¿Qué son los alelos? Genes alélicos, sus propiedades. Homocigotos y heterocigotos

Y determinar opciones alternativas de desarrollo para el mismo rasgo. En un organismo diploide, puede haber dos alelos idénticos del mismo gen, en cuyo caso el organismo se llama homocigoto, o dos alelos diferentes, lo que da como resultado un organismo heterocigoto. El término "alelo" fue propuesto por V. Johansen (1909)

Las células somáticas diploides normales contienen dos alelos de un gen (según el número de cromosomas homólogos) y los gametos haploides contienen solo un alelo de cada gen. Para personajes que obedecen las leyes de Mendel, se puede considerar dominante Y recesivo alelos Si el genotipo de un individuo contiene dos alelos diferentes (el individuo es heterocigoto), la manifestación del rasgo depende solo de uno de ellos: el dominante. Un alelo recesivo afecta al fenotipo sólo si está en ambos cromosomas (el individuo es homocigoto). en más casos difíciles Se observan otros tipos de interacciones alélicas (ver más abajo).

Tipos de interacciones alélicas

1. Dominación completa- interacción de dos alelos de un gen, cuando el alelo dominante excluye por completo la manifestación del efecto del segundo alelo. El fenotipo contiene sólo el rasgo determinado por el alelo dominante.
2. Dominio incompleto- el alelo dominante en el estado heterocigoto no suprime completamente el efecto del alelo recesivo. Los heterocigotos tienen un carácter intermedio del rasgo.
3. sobredominio- una manifestación más fuerte del rasgo en un individuo heterocigoto que en cualquier homocigoto.
4. codominancia- la manifestación en híbridos de un nuevo rasgo causado por la interacción de dos alelos diferentes de un gen. El fenotipo de los heterocigotos no es algo intermedio entre los fenotipos de diferentes homocigotos.

Múltiples alelos

Alelismo múltiple es la existencia de más de dos alelos de un gen determinado en una población. No hay dos genes alélicos en una población, sino varios. Surgen como resultado de diferentes mutaciones de un locus. Los genes de múltiples alelos interactúan entre sí de diferentes maneras.

En poblaciones de organismos tanto haploides como diploides, suele haber muchos alelos para cada gen. Esto se debe a la compleja estructura del gen: la sustitución de cualquiera de los nucleótidos u otras mutaciones conducen a la aparición de nuevos alelos. Aparentemente, sólo en casos muy raros una mutación tiene un efecto tan fuerte en el funcionamiento de un gen, y el gen resulta ser tan importante que todas sus mutaciones conducen a la muerte de sus portadores. Así, de los bien estudiados genes de la globina humana se conocen varios cientos de alelos, de los cuales sólo una docena conducen a patologías graves.

Alelos letales

Los alelos letales son aquellos cuyos portadores mueren debido a trastornos del desarrollo o enfermedades asociadas al funcionamiento de este gen. Existen todas las transiciones entre alelos letales y alelos que causan enfermedades hereditarias. Por ejemplo, los pacientes con corea de Huntington (un rasgo autosómico dominante) generalmente mueren entre 15 y 20 años después del inicio de la enfermedad debido a complicaciones, y algunas fuentes sugieren que este gen es letal.

Designación de alelo

Normalmente, un alelo se designa abreviando el nombre del gen correspondiente a una o más letras; Para distinguir un alelo dominante de uno recesivo, la primera letra en la designación del dominante está en mayúscula.

Ver también

Notas

Literatura

• Biológico diccionario enciclopédico. - M.: “ enciclopedia soviética", 1986.
• Inge-Vechtomov S. G. Genética con los fundamentos de la selección. - M.: “ Escuela de posgrado", 1989.

Genética- una ciencia que estudia genes, mecanismos de herencia de rasgos y variabilidad de organismos. Durante el proceso de reproducción, se transmiten una serie de rasgos a la descendencia. Ya en el siglo XIX se observó que los organismos vivos heredan las características de sus padres. El primero en describir estos patrones fue G. Mendel.

Herencia– la propiedad de los individuos individuales de transmitir sus características a su descendencia a través de la reproducción (a través de células reproductivas y somáticas). Así es como se conservan las características de los organismos a lo largo de varias generaciones. Al transmitir información hereditaria, no se produce su copia exacta, pero la variabilidad siempre está presente.

Variabilidad– la adquisición por parte de particulares de nuevas propiedades o la pérdida de las antiguas. Este es un eslabón importante en el proceso de evolución y adaptación de los seres vivos. El hecho de que no haya individuos idénticos en el mundo se debe a la variabilidad.

La herencia de características se lleva a cabo utilizando unidades elementales de herencia. genes. El conjunto de genes determina el genotipo de un organismo. Cada gen transporta información codificada y está ubicado en cierto lugar ADN.

Los genes tienen una serie de propiedades específicas:

1. Diferentes rasgos están codificados por diferentes genes;
2. Constancia: en ausencia de un efecto mutante, el material hereditario se transmite sin cambios;
3. Labilidad – la capacidad de sucumbir a mutaciones;
4. Especificidad: un gen transporta información especial;
5. Pleiotropía: un gen codifica varios rasgos;

Bajo la influencia de las condiciones ambientales, el genotipo da diferentes fenotipos. El fenotipo determina el grado en que las condiciones ambientales influyen en el cuerpo.

genes alélicos

Las células de nuestro cuerpo tienen un conjunto diploide de cromosomas; ellos, a su vez, constan de un par de cromátidas divididas en secciones (genes). Diferentes formas de los mismos genes (por ejemplo, ojos marrones/azules), ubicadas en los mismos loci de cromosomas homólogos, se denominan genes alélicos. En las células diploides, los genes están representados por dos alelos, uno del padre y otro de la madre.

Los alelos se dividen en dominantes y recesivos.. El alelo dominante determina qué rasgo se expresará en el fenotipo y el alelo recesivo se hereda, pero no se manifiesta en un organismo heterocigoto.

Hay alelos con dominancia parcial, tal condición se llama codominancia, en cuyo caso ambos rasgos aparecerán en el fenotipo. Por ejemplo, se cruzaron flores con inflorescencias rojas y blancas, lo que dio como resultado flores rojas, rosadas y blancas en la siguiente generación (las inflorescencias rosadas son una manifestación de codominancia). Todos los alelos se designan con letras del alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeño - recesivo (aa, bb).

Homocigotos y heterocigotos

homocigoto Es un organismo en el que los alelos están representados únicamente por genes dominantes o recesivos.

Homocigosidad significa tener los mismos alelos en ambos cromosomas (AA, bb). En los organismos homocigotos codifican los mismos rasgos (p. ej. blanco pétalos de rosa), en cuyo caso toda la descendencia recibirá el mismo genotipo y manifestaciones fenotípicas.

heterocigoto Es un organismo en el que los alelos tienen genes tanto dominantes como recesivos.

La heterocigosidad es la presencia de diferentes genes alélicos en regiones homólogas de los cromosomas (Aa, Bb). El fenotipo de los organismos heterocigotos siempre será el mismo y está determinado por el gen dominante.

Por ejemplo, A – ojos marrones y – ojos azules, un individuo con genotipo Aa tendrá ojos marrones.

Las formas heterocigotas se caracterizan por la división, cuando al cruzar dos organismos heterocigotos en la primera generación obtenemos el siguiente resultado: según el fenotipo 3:1, según el genotipo 1:2:1.

Un ejemplo sería la herencia de cabello oscuro y claro si ambos padres tienen cabello oscuro. A es un alelo dominante para cabello oscuro y es recesivo (cabello rubio).

R: Aa x Aa

G: A, a, a, a

F:AA:2Aa:aa

*Donde P – padres, G – gametos, F – descendencia.

Según este diagrama, se puede ver que la probabilidad de heredar un rasgo dominante (pelo oscuro) de los padres es tres veces mayor que uno recesivo.

diheterocigoto- un individuo heterocigoto que porta dos pares de características alternativas. Por ejemplo, el estudio de Mendel sobre la herencia de rasgos utilizando semillas de guisantes. Las características dominantes fueron el amarillo y superficie lisa semillas y recesivo - verde y superficie rugosa. Como resultado del cruce se obtuvieron nueve genotipos diferentes y cuatro fenotipos.

hemicigoto- Este es un organismo con un gen alélico, incluso si es recesivo, siempre se manifestará fenotípicamente. Normalmente están presentes en los cromosomas sexuales.

Diferencia entre homocigoto y heterocigoto (tabla)

La reproducción y el cruce de homocigotos y heterocigotos conduce a la formación de nuevas características que son necesarias para que los organismos vivos se adapten a las condiciones ambientales cambiantes. Sus propiedades son necesarias a la hora de mejorar cultivos y variedades con indicadores de alta calidad.

Un alelo es una de las formas de un gen que determina una de las muchas variantes del desarrollo de un rasgo particular. Por lo general, los alelos se dividen en dominantes y: el primero corresponde completamente a un gen sano, luego incluye varias mutaciones de su gen, lo que conduce a un "mal funcionamiento" en su funcionamiento. También ocurre el alelismo múltiple, en el que los genetistas identifican más de dos alelos.

Con alelismo múltiple, los organismos diploides tienen dos alelos heredados de sus padres en diferentes combinaciones.

Un organismo con los mismos genes alélicos se considera homocigoto y un organismo con diferentes alelos se considera heterocigoto. Un heterocigoto se distingue por la manifestación de un rasgo dominante en el fenotipo y el ocultamiento. Con dominio total organismo heterocigoto tiene un fenotipo dominante, mientras que con dominancia incompleta es intermedio entre el alelo recesivo y dominante. Gracias a un par de alelos homólogos que ingresan a la célula germinal de un organismo, las especies de seres vivos son variables y capaces de evolucionar.

Interacción de genes alélicos.

Sólo existe una posibilidad para la interacción de estos genes: con el dominio absoluto de un alelo sobre el segundo, que permanece en un estado recesivo. Los conceptos básicos de la genética incluyen no más de dos tipos de interacción de genes alélicos: alélicos y no alélicos. Dado que los genes alélicos de todo organismo vivo siempre están presentes en un par, su interacción puede ocurrir en forma de codominancia, sobredominancia, así como dominancia completa e incompleta.

Sólo un par de genes alélicos es capaz de manifestar características fenotípicas: mientras algunos descansan, otros trabajan.

La interacción de alelos con dominancia completa ocurre solo cuando el gen dominante se superpone completamente al recesivo. La interacción con la dominancia incompleta ocurre cuando un gen recesivo, parcialmente involucrado en la formación de rasgos, se suprime de manera incompleta.

La codominancia ocurre con una manifestación separada de las propiedades de los genes alélicos, mientras que la sobredominancia representa un aumento en la calidad de las características fenotípicas de un gen dominante que está en conjunción con un gen recesivo. Por tanto, dos genes dominantes en el mismo alelo tendrán un peor rendimiento que un gen dominante complementado con uno recesivo.

El genotipo incluye una gran cantidad de genes diferentes, que a su vez actúan como un todo. El fundador de la genética, Mendel, describió en sus escritos que descubrió solo una posibilidad de interacción de genes alélicos: cuando existe un dominio absoluto (predominio) de uno de los alelos, mientras que el segundo permanece completamente recesivo (pasivo, es decir, no participa). en interacción).

Genes alélicos y principales tipos de interacción.

Cada gen tiene dos estados: A y a, por lo que forman un par y cada miembro del par se llama alelo. Por tanto, los genes ubicados en los mismos loci (secciones) de cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo alternativo del mismo rasgo se denominan alélicos.

En el caso más sencillo, un gen está representado por dos alelos. Por ejemplo, el color morado y blanco de la flor de un guisante son rasgos dominantes y recesivos, respectivamente, para dos alelos del mismo gen.

genes alélicos

La mayoría de las personas en globo Saben que los genes transmiten las características hereditarias de los padres a sus hijos, y esto se aplica no sólo a los humanos, sino a todos los seres vivos del planeta. Estas unidades estructurales microscópicas representan un determinado segmento de ADN que determina la secuencia de polipéptidos (cadenas de más de 20 aminoácidos que forman el ADN). La naturaleza y los métodos de interacción de los genes son bastante complejos y las más mínimas desviaciones de la norma pueden provocar enfermedades genéticas.

Biología y medicina

Alelo (alelomorfo, alelo): una de dos (o más) formas de secuencia diferente de un gen particular. Formas alternativas de secuencias ubicadas en los mismos loci (regiones idénticas) en cromosomas homólogos. Los humanos tenemos dos juegos de cromosomas. uno de cada padre. Las secuencias equivalentes en los dos conjuntos pueden ser diferentes, por ejemplo debido a polimorfismos de un solo nucleótido.

Por tanto, los alelos son versiones alternativas de un gen en cada locus.

¿Qué es un alelo?

Los alelos (de la palabra griega allelon - mutuamente), o alelomorfos, son formas diferentes del mismo gen (en singular- alelo).

En el caso más simple, un gen está representado por dos alelos (por ejemplo, los alelos que determinan el verde y el colores amarillos guisantes en los experimentos de G. Mendel). Un ejemplo de un gen de tres alelos es el gen. determinar el sistema de grupo sanguíneo AB0 de una persona (léase “A-B-cero”). Con diferentes combinaciones de estos alelos se forma el primer grupo sanguíneo (00), el segundo (A0, AA), el tercero (B0, BB) y el cuarto (AB).

¿Qué son los genes alélicos?

Un alelo es una de las formas de un gen que determina una de las muchas variantes del desarrollo de un rasgo particular. Los alelos generalmente se dividen en dominantes y recesivos: el primero corresponde completamente a un gen sano, mientras que el recesivo incluye varias mutaciones de su gen, lo que provoca un "mal funcionamiento" en su funcionamiento. También ocurre el alelismo múltiple, en el que los genetistas identifican más de dos alelos.

Un organismo con los mismos genes alélicos se considera homocigoto y un organismo con diferentes alelos se considera heterocigoto.

La mayoría de la gente en el mundo sabe que los genes transmiten las características hereditarias de los padres a sus hijos, y esto se aplica no sólo a los humanos, sino a todos los seres vivos del planeta. Estas unidades estructurales microscópicas representan un determinado segmento de ADN que determina la secuencia de polipéptidos (cadenas de más de 20 aminoácidos que forman el ADN). La naturaleza y los métodos de interacción de los genes son bastante complejos y las más mínimas desviaciones de la norma pueden provocar enfermedades genéticas. Intentemos comprender la esencia de los genes y los principios de su comportamiento.

El concepto de “alelicidad”, según la terminología griega, implica reciprocidad. Fue introducido por el científico danés Wilhelm Johansen a principios del siglo XX. El término "gen", así como "genotipo" y "fenotipo", fue acuñado por el mismo Johansen. Además, descubrió la importante ley de la herencia de “línea pura”.

A partir de numerosos experimentos con material vegetal se ha descubierto que los mismos genes dentro de un locus (la misma sección de un cromosoma) pueden adoptar diferentes formas, lo que tiene un impacto directo en la diversidad de variaciones de cualquier rasgo parental. Estos genes se denominaron alelos o alelos. En las criaturas cuyo organismo es diploide, es decir, tiene pares de cromosomas, los genes alélicos pueden estar presentes como dos idénticos o dos diferentes. En el primer caso se habla del tipo homocigoto, en el que las características heredadas son idénticas. En el segundo caso, el tipo es heterocigoto. Sus rasgos hereditarios varían porque las copias de genes en los cromosomas son diferentes entre sí.

Principio dominante de herencia.

El cuerpo humano es diploide. Las células de nuestro cuerpo (somáticas) incluyen dos genes alélicos.

Sólo los gametos (células sexuales) contienen un único alelo que determina la característica sexual. Cuando los gametos masculinos y femeninos se fusionan se obtiene un cigoto en el que hay un doble juego de cromosomas, es decir, 46, incluidos 23 maternos y 23 paternos. De ellos, 22 pares son homológicos (idénticos) y 1 es sexual. Si recibió el conjunto de cromosomas XX, se desarrolla un individuo femenino, y si XY, entonces se desarrolla un individuo masculino. Cada cromosoma, como se señaló anteriormente, contiene 2 alelos. Por conveniencia, se dividieron en dos tipos: dominantes y recesivos. Los primeros son mucho más fuertes que los segundos. Encarcelado en ellos información hereditaria resulta ser frecuente. Las características que heredará un individuo naciente de sus padres dependen de qué genes alélicos (padre o madre) fueron dominantes. Esta es la forma más sencilla para que interactúen los alelos.

Otros tipos de herencia

Cada padre puede ser portador de genes homocigotos o heterocigotos para rasgos dominantes o recesivos. Un niño que ha recibido genes alélicos dominantes y recesivos de padres homocigotos heredará sólo rasgos dominantes.

En pocas palabras, si la persona dominante en una pareja es color oscuro cabello y recesivo: claro, todos los niños nacerán solo con cabello oscuro. En el caso de que uno de los padres tenga un gen dominante de tipo heterocigoto y el otro homocigoto, sus hijos nacerán con un rasgo dominante y recesivo de aproximadamente 50 x 50. En nuestro ejemplo, la pareja puede tener ambos genes oscuros. -Niños de pelo y rubios. Si ambos padres tienen genes heterocigotos dominantes y recesivos, uno de cada cuatro hijos heredará rasgos recesivos, es decir, será rubio. Esta regla de herencia es muy importante, ya que existen muchas enfermedades que se transmiten a través de genes, y uno de los padres puede ser portador. Tales patologías incluyen enanismo, hemocromatosis, hemofilia y otras.

¿Cómo se designan los alelos?

En genética, los alelos generalmente se indican con las primeras letras del nombre del gen del que forman. El alelo dominante se escribe con letras mayúsculas. Cerca indicar número de serie forma genética modificada. La palabra "alelo" en ruso también se puede utilizar en femenino, y en hombres.

Tipos de interacciones alélicas

La interacción de genes alélicos se puede dividir en varios tipos:

¿Qué es la exclusión alélica?

Sucede que en individuos homogaméticos que contienen células germinales con el mismo conjunto de cromosomas, uno de ellos se vuelve poco o completamente inactivo. En el caso de las personas, esta condición se observa en las mujeres, mientras que, digamos, en las mariposas, por el contrario, en los hombres. Con la exclusión alélica, sólo uno de los dos cromosomas se expresa y el segundo se convierte en el llamado cuerpo de Barr, es decir, una unidad inactiva retorcida en espiral. Esta estructura se llama mosaico. En medicina, esto se puede observar en los linfocitos B, que pueden sintetizar anticuerpos sólo contra ciertos antígenos. Cada uno de estos linfocitos elige entre la actividad del alelo paterno o materno.

Alelismo múltiple

En la naturaleza, un fenómeno muy extendido es que un mismo gen no tenga dos, sino más formas. En las plantas, esto se manifiesta por una variedad de rayas en hojas y pétalos, en los animales, por varias combinaciones de colores. en las personas un ejemplo brillante El alelismo múltiple es la herencia del tipo de sangre de un niño. Su sistema se denomina ABO y está controlado por un solo gen. Su locus se denomina I y los genes alélicos se denominan IA, IB, IO. Las combinaciones de IO IO dan el primer grupo sanguíneo, IA IO e IA IA - el segundo, IB IO y IB IB - el tercero, y IA IB - el cuarto. Además, el Rh está determinado en humanos. Lo positivo viene dado por combinaciones de 2 genes alélicos con el signo “+” o 1+ y 1-. El Rh negativo es producido por dos genes alélicos con el rasgo “-”. El sistema Rh está controlado por genes CDE y el gen D a menudo causa un conflicto de Rh entre el feto y la madre si su sangre es Rh negativa y el feto es Rh positivo. En tales casos, para que el segundo embarazo y los siguientes se completen con éxito, la mujer recibe una terapia especial.

Genes alélicos letales

Los alelos cuyos portadores mueren debido a enfermedades genéticas causadas por estos genes se denominan letales. En humanos causan la enfermedad de Huntington. Además de los letales, también existen los llamados semiletales. Pueden causar la muerte, pero sólo bajo ciertas condiciones, como altas temperaturas. ambiente. Si se pueden evitar estos factores, los genes semiletales no provocan la muerte del individuo.