de pigmentación de la piel, los ojos y el cabello en humanos está representado por un alelo "normal" en el 99% de los casos. Segundo opción posible Este gen es un alelo del albinismo, lo que imposibilita la deposición de pigmento. Su frecuencia es del 1%. En matemáticas, la frecuencia de los alelos no se expresa como un porcentaje, sino como partes (normalmente decimales) de uno. En este ejemplo, la frecuencia del alelo dominante normal será 0,99 y la frecuencia del alelo recesivo del albinismo será 0,01. En este caso, la suma de las frecuencias alélicas es siempre igual a uno (0,99 + 0,01 = 1). La genética tomó prestados de la teoría matemática de la probabilidad los símbolos “p” para indicar la frecuencia del alelo dominante y “q” para indicar la frecuencia del alelo recesivo. En el ejemplo dado con pigmentación en humanos. p+q = 1 (ecuación de probabilidad)

El significado de esta ecuación es que, conociendo la frecuencia de un alelo, puedes encontrar la frecuencia de otro:

p=1-q – frecuencia del alelo dominante;

q=1-p – frecuencia del alelo recesivo.

Por ejemplo, si el alelo recesivo tiene una frecuencia del 5% o q=0,05, entonces el alelo dominante tendrá una frecuencia de p=1-0,05=0,95 o 95%. Cabe señalar que la frecuencia de los alelos no es la frecuencia de manifestación de un rasgo en el fenotipo, que depende de la combinación de 2 alelos en el genotipo.

Para dos alelos con dominancia completa (color de semilla de guisante), son posibles 3 genotipos: AA, Aa, aa y 2 fenotipos: 1 amarillo dominante (AA, Aa); 2-verde recesivo (aa). Por tanto, es posible que individuos con el mismo fenotipo no tengan el mismo genotipo. . Ley Hardy-Weinberg estados: frecuencias de alelos dominantes y recesivos diferentes generaciones las poblaciones ideales son constantes (una población ideal puede denominarse población aislada de gran tamaño, sin nuevas mutaciones, donde el apareamiento ocurre al azar, todos los genotipos son igualmente fértiles y las generaciones no se superponen). Esta ley se puede expresar en Ecuación de Hardy-Weinberg

p 2 + 2pq+q 2 =1, Dónde

p2-frecuencia de homocigotos dominantes (AA)

2pq-frecuencia de heterocigotos (Aa)

q 2-frecuencia de homocigotos recesivos (aa)

Esta distribución de posibles genotipos está asociada a la naturaleza aleatoria de la distribución de gametos durante el proceso de meiosis y se basa en la teoría de la probabilidad, matemáticamente es el cuadrado de la ecuación de probabilidad p+q=1 (ecuación de probabilidad), (p+ q) 2 =1 2 ; (p+q)(p+q)=1;

p 2 + 2pq+q 2 =1(Ecuación de Hardy-Weinberg)

Tener dos ecuaciones para probabilidades de frecuencia. genes alélicos y observando la frecuencia de homocigotos recesivos (q 2), es posible calcular el número de heterocigotos (2pq), portadores de genes ocultos y la frecuencia de genes alélicos (p-dominante y q-recesivo).

1. Historia del concepto de “población”. Definición moderna de población. Estructura genética de la población.

2. Ley de Hardy-Weinberg: la ley básica de la genética de poblaciones

3. Implementación de la ley de Hardy-Weinberg en poblaciones naturales. Importancia práctica de la ley de Hardy-Weinberg

4. Diversidad biológica. Polimorfismo genético de poblaciones como base de la diversidad biológica. El problema de la conservación de la biodiversidad

1. Historia del concepto de “población”. Definición moderna de población. Estructura genética de la población.

El término "población" Proviene del latín populus - población. Durante mucho tiempo (desde finales del XVIII c.) Se llamaba población (y se suele llamar ahora) a cualquier agrupación de organismos que viven en un determinado territorio.

En 1903, el genetista danés Wilhelm Ludwig Johansen utilizó por primera vez el término “población” para designar a un grupo de individuos genéticamente heterogéneos.

Johansen fue el primero en aplicar un complejo de factores genéticos y métodos estadísticos estudiar la estructura de la población de organismos autofertilizantes (autopolinizadores). Eligió como objeto de estudio poblaciones de autopolinizadores, que podrían dividirse fácilmente en grupos de descendientes de plantas autopolinizadoras individuales, es decir, aislar líneas puras. Se analizó la masa (tamaño) de semillas de frijol Phaseolus vulgaris. Ahora se sabe que la masa de semillas está determinada poligénicamente y está muy influenciada por factores ambientales.

Johansen pesó las semillas de una variedad de frijol y construyó una serie de variaciones para este indicador. El peso varió de 150 a 750 mg. Posteriormente se sembraron por separado semillas que pesaban 250...350 y 550...650 mg. Se pesaron nuevamente las semillas de cada planta cultivada. Las semillas pesadas (550...650 mg) y ligeras (250...350 mg) seleccionadas de la variedad que representa la población produjeron plantas cuyas semillas diferían en peso: peso promedio Las semillas de plantas cultivadas a partir de semillas pesadas fueron 518,7 mg y las de semillas ligeras, 443,4 mg. Esto demostró que la población de variedades de frijol está formada por plantas genéticamente diferentes, cada una de las cuales puede convertirse en el antepasado de una línea pura. A lo largo de 6...7 generaciones, Johansen seleccionó semillas pesadas y ligeras de cada planta por separado. No hubo ningún cambio en la masa de semillas en ninguna línea. La variabilidad en el tamaño de la semilla dentro de una línea pura fue no hereditaria y de modificación.

Así, V. Johansen comparó poblaciones genéticamente heterogéneas (heterogéneas) con líneas puras (o clones) homogéneas, en las que la selección es imposible (¡no hay elección!).

Pronto se llevaron a cabo estudios similares sobre organismos de fertilización cruzada (el trabajo de D. Jones y E. East con el tabaco).

El matemático inglés Godfrey Hardy (1908) formuló los conceptos de panmixia (cruce libre) y creó un modelo matemático para describir la estructura genética de una población panmíctica, es decir. poblaciones de organismos dioicos que se entrecruzan libremente. El antropogenetista alemán Wilhelm Weinberg (en el mismo año 1908), independientemente de Hardy, creó un modelo similar de población panmíctica.

La doctrina de la heterogeneidad de las poblaciones fue desarrollada por el genetista ruso Sergei Sergeevich Chetverikov. Su trabajo “Sobre algunos aspectos del proceso evolutivo desde el punto de vista genética moderna"(1926) sentó las bases de la genética evolutiva y de poblaciones moderna. En 1928, Alexander Sergeevich Serebrovsky creó la doctrina del acervo genético.

Durante las décadas de 1920 y 1950. en los países de habla inglesa se está formando el concepto de población ideal y, sobre la base de este concepto, se está desarrollando intensamente la genética matemática (Sewell Wright, Ronald Fisher, John Haldane (no confundir con el fisiólogo Haldane), etc. .).

En nuestro país, a pesar del predominio del lysenkoísmo, la doctrina de las poblaciones se desarrolló en las obras de I.I. Shmalhausen (la población era considerada como una unidad elemental del proceso evolutivo), A.N. Kolmogorov (se analizaron procesos aleatorios en las poblaciones) y otros científicos. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la población fue considerada desde un punto de vista ecológico (por ejemplo, como una forma de existencia de una especie; S.S. Schwartz). Sólo en 1906-1970, gracias a los trabajos de N.V. Timofeev-Resovsky y sus colaboradores están elaborando un enfoque sintético para definir una población como un sistema ecológico-genético.

Consideremos tres enfoques principales para definir el concepto de "población": ecológico, genético y sintético.

ENFOQUE ECOLÓGICO

Desde un punto de vista ecológico, una población es un conjunto de individuos de una especie dentro de una biocenosis (fitocenosis), es decir, una agrupación intraespecífica integral, que corresponde a un nicho ecológico mínimo realizado. Este grupo de individuos también se denomina población ecológica o local, así como (para las plantas) población cenótica, o simplemente cenopoblación.

Para describir nichos ecológicos se utilizan características ambientales espaciales, temporales y reales. Un nicho ecológico realizado puede representarse como un conjunto real de condiciones ecológicas espacio-temporales y reales en las que ocurre la existencia y reproducción de una especie. El conjunto de condiciones ecológicas espaciotemporales y reales necesarias para la reproducción de una especie se denomina de otra manera nicho regenerativo. En las plantas, son las características específicas de los nichos de regeneración las que determinan los principales tipos de estructura corológica (espacial) de las poblaciones.

Así, desde un punto de vista ecológico, una población es un conjunto de individuos unidos en términos espaciotemporales y ecológicos.

Poblaciones - Se trata de sistemas biológicos supraorganismáticos que tienen una serie de propiedades que no son inherentes a un solo individuo o simplemente a un grupo de individuos. Hay características estáticas de una población (número, densidad, área poblacional) y dinámicas (fertilidad, mortalidad, crecimiento poblacional relativo y absoluto).

Estática de población

Número. La abundancia es el número total de individuos de una población. Existe un límite inferior de tamaño, por debajo del cual una población no puede existir durante mucho tiempo.

En este caso, es necesario tener en cuenta no a todos los individuos, sino solo a aquellos que participan en la reproducción; este es el tamaño efectivo de la población. Por ejemplo, si de 100 individuos hay 50 machos y 50 hembras, entonces Ne. = 100. Si de 100 individuos hay 90 individuos de un sexo y 10 del otro, entonces Ne. = 36. Si de 100 individuos hay 1 individuo del otro sexo por 99 individuos de un sexo, entonces Ne. = 4. En presencia de ondas poblacionales, el tamaño promedio de la población se define como el promedio armónico.

Normalmente, el tamaño de las poblaciones se mide en cientos y miles de individuos (estas poblaciones se denominan mesopoblaciones). En los grandes mamíferos terrestres, el tamaño de la población puede disminuir a varias decenas de individuos (micropoblaciones). Las plantas y los invertebrados también tienen megapoblaciones, llegando a millones de individuos. En los seres humanos, el tamaño mínimo de la población es de unos 100 individuos.

Densidad. En la mayoría de los casos, no se puede determinar el tamaño absoluto de una población. Luego se utiliza una característica derivada: la densidad de población. La densidad se define como el número promedio de individuos por unidad de área o volumen de espacio ocupado por una población. En ecología, la densidad también se define como la masa (biomasa) de los miembros de una población por unidad de área o volumen. La baja densidad de población reduce sus posibilidades de reproducirse pero aumenta sus posibilidades de supervivencia. La alta densidad, por el contrario, aumenta las posibilidades de reproducción, pero reduce las posibilidades de supervivencia. Por tanto, cada población específica debe tener una densidad óptima.

Rango de población La densidad de población está estrechamente relacionada con su estructura espacial. En poblaciones de tipo insular (con un límite de distribución bien definido), la densidad de distribución de individuos puede ser uniforme. Sin embargo, en las poblaciones de tierras bajas los límites de distribución siempre son borrosos. En una población ideal se puede distinguir su núcleo (territorio con máxima densidad, por ejemplo, un círculo), subperiferia (territorio con densidad reducida, por ejemplo, un anillo) y periferia (territorio con baja densidad, que no asegura la reproducción de la población). En las poblaciones reales existen muchos tipos de estructura espacial y, en consecuencia, tipos de distribución de densidad. Por lo general, se distinguen los siguientes tipos de hábitats de población: continuos, rotos, reticulados, anillados, cinturón y combinados.

Dinámica de la población

Fertilidad. La reproducción conduce a la aparición de nuevos individuos en la población. El número de nuevos individuos que aparecen en una población por unidad de tiempo se denomina tasa absoluta de natalidad. El concepto de “nuevo individuo” se define de manera bastante arbitraria y depende de características de la especie, sobre las metas y objetivos del estudio y otros factores. Por ejemplo, un nuevo individuo (o un individuo de edad cero) puede considerarse un cigoto, un huevo, una larva o un individuo que ha surgido del cuidado de sus padres. La relación entre el número de nuevos individuos y el número de individuos existentes se denomina tasa de natalidad relativa (específica). La fertilidad relativa se puede calcular por individuo o por 1000 individuos. Durante la reproducción, el tamaño de la población cambia constantemente, por lo que se introduce el concepto de fertilidad específica instantánea, es decir, la tasa de natalidad por individuo en un período de tiempo infinitesimal. Este intervalo depende de las características de la especie; Para una persona, 1 año se considera un período de tiempo bastante corto.

Hay especies monocíclicas (monocárpicas en plantas), cuyos representantes se reproducen una vez en la vida, y especies policíclicas (policárpicas en plantas), cuyos representantes se reproducen repetidamente.

En los organismos diploides dioicos, la evaluación de la fertilidad se complica por el hecho de que se requiere un par de padres para reproducir una descendencia. En demografía, a menudo sólo se cuentan las mujeres. Sin embargo, desde un punto de vista genético, las mujeres y los hombres transmiten sus genes (alelos) por igual a las generaciones posteriores. Por tanto, es necesario distinguir entre la fertilidad de las hembras y la tasa de reproducción por individuo, independientemente de su sexo. Por ejemplo, en una población de 500 hombres y 500 mujeres, aparecían 1000 individuos de edad cero por unidad de tiempo. La tasa de natalidad específica fue de un recién nacido por individuo, pero cada hembra dejó dos crías y cada macho dejó dos crías.

El tamaño de la población puede aumentar no sólo debido a la tasa de natalidad, sino también a la inmigración de individuos de otras poblaciones. Hay poblaciones dependientes y semidependientes que mantienen y aumentan su número precisamente gracias a la inmigración.

Mortalidad. La mortalidad es el concepto opuesto a la fertilidad. Se hace una distinción entre mortalidad absoluta (el número de individuos muertos por unidad de tiempo) y mortalidad relativa (específica) (el número de individuos muertos por unidad de tiempo por individuo o por 1000 individuos).

La naturaleza de la mortalidad se describe mediante tablas y curvas de supervivencia, que muestran qué proporción de recién nacidos sobrevivieron hasta una determinada edad. Las curvas de supervivencia normalmente se trazan en el sistema de coordenadas: “edad – logaritmo del número de individuos supervivientes”. En este caso, las curvas pueden ser convexas, cóncavas o combinadas.

En relación con la mortalidad constante, se introduce el concepto de mortalidad específica instantánea, es decir, la relación entre los individuos muertos y el número total de individuos durante un período de tiempo infinitesimal (similar a la fertilidad específica instantánea).

El tamaño de la población puede disminuir no solo debido a la mortalidad, sino también a la emigración de individuos.

Aumento relativo del número. Inicialmente, al calcular el crecimiento de la población, se tienen en cuenta la tasa de natalidad específica instantánea y la tasa de mortalidad específica instantánea (indicadores relativos). Entonces, el crecimiento de la población se denomina potencial biótico o parámetro malthusiano (r).

Para una población aislada

r = tasa de natalidad – tasa de mortalidad

En una población abierta

r = (fertilidad + inmigración) – (mortalidad + emigración)

El crecimiento de la población puede ser positivo, nulo o negativo. Si r > 0, entonces la población aumenta su tamaño, si r = 0, entonces la población mantiene un tamaño estable si r< 0, то численность популяции сокращается.

Aumento absoluto de números. Si r es un valor constante (no depende del tamaño de la población), entonces el cambio en el tamaño absoluto de la población por unidad de tiempo (dN/dt) y el tamaño absoluto de la población en en este momento tiempo (Nt) se describen mediante ecuaciones de crecimiento exponencial.

Sin embargo, en las comunidades reales siempre hay recursos limitados. La capacidad de un nicho ecológico (K) es el tamaño máximo de población posible en determinadas condiciones. En condiciones de vacío ecológico (es decir, con recursos ambientales ilimitados y en ausencia de competencia), el valor de r sigue siendo el máximo posible y constante. Pero a medida que aumenta el tamaño de la población, este valor disminuye; en el caso más simple, disminuye linealmente al aumentar el tamaño de la población. En este caso, el cambio en el tamaño absoluto de la población se describe mediante la ecuación de Verhulst-Pearl. Gráficamente, este patrón se muestra mediante una curva logística (sigmoidea).

Sin embargo, en poblaciones reales la dependencia de r de N y K no es lineal (efecto de grupo). Además, cuando la población cambia, las características ecológicas de la población cambian (por ejemplo, se produce una transición del alimento principal al secundario), y luego el valor de K puede cambiar. También es necesario tener en cuenta la inercia de los procesos de reproducción y muerte, es decir, se necesita tiempo para cambiar estos indicadores. Durante este tiempo, la naturaleza de la acción de los factores ambientales puede cambiar (por ejemplo, cambios ambientales estacionales o de largo plazo). En las poblaciones naturales, pueden ocurrir procesos oscilatorios (ondas poblacionales) debido a la presencia de una retroalimentación negativa entre r y N.

La ecuación de Verhulst-Pearl describe con bastante precisión la dinámica de poblaciones simples, por ejemplo, poblaciones artificiales de ciliados y otros organismos pequeños con tiempos de generación cortos en condiciones de laboratorio. Sin embargo, esta ecuación ayuda a identificar los principales patrones de crecimiento de las poblaciones naturales y, al introducir factores de corrección, a predecir con precisión su dinámica.

Factores adicionales que determinan la dinámica poblacional. La dinámica de la población está influenciada por factores que dependen y no dependen de la densidad (número) de la población. Por ejemplo, el efecto de los factores climáticos en la mayoría de los casos (¡pero no siempre!) no depende de la densidad de población. Sin embargo, factores como la disponibilidad de recursos y las relaciones interespecíficas tienden a depender de la densidad.

Las poblaciones de especies en las que la fertilidad y la mortalidad dependen en gran medida de la acción de factores externos, están sujetas a cambios rápidos en el potencial biótico y, en consecuencia, cambian rápidamente su número, se denominan oportunistas. La amplitud de las ondas de población alcanza de 3 a 6 órdenes de magnitud (es decir, en un corto período de tiempo, el número cambia miles y millones de veces). Estas poblaciones rara vez alcanzan números K y existen debido a su alta fecundidad (rmax alto). Este método de preservar poblaciones se llama estrategia r. Los estrategas r (“chacales”) se caracterizan por una alta fertilidad, baja competitividad, rápido desarrollo y corta esperanza de vida.

Las poblaciones de especies en las que la fertilidad y la mortalidad dependen en gran medida de su densidad (es decir, de las características de la población misma) dependen menos de la acción de factores externos. Estas poblaciones se llaman de equilibrio o estacionarias. Mantienen números cercanos al valor de K, por lo que el método para preservar tales poblaciones se llama estrategia K. Los estrategas K (“leones”) se caracterizan por una baja mortalidad, una alta competitividad, un largo desarrollo y una larga esperanza de vida.

ENFOQUE GENÉTICO

Desde el punto de vista genético, la población Es un sistema genético que tiene una estructura genética históricamente establecida. Los principios básicos de la genética de poblaciones se desarrollaron sobre la base del estudio de poblaciones naturales y modelo de animales dioicos superiores (moluscos, insectos, vertebrados), que se reproducen mediante reproducción sexual normal: anfimixis o la unión de gametos femeninos y masculinos. En tales casos, un grupo de individuos capaces de cruzarse y producir descendencia completa (es decir, viable y fértil) se denomina población genética o mendeliana. A su vez, los descendientes que han alcanzado la madurez también deben cruzarse y producir descendencia de pleno derecho, es decir, la población debe existir durante un largo número de generaciones.

Así, desde un punto de vista genético, una población es un conjunto de individuos unidos por un grado bastante alto de parentesco.

En el marco del enfoque genético se destaca la idea de población ideal.

Población ideal es un concepto abstracto que se utiliza ampliamente en el modelado de procesos microevolutivos. Al describir sistemas de cruce en una población ideal, se utiliza ampliamente el concepto de panmixia: cruce libre aleatorio, en el que la probabilidad de encontrar gametos no depende ni del genotipo ni de la edad de los individuos que se cruzan. Si excluimos la selección sexual, entonces el concepto de reservorio de gametos es aplicable a una población panmíctica, según el cual durante el período de reproducción se forma en la población un reservorio de gametos (acervo genético), que incluye un banco de gametos femeninos y un banco de gametos masculinos. Si los miembros de una población están equidistantes entre sí, entonces el encuentro de los gametos y la formación de los cigotos se producen de forma aleatoria. (El concepto de población ideal se analizará con más detalle a continuación).

Poblaciones reales difieren en mayor o menor medida del ideal. Una de las diferencias más significativas es la variedad de métodos de reproducción. Según el método de reproducción, se distinguen los siguientes tipos de poblaciones:

anfimíctico – el principal método de reproducción es la reproducción sexual normal;

panmíctico anfimíctico – cuando se forman parejas, se observa panmixia (cruce libre);

anfimítico endogámico – cuando se forman parejas, se observa consanguinidad (consanguinidad, consanguinidad, incesto); el caso extremo de endogamia es la autofecundación;

apomíctico – se observan diversas desviaciones del proceso sexual normal, por ejemplo, apomixis, partenogénesis, ginogénesis, androgénesis; observado en formas agámicas (asexuales);

clónico – en ausencia del proceso sexual y la reproducción sólo por medios vegetativos o con la ayuda de esporas de reproducción asexual (por ejemplo, conidios); Un caso especial de clonación es la poliembrionía, el desarrollo de varios embriones a partir de un cigoto:

conjunto - por ejemplo, anfimíctico clonal durante la metagénesis en celentéreos (alternancia de reproducción asexual y sexual) y heterogonía (alternancia de generaciones partenogenéticas y anfimícticas en gusanos, algunos artrópodos y cordados inferiores).

Definiciones

Panmixia (cruce libre) significa que la formación de parejas de apareamiento no se ve afectada por el genotipo o la edad de los individuos que participan en la reproducción. De hecho, esto significa que el rasgo en cuestión no tiene un efecto notable en la formación de parejas.

Endogamia – endogamia en animales; endogamia – endogamia en plantas; incesto (incesto) – endogamia en humanos.

Apomixis - Son muchas formas de formación de embriones en las que no se produce la unión de dos células. Este término se suele utilizar en relación con las plantas. Durante la apomixis, un nuevo organismo puede desarrollarse a partir de un óvulo no fertilizado (ver partenogénesis), así como de alguna otra célula especializada del saco embrionario (por ejemplo, de células antípodas o sinérgicas), con menos frecuencia, directamente de las células de la nucela. o el tegumento del óvulo. Ejemplos de plantas apomícticas: vellosilla, diente de león, mantos.

Partenogénesis Es una forma desviada del proceso sexual en el que se desarrolla un nuevo organismo a partir de un óvulo no fertilizado sin la participación de gametos masculinos. Se hace una distinción entre partenogénesis no reducida con el desarrollo de un embrión a partir de una célula diploide y partenogénesis reducida con el desarrollo de un embrión a partir de un óvulo haploide. Como regla general, la partenogénesis se alterna con la reproducción sexual normal (con ciclomorfosis en rotíferos, dafnias, pulgones).

Ginogénesis es una forma desviada del proceso sexual en el que los gametos masculinos sirven para estimular el desarrollo de un nuevo organismo a partir de un óvulo, pero la fertilización no ocurre y el núcleo masculino (pronúcleo) muere. En este caso, el organismo hijo conserva sólo los cromosomas maternos. La ginogénesis ocurre en híbridos de peces, anfibios y también en poblaciones sin machos.

Androgénesis es una forma desviada del proceso sexual en el que ocurre la fertilización, pero luego el núcleo femenino (pronúcleo) muere y el núcleo masculino lo reemplaza como núcleo del cigoto. En este caso, el organismo hijo conserva sólo los cromosomas paternos. La androgénesis suele observarse in vitro.

Formas agámicas - organismos que carecen de reproducción sexual normal.

Estructura genética de las poblaciones.

Cada población tiene su propia estructura genética. La estructura genética de las poblaciones está determinada por la proporción inicial de alelos, la selección natural y factores evolutivos elementales (proceso de mutación y presión de mutación, aislamiento, ondas poblacionales, procesos genético-automáticos, efecto fundador, migración, etc.). Para describir la estructura genética de las poblaciones, se utilizan los conceptos "acervo de alelos" y "acervo de genes".

Allelofund. Conjunto de alelos de la población. es la totalidad de alelos en una población. Si se consideran dos alelos de un gen: A y a, entonces la estructura del conjunto de alelos se describe mediante la ecuación: pA + qa = 1. En esta ecuación, el símbolo pA denota la frecuencia relativa del alelo A, y el símbolo qa denota la frecuencia relativa del alelo a.

Las poblaciones en las que la estructura del conjunto de alelos permanece relativamente constante durante mucho tiempo se denominan estacionarias.

Si se consideran tres alelos de un gen: a1, a2, a3, entonces la estructura del conjunto de alelos se describe mediante la ecuación: p a1 + q a2 + r a3 = 1. En esta ecuación, los símbolos p, q, r denota las frecuencias alélicas correspondientes.

Si se consideran varios alelos de varios genes (a, b, c), entonces la estructura del conjunto de alelos se describe mediante un sistema de ecuaciones:

p1 a1 + p2 a2 + p3 a3 + ... + pi ai = 1

q1 b1 + q2 b2 + q3 b3 + ... + qi bi = 1

r1 c1 + r2 c2 + r3 c3 + ... + ri ci = 1

En estas ecuaciones, los símbolos pi, qi, ri indican las frecuencias relativas de alelos de diferentes genes. Sin embargo, en los casos más simples, sólo se consideran sistemas dialélicos monogénicos, por ejemplo: A–a. En una población con un número total de individuos Ntotal y un número conocido de individuos con genotipos AA, Aa, aa, las frecuencias relativas de alelos se calculan mediante las fórmulas:

p(A) = (2 Í N (AA) + N (Aa))/ 2 Í N total.

q (a) = (2 Í N (aa) + N (Aa))/ 2 Í N total.

o q(a) = 1 – p(A)

Acervo genético. El término acervo genético se utiliza con diferentes significados. El fundador de la doctrina del acervo genético y la geografía genética, Alexander Sergeevich Serebrovsky, llamó al acervo genético “la totalidad de todos los genes de una especie dada... para enfatizar la idea de que en la forma del acervo genético tenemos el misma riqueza nacional que en forma de nuestras reservas de carbón escondidas en nuestras profundidades "(1928). Sin embargo, esta expresión se utiliza actualmente para determinar el potencial genético, y el acervo genético se refiere a la totalidad de todos los genotipos de una población.

Al estudiar poblaciones naturales, a menudo se encuentra una dominancia completa: los fenotipos de los homocigotos AA y los heterocigotos Aa son indistinguibles. Además, la determinación poligénica de rasgos está muy extendida en la naturaleza y no siempre se conocen los tipos de interacción de genes no alélicos (complementariedad, epistasis, polimerización). Por lo tanto, en la práctica, a menudo no se estudia el acervo genético, sino el acervo fenotípico de las poblaciones, es decir, la proporción de fenotipos. Actualmente se está desarrollando una rama de la genética de poblaciones que se denomina fenética de poblaciones.

ENFOQUE SINTÉTICO

La población como unidad ecológico-genética

La definición más completa y exhaustiva de población es la siguiente:

Población - un grupo mínimo de individuos de la misma especie que se reproducen a sí mismos, más o menos aislados de otros grupos similares, que habitan un área determinada durante una larga serie de generaciones, forman su propio sistema genético y forman su propio nicho ecológico.

A esta definición se suelen añadir una serie de aclaraciones:

Una población es una forma de existencia de una especie. La población es la unidad elemental de evolución. La población es la unidad de biomonitoreo. La población es una unidad de gestión, es decir, una unidad de explotación, protección y represión.

En algunos casos conviene utilizar el concepto de “forma de rango poblacional”. Una forma de rango de población (FPR), o un grupo de rango de población (GPR), es un grupo de individuos que es un poco más pequeño o un poco más grande que la población misma. Las FPR (GPR), más pequeñas que las poblaciones “reales”, incluyen grupos intrapoblacionales y extrapoblacionales de individuos de la misma especie que son al menos parcialmente capaces de autorreproducirse. Al mismo tiempo, estos grupos no están suficientemente aislados de otros grupos similares, no forman sistemas genéticos estables y no forman sus propios nichos ecológicos. Las FPR más grandes que las poblaciones “reales” incluyen sistemas poblacionales que consisten en varias poblaciones interconectadas en términos espacial-genéticos y/o históricos (microevolutivos).

Se utilizan varios términos para designar grupos intrapoblacionales: unidades panmícticas, barrios, demes y otros. Por separado, se distinguen las pseudopoblaciones: grupos intraespecíficos que son inestables en el tiempo y, por regla general, no dejan descendencia. Las agrupaciones de rango de población, las agrupaciones intrapoblacionales y las pseudopoblaciones pueden formar parte de poblaciones verdaderas o, sobre su base, se forman posteriormente poblaciones verdaderas. Ejemplos de tales agrupaciones: campo de trigo, bosque de abedules, colonia de roedores, hormiguero, población de una región administrativa (por ejemplo, cuervos de la región de Bryansk).

También se tienen en cuenta la estructura espacial de la población y las estructuras de subpoblación. La genética de poblaciones intenta explicar los procesos de adaptación y especiación y es uno de los principales componentes de la teoría sintética de la evolución. Sobre la formación de la genética de poblaciones. mayor influencia contribuido por: Sewall Wright, John Haldane, Ronald Fisher, Sergei Chetverikov; Los patrones clave que determinan las frecuencias alélicas en las poblaciones fueron formulados por Godfrey Harold Hardy y Wilhelm Weinberg.

Alcance y parte teórica

Quizás el logro “formal” más significativo de la moderna teoría sintética de la evolución sea la formación de la base matemática de la genética de poblaciones. Algunos autores (Beatty, 1986) incluso creen que una explicación matemática de la dinámica de poblaciones es la base de la teoría sintética de la evolución.

Richard Lewontin (1974) formuló los problemas teóricos de la genética de poblaciones. Describió dos aspectos de la genética de poblaciones: genético y fenotípico. El objetivo principal de una teoría completa de la genética de poblaciones es formular un conjunto de leyes que reflejen la transición de un conjunto de genotipos ( GRAMO 1) a una serie de posibles fenotipos ( PAG 1), teniendo en cuenta la acción de la selección natural, así como un conjunto de leyes que permitirían un conjunto de fenotipos ( PAG 2) en la población resultante, caracterizar los genotipos representados en ella ( GRAMO 2); Dado que la genética mendeliana puede predecir la próxima generación de genotipos a partir de un conjunto de fenotipos, el anillo está cerrado. Aquí hay una visualización esquemática de esta transformación.

(Según Lewontin 1974, p. 12).

Incluso dejando de lado el hecho de que en el curso del trabajo clásico en el nivel de estudio de la herencia y los estudios de genética molecular se descubrieron muchas desviaciones de la herencia mendeliana, esto parece ser una tarea colosal.

t 1 presenta leyes genéticas y epigenéticas, aspectos de la biología funcional o del desarrollo que describen la transición del genotipo al fenotipo. Llamemos a esto el “mapeo genotipo-fenotipo”. t² son cambios asociados con la acción de la selección natural, t³ - conexiones epigenéticas que determinan genotipos en función de fenotipos seleccionados y, finalmente, t 4- patrones de genética mendeliana.

En la práctica, existen dos ramas de la teoría de la evolución que existen en paralelo: la genética de poblaciones tradicional, que opera sobre conjuntos de genotipos, y la teoría biométrica, que opera sobre conjuntos de fenotipos de los objetos en estudio, que se utiliza en el mejoramiento de plantas. y animales. Una determinada parte del sistema, la transición del fenotipo al genotipo, suele perderse. Esto lleva al hecho de que la variabilidad en el sistema, descrita utilizando algunos enfoques, se caracteriza como estable o constante cuando se utilizan otros enfoques o, en otras condiciones, se caracteriza como en evolución natural; Por tanto, para realizar adecuadamente cualquier estudio poblacional es necesario tener ciertos conocimientos sobre el sistema que se está estudiando. En particular, si el fenotipo está determinado casi por completo por el genotipo (por ejemplo, en el caso de la anemia falciforme), o si el período de tiempo durante el estudio es suficientemente corto, los parámetros identificados pueden considerarse constantes, pero en muchos casos esto es incorrecto.

Etapas de desarrollo de la genética de poblaciones.

1. La segunda mitad de los años 20 - finales de los años 30 del siglo XX. En ese momento se acumulaban datos sobre la heterogeneidad genética de las poblaciones. Terminó con el desarrollo de ideas sobre el polimorfismo de las poblaciones.
2. Años 40 - mediados de los 60 del siglo XX. Estudiar los mecanismos de mantenimiento del polimorfismo genético de las poblaciones. El surgimiento y desarrollo de ideas sobre papel importante heterosis en la formación de polimorfismo genético.
3. La segunda mitad de los años 60 - finales de los años 70 del siglo XX. Esta etapa se caracteriza por el uso generalizado de la electroforesis de proteínas para estudiar el polimorfismo de las poblaciones. Se forman ideas sobre la naturaleza neutral de la evolución.
4. Desde finales de los años 1970. Este período se caracteriza por un cambio metodológico hacia el uso de tecnologías de ADN para estudiar las características de los procesos que ocurren en las poblaciones. Un punto importante de esta etapa (aproximadamente desde principios de la década de 1990) es el uso generalizado tecnología informática y programas especializados (por ejemplo, PHYLIP, Clustal, Popgene) para analizar varios tipos de datos genéticos.

Genetistas de poblaciones notables

Hardy y Weinberg obtuvieron de forma independiente en 1908 un patrón fundamental que describe la relación entre las frecuencias de los alelos genéticos y los fenotipos. En ese momento, la genética de poblaciones no existía, sin embargo, la relación encontrada por los investigadores es la base de esta ciencia. Trabajos de S. S. Chetverikov sobre la identificación de la saturación de poblaciones naturales. Drosophila melanogaster Las mutaciones recesivas también proporcionaron un impulso importante para el desarrollo de la investigación genética de poblaciones.

Los fundadores del aparato teórico y matemático de la genética de poblaciones pueden considerarse los biólogos ingleses Ronald Fisher (1890-1962) y John Haldane (1892-1964), así como el científico estadounidense Sewell Wright (1889-1998). Fisher y Wright no estuvieron de acuerdo en algunas cuestiones fundamentales y debatieron el papel de la selección y la deriva genética. El explorador francés Gustave Malecot (1911-1998) también hizo importantes contribuciones al desarrollo inicial de la disciplina. Las controversias entre las “escuelas” estadounidenses y británicas continuaron durante muchos años. John Maynard Smith Véase también

La estructura del acervo genético en una población estacionaria panmíctica se describe mediante la ley básica de la genética de poblaciones: Ley de Hardy-Weinberg , que establece que en una población ideal existe una proporción constante de las frecuencias relativas de alelos y genotipos, que se describe mediante la ecuación:

(p A + q a)2 = p2 AA + 2∙p∙q Aa + q2 aa = 1

Si se conocen las frecuencias relativas de los alelos p y q y el tamaño total de la población Ntot, entonces se puede calcular la frecuencia absoluta esperada o estimada (es decir, el número de individuos) de cada genotipo. Para ello, se debe multiplicar cada término de la ecuación por Ntotal:

p2 AA Ntot + 2 p q Aa Ntot + q2 aa Ntot = Ntot

En esta ecuación:

p2 AA Ntotal – frecuencia absoluta esperada (número) de homocigotos dominantes AA

2 p q Aa Ntotal – frecuencia absoluta esperada (número) de heterocigotos Aa

q2 aa Ntotal – frecuencia absoluta esperada (número) de homocigotos recesivos aa

Acción de la ley Hardy-Weinberg bajo dominio incompleto

Consideremos el efecto de la ley de Hardy-Weinberg en el caso de dominancia incompleta usando el ejemplo de la herencia del color del pelaje en los zorros. Se sabe que la principal influencia sobre el color del pelaje de los zorros es el gen A, que existe en forma de dos alelos principales: A y a. Cada genotipo posible corresponde a un fenotipo específico:

AA - rojo, Aa - gris, aa - negro-marrón (o plateado)

Durante muchos años (en Rusia desde el siglo XVIII), en los puntos de adquisición de pieles se guardan registros de las pieles entregadas. Abramos un libro de registros de pieles de zorro entregadas en uno de los puntos de adquisición en el noreste de Rusia y seleccionemos al azar 100 entradas consecutivas. Contemos la cantidad de máscaras con diferentes colores. Supongamos que se obtienen los siguientes resultados: rojo (AA) - 81 pieles, gris (Aa) - 18 pieles, negro-marrón (aa) - 1 piel.

Calculemos el número (frecuencia absoluta) de alelos dominantes A, teniendo en cuenta que cada zorro es un organismo diploide. Los zorros rojos llevan 2 alelos A, hay 81 de ellos, un total de 2A×81=162A. Los galgos llevan 1 alelo A, hay 18, un total de 1A×18=18A. La suma total de los alelos dominantes NA = 162 + 18 = 180. De manera similar, calculamos el número de alelos recesivos a: para zorros negros y marrones 2a × 1 = 2a, para zorros grises 1a × 18 = 18a, cantidad total alelos recesivos Na = 2 + 18 = 20.

El número total de todos los alelos del gen A = NA + Na = 180 + 20 = 200. Analizamos 100 individuos, cada uno con 2 alelos, la suma total de alelos es 2 × 100 = 200. El número de alelos contados para cada geno/fenotipo, y el número de alelos calculado a partir del número total de individuos es en cualquier caso igual a 200, lo que significa que los cálculos se realizaron correctamente.

Encontremos la frecuencia relativa (o proporción) del alelo A en relación con el número total de alelos:

pA = NA: (NA + Na) = 180: 200 = 0,9

De manera similar, encontramos la frecuencia relativa (o proporción) del alelo a:

qa = Na: (NA + Na) = 20: 200 = 0,1

La suma de las frecuencias relativas de los alelos en una población se describe mediante la relación:

pA + qa = 0,9 + 0,1 = 1

La ecuación anterior es una descripción cuantitativa del conjunto de alelos de una población determinada y refleja su estructura. Dado que los individuos se presentan aleatoriamente en el libro de registro y la muestra de 100 individuos es bastante grande, los resultados obtenidos se pueden generalizar (extrapolar) a toda la población.

Consideremos el cambio en la estructura del conjunto de alelos (es decir, las frecuencias de todos los alelos) y el conjunto de genes (es decir, las frecuencias de todos los genotipos) de una población determinada durante la alternancia de generaciones. Todos los machos y hembras dan los alelos A y a en una proporción de 0,9A: 0,1a.

Ésta es la diferencia entre genética de poblaciones y genética clásica. Al considerar las leyes de Mendel, inicialmente se estableció la relación 1A: 1a, ya que los padres siempre fueron homocigotos: AA y aa.

Para encontrar las frecuencias relativas de los genotipos, construimos una red de Punnett. Al mismo tiempo, tenemos en cuenta que la probabilidad de encontrar alelos en un cigoto es igual al producto de las probabilidades de encontrar cada alelo.

Encontremos las frecuencias relativas y absolutas finales de genotipos y fenotipos:

Comparando el resultado obtenido con el estado inicial de la población, vemos que la estructura del acervo de alelos y del acervo genético no ha cambiado. Así, en la población de zorros considerada, la ley de Hardy-Weinberg se cumple con perfecta precisión.

Acción de la ley Hardy-Weinberg bajo dominio total

Consideremos el efecto de la ley de Hardy-Weinberg bajo dominancia completa usando el ejemplo de la herencia del color del pelaje en los gatos.

Se sabe que el color del pelaje negro en los gatos está determinado por el genotipo aa. En este caso, el color negro puede ser continuo o parcial. Los genotipos AA y Aa determinan el resto de la variedad de tipos de color, pero el color negro está completamente ausente.

Supongamos que en una de las poblaciones de gatos urbanos de la isla. Sakhalin, de 100 animales examinados, 36 tenían una coloración negra total o parcial.

El cálculo directo de la estructura del conjunto de alelos de la población en este caso es imposible debido a la dominancia completa: los homocigotos AA y los heterocigotos Aa son fenotípicamente indistinguibles. Según la ecuación de Hardy-Weinberg, la frecuencia de los gatos negros es q2 aa. Entonces podemos calcular las frecuencias alélicas:

q2aa = 36/100 = 0,36; qa = 0,36 –1/2 =0,6; pA = 1 – 0,6 = 0,4

Así, la estructura del conjunto de alelos de esta población se describe mediante la relación: p A + q a = 0,4 + 0,6 = 1. La frecuencia del alelo recesivo resultó ser mayor que la frecuencia del dominante.

Calculemos las frecuencias de genotipos:

p2 AA = 0,42 = 0,16; 2 pq Aa = 2 ´ 0,4 ´ 0,6 = 0,48; q2aa = 0,62 = 0,36

Sin embargo, en este caso es imposible verificar la exactitud de los cálculos, ya que se desconocen las frecuencias reales de los homocigotos y heterocigotos dominantes.

3. Implementación de la ley de Hardy-Weinberg en poblaciones naturales. Importancia práctica de la ley de Hardy-Weinberg

En varios casos (por ejemplo, en el caso de dominancia completa), al describir la estructura del acervo genético de poblaciones naturales, es necesario suponer que poseen las características de poblaciones ideales.

Características comparativas de poblaciones ideales y naturales.

En la mayoría de las poblaciones estudiadas, las desviaciones de estas condiciones generalmente no afectan la implementación de la ley de Hardy-Weinberg. Esto significa que:

– el número de poblaciones naturales es bastante grande;

– los gametos femeninos y masculinos son equivalentes; machos y hembras transmiten sus alelos por igual a su descendencia);

– la mayoría de los genes no afectan la formación de parejas de apareamiento;

– las mutaciones ocurren muy raramente;

– la selección natural no tiene un efecto notable sobre la frecuencia de la mayoría de los alelos;

– las poblaciones están suficientemente aisladas unas de otras.

Si no se cumple la ley de Hardy-Weinberg, entonces mediante desviaciones de los valores calculados se puede establecer el efecto de números limitados, la diferencia entre hembras y machos en la transmisión de alelos a los descendientes, la ausencia de cruce libre, la presencia de mutaciones, la acción de la selección natural, la presencia de conexiones migratorias entre poblaciones.

En estudios reales, siempre hay desviaciones de las frecuencias absolutas empíricas o reales (Nfact o Nf) de las calculadas o teóricas (Ncalc, Ntheor o Nt). Por tanto, surge la pregunta: ¿son estas desviaciones naturales o aleatorias, es decir, fiables o no? Para responder a esta pregunta, es necesario conocer las frecuencias reales de los homocigotos y heterocigotos dominantes. Por tanto, en los estudios de genética de poblaciones, la identificación de heterocigotos juega un papel muy importante.

Importancia práctica de la ley de Hardy-Weinberg

1. En salud – le permite evaluar el riesgo de la población de enfermedades determinadas genéticamente, ya que cada población tiene su propio conjunto de alelos y, en consecuencia, diferentes frecuencias de alelos desfavorables. Conociendo la frecuencia de nacimientos de niños con enfermedades hereditarias, es posible calcular la estructura del conjunto de alelos. Al mismo tiempo, conociendo las frecuencias de los alelos desfavorables, se puede predecir el riesgo de tener un hijo enfermo.

Ejemplo 1. Se sabe que el albinismo es una enfermedad autosómica recesiva. Se ha establecido que en la mayoría de las poblaciones europeas la frecuencia de nacimientos de niños albinos es de 1 entre 20 mil recién nacidos. Por eso,

q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa = 0,00005–1/2 = 0,007; pA = 1 – 0,007 = 0,993 ≈ 1

Dado que para las enfermedades raras pA ≈ 1, la frecuencia de portadores heterocigotos se puede calcular mediante la fórmula 2·q. En esta población, la frecuencia de portadores heterocigotos del alelo del albinismo es 2 q Aa = 2 ´ 0,007 = 0,014, o aproximadamente uno de cada setenta miembros de la población.

Ejemplo 2. Supongamos que en una de las poblaciones, el 1% de la población tiene un alelo recesivo que no ocurre en el estado homocigoto (podemos suponer que en el estado homocigoto este alelo es letal). Entonces 2 q Aa = 0.01, por lo tanto, qa = 0.01:2 = 0.005. Conociendo la frecuencia del alelo recesivo, podemos establecer la frecuencia de muerte de embriones homocigotos: q2aa = 0,0052 = 0,000025 (25 por millón, o 1 entre 40 mil).

2. En la selección – nos permite identificar el potencial genético del material de origen (poblaciones naturales, así como variedades y razas de selección popular), ya que las diferentes variedades y razas se caracterizan por sus propios conjuntos de alelos, que se pueden calcular utilizando la ley de Hardy-Weinberg. . Si se detecta una alta frecuencia del alelo requerido en el material de origen, entonces se puede esperar obtener rápidamente el resultado deseado durante la selección. Si la frecuencia del alelo requerido es baja, entonces debe buscar otro material de origen o introducir el alelo requerido de otras poblaciones (variedades y razas).

3. En ecología – nos permite identificar la influencia de una amplia variedad de factores en las poblaciones. El hecho es que, aunque permanece fenotípicamente homogénea, una población puede cambiar significativamente su estructura genética bajo la influencia de radiaciones ionizantes, campos electromagnéticos y otros factores desfavorables. A partir de las desviaciones de las frecuencias genotípicas reales de los valores calculados, se puede determinar el efecto de los factores ambientales. (En este caso, se debe observar estrictamente el principio de única diferencia. Dejemos que se estudie la influencia del contenido. metales pesados en el suelo sobre la estructura genética de las poblaciones de una determinada especie vegetal. Luego hay que comparar dos poblaciones que viven en condiciones extremadamente similares. La única diferencia en las condiciones de vida debería ser el diferente contenido de un determinado metal en el suelo).