Σπίτι / Συνταγές/ Το DNA και η επιρροή του στην ανθρώπινη μοίρα. Βλαστοκύτταρα: ελπίδες και φόβοι δίκτυα DNA

Το DNA και η επιρροή του στην ανθρώπινη μοίρα. Βλαστοκύτταρα: ελπίδες και φόβοι δίκτυα DNA

ΑΝΘΡΩΠΙΝΟ ΓΟΝΙΔΩΜΑ,ένα διεθνές πρόγραμμα του οποίου απώτερος στόχος είναι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων (αλληλουχία) ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιωματικού DNA, καθώς και η αναγνώριση γονιδίων και ο εντοπισμός τους στο γονιδίωμα (χαρτογράφηση). Η αρχική ιδέα για το έργο ξεκίνησε το 1984 μεταξύ μιας ομάδας φυσικών που εργάζονταν για το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ που ήθελαν να προχωρήσουν σε ένα διαφορετικό πρόβλημα μετά την ολοκλήρωση των πυρηνικών έργων. Το 1988, η Μικτή Επιτροπή, η οποία περιλάμβανε το Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, εισήγαγε ένα εκτενές έργο του οποίου τα καθήκοντα - εκτός από την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος - περιελάμβαναν μια ολοκληρωμένη μελέτη της γενετικής των βακτηρίων, των ζυμομυκήτων, των νηματωδών, μύγες και ποντίκια (αυτοί οι οργανισμοί έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως ως πρότυπα συστήματα στη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής). Επιπλέον, παρασχέθηκε λεπτομερής ανάλυση ηθικών και κοινωνικών ζητημάτων που προκύπτουν σε σχέση με τις εργασίες για το έργο. Η Επιτροπή κατάφερε να πείσει το Κογκρέσο να διαθέσει 3 δισεκατομμύρια δολάρια για το έργο (ένα νουκλεοτίδιο DNA για ένα δολάριο), στο οποίο σημαντικό ρόλο έπαιξε ο νομπελίστας J. Watson, ο οποίος έγινε επικεφαλής του έργου. Σύντομα στο έργο εντάχθηκαν και άλλες χώρες (Αγγλία, Γαλλία, Ιαπωνία κ.λπ.). Στη Ρωσία το 1988, ο ακαδημαϊκός A.A Baev σκέφτηκε την αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος και το 1989 οργανώθηκε στη χώρα μας ένα επιστημονικό συμβούλιο για το πρόγραμμα «Human Genome».

Το 1990 δημιουργήθηκε ο Διεθνής Οργανισμός Ανθρώπινου Γονιδιώματος (HUGO), αντιπρόεδρος του οποίου ήταν ο ακαδημαϊκός A.D. Mirzabekov για αρκετά χρόνια. Από την αρχή της εργασίας για το έργο του γονιδιώματος, οι επιστήμονες συμφώνησαν σχετικά με τη διαφάνεια και την προσβασιμότητα όλων των πληροφοριών που ελήφθησαν για τους συμμετέχοντες, ανεξάρτητα από τη συμβολή και την εθνικότητα τους. Και τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα χωρίστηκαν μεταξύ των χωρών που συμμετείχαν. Ρώσοι επιστήμονες έπρεπε να μελετήσουν τη δομή του 3ου και του 19ου χρωμοσώματος. Σύντομα, η χρηματοδότηση για αυτό το έργο στη χώρα μας κόπηκε και η Ρωσία δεν έλαβε ουσιαστικό μέρος στην αλληλουχία. Το πρόγραμμα γονιδιωματικής έρευνας στη χώρα μας αναδιαρθρώθηκε πλήρως και επικεντρώθηκε σε ένα νέο πεδίο - τη βιοπληροφορική, που προσπαθεί να κατανοήσει και να κατανοήσει όλα όσα έχουν ήδη αποκρυπτογραφηθεί με μαθηματικές μεθόδους.

Το έργο έπρεπε να ολοκληρωθεί σε 15 χρόνια, δηλ. περίπου το 2005. Ωστόσο, η ταχύτητα προσδιορισμού αλληλουχίας αυξανόταν κάθε χρόνο και αν τα πρώτα χρόνια ανερχόταν σε πολλά εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων ετησίως σε όλο τον κόσμο, τότε στα τέλη του 1999 η ιδιωτική αμερικανική εταιρεία Celera, με επικεφαλής τον J. Venter, αποκρυπτογραφούσε τουλάχιστον 10 εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων την ημέρα. Αυτό επιτεύχθηκε λόγω του γεγονότος ότι η αλληλουχία πραγματοποιήθηκε από 250 ρομποτικές εγκαταστάσεις. εργάζονταν όλο το εικοσιτετράωρο, λειτούργησαν αυτόματα και μετέφεραν αμέσως όλες τις πληροφορίες απευθείας σε τράπεζες δεδομένων, όπου συστηματοποιήθηκαν, σχολιάστηκαν και διατέθηκαν σε επιστήμονες σε όλο τον κόσμο. Επιπλέον, η Celera χρησιμοποίησε εκτενώς τα δεδομένα που ελήφθησαν ως μέρος του Έργου από άλλους συμμετέχοντες, καθώς και διάφορα είδη προκαταρκτικών δεδομένων. Στις 6 Απριλίου 2000, πραγματοποιήθηκε μια συνεδρίαση της Επιστημονικής Επιτροπής του Κογκρέσου των ΗΠΑ, στην οποία ο Βέντερ δήλωσε ότι η εταιρεία του είχε ολοκληρώσει την αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλων των σημαντικών τμημάτων του ανθρώπινου γονιδιώματος και ότι η προκαταρκτική εργασία για τη σύνταξη της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων του όλα τα γονίδια (υποτίθεται ότι υπήρχαν 80 χιλιάδες από αυτά και ότι περιείχαν περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια) θα ολοκληρωθούν σε 3-6 εβδομάδες, δηλ. πολύ νωρίτερα από το προγραμματισμένο.

Η αναφορά έγινε παρουσία εκπροσώπου της HUGO, του μεγαλύτερου ειδικού σε αλληλουχίες, του Dr. R. Waterson. Το γονιδίωμα που αποκρυπτογραφήθηκε από τον Celera ανήκε σε έναν ανώνυμο άνδρα, δηλ. περιείχε και τα δύο χρωμοσώματα Χ και Υ και η HUGO χρησιμοποίησε υλικό που ελήφθη από διαφορετικούς ανθρώπους στις μελέτες τους. Διεξήχθησαν διαπραγματεύσεις μεταξύ Venter και HUGO για την από κοινού δημοσίευση των αποτελεσμάτων, αλλά κατέληξαν μάταιες λόγω διαφωνιών σχετικά με το τι θα έπρεπε να θεωρείται η ολοκλήρωση της αλληλουχίας του γονιδιώματος. Σύμφωνα με τον Celera, αυτό μπορεί να ειπωθεί μόνο εάν τα γονίδια έχουν πλήρη αλληλουχία και είναι γνωστό πώς τα αποκρυπτογραφημένα τμήματα βρίσκονται στο μόριο του DNA. Αυτή η απαίτηση ικανοποιήθηκε από τα αποτελέσματα Celera, ενώ τα αποτελέσματα HUGO δεν μας επέτρεψαν να προσδιορίσουμε με σαφήνεια τη σχετική θέση των αποκρυπτογραφημένων τμημάτων. Ως αποτέλεσμα, τον Φεβρουάριο του 2001, σε ειδικά τεύχη δύο έγκυρων επιστημονικών περιοδικών, Science and Nature, δημοσιεύτηκαν χωριστά τα αποτελέσματα των μελετών Celera και HUGO και παρουσιάστηκαν οι πλήρεις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, που καλύπτουν περίπου το 90% του μήκος.

Γενική βιολογική σημασία της έρευνας που διεξάγεται στο πλαίσιο του Έργου. Η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα οδήγησε στον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων ενός τεράστιου αριθμού άλλων, πολύ απλούστερων οργανισμών. Χωρίς το γονιδιωματικό έργο, αυτά τα δεδομένα θα είχαν ληφθεί πολύ αργότερα και σε πολύ μικρότερο όγκο. Η αποκρυπτογράφηση τους γίνεται με διαρκώς αυξανόμενο ρυθμό. Η πρώτη μεγάλη επιτυχία ήταν η πλήρης χαρτογράφηση του βακτηριακού γονιδιώματος το 1995. Haemophilus influenzae, αργότερα τα γονιδιώματα περισσότερων από 20 βακτηρίων αποκρυπτογραφήθηκαν πλήρως, συμπεριλαμβανομένων των αιτιολογικών παραγόντων της φυματίωσης, του τύφου, της σύφιλης κ.λπ. το 1998 το γονιδίωμα ενός πολυκύτταρου οργανισμού - στρογγυλό σκουλήκι Caenorhabolits elegans(νηματώδεις). Το γονιδίωμα του πρώτου εντόμου, της μύγας Drosophila και του πρώτου φυτού, του Arabidopsis, έχουν αποκρυπτογραφηθεί. Στους ανθρώπους, η δομή των δύο μικρότερων χρωμοσωμάτων έχει ήδη καθιερωθεί - του 21ου και του 22ου. Όλα αυτά δημιούργησαν τη βάση για τη δημιουργία μιας νέας κατεύθυνσης στη βιολογία - τη συγκριτική γονιδιωματική.

Η γνώση των γονιδιωμάτων των βακτηρίων, των ζυμομυκήτων και των νηματωδών δίνει στους εξελικτικούς βιολόγους μια μοναδική ευκαιρία να συγκρίνουν όχι μεμονωμένα γονίδια ή τα σύνολά τους, αλλά ολόκληρα γονιδιώματα. Αυτές οι τεράστιες ποσότητες πληροφοριών μόλις αρχίζουν να γίνονται κατανοητές και δεν υπάρχει αμφιβολία ότι νέες έννοιες στη βιολογική εξέλιξη μας περιμένουν. Έτσι, πολλά «προσωπικά» γονίδια του νηματώδους, σε αντίθεση με τα γονίδια του ζυμομύκητα, πιθανότατα συνδέονται με διακυτταρικές αλληλεπιδράσεις που είναι χαρακτηριστικές των πολυκύτταρων οργανισμών. Οι άνθρωποι έχουν μόνο 4-5 φορές περισσότερα γονίδια από τα νηματώδη, επομένως, ορισμένα από τα γονίδια τους πρέπει να έχουν «συγγενείς» μεταξύ των γνωστών πλέον γονιδίων των ζυμομυκήτων και των σκουληκιών, γεγονός που διευκολύνει την αναζήτηση νέων ανθρώπινων γονιδίων. Οι λειτουργίες άγνωστων γονιδίων νηματωδών είναι πολύ πιο εύκολο να μελετηθούν από εκείνες παρόμοιων ανθρώπινων γονιδίων: είναι εύκολο να γίνουν αλλαγές (μεταλλάξεις) σε αυτά ή να απενεργοποιηθούν, ενώ ταυτόχρονα παρακολουθούνται οι αλλαγές στις ιδιότητες του οργανισμού. Έχοντας εντοπίσει τον βιολογικό ρόλο των γονιδιακών προϊόντων στο σκουλήκι, είναι δυνατό να επεκταθούν αυτά τα δεδομένα στους ανθρώπους. Μια άλλη προσέγγιση είναι η καταστολή της γονιδιακής δραστηριότητας χρησιμοποιώντας συγκεκριμένους αναστολείς και η παρακολούθηση των αλλαγών στη συμπεριφορά του σώματος.

Το ερώτημα της σχέσης μεταξύ κωδικοποιητικών και μη κωδικοποιητικών περιοχών στο γονιδίωμα φαίνεται πολύ ενδιαφέρον. Όπως δείχνει η ανάλυση υπολογιστή, C.elegansπερίπου ίσα μερίδια - 27 και 26%, αντίστοιχα - καταλαμβάνονται στο γονιδίωμα από εξόνια (περιοχές ενός γονιδίου στις οποίες καταγράφονται πληροφορίες σχετικά με τη δομή μιας πρωτεΐνης ή RNA) και ιντρόνια (περιοχές ενός γονιδίου που δεν φέρουν τέτοιες πληροφορίες και αποκόπτονται κατά τη διάρκεια του σχηματισμού ώριμου RNA). Το υπόλοιπο 47% του γονιδιώματος αποτελείται από επαναλήψεις, διαγονιδιακές περιοχές, κ.λπ., δηλ. σε DNA με άγνωστες λειτουργίες. Συγκρίνοντας αυτά τα δεδομένα με το γονιδίωμα του ζυμομύκητα και το ανθρώπινο γονιδίωμα, βλέπουμε ότι η αναλογία των περιοχών κωδικοποίησης ανά γονιδίωμα μειώνεται απότομα κατά την εξέλιξη: στη ζύμη είναι πολύ υψηλή, στους ανθρώπους είναι πολύ μικρή. Υπάρχει ένα παράδοξο: η εξέλιξη των ευκαρυωτών από κατώτερες σε υψηλότερες μορφές σχετίζεται με την «αραίωση» του γονιδιώματος - ανά μονάδα μήκους DNA υπάρχουν όλο και λιγότερες πληροφορίες για τη δομή των πρωτεϊνών και του RNA και όλο και περισσότερες πληροφορίες «για τίποτα», μάλιστα, απλά ακατανόητο και αδιάβαστο από εμάς. Πριν από πολλά χρόνια, ο F. Crick, ένας από τους συγγραφείς του μοντέλου DNA της «διπλής έλικας», αποκάλεσε αυτό το DNA «εγωιστικό» ή «σκουπίδια». Είναι πιθανό κάποιο μέρος του ανθρώπινου DNA να ανήκει πραγματικά σε αυτόν τον τύπο, αλλά είναι πλέον σαφές ότι το κύριο μέρος του «εγωιστικού» DNA διατηρείται κατά την εξέλιξη και μάλιστα αυξάνεται, δηλ. για κάποιο λόγο δίνει στον ιδιοκτήτη του εξελικτικά πλεονεκτήματα. Δεν υπάρχουν επί του παρόντος εξηγήσεις για αυτό το φαινόμενο και χωρίς λεπτομερή ανάλυση των αλληλουχιών νουκλεοτιδίων του γονιδιωματικού DNA, δεν μπορούν να δοθούν.

Ένα άλλο σημαντικό αποτέλεσμα που έχει γενική βιολογική (και πρακτική) σημασία είναι η μεταβλητότητα του γονιδιώματος. Σε γενικές γραμμές, το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι εξαιρετικά διατηρημένο. Οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν είτε να το βλάψουν και στη συνέχεια να οδηγήσουν σε ένα ή άλλο ελάττωμα ή θάνατο του οργανισμού ή να αποδειχθούν ουδέτερες. Τα τελευταία δεν υπόκεινται σε επιλογή γιατί δεν έχουν φαινοτυπικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, μπορούν να εξαπλωθούν στον πληθυσμό και αν το μερίδιό τους ξεπερνά το 1%, τότε μιλούν για πολυμορφισμό (ποικιλομορφία) του γονιδιώματος. Υπάρχουν πολλές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που διαφέρουν μόνο κατά ένα ή δύο νουκλεοτίδια, αλλά μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αφενός, το φαινόμενο αυτό εμποδίζει τον ερευνητή, αφού πρέπει να καταλάβει αν υπάρχει αληθινός πολυμορφισμός ή είναι απλώς σφάλμα αλληλουχίας, και αφετέρου δημιουργεί μια μοναδική ευκαιρία για τη μοριακή ταυτοποίηση ενός μεμονωμένου οργανισμού. . Από θεωρητική άποψη, η γονιδιωματική μεταβλητότητα παρέχει τη βάση για τη γενετική του πληθυσμού, η οποία προηγουμένως βασιζόταν σε καθαρά γενετικά και στατιστικά δεδομένα.

Πρακτικές εφαρμογές. Τόσο οι επιστήμονες όσο και η κοινωνία εναποθέτουν τις μεγαλύτερες ελπίδες τους στη δυνατότητα χρήσης των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, πολλά γονίδια έχουν εντοπιστεί στον κόσμο που ευθύνονται για πολλές ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η χορεία του Huntington, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Οι δομές αυτών των γονιδίων έχουν αποκρυπτογραφηθεί πλήρως και οι ίδιες έχουν κλωνοποιηθεί. Το 1999, καθιερώθηκε η δομή του χρωμοσώματος 22 και προσδιορίστηκαν οι λειτουργίες των μισών γονιδίων του. Τα ελαττώματα σε αυτά συνδέονται με 27 διαφορετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας, της μυελογενούς λευχαιμίας και της τρισωμίας 22, της δεύτερης πιο κοινής αιτίας αυτόματων αποβολών. Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία τέτοιων ασθενών θα ήταν η αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου με ένα υγιές. Για να γίνει αυτό, πρώτον, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τον ακριβή εντοπισμό του γονιδίου στο γονιδίωμα και, δεύτερον, έτσι ώστε το γονίδιο να εισχωρεί σε όλα τα κύτταρα του σώματος (ή τουλάχιστον στην πλειοψηφία), και αυτό είναι αδύνατο με τη σύγχρονη τεχνολογίες. Επιπλέον, ακόμη και το επιθυμητό γονίδιο που εισέρχεται στο κύτταρο αναγνωρίζεται αμέσως από αυτό ως ξένο και προσπαθεί να το ξεφορτωθεί. Έτσι, μόνο ένα μέρος των κυττάρων μπορεί να «θεραπευθεί» και μόνο προσωρινά. Ένα άλλο σοβαρό εμπόδιο στη χρήση της γονιδιακής θεραπείας είναι η πολυγονιδιακή φύση πολλών ασθενειών, δηλ. την προετοιμασία τους από περισσότερα από ένα γονίδια. Έτσι, δεν μπορούμε να περιμένουμε την ευρεία χρήση της γονιδιακής θεραπείας στο εγγύς μέλλον, αν και υπάρχουν ήδη επιτυχημένα παραδείγματα αυτού του είδους: ήταν δυνατό να επιτευχθεί σημαντική ανακούφιση στην κατάσταση ενός παιδιού που πάσχει από σοβαρή συγγενή ανοσοανεπάρκεια με την εισαγωγή κανονικών αντιγράφων το κατεστραμμένο γονίδιο μέσα του. Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα διεξάγεται σε όλο τον κόσμο και ίσως η επιτυχία να επιτευχθεί νωρίτερα από το αναμενόμενο, όπως συνέβη με την αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Μια άλλη σημαντική εφαρμογή των αποτελεσμάτων της αλληλουχίας είναι ο εντοπισμός νέων γονιδίων και ο εντοπισμός αυτών μεταξύ αυτών που προκαλούν προδιάθεση σε ορισμένες ασθένειες. Έτσι, υπάρχουν ενδείξεις γενετικής προδιάθεσης για αλκοολισμό και εθισμό στα ναρκωτικά έχουν ήδη ανακαλυφθεί επτά γονίδια, ελαττώματα στα οποία οδηγούν σε κατάχρηση ουσιών. Αυτό θα επιτρέψει την έγκαιρη (και ακόμη και την προγεννητική) διάγνωση ασθενειών για τις οποίες έχει ήδη διαπιστωθεί προδιάθεση.

Ένα άλλο φαινόμενο θα βρει αναμφίβολα ευρεία εφαρμογή: ανακαλύφθηκε ότι διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικές αντιδράσεις των ανθρώπων στα φάρμακα. Οι φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν να χρησιμοποιήσουν αυτά τα δεδομένα για την παραγωγή φαρμάκων που προορίζονται για διαφορετικές ομάδες ασθενών. Αυτό θα βοηθήσει στην αποφυγή παρενεργειών της θεραπείας και θα μειώσει το κόστος σε εκατομμύρια. Ένας εντελώς νέος κλάδος αναδύεται - η φαρμακογενετική, που μελετά πώς ορισμένα χαρακτηριστικά της δομής του DNA μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Θα προκύψουν εντελώς νέες προσεγγίσεις στη δημιουργία φαρμάκων, με βάση την ανακάλυψη νέων γονιδίων και τη μελέτη των πρωτεϊνικών προϊόντων τους. Αυτή είναι μια μέθοδος «δοκιμής και λάθους» για τη στοχευμένη σύνθεση φαρμακευτικών ουσιών.

Μια σημαντική πρακτική πτυχή της μεταβλητότητας του γονιδιώματος είναι η δυνατότητα ατομικής ταυτοποίησης. Η ευαισθησία των μεθόδων «γονιδιωματικών δακτυλικών αποτυπωμάτων» είναι τέτοια που μια σταγόνα αίματος ή σάλιου, μια τρίχα είναι αρκετή για να δημιουργηθούν οικογενειακοί δεσμοί μεταξύ ανθρώπων με απόλυτη βεβαιότητα (99,9%). Μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτή η μέθοδος, η οποία πλέον χρησιμοποιεί όχι μόνο συγκεκριμένους δείκτες στο DNA, αλλά και πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου, θα γίνει ακόμα πιο αξιόπιστη. Η μεταβλητότητα του γονιδιώματος οδήγησε στην κατεύθυνση της γονιδιωματικής – εθνογονιδιωματικής. Οι εθνοτικές ομάδες που κατοικούν στη Γη έχουν κάποια ομαδικά γενετικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά μιας δεδομένης εθνικής ομάδας. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αντικρούσουν ορισμένες υποθέσεις που κυκλοφορούν σε κλάδους όπως η εθνογραφία, η ιστορία, η αρχαιολογία και η γλωσσολογία. Ένα άλλο ενδιαφέρον πεδίο είναι η παλαιογονιδιωματική, η οποία μελετά το αρχαίο DNA που εξάγεται από υπολείμματα που βρέθηκαν σε ταφικούς χώρους και τύμβους.

Προβλήματα και ανησυχίες. Η χρηματοδότηση της «γενωμικής φυλής» και η συμμετοχή χιλιάδων ειδικών σε αυτήν βασίστηκαν κυρίως στο αξίωμα ότι η αποκρυπτογράφηση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA θα μπορούσε να λύσει θεμελιώδη προβλήματα της γενετικής. Αποδείχθηκε, ωστόσο, ότι μόνο το 30% του ανθρώπινου γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες και εμπλέκεται στη ρύθμιση της δράσης των γονιδίων κατά την ανάπτυξη. Ποιες είναι οι λειτουργίες των υπόλοιπων τμημάτων του DNA και αν υπάρχουν καθόλου παραμένει εντελώς ασαφές. Περίπου το 10% του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από τα λεγόμενα Alu-στοιχεία μήκους 300 bp. Εμφανίστηκαν από το πουθενά στην πορεία της εξέλιξης μεταξύ των πρωτευόντων και μόνο μεταξύ αυτών. Μόλις έφτασαν στους ανθρώπους, πολλαπλασιάστηκαν σε μισό εκατομμύριο αντίγραφα και διανεμήθηκαν κατά μήκος των χρωμοσωμάτων με τον πιο παράξενο τρόπο, είτε σχηματίζοντας συστάδες είτε διακόπτοντας γονίδια.

Ένα άλλο πρόβλημα αφορά τις ίδιες τις κωδικοποιητικές περιοχές του DNA. Στην αμιγώς μοριακή ανάλυση υπολογιστή, η ανύψωση αυτών των τμημάτων στην κατάταξη των γονιδίων απαιτεί συμμόρφωση με καθαρά τυπικά κριτήρια: εάν περιέχουν σημεία στίξης απαραίτητα για την ανάγνωση των πληροφοριών ή όχι, δηλ. εάν ένα συγκεκριμένο γονιδιακό προϊόν συντίθεται σε αυτά και τι είναι αυτό. Ταυτόχρονα, ο ρόλος, ο χρόνος και ο τόπος δράσης των περισσότερων πιθανών γονιδίων είναι ακόμη ασαφής. Σύμφωνα με τον Βέντερ, μπορεί να χρειαστούν τουλάχιστον εκατό χρόνια για να καθοριστούν οι λειτουργίες όλων των γονιδίων.

Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να συμφωνήσουμε για το τι πρέπει να βάλουμε στην ίδια την έννοια του «γονιδιώματος». Συχνά, το γονιδίωμα νοείται μόνο ως γενετικό υλικό αυτό καθεαυτό, αλλά από τη σκοπιά της γενετικής και της κυτταρολογίας, δεν αποτελείται μόνο από τη δομή των στοιχείων του DNA, αλλά και τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργήσουν τα γονίδια και πώς θα προχωρήσει η ατομική ανάπτυξη υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Και τέλος, δεν μπορούμε να μην αναφέρουμε το φαινόμενο της λεγόμενης «μη κανονικής κληρονομικότητας», που τράβηξε την προσοχή σε σχέση με την επιδημία της «νόσου των τρελών αγελάδων». Η ασθένεια άρχισε να εξαπλώνεται στο Ηνωμένο Βασίλειο τη δεκαετία του 1980 αφού οι αγελάδες τράφηκαν με επεξεργασμένα κεφάλια προβάτων, τα οποία περιελάμβαναν πρόβατα που έπασχαν από τρομώδη νόσο, μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Μια παρόμοια ασθένεια άρχισε να μεταδίδεται σε άτομα που έτρωγαν το κρέας άρρωστων αγελάδων. Ανακαλύφθηκε ότι ο μολυσματικός παράγοντας δεν είναι DNA ή RNA, αλλά πριόντα (από τα αγγλικά prions, protein infectious particles, protein infectious particles). Διεισδύοντας στο κύτταρο ξενιστή, αλλάζουν τη διαμόρφωση των κανονικών αναλόγων πρωτεϊνών. Το φαινόμενο πριόν έχει επίσης ανακαλυφθεί στη μαγιά.

Έτσι, η προσπάθεια να παρουσιαστεί η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ως ένα καθαρά επιστημονικό και τεχνικό έργο είναι αβάσιμη. Εν τω μεταξύ, αυτή η άποψη προωθείται ευρέως ακόμη και από πολύ έγκυρους επιστήμονες. Ναι, στο βιβλίο Κωδικοί κωδικοί (Ο Κώδικας Κωδίκων, 1993) Ο W. Gilbert, ο οποίος ανακάλυψε μία από τις μεθόδους προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA, υποστηρίζει ότι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλου του ανθρώπινου DNA θα οδηγήσει σε αλλαγές στις ιδέες μας για τον εαυτό μας. «Τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων μπορούν να αποθηκευτούν σε ένα μόνο CD. Και ο καθένας μπορεί να βγάλει το δίσκο του από την τσέπη του και να πει: "Εδώ είναι - είμαι!" Εν τω μεταξύ, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε όχι μόνο τη σειρά των κρίκων στην αλυσίδα του DNA και όχι μόνο τη σχετική θέση των γονιδίων και τις λειτουργίες τους. Είναι σημαντικό να ανακαλύψουμε τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργούν τα γονίδια κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες - εσωτερικές και εξωτερικές. Εξάλλου, πολλές ανθρώπινες ασθένειες προκαλούνται όχι από ελαττώματα στα ίδια τα γονίδια, αλλά από παραβιάσεις των συντονισμένων ενεργειών τους και των ρυθμιστικών τους συστημάτων.

Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος των ανθρώπων και άλλων οργανισμών όχι μόνο οδήγησε σε πρόοδο σε πολλούς τομείς της βιολογίας, αλλά δημιούργησε επίσης πολλά προβλήματα. Ένα από αυτά είναι η ιδέα ενός «γενετικού διαβατηρίου», το οποίο θα υποδεικνύει εάν ένα συγκεκριμένο άτομο φέρει μια μετάλλαξη που είναι επικίνδυνη για την υγεία. Αυτές οι πληροφορίες αναμένεται να είναι εμπιστευτικές, αλλά κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι οι πληροφορίες δεν θα διαρρεύσουν. Έχει ήδη υπάρξει προηγούμενο για τη «γενετική πιστοποίηση» των Αφροαμερικανών για να διαπιστωθεί εάν φέρουν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που περιέχει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η μετάλλαξη είναι κοινή στην Αφρική σε περιοχές με ελονοσία και εάν υπάρχει σε ένα αλληλόμορφο, παρέχει στον φορέα αντίσταση στην ελονοσία, ενώ όσοι έχουν δύο αντίγραφα (ομοζυγώτες) πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το 1972, ως μέρος της καταπολέμησης της ελονοσίας, δαπανήθηκαν περισσότερα από 100 εκατομμύρια δολάρια για την «πιστοποίηση», και μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος, αποδείχθηκε ότι α) υγιείς άνθρωποι, φορείς της μετάλλαξης, αναπτύσσουν ένα σύμπλεγμα ενοχής, αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται όχι αρκετά φυσιολογικά, και έτσι οι άλλοι αρχίζουν να τα αντιλαμβάνονται. β) εμφανίστηκαν νέες μορφές διαχωρισμού - άρνηση πρόσληψης. Επί του παρόντος, ορισμένες ασφαλιστικές εταιρείες παρέχουν κεφάλαια για τεστ DNA για διάφορες ασθένειες και εάν οι μελλοντικοί γονείς, φορείς ενός ανεπιθύμητου γονιδίου, δεν συμφωνήσουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη και έχουν ένα άρρωστο παιδί, μπορεί να τους αρνηθεί την κοινωνική υποστήριξη.

Ένας άλλος κίνδυνος είναι τα πειράματα στη διαγονιδίωση, η δημιουργία οργανισμών με μεταμοσχευμένα γονίδια από άλλα είδη και η εξάπλωση τέτοιων «χίμαιρων» στο περιβάλλον. Εδώ, η μη αναστρέψιμη διαδικασία ενέχει ιδιαίτερο κίνδυνο. Εάν ένας πυρηνικός σταθμός μπορεί να κλείσει, η χρήση DDT και αερολυμάτων μπορεί να σταματήσει, τότε είναι αδύνατο να αφαιρεθεί ένας νέος οργανισμός από το βιολογικό σύστημα. Τα κινητά γονίδια που ανακαλύφθηκαν από τον McClintock σε φυτά και παρόμοια πλασμίδια μικροοργανισμών μεταδίδονται στη φύση από είδος σε είδος. Ένα γονίδιο που είναι επιβλαβές ή ωφέλιμο (από ανθρώπινη άποψη) για ένα είδος μπορεί, με την πάροδο του χρόνου, να περάσει σε ένα άλλο είδος και να αλλάξει τη φύση της δράσης του με απρόβλεπτους τρόπους. Στην Αμερική, η ισχυρή εταιρεία βιοτεχνολογίας Monsanto δημιούργησε μια ποικιλία πατάτας της οποίας τα κύτταρα περιλαμβάνουν ένα βακτηριακό γονίδιο που κωδικοποιεί μια τοξίνη που σκοτώνει τις προνύμφες του σκαθαριού της πατάτας του Κολοράντο. Υποστηρίζεται ότι αυτή η πρωτεΐνη είναι αβλαβής για τον άνθρωπο και τα ζώα, αλλά οι ευρωπαϊκές χώρες δεν έχουν δώσει άδεια για την καλλιέργεια αυτής της ποικιλίας στις χώρες τους. Οι πατάτες δοκιμάζονται στη Ρωσία. Τα πειράματα με διαγονιδιακά φυτά απαιτούν την πιο αυστηρή απομόνωση των οικοπέδων με πειραματικά φυτά, αλλά στα προστατευόμενα χωράφια με διαγονιδιακά φυτά στο Ινστιτούτο Φυτοπαθολογίας στο Golitsyn, κοντά στη Μόσχα, οι συντηρητές ξέθαψαν πατάτες και τις έφαγαν αμέσως. Στη νότια Γαλλία, ένα γονίδιο αντοχής στα έντομα έχει μεταπηδήσει από καλλιέργειες σε ζιζάνια. Ένα άλλο παράδειγμα επικίνδυνης διαγονίδωσης είναι η απελευθέρωση σολομού στις λίμνες της Σκωτίας, οι οποίες παίρνουν βάρος 10 φορές πιο γρήγορα από τον κανονικό σολομό. Υπάρχει κίνδυνος αυτοί οι σολομοί να καταλήξουν στον ωκεανό και να διαταράξουν την υπάρχουσα πληθυσμιακή ισορροπία άλλων ειδών ψαριών.

ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ

Kiselev L.L. Το ανθρώπινο γονιδίωμα και η βιολογία του 21ου αιώνα.– Δελτίο της Ρωσικής Ακαδημίας Επιστημών, 2000, τομ

Γιανκόφσκι Ν.Κ. Γονιδιακή ηθική: τι ενδιαφέρει η Ευρώπη και τι τη Ρωσία.– Chemistry and Life, 2000, Νο. 8
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Η ιστορία μας γραμμένη στο DNA.– Φύση, 2001, αρ. 6

International Human Genome Project

«...Αλλά πρώτα, καθαρίστε τα δωμάτια, πλύνε τα παράθυρα, γυάλισε το πάτωμα, άσπρισε την κουζίνα, ξεχορτάρισε τα κρεβάτια, φύτεψε επτά τριανταφυλλιές κάτω από τα παράθυρα, ξεχώρισε επτά σακούλες φασόλια: πάρε τα λευκά από τα καφέ αυτοί, γνωρίστε τον εαυτό σας...»

E.L. Σβαρτς. "Σταχτοπούτα"

Ίσως το πιο δύσκολο πράγμα για τη Σταχτοπούτα στα καθήκοντα της κακιάς και προδοτικής θετής μητέρας της ήταν: «Γνώρισε τον εαυτό σου!» Όλα τα άλλα είναι δύσκολα, αλλά κατανοητά - οι ενέργειες είναι γνωστές, δεν χρειάζεται να εφεύρεις τίποτα, απλά συνεχίστε... Τι σημαίνει: "Γνωρίστε τον εαυτό σας"; Μάθετε πώς κινείστε, σκέφτεστε ή αναπνέετε όταν μαζεύετε φασόλια; Ή μήπως το πρώτο βήμα για την αληθινή κατανόηση ενός ατόμου είναι να ανακαλύψουμε πώς αναπαράγει το δικό του είδος;

Όταν αρκετοί Αμερικανοί επιστήμονες το 1986-1987 άρχισαν να πείθουν απίστευτα τολμηρά τους ηγέτες του Υπουργείου Ενέργειας των ΗΠΑ να διαθέσουν πολλά δισεκατομμύρια δολάρια για ένα φανταστικό έργο: να ανακαλύψουν τη δομή όλων των ανθρώπινων γονιδίων - αυτό ήταν το σωστό βήμα για να γνωρίσουμε τον εαυτό μας. Έχοντας μάθει τη δομή των γονιδίων, ήταν δυνατό να προσπαθήσουμε να εισβάλουμε στην κατανόηση των διαδικασιών σκέψης και ανταπόκρισης σε ερεθίσματα που προέρχονται από το περιβάλλον κ.λπ. Μόλις ανακοινώθηκε το έργο, που ονομάζεται «Ανθρώπινο Γονιδίωμα», άρχισαν νέα μαρτύρια: πολλοί άνθρωποι σε όλο τον κόσμο, όχι μόνο απλοί άνθρωποι, αλλά καθηγητές και επικεφαλής ινστιτούτων, άρχισαν να το επικρίνουν δριμύτατα, αποκαλώντας το «ψεύτικο». μη ρεαλιστικό και απλά ανόητο. Δεν θα δικαιολογήσει την επένδυση, θα απαιτήσει τόση προσπάθεια που όλοι οι επιστήμονες, έχοντας εγκαταλείψει άλλα πράγματα, δεν θα μπορέσουν να ανταπεξέλθουν κ.λπ. Η ιδέα θα καταναλώσει χρήματα, αλλά και πάλι δεν θα έχει καμία χρησιμότητα. Είναι πολύ νωρίς για να ξεκινήσει αυτό, επέμειναν αυτοί οι ειδικοί, η επιστήμη δεν είναι ώριμη για την επίλυση τέτοιων προβλημάτων, δεν έχουν δημιουργηθεί τεχνικές δυνατότητες, είναι καλύτερο να σταματήσουμε την γελοία εφεύρεση από την αρχή και να χρησιμοποιήσουμε τα χρήματα για πραγματικά πραγματικά έργα. Εάν οι ειδικοί της πυρηνικής φυσικής ή της φυσικής χημείας επέμεναν σε αυτό, θα ήταν κατανοητό, επειδή άλλα ακριβά έργα, κυρίως στον τομέα της φυσικής, είχαν ανασταλεί λόγω του «Ανθρώπινου Γονιδιώματος». Αλλά και οι φωνές βιολόγων, ειδικά από τη Δυτική Ευρώπη και την ΕΣΣΔ, ξεχώρισαν επίσης στη χορωδία των διαμαρτυριών. Είναι αλήθεια ότι υπήρχαν άλλοι επιστήμονες στην ΕΣΣΔ, ιδιαίτερα ο Ακαδημαϊκός Α.Α. Baev, ο οποίος προσπάθησε αμέσως να εμπλακεί στο διεθνές έργο και να αποκομίσει το μέγιστο όφελος από αυτό.

Και τώρα έχουν περάσει 10 χρόνια από την επίσημη έναρξη του έργου. Τι έχετε πετύχει; Μέχρι το τέλος του 1999, είχαν αποκρυπτογραφηθεί πάνω από δώδεκα γονιδιώματα. Αλλά πόσο κοντά είμαστε στην κατανόηση της δομής όλων των ανθρώπινων γονιδίων; Και τι μπορούν να δώσουν αυτά τα δεδομένα στον ίδιο τον άνθρωπο;

Ανθρώπινο γονιδίωμα- ένα διεθνές πρόγραμμα του οποίου ο απώτερος στόχος είναι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ( αλληλουχία) ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιωματικού DNA, καθώς και την ταυτοποίηση γονιδίων και τον εντοπισμό τους στο γονιδίωμα ( χαρτογράφηση).

Η αρχική ιδέα για το έργο ξεκίνησε στο 1984 ανάμεσα σε μια ομάδα φυσικών που εργάζονταν στο Υπουργείο Ενέργειας των ΗΠΑ και ήθελαν να αντιμετωπίσουν ένα άλλο πρόβλημα μετά την ολοκλήρωση των εργασιών σε πυρηνικά έργα. ΣΕ 1988 Μια κοινή επιτροπή, συμπεριλαμβανομένου του Υπουργείου Ενέργειας των ΗΠΑ και των Εθνικών Ινστιτούτων Υγείας, παρουσίασε ένα εκτενές έργο που, εκτός από τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, περιελάμβανε μια ολοκληρωμένη μελέτη της γενετικής των βακτηρίων, των ζυμομυκήτων, των νηματωδών, των μυγών και των ποντικών. αυτοί οι οργανισμοί έχουν χρησιμοποιηθεί ευρέως ως πρότυπα συστήματα στη μελέτη της ανθρώπινης γενετικής). Επιπλέον, παρασχέθηκε λεπτομερής ανάλυση ηθικών και κοινωνικών ζητημάτων που προκύπτουν σε σχέση με τις εργασίες για το έργο. Η επιτροπή κατάφερε να πείσει το Κογκρέσο να διαθέσει 3 δισεκατομμύρια δολάρια για το έργο (ένα νουκλεοτίδιο DNA για ένα δολάριο), στο οποίο ο νομπελίστας που έγινε επικεφαλής του έργου έπαιξε σημαντικό ρόλο J. Watson. Σύντομα στο έργο εντάχθηκαν και άλλες χώρες (Αγγλία, Γαλλία, Ιαπωνία κ.λπ.). Στη Ρωσία το 1988, ο ακαδημαϊκός σκέφτηκε την ιδέα της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος A.A.Baev, και στο 1989 Στη χώρα μας οργανώθηκε επιστημονικό συμβούλιο για το πρόγραμμα Ανθρώπινο Γονιδίωμα.

Το 1990, δημιουργήθηκε ο Διεθνής Οργανισμός για τη Μελέτη του Ανθρώπινου Γονιδιώματος ( ΟΥΓΚΩ), του οποίου αντιπρόεδρος για αρκετά χρόνια ήταν ακαδημαϊκός A.D.Mirzabekov. Από την αρχή της εργασίας για το έργο του γονιδιώματος, οι επιστήμονες συμφώνησαν σχετικά με τη διαφάνεια και την προσβασιμότητα όλων των πληροφοριών που ελήφθησαν για τους συμμετέχοντες, ανεξάρτητα από τη συμβολή και την εθνικότητα τους. Και τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα χωρίστηκαν μεταξύ των χωρών που συμμετείχαν. Ρώσοι επιστήμονες έπρεπε να μελετήσουν τη δομή του 3ου και του 19ου χρωμοσώματος. Σύντομα, η χρηματοδότηση για αυτό το έργο στη χώρα μας κόπηκε και η Ρωσία δεν έλαβε ουσιαστικό μέρος στην αλληλουχία. Το πρόγραμμα γονιδιωματικής έρευνας στη χώρα μας αναδιαρθρώθηκε πλήρως και επικεντρώθηκε σε ένα νέο πεδίο - τη βιοπληροφορική, που προσπαθεί να κατανοήσει και να κατανοήσει όλα όσα έχουν ήδη αποκρυπτογραφηθεί με μαθηματικές μεθόδους. Το έργο έπρεπε να ολοκληρωθεί σε 15 χρόνια, δηλ. περίπου το 2005. Ωστόσο, η ταχύτητα προσδιορισμού αλληλουχίας αυξανόταν κάθε χρόνο και αν τα πρώτα χρόνια ανερχόταν σε πολλά εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων ετησίως σε όλο τον κόσμο, τότε στα τέλη του 1999 μια ιδιωτική αμερικανική εταιρεία "Σελέρα", με επικεφαλής τον J. Venter, αποκρυπτογραφούσε τουλάχιστον 10 εκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων την ημέρα. Αυτό επιτεύχθηκε λόγω του γεγονότος ότι η αλληλουχία πραγματοποιήθηκε από 250 ρομποτικές εγκαταστάσεις. εργάζονταν όλο το εικοσιτετράωρο, λειτούργησαν αυτόματα και μετέφεραν αμέσως όλες τις πληροφορίες απευθείας σε τράπεζες δεδομένων, όπου συστηματοποιήθηκαν, σχολιάστηκαν και διατέθηκαν σε επιστήμονες σε όλο τον κόσμο. Επιπλέον, η Celera χρησιμοποίησε εκτενώς τα δεδομένα που ελήφθησαν ως μέρος του Έργου από άλλους συμμετέχοντες, καθώς και διάφορα είδη προκαταρκτικών δεδομένων. Στις 6 Απριλίου 2000, πραγματοποιήθηκε μια συνεδρίαση της Επιστημονικής Επιτροπής του Κογκρέσου των ΗΠΑ, στην οποία ο Βέντερ δήλωσε ότι η εταιρεία του είχε ολοκληρώσει την αποκρυπτογράφηση της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλων των σημαντικών τμημάτων του ανθρώπινου γονιδιώματος και ότι η προκαταρκτική εργασία για τη σύνταξη της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων του όλα τα γονίδια (υποτίθεται ότι υπήρχαν 80 χιλιάδες από αυτά και ότι περιείχαν περίπου 3 δισεκατομμύρια νουκλεοτίδια) ολοκληρώθηκε τελικά.

Η αναφορά έγινε παρουσία εκπροσώπου της HUGO, του μεγαλύτερου ειδικού σε αλληλουχίες, του Dr. R. Waterson. Το γονιδίωμα που αποκρυπτογραφήθηκε από τον Celera ανήκε σε έναν ανώνυμο άνδρα, δηλ. περιείχε και τα δύο χρωμοσώματα Χ και Υ και η HUGO χρησιμοποίησε υλικό που ελήφθη από διαφορετικούς ανθρώπους στις μελέτες τους. Διεξήχθησαν διαπραγματεύσεις μεταξύ Venter και HUGO για την από κοινού δημοσίευση των αποτελεσμάτων, αλλά κατέληξαν μάταιες λόγω διαφωνιών σχετικά με το τι θα έπρεπε να θεωρείται η ολοκλήρωση της αλληλουχίας του γονιδιώματος. Σύμφωνα με τον Celera, αυτό μπορεί να ειπωθεί μόνο εάν τα γονίδια έχουν πλήρη αλληλουχία και είναι γνωστό πώς τα αποκρυπτογραφημένα τμήματα βρίσκονται στο μόριο του DNA. Αυτή η απαίτηση ικανοποιήθηκε από τα αποτελέσματα Celera, ενώ τα αποτελέσματα HUGO δεν μας επέτρεψαν να προσδιορίσουμε με σαφήνεια τη σχετική θέση των αποκρυπτογραφημένων τμημάτων. Σαν άποτέλεσμα τον Φεβρουάριο του 2001σε ειδικά τεύχη δύο πιο έγκυρων επιστημονικών περιοδικών, "Επιστήμη" και "Φύση", τα αποτελέσματα των μελετών Celera και HUGO δημοσιεύθηκαν χωριστά και παρουσιάστηκαν οι πλήρεις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος, που καλύπτουν περίπου το 90% του μήκους του.

Η έρευνα για το ανθρώπινο γονιδίωμα οδήγησε στον προσδιορισμό της αλληλουχίας των γονιδιωμάτων ενός τεράστιου αριθμού άλλων, πολύ απλούστερων οργανισμών. Χωρίς το γονιδιωματικό έργο, αυτά τα δεδομένα θα είχαν ληφθεί πολύ αργότερα και σε πολύ μικρότερο όγκο. Η αποκρυπτογράφηση τους γίνεται με διαρκώς αυξανόμενο ρυθμό. Η πρώτη μεγάλη επιτυχία ήταν η πλήρης χαρτογράφηση 1995 γονιδίωμα του βακτηρίου Haemophilus influenzae, αργότερα αποκρυπτογραφήθηκαν πλήρως τα γονιδιώματα περισσότερων από 20 βακτηρίων, συμπεριλαμβανομένων των αιτιολογικών παραγόντων της φυματίωσης, του τύφου, της σύφιλης κ.λπ. 1996 χαρτογράφησε το γονιδίωμα του πρώτου ευκαρυωτικού κυττάρου (ένα κύτταρο που περιέχει έναν σχηματισμένο πυρήνα) – μαγιά, και στο 1998 Για πρώτη φορά, αναλύθηκε η αλληλουχία του γονιδιώματος ενός πολυκύτταρου οργανισμού - ο στρογγυλός σκώληκας Caenorhabolits elegans ( νηματώδεις). Το γονιδίωμα του πρώτου εντόμου, της φρουτόμυγας, έχει αποκρυπτογραφηθεί μύγες φρούτωνκαι το πρώτο φυτό - Arabidopsis. Στους ανθρώπους, η δομή των δύο μικρότερων χρωμοσωμάτων έχει ήδη καθιερωθεί - του 21ου και του 22ου. Όλα αυτά δημιούργησαν τη βάση για τη δημιουργία μιας νέας κατεύθυνσης στη βιολογία - συγκριτική γονιδιωματική.

Το ερώτημα της σχέσης μεταξύ κωδικοποιητικών και μη κωδικοποιητικών περιοχών στο γονιδίωμα είναι πολύ ενδιαφέρον. Όπως δείχνει η ανάλυση υπολογιστή, στο C.elegans περίπου ίσα μερίδια - 27 και 26%, αντίστοιχα - καταλαμβάνονται στο γονιδίωμα από εξόνια (περιοχές του γονιδίου στις οποίες καταγράφονται πληροφορίες σχετικά με τη δομή της πρωτεΐνης ή του RNA) και τα ιντρόνια (περιοχές του γονιδίου που δεν φέρουν τέτοιες πληροφορίες και αποκόπτονται κατά τον σχηματισμό ώριμου RNA). Το υπόλοιπο 47% του γονιδιώματος αποτελείται από επαναλήψεις, διαγονιδιακές περιοχές, κ.λπ., δηλ. σε DNA με άγνωστες λειτουργίες. Συγκρίνοντας αυτά τα δεδομένα με το γονιδίωμα του ζυμομύκητα και το ανθρώπινο γονιδίωμα, βλέπουμε ότι η αναλογία των περιοχών κωδικοποίησης ανά γονιδίωμα μειώνεται απότομα κατά την εξέλιξη: στη ζύμη είναι πολύ υψηλή, στους ανθρώπους είναι πολύ μικρή. Υπάρχει ένα παράδοξο: η εξέλιξη των ευκαρυωτών από κατώτερες σε υψηλότερες μορφές σχετίζεται με την «αραίωση» του γονιδιώματος - ανά μονάδα μήκους DNA υπάρχουν όλο και λιγότερες πληροφορίες για τη δομή των πρωτεϊνών και του RNA και όλο και περισσότερες πληροφορίες «για τίποτα», μάλιστα, απλά ακατανόητο και αδιάβαστο από εμάς. Πριν από πολλά χρόνια F.Crick, ένας από τους συγγραφείς του μοντέλου DNA της «διπλής έλικας», ονόμασε αυτό το DNA «εγωιστικό» ή «σκουπίδια». Είναι πιθανό κάποιο μέρος του ανθρώπινου DNA να ανήκει πραγματικά σε αυτόν τον τύπο, αλλά είναι πλέον σαφές ότι το κύριο μέρος του «εγωιστικού» DNA διατηρείται κατά την εξέλιξη και μάλιστα αυξάνεται, δηλ. για κάποιο λόγο δίνει στον ιδιοκτήτη του εξελικτικά πλεονεκτήματα.

Ένα άλλο σημαντικό αποτέλεσμα που έχει γενική βιολογική (και πρακτική) σημασία είναι μεταβλητότητα γονιδιώματος. Σε γενικές γραμμές, το ανθρώπινο γονιδίωμα είναι εξαιρετικά διατηρημένο. Οι μεταλλάξεις σε αυτό μπορούν είτε να το βλάψουν και στη συνέχεια να οδηγήσουν σε ένα ή άλλο ελάττωμα ή θάνατο του οργανισμού ή να αποδειχθούν ουδέτερες. Τα τελευταία δεν υπόκεινται σε επιλογή γιατί δεν έχουν φαινοτυπικές εκδηλώσεις. Ωστόσο, μπορούν να εξαπλωθούν στον πληθυσμό και αν το μερίδιό τους ξεπεράσει το 1%, τότε μιλούν για πολυμορφισμός(ποικιλομορφία) του γονιδιώματος. Υπάρχουν πολλές περιοχές στο ανθρώπινο γονιδίωμα που διαφέρουν μόνο κατά ένα ή δύο νουκλεοτίδια, αλλά μεταδίδονται από γενιά σε γενιά. Αφενός, το φαινόμενο αυτό εμποδίζει τον ερευνητή, αφού πρέπει να καταλάβει αν υπάρχει αληθινός πολυμορφισμός ή είναι απλώς σφάλμα αλληλουχίας, και αφετέρου δημιουργεί μια μοναδική ευκαιρία για τη μοριακή ταυτοποίηση ενός μεμονωμένου οργανισμού. . Από θεωρητική άποψη, η γονιδιωματική μεταβλητότητα παρέχει τη βάση για τη γενετική του πληθυσμού, η οποία προηγουμένως βασιζόταν σε καθαρά γενετικά και στατιστικά δεδομένα.

Τόσο οι επιστήμονες όσο και η κοινωνία εναποθέτουν τις μεγαλύτερες ελπίδες τους στη δυνατότητα εφαρμογής των αποτελεσμάτων της αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος για τη θεραπεία γενετικών ασθενειών. Μέχρι σήμερα, πολλά γονίδια έχουν εντοπιστεί στον κόσμο που ευθύνονται για πολλές ανθρώπινες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένων σοβαρών όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η κυστική ίνωση, η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η χορεία του Huntington, ο κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Οι δομές αυτών των γονιδίων έχουν αποκρυπτογραφηθεί πλήρως και οι ίδιες έχουν κλωνοποιηθεί. Το 1999, καθιερώθηκε η δομή του χρωμοσώματος 22 και προσδιορίστηκαν οι λειτουργίες των μισών γονιδίων του. Τα ελαττώματα σε αυτά συνδέονται με 27 διαφορετικές ασθένειες, συμπεριλαμβανομένης της σχιζοφρένειας, της μυελογενούς λευχαιμίας και της τρισωμίας 22, της δεύτερης πιο κοινής αιτίας αυτόματων αποβολών. Ο πιο αποτελεσματικός τρόπος για τη θεραπεία τέτοιων ασθενών θα ήταν η αντικατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου με ένα υγιές. Για να γίνει αυτό, πρώτον, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε τον ακριβή εντοπισμό του γονιδίου στο γονιδίωμα και, δεύτερον, έτσι ώστε το γονίδιο να εισχωρεί σε όλα τα κύτταρα του σώματος (ή τουλάχιστον στην πλειοψηφία), και αυτό είναι αδύνατο με τη σύγχρονη τεχνολογίες. Επιπλέον, ακόμη και το επιθυμητό γονίδιο που εισέρχεται στο κύτταρο αναγνωρίζεται αμέσως από αυτό ως ξένο και προσπαθεί να το ξεφορτωθεί. Έτσι, μόνο ένα μέρος των κυττάρων μπορεί να «θεραπευθεί» και μόνο προσωρινά. Ένα άλλο σοβαρό εμπόδιο στη χρήση της γονιδιακής θεραπείας είναι η πολυγονιδιακή φύση πολλών ασθενειών, δηλ. την προετοιμασία τους από περισσότερα από ένα γονίδια. Έτσι, δεν μπορούμε να περιμένουμε την ευρεία χρήση της γονιδιακής θεραπείας στο εγγύς μέλλον, αν και υπάρχουν ήδη επιτυχημένα παραδείγματα αυτού του είδους: ήταν δυνατό να επιτευχθεί σημαντική ανακούφιση στην κατάσταση ενός παιδιού που πάσχει από σοβαρή συγγενή ανοσοανεπάρκεια με την εισαγωγή κανονικών αντιγράφων το κατεστραμμένο γονίδιο μέσα του. Η έρευνα σε αυτόν τον τομέα διεξάγεται σε όλο τον κόσμο και ίσως η επιτυχία να επιτευχθεί νωρίτερα από το αναμενόμενο, όπως συνέβη με την αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Ένα άλλο φαινόμενο θα βρει αναμφίβολα ευρεία εφαρμογή: ανακαλύφθηκε ότι διαφορετικά αλληλόμορφα του ίδιου γονιδίου μπορούν να προκαλέσουν διαφορετικές αντιδράσεις των ανθρώπων στα φάρμακα. Οι φαρμακευτικές εταιρείες σχεδιάζουν να χρησιμοποιήσουν αυτά τα δεδομένα για την παραγωγή φαρμάκων που προορίζονται για διαφορετικές ομάδες ασθενών. Αυτό θα βοηθήσει στην αποφυγή παρενεργειών της θεραπείας και θα μειώσει το κόστος σε εκατομμύρια. Μια εντελώς νέα βιομηχανία αναδύεται - φαρμακογενετική, το οποίο μελετά πώς ορισμένα χαρακτηριστικά της δομής του DNA μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Θα προκύψουν εντελώς νέες προσεγγίσεις στη δημιουργία φαρμάκων, με βάση την ανακάλυψη νέων γονιδίων και τη μελέτη των πρωτεϊνικών προϊόντων τους. Αυτό θα μας επιτρέψει να περάσουμε από την αναποτελεσματική μέθοδο «δοκιμών και λάθους» στη στοχευμένη σύνθεση φαρμακευτικών ουσιών.

Μια σημαντική πρακτική πτυχή της μεταβλητότητας του γονιδιώματος είναι δυνατότητα προσωπικής ταυτοποίησης. Η ευαισθησία των μεθόδων «γονιδιωματικών δακτυλικών αποτυπωμάτων» είναι τέτοια που μια σταγόνα αίματος ή σάλιου, μια τρίχα είναι αρκετή για να δημιουργηθούν οικογενειακοί δεσμοί μεταξύ ανθρώπων με απόλυτη βεβαιότητα (99,9%). Μετά τον προσδιορισμό της αλληλουχίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, αυτή η μέθοδος, η οποία πλέον χρησιμοποιεί όχι μόνο συγκεκριμένους δείκτες στο DNA, αλλά και πολυμορφισμό ενός νουκλεοτιδίου, θα γίνει ακόμα πιο αξιόπιστη. Η μεταβλητότητα του γονιδιώματος προκάλεσε το πεδίο της γονιδιωματικής - εθνογονιδιωματική. Οι εθνοτικές ομάδες που κατοικούν στη Γη έχουν κάποια ομαδικά γενετικά χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά μιας δεδομένης εθνικής ομάδας. Οι πληροφορίες που λαμβάνονται σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αντικρούσουν ορισμένες υποθέσεις που κυκλοφορούν σε κλάδους όπως η εθνογραφία, η ιστορία, η αρχαιολογία και η γλωσσολογία. Μια άλλη ενδιαφέρουσα κατεύθυνση - παλαιογονιδιωματική, το οποίο μελετά το αρχαίο DNA που εξάγεται από υπολείμματα που βρέθηκαν σε ταφικούς χώρους και τύμβους.

Η χρηματοδότηση της «γενωμικής φυλής» και η συμμετοχή χιλιάδων ειδικών σε αυτήν βασίστηκαν κυρίως στο αξίωμα ότι η αποκρυπτογράφηση της νουκλεοτιδικής αλληλουχίας του DNA θα μπορούσε να λύσει θεμελιώδη προβλήματα της γενετικής. Αποδείχθηκε, ωστόσο, ότι μόνο το 3% του ανθρώπινου γονιδιώματος κωδικοποιεί πρωτεΐνες και εμπλέκεται στη ρύθμιση της δράσης των γονιδίων κατά την ανάπτυξη. Ποιες είναι οι λειτουργίες των υπόλοιπων τμημάτων του DNA και αν υπάρχουν καθόλου παραμένει εντελώς ασαφές. Περίπου το 10% του ανθρώπινου γονιδιώματος αποτελείται από τα λεγόμενα στοιχεία Alu με μήκος 300 bp. Εμφανίστηκαν από το πουθενά στην πορεία της εξέλιξης μεταξύ των πρωτευόντων και μόνο μεταξύ αυτών. Μόλις έφτασαν στους ανθρώπους, πολλαπλασιάστηκαν σε μισό εκατομμύριο αντίγραφα και διανεμήθηκαν κατά μήκος των χρωμοσωμάτων με τον πιο παράξενο τρόπο, είτε σχηματίζοντας συστάδες είτε διακόπτοντας γονίδια.

Στη συνέχεια, είναι απαραίτητο να συμφωνήσουμε για το τι πρέπει να βάλουμε στην ίδια την έννοια του «γονιδιώματος». Συχνά, το γονιδίωμα νοείται μόνο ως γενετικό υλικό αυτό καθεαυτό, αλλά από τη σκοπιά της γενετικής και της κυτταρολογίας, δεν αποτελείται μόνο από τη δομή των στοιχείων του DNA, αλλά και τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργήσουν τα γονίδια και πώς θα προχωρήσει η ατομική ανάπτυξη υπό ορισμένες περιβαλλοντικές συνθήκες. Και τέλος, δεν μπορεί κανείς να μην αναφέρει το φαινόμενο των λεγόμενων "μη κανονική κληρονομιά", που τράβηξε την προσοχή σε σχέση με την επιδημία της «νόσου των τρελών αγελάδων». Η ασθένεια άρχισε να εξαπλώνεται στο Ηνωμένο Βασίλειο τη δεκαετία του 1980 αφού οι αγελάδες τράφηκαν με επεξεργασμένα κεφάλια προβάτων, τα οποία περιελάμβαναν πρόβατα που έπασχαν από τρομώδη νόσο, μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Μια παρόμοια ασθένεια άρχισε να μεταδίδεται σε άτομα που έτρωγαν το κρέας άρρωστων αγελάδων. Ανακαλύφθηκε ότι ο μολυσματικός παράγοντας δεν είναι DNA ή RNA, αλλά πρωτεΐνες πριόν. Διεισδύοντας στο κύτταρο ξενιστή, αλλάζουν τη διαμόρφωση των κανονικών αναλόγων πρωτεϊνών. Το φαινόμενο πριόν έχει επίσης ανακαλυφθεί στη μαγιά.

Έτσι, η προσπάθεια να παρουσιαστεί η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος ως ένα καθαρά επιστημονικό και τεχνικό έργο είναι αβάσιμη. Εν τω μεταξύ, αυτή η άποψη προωθείται ευρέως ακόμη και από πολύ έγκυρους επιστήμονες. Ετσι, στο βιβλίο “The Code of Codes” (1993) W. Gilbert, ο οποίος ανακάλυψε μία από τις μεθόδους προσδιορισμού της αλληλουχίας του DNA, υποστηρίζει ότι ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων όλου του ανθρώπινου DNA θα οδηγήσει σε αλλαγές στις ιδέες μας για τον εαυτό μας. «Τρία δισεκατομμύρια ζεύγη βάσεων μπορούν να αποθηκευτούν σε ένα μόνο CD. Και ο καθένας μπορεί να βγάλει το δίσκο του από την τσέπη του και να πει: "Εδώ είναι - είμαι!" Εν τω μεταξύ, είναι απαραίτητο να γνωρίζουμε όχι μόνο τη σειρά των κρίκων στην αλυσίδα του DNA και όχι μόνο τη σχετική θέση των γονιδίων και τις λειτουργίες τους. Είναι σημαντικό να ανακαλύψουμε τη φύση των συνδέσεων μεταξύ τους, η οποία καθορίζει πώς θα λειτουργούν τα γονίδια κάτω από συγκεκριμένες συνθήκες - εσωτερικές και εξωτερικές. Εξάλλου, πολλές ανθρώπινες ασθένειες προκαλούνται όχι από ελαττώματα στα ίδια τα γονίδια, αλλά από παραβιάσεις των συντονισμένων ενεργειών τους και των ρυθμιστικών τους συστημάτων.

Η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος των ανθρώπων και άλλων οργανισμών όχι μόνο οδήγησε σε πρόοδο σε πολλούς τομείς της βιολογίας, αλλά δημιούργησε επίσης πολλά προβλήματα. Ένα από αυτά είναι η ιδέα ενός «γενετικού διαβατηρίου», το οποίο θα υποδεικνύει εάν ένα συγκεκριμένο άτομο φέρει μια μετάλλαξη που είναι επικίνδυνη για την υγεία. Αυτές οι πληροφορίες αναμένεται να είναι εμπιστευτικές, αλλά κανείς δεν μπορεί να εγγυηθεί ότι οι πληροφορίες δεν θα διαρρεύσουν. Υπάρχει προηγούμενο για το «γενετικό τεστ» των Αφροαμερικανών για να διαπιστωθεί εάν φέρουν το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης που περιέχει μια μετάλλαξη που σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτή η μετάλλαξη είναι κοινή στην Αφρική σε περιοχές με ελονοσία και εάν υπάρχει σε ένα αλληλόμορφο, παρέχει στον φορέα αντίσταση στην ελονοσία, ενώ όσοι έχουν δύο αντίγραφα (ομοζυγώτες) πεθαίνουν στην πρώιμη παιδική ηλικία. Το 1972, ως μέρος της καταπολέμησης της ελονοσίας, δαπανήθηκαν περισσότερα από 100 εκατομμύρια δολάρια για την «πιστοποίηση», και μετά την ολοκλήρωση του προγράμματος, αποδείχθηκε ότι α) υγιείς άνθρωποι, φορείς της μετάλλαξης, αναπτύσσουν ένα σύμπλεγμα ενοχής, αυτοί οι άνθρωποι αισθάνονται όχι αρκετά φυσιολογικά, και έτσι οι άλλοι αρχίζουν να τα αντιλαμβάνονται. β) εμφανίστηκαν νέες μορφές διαχωρισμού - άρνηση πρόσληψης. Επί του παρόντος, ορισμένες ασφαλιστικές εταιρείες παρέχουν κεφάλαια για τεστ DNA για διάφορες ασθένειες και εάν οι μελλοντικοί γονείς, φορείς ενός ανεπιθύμητου γονιδίου, δεν συμφωνήσουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη και έχουν ένα άρρωστο παιδί, μπορεί να τους αρνηθεί την κοινωνική υποστήριξη.

Έτσι διατύπωσε την πρόβλεψη ο Φ. Κόλινς, επικεφαλής του προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος (ΗΠΑ).

2010

Γενετικός έλεγχος, προληπτικά μέτρα που μειώνουν τον κίνδυνο ασθενειών και γονιδιακή θεραπεία για έως και 25 κληρονομικές ασθένειες. Οι νοσηλευτές αρχίζουν να εκτελούν ιατρικές γενετικές διαδικασίες. Τα προεμφυτευτικά διαγνωστικά είναι ευρέως διαθέσιμα και οι περιορισμοί αυτής της μεθόδου συζητούνται έντονα. Οι Ηνωμένες Πολιτείες έχουν νόμους για την πρόληψη των γενετικών διακρίσεων και τον σεβασμό της ιδιωτικής ζωής. Δεν έχουν όλοι πρόσβαση στις πρακτικές εφαρμογές της γονιδιωματικής, ειδικά στις αναπτυσσόμενες χώρες.

2020

Φάρμακα για τον διαβήτη, την υπέρταση και άλλες ασθένειες βγαίνουν στην αγορά με βάση γονιδιωματικές πληροφορίες. Θεραπεία καρκίνου που στοχεύει ειδικά τις ιδιότητες των καρκινικών κυττάρων. Η φαρμακογονιδιωματική γίνεται μια κοινή προσέγγιση για την ανάπτυξη πολλών φαρμάκων. Αλλαγή του τρόπου διάγνωσης των ψυχικών παθήσεων, εμφάνιση νέων μεθόδων αντιμετώπισής τους, αλλαγή της στάσης της κοινωνίας απέναντι σε τέτοιες ασθένειες. Επίδειξη της ασφάλειας της γονιδιακής θεραπείας σε επίπεδο γεννητικών κυττάρων με χρήση τεχνολογίας ομόλογου ανασυνδυασμού.

2030

Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας νουκλεοτιδίων ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ατόμου θα γίνει μια διαδικασία ρουτίνας, με κόστος λιγότερο από 1.000 $. Τα γονίδια που εμπλέκονται στη διαδικασία γήρανσης έχουν καταγραφεί. Διεξάγονται κλινικές δοκιμές για να αυξηθεί η μέγιστη διάρκεια ζωής των ανθρώπων.

Τα εργαστηριακά πειράματα σε ανθρώπινα κύτταρα έχουν αντικατασταθεί από πειράματα σε μοντέλα υπολογιστών. Οι μαζικές μετακινήσεις των αντιπάλων των προηγμένων τεχνολογιών εντείνονται στις Ηνωμένες Πολιτείες και σε άλλες χώρες.

2040

Όλα τα κοινά μέτρα υγείας βασίζονται στη γονιδιωματική. Η προδιάθεση για τις περισσότερες ασθένειες προσδιορίζεται (κατά/πριν από τη γέννηση).

Διατίθεται αποτελεσματική προληπτική ιατρική προσαρμοσμένη στο άτομο. Οι ασθένειες εντοπίζονται σε πρώιμα στάδια μέσω της μοριακής παρακολούθησης.

Η γονιδιακή θεραπεία είναι διαθέσιμη για τις περισσότερες ασθένειες.

Αντικατάσταση φαρμάκων με γονιδιακά προϊόντα που παράγονται από το σώμα ως απόκριση στη θεραπεία. Το μέσο προσδόκιμο ζωής θα φτάσει τα 90 χρόνια χάρη σε κοινωνικοοικονομικά μέτρα. Υπάρχει σοβαρή συζήτηση για την ικανότητα του ανθρώπου να ελέγχει τη δική του εξέλιξη.

Όπως κάθε επιστημονική ανακάλυψη, η αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος οδήγησε στην εμφάνιση νέων σημαντικών επιστημονικών κατευθύνσεων, η ταχεία ανάπτυξη των οποίων σηματοδότησε την αρχή του 21ου αιώνα - λειτουργική γονιδιωματική, γενετική ποικιλότητα (ποικιλομορφία ανθρώπινου γονιδιώματος), ηθικές, νομικές και κοινωνικές πτυχές του έρευνα ανθρώπινου γονιδιώματος (ηθικές «νομικές και κοινωνικές επιπτώσεις - ELSI).

Το καθήκον της λειτουργικής γονιδιωματικής είναι να μελετήσει τις λειτουργίες νέων γονιδίων, πιο συγκεκριμένα συνόλων γονιδίων, των λεγόμενων «δικτύων γονιδίων» στη φυσιολογική ανάπτυξη οργάνων, ιστών και σε διάφορες ασθένειες. Η μελέτη της γενετικής ποικιλότητας ρίχνει φως στην ανθρώπινη εξέλιξη, προβλήματα εθνογένεσης, δηλ. την προέλευση φυλών, εθνικοτήτων, εθνοτικών ομάδων κ.λπ. Είναι ιδιαίτερα σημαντικά για την αποσαφήνιση της κληρονομικής προδιάθεσης ενός ατόμου σε διάφορες, συμπεριλαμβανομένων των πιο κοινών, παθήσεων. Στο παρόν στάδιο, η έρευνα για τρόπους προσαρμογής του ανθρώπου σε σοβαρές αλλαγές στην ιατρική και την κοινωνία που προκαλούνται από τη ραγδαία αυξανόμενη «γενετοποίηση» της ανθρωπότητας αποκτά μεγάλη σημασία.

Ένα από τα πιο σημαντικά αποτελέσματα της μελέτης του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι η εμφάνιση και η ταχεία ανάπτυξη μιας νέας κατεύθυνσης ιατρικής επιστήμης - μοριακή ιατρική - ιατρική που βασίζεται στη διάγνωση, θεραπεία και πρόληψη κληρονομικών και μη κληρονομικών ασθενειών χρησιμοποιώντας τα ίδια τα γονίδια , πιο συγκεκριμένα νουκλεϊκά οξέα. Τι διακρίνει τη μοριακή ιατρική από τη συμβατική ιατρική; Πρώτα απ 'όλα, η καθολικότητα της διάγνωσης βασίζεται σε ακριβείς μεθόδους για την ανάλυση των ίδιων των γονιδίων. Η προληπτική του εστίαση, δηλαδή η ικανότητα διάγνωσης ή με μεγάλη πιθανότητα πρόβλεψης μιας συγκεκριμένης ασθένειας (προγνωστική ιατρική). Σαφώς εκφρασμένη ατομικότητα θεραπείας (τα φάρμακα πρέπει να επιλέγονται για κάθε ασθενή αυστηρά ξεχωριστά). Τέλος, η χρήση των ίδιων των γονιδίων και των προϊόντων τους για τη θεραπεία διαφόρων κληρονομικών και μη παθήσεων (γονιδιακή θεραπεία). Τι είναι η προγνωστική ιατρική; Όπως δείχνουν τα αποτελέσματα μιας συγκριτικής ανάλυσης, η συχνότητα της ατομικής μεταβλητότητας στη μοριακή δομή των γονιδιωμάτων διαφορετικών ανθρώπων είναι περίπου 0,1%. Αυτό σημαίνει ότι τέτοιες διαφορές (αντικαταστάσεις μεμονωμένων γραμμάτων) συμβαίνουν πολύ συχνά - περίπου κάθε 400 χαρακτήρες, πράγμα που συνεπάγεται την παρουσία 9.000.000 αντικαταστάσεων ανά γονιδίωμα. Είναι σημαντικό τέτοιες παραλλαγές να μην είναι ασυνήθιστες στα ίδια τα γονίδια. Το αποτέλεσμά τους μπορεί να είναι αντικαταστάσεις γραμμάτων στον γενετικό κώδικα (πολυμορφισμοί), που έχουν ως αποτέλεσμα τη σύνθεση πρωτεϊνών με ασυνήθιστες, συχνά πολύ αλλοιωμένες ιδιότητες που διαφέρουν από τις κανονικές. Η παρουσία τέτοιων λειτουργικά διαφορετικών πρωτεϊνών (ισοενζύμων), ορμονών κ.λπ. δημιουργεί ένα μοναδικό βιοχημικό μοτίβο για κάθε άτομο.

Τέτοιες υποκαταστάσεις στα γονίδια (πολυμορφισμοί) δεν είναι πάντα ουδέτερες. Αυτά, ή μάλλον τα προϊόντα τέτοιων γονιδίων, κατά κανόνα, λειτουργούν λιγότερο αποτελεσματικά και καθιστούν ένα άτομο ευάλωτο σε μια συγκεκριμένη ασθένεια. Αυτή η ιδέα εκφράστηκε ιδιαίτερα ξεκάθαρα από τον Φράνσις Κόλινς, διευθυντή του Διεθνούς Προγράμματος Ανθρώπινου Γονιδιώματος: «Κανείς από εμάς δεν είναι τέλειος. Όλο και περισσότερα γενετικά τεστ γίνονται διαθέσιμα και ο καθένας από εμάς ανακαλύπτει τελικά ότι έχουμε μια μετάλλαξη που μας προδιαθέτει για κάποια ασθένεια». Πράγματι, με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών μπορεί να διαπιστωθεί προδιάθεση για μια συγκεκριμένη ασθένεια σε ένα άτομο οποιασδήποτε ηλικίας, και αν χρειαστεί ακόμη και στη μήτρα. Στην περίπτωση αυτή, φυσικά, δεν ελέγχονται όλα τα γονίδια, αλλά μόνο ορισμένα γονίδια (γονίδια «προδιάθεσης», δηλαδή γονίδια των οποίων οι πολυμορφισμοί (μεταλλάξεις) είναι συμβατοί με τη ζωή, αλλά υπό ορισμένες δυσμενείς επιπτώσεις εξωτερικών παραγόντων (φάρμακα, διατροφή, νερό , αέρας κ.λπ.) ή προϊόντα άλλων γονιδίων μπορεί να προκαλέσουν διάφορες, λεγόμενες πολυπαραγοντικές ασθένειες Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι η αιτία των περισσότερων ασθενειών δεν είναι μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων (τα λεγόμενα γονιδιακά δίκτυα) που παρέχουν τα αντίστοιχα. Οι μεταβολικές διεργασίες είναι η αποκρυπτογράφηση των συστατικών στοιχείων τέτοιων γονιδιακών δικτύων σε διάφορες ασθένειες και η αποσαφήνιση του ρόλου των πολυμορφισμών των μεμονωμένων γονιδίων που αποτελεί μια καυτή περιοχή της προγνωστικής ιατρικής.

Ένας σημαντικός κλάδος της προγνωστικής ιατρικής είναι η φαρμακογενετική - η αποσαφήνιση των γενετικά καθορισμένων χαρακτηριστικών της ατομικής απόκρισης του σώματος σε διάφορα φαρμακευτικά προϊόντα. Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, περισσότεροι από 100.000 άνθρωποι πεθαίνουν κάθε χρόνο στον κόσμο λόγω λανθασμένης δοσολογίας φαρμάκων, γεγονός που αγνοεί την ατομική μεταβλητότητα των επιδράσεων των ναρκωτικών. Επί του παρόντος, πολυάριθμες γενετικές εξετάσεις έχουν αναπτυχθεί και χρησιμοποιούνται ευρέως σε διάφορα εργαστήρια και διαγνωστικά κέντρα. Ορισμένα από αυτά στοχεύουν στον εντοπισμό φορέων μεταλλαγμένων γονιδίων που οδηγούν σε διάφορες σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Αυτές οι εξετάσεις είναι ιδιαίτερα σημαντικές σε οικογένειες υψηλού κινδύνου όπου υπάρχει ήδη ένα άρρωστο παιδί. Καθιστούν δυνατό τον εντοπισμό φορέων των αντίστοιχων μεταλλαγμένων γονιδίων σε μια οικογένεια και την πρόληψη της γέννησης ενός γνωστού άρρωστου παιδιού μετά από έγκαιρη προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση. Υπάρχει, ωστόσο, μια μεγάλη ομάδα νευροεκφυλιστικών νοσημάτων και ορισμένων ογκολογικών παθήσεων, οι πρώτες κλινικές εκδηλώσεις των οποίων παρατηρούνται σχετικά αργά, ήδη σε ενήλικες. Για τέτοιες ασθένειες έχουν αναπτυχθεί προσυμπτωματικές διαγνωστικές μέθοδοι.

Επί του παρόντος, όπως δείχνει η ανάλυση της παγκόσμιας βιβλιογραφίας, περίπου 150-200 γενετικές εξετάσεις είναι ήδη διαθέσιμες για κλινική χρήση. Χρησιμοποιούνται ευρέως σε διάφορα κέντρα στις ΗΠΑ και στις χώρες της Δυτικής Ευρώπης, ιδιαίτερα στη Γαλλία, τη Μεγάλη Βρετανία και τη Γερμανία. Στη Γαλλία, για παράδειγμα, το σύστημα SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale) έχει αναπτυχθεί και χρησιμοποιείται ήδη στην ιατρική πρακτική. Βασίζεται σε υπολογιστική ερμηνεία των αποτελεσμάτων γενετικών εξετάσεων, καθώς και στα αποτελέσματα βιοχημικών, ορολογικών και ανοσολογικών εξετάσεων. Κατά την υλοποίησή του χρησιμοποιούνται ήδη πάνω από 80 τεστ, τα οποία επεξεργάζονται με χρήση ειδικού προγράμματος υπολογιστή. Αυτό το πρόγραμμα συμβάλλει ιδιαίτερα σημαντικά στην Προγνωστική Ιατρική. Η κύρια έμφαση δίνεται στην ερμηνεία των αποτελεσμάτων διαφόρων γενετικών δοκιμών και, πρώτα απ 'όλα, σε δοκιμές για τη μελέτη της κατάστασης των γονιδίων του συστήματος αποτοξίνωσης, τα οποία είναι υπεύθυνα για την ευαισθησία ενός ατόμου σε μια μεγάλη ποικιλία εξωτερικών επιδράσεων, ιδίως σε χημικά, φάρμακα και άλλα ξενοβιοτικά. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, ένα έργο μεγάλης κλίμακας έχει ήδη αρχίσει να δημιουργείται Βιοτράπεζα, που περιέχει γενετικές πληροφορίες από περισσότερους από 500.000 Βρετανούς διαφορετικών φυλών και εθνοτήτων με σκοπό τη μελέτη του διαβήτη, του καρκίνου, της νόσου του Αλτσχάιμερ και των καρδιαγγειακών παθήσεων. Αναμένεται ότι αυτό το έργο, εάν εφαρμοστεί με επιτυχία, θα σηματοδοτήσει την αρχή μιας νέας εποχής στην ιατρική, αφού με τη βοήθειά του θα είναι δυνατή η πρόβλεψη και η θεραπεία ασθενειών με βάση τα ατομικά γενετικά χαρακτηριστικά των ασθενών.

Ένα πρόγραμμα μαζικής γενετικής πιστοποίησης όλου του πληθυσμού και κυρίως των νέων έχει ήδη ξεκινήσει στην Εσθονία. Δεν υπάρχει ακόμα τέτοιο πρόγραμμα στη Ρωσία. Ωστόσο, ήδη πραγματοποιούνται διάφορες προγνωστικές γενετικές εξετάσεις σε διάφορα μοριακά εργαστήρια και κέντρα στη Μόσχα, την Αγία Πετρούπολη, το Νοβοσιμπίρσκ, το Τομσκ και την Ούφα.

Φυσικά, τα γονίδια του συστήματος αποτοξίνωσης (γνωστά και ως μεταβολικά γονίδια) είναι μόνο μία από τις πολλές οικογένειες γονιδίων, η δοκιμή των οποίων είναι σημαντική για τους σκοπούς της προγνωστικής ιατρικής. Σημαντικό ρόλο στην κληρονομική προδιάθεση έχουν και άλλα γονίδια, ιδίως γονίδια που ελέγχουν τη διαμεμβρανική μεταφορά μεταβολιτών, καθώς και γονίδια των οποίων τα προϊόντα παίζουν βασικό ρόλο στον κυτταρικό μεταβολισμό (γονίδια ενεργοποίησης).

Έτσι, δυστυχώς, πρέπει να παραδεχτούμε ότι ένα άτομο γεννιέται με ένα σύνολο γονιδίων που τον προδιαθέτουν για μια ή την άλλη σοβαρή ασθένεια. Επιπλέον, σε κάθε οικογένεια και σε κάθε άτομο, η βαρύτητα της κληρονομικής προδιάθεσης για μια συγκεκριμένη ασθένεια είναι καθαρά ατομική. Ο έλεγχος των αντίστοιχων γονιδίων επιτρέπει όχι μόνο τον εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτών και άλλων πολυπαραγοντικών ασθενειών, αλλά και τη βελτιστοποίηση της στρατηγικής για τη θεραπεία τους.

Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι οι αρκετά αντικειμενικές πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική προδιάθεση σε οποιαδήποτε πολυπαραγοντική ασθένεια που κληρονομήσαμε από τους γονείς μας μπορούν να ληφθούν δοκιμάζοντας όχι ένα ή δύο, αλλά πολλά διαφορετικά γονίδια ταυτόχρονα - τα κύρια γονίδια προδιάθεσης σε ένα συγκεκριμένο δίκτυο γονιδίων. Επί του παρόντος, έχουν αναπτυχθεί μέθοδοι για τη δοκιμή δικτύων γονιδίων πολλαπλών συστατικών για περισσότερες από 25 πολυπαραγοντικές ασθένειες. Σε όλα όσα ειπώθηκαν, προσθέτουμε: η αναγνώριση όλων των ανθρώπινων γονιδίων και η ανακάλυψη νέων γονιδιακών δικτύων αυξάνει αμέτρητα τις δυνατότητες γενετικού ελέγχου κληρονομικής προδιάθεσης και ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής. Οι νέες τεχνολογίες μπορούν να προσφέρουν σημαντική βοήθεια σε αυτό. Συγκεκριμένα, μέθοδοι ανάλυσης που χρησιμοποιούν μικροσυστοιχίες, οι οποίες επιτρέπουν σε κάποιον να δοκιμάσει ταυτόχρονα χιλιάδες γενετικούς πολυμορφισμούς σε ένα άτομο ή πολλούς πολυμορφισμούς ταυτόχρονα σε πολλές χιλιάδες ανθρώπους. Η τελευταία προσέγγιση είναι ιδιαίτερα σημαντική για την κρίση της γενετικής δομής του πληθυσμού μιας ολόκληρης πολιτείας, η οποία είναι σημαντική για τον σχεδιασμό του πιο αποτελεσματικού συστήματος για την πρόληψη συχνών πολυπαραγοντικών ασθενειών.

Έτσι, με τη βοήθεια γενετικών δοκιμών, είναι δυνατόν να ληφθούν αρκετά αντικειμενικές πληροφορίες σχετικά με το ποιες ασθένειες μας έχουν ήδη «διαλέξει» τη στιγμή του σχηματισμού του γονιδιώματός μας στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, δηλαδή ποια μεταλλαγμένα γονίδια έχουμε είναι φορείς του. Είναι πολύ πιθανό να μάθουμε σήμερα σε ποιο βαθμό τα μοναδικά χαρακτηριστικά του γονιδιώματός μας μπορούν να αποτελέσουν πραγματική απειλή για την υγεία των παιδιών και των στενών συγγενών μας και να μας οδηγήσουν σε σοβαρές, ανίατες ασθένειες. Το σύνολο τέτοιων πληροφοριών για το γονιδίωμα κάθε ατόμου μας επιτρέπει να μιλάμε για μια μεμονωμένη βάση δεδομένων. Η εισαγωγή στην πρακτική ιατρική της προγεννητικής (προγεννητικής) διάγνωσης κληρονομικών ασθενειών, ο προσυμπτωματικός έλεγχος (μαζική εξέταση) της μεταφοράς μεταλλαγμένων γονιδίων και οι γενετικές δοκιμές συμβάλλουν ενεργά στη δημιουργία βάσεων δεδομένων για άτομα και ολόκληρες οικογένειες. Συμπληρώνεται με πληροφορίες για τον καρυότυπο (σύνολο χρωμοσωμάτων) και τον γενετικό αριθμό (ο μοναδικός γενετικός κώδικας κάθε ατόμου, που καθορίζεται με μεθόδους γονιδιωματικών δακτυλικών αποτυπωμάτων) και αποτελεί τη βάση μιας διευρυμένης ατομικής βάσης δεδομένων ενός ατόμου - το «γενετικό του διαβατήριο». Το πρόβλημα, ωστόσο, είναι ότι δεν θέλει και είναι έτοιμος κάθε άνθρωπος να μάθει για τις παγίδες της κληρονομικότητας του. Δεν είναι λιγότερο σοβαρό το πρόβλημα της υποχρεωτικής αυστηρής εμπιστευτικότητας τέτοιων πληροφοριών. Φυσικά, η λύση σε αυτά και πολλά άλλα προβλήματα στο δρόμο προς την ευρεία εφαρμογή των επιτευγμάτων της σύγχρονης γενετικής στη ζωή απαιτεί τη λεπτομερή κατανόησή τους από τους επιστήμονες και την κοινωνία. Υπάρχει επείγουσα ανάγκη για σαφή νομική ρύθμιση και αρμονική κοινωνική προσαρμογή της εφαρμογής των προόδων της προγνωστικής ιατρικής στην πρακτική της υγειονομικής περίθαλψης.

Στρατηγικές κατευθύνσεις για την έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Η έρευνα του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει ήδη οδηγήσει στην εμφάνιση τέτοιων νέων επιστημονικών κατευθύνσεων και, κατά συνέπεια, προγραμμάτων όπως η «Λειτουργική Γονιδιωματική». "Ανθρώπινη γενετική ποικιλότητα"; «Ηθικές, νομικές και κοινωνικές πτυχές της έρευνας του ανθρώπινου γονιδιώματος». Αυτές οι τάσεις διεισδύουν ενεργά σε όλους τους τομείς της ανθρώπινης ζωής και τώρα μας επιτρέπουν να μιλήσουμε για την ταχέως αναπτυσσόμενη «γενετοποίηση» της ανθρωπότητας.

1. Καθώς ο αριθμός των χαρτογραφημένων γονιδίων αυξάνεται ραγδαία, η έλλειψη δεδομένων για τις λειτουργίες τους και, κυρίως, για τη λειτουργική σημασία των πρωτεϊνών που κωδικοποιούν, γίνεται όλο και πιο εμφανής. Από τα περισσότερα από 30 χιλιάδες γονίδια που έχουν ήδη εντοπιστεί στον φυσικό χάρτη του ανθρώπινου γονιδιώματος, μέχρι σήμερα δεν έχουν μελετηθεί λειτουργικά περισσότερα από 5-6 χιλιάδες Ποια είναι η λειτουργία των υπολοίπων 25 χιλιάδων που έχουν ήδη χαρτογραφηθεί και ο ίδιος αριθμός γονιδίων όχι Ωστόσο, η χαρτογράφηση είναι ένα σημαντικό στρατηγικό έργο της έρευνας πρόγραμμα "Λειτουργική Γονιδιωματική". Μέθοδοι στοχευμένης μεταλλαξογένεσης εμβρυϊκών βλαστοκυττάρων, δημιουργία τραπεζών cDNA διαφόρων ιστών και οργάνων σε διαφορετικά στάδια οντογένεσης. ανάπτυξη μεθόδων για τη μελέτη των λειτουργιών περιοχών DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. η ανάπτυξη νέων τεχνολογιών για τη συγκριτική ανάλυση της γονιδιακής έκφρασης - αυτές είναι ήδη υπάρχουσες προσεγγίσεις για την επίλυση των προβλημάτων της λειτουργικής γονιδιωματικής.

2. Τα γονιδιώματα όλων των ανθρώπων, με εξαίρεση τα πανομοιότυπα δίδυμα, είναι διαφορετικά. Οι έντονες πληθυσμιακές, εθνοτικές και, κυρίως, διαφορές μεταξύ ατόμων στα γονιδιώματα τόσο στο σημασιολογικό τους μέρος (εξόνια δομικών γονιδίων) όσο και στις μη κωδικοποιητικές αλληλουχίες τους (διαγονιδιακοί χώροι, εσώνια κ.λπ.) προκαλούνται από διάφορες μεταλλάξεις που οδηγούν σε γενετικό πολυμορφισμό. Το τελευταίο αποτελεί αντικείμενο στενής μελέτης των ταχέως αναπτυσσόμενων Πρόγραμμα "Ανθρώπινη Γενετική Ποικιλότητα". Επίλυση πολλών προβλημάτων εθνογένεσης, γενογεωγραφίας, ανθρώπινης προέλευσης, εξέλιξης γονιδιώματος στη φυλογένεση και εθνογένεση - αυτό είναι το φάσμα των θεμελιωδών προβλημάτων που αντιμετωπίζει αυτή η ταχέως αναπτυσσόμενη περιοχή. Στενά σχετιζόμενες με αυτό είναι μελέτες για τη Συγκριτική Γονιδιωματική. Ταυτόχρονα με τον άνθρωπο γίνεται η αλληλουχία των γονιδιωμάτων άλλων θηλαστικών (ποντίκι), καθώς και εντόμων (drosophila) και σκουληκιών (Caenorhabditis elegans). Υπάρχει λόγος να πιστεύουμε ότι η ηλεκτρονική ανάλυση των γονιδιωμάτων διαφόρων ζώων θα καταστήσει δυνατή τη δημιουργία ενός Περιοδικού Συστήματος Γονιδιωμάτων. Το μέλλον θα δείξει αν, κατ' αναλογία με τον περίφημο Περιοδικό Πίνακα Χημικών Στοιχείων του D.I Mendeleev, θα είναι δισδιάστατος ή θα αποδειχθεί πολυδιάστατος. Ωστόσο, η ίδια η δυνατότητα δημιουργίας ενός τέτοιου Βιολογικού Περιοδικού Συστήματος σήμερα δεν φαίνεται πλέον φανταστική.

3. Καθώς η ανθρώπινη ζωή γίνεται ολοένα και περισσότερο «γενετοποιημένη», δηλ. διείσδυση της γενετικής όχι μόνο σε όλους τους τομείς της ιατρικής, αλλά και πολύ πέρα από τα σύνορά της, συμπεριλαμβανομένων των κοινωνικών σφαιρών, το αυξανόμενο ενδιαφέρον όλων των στρωμάτων της παγκόσμιας κοινότητας για τα επιτεύγματα της γενετικής, την ανάγκη επίλυσης πολλών ηθικών, νομικών, νομικών και κοινωνικά προβλήματα που δημιουργούνται από την πρόοδο στη μελέτη του ανθρώπινου γονιδιώματος και τη γνώση των λειτουργιών του. Μια σειρά Ηθικών, Νομικών και Κοινωνικών προγραμμάτων που στοχεύουν στη μελέτη των προβλημάτων προσαρμογής του ανθρώπου και της κοινωνίας στο σύνολό της στην αντίληψη των επιτευγμάτων της γενετικής.

Οι επιστήμονες αποκρυπτογράφησαν το τελευταίο χρωμόσωμα του ανθρώπινου γονιδιώματος. Έχει συνταχθεί ένας χάρτης του πιο πολύπλοκου ανθρώπινου χρωμοσώματος. Χρωμόσωμα 1περιέχει σχεδόν διπλάσια γονίδια από ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα και αποτελεί το 8% του ανθρώπινου γενετικού κώδικα. Αυτό το μεγαλύτερο χρωμόσωμα ήταν το τελευταίο από τα 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα (22 ζευγαρωμένα συν φυλετικά χρωμοσώματα) που αποκρυπτογραφήθηκαν ως μέρος του Έργου Ανθρώπινου Γονιδιώματος, αναφέρει το Reuters.

Αυτό το χρωμόσωμα περιέχει 3.141 γονίδια, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος, το Αλτσχάιμερ και το Πάρκινσον. «Αυτό το επίτευγμα κλείνει ένα σημαντικό ορόσημο στο έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος», λέει ο Simon Gregory, επικεφαλής του έργου στο Βρετανικό Ινστιτούτο Sanger.

Το χρωμόσωμα 1 είναι το μεγαλύτερο και περιέχει τον μεγαλύτερο αριθμό γονιδίων. «Έτσι, αυτή η περιοχή του γονιδιώματος σχετίζεται με τον μεγαλύτερο αριθμό ασθενειών», λέει ο Gregory.

Ο προσδιορισμός της αλληλουχίας του χρωμοσώματος 1 χρειάστηκε 10 χρόνια εργασίας από 150 Βρετανούς και Αμερικανούς επιστήμονες. Τα αποτελέσματα της εργασίας θα βοηθήσουν τους ερευνητές σε όλο τον κόσμο να αναπτύξουν μεθόδους για τη διάγνωση και τη θεραπεία του καρκίνου, του αυτισμού, των ψυχικών διαταραχών και άλλων ασθενειών.

Τα χρωμοσώματα βρίσκονται στον πυρήνα του κυττάρου, είναι δομές που μοιάζουν με νήματα και περιέχουν γονίδια που καθορίζουν τα ατομικά χαρακτηριστικά ενός ατόμου. Το ανθρώπινο γονιδίωμα υπολογίζεται ότι αποτελείται από 20-25 χιλιάδες γονίδια. Η αλληλούχιση του χρωμοσώματος 1 αποκάλυψε 1.000 νέα γονίδια.

Βιβλιογραφία

Baranov V.S., Baranova E.V., Ivashchenko T.E., Aseev M.V. Το ανθρώπινο γονιδίωμα και τα γονίδια «ευαισθησίας»: Εισαγωγή στην προγνωστική ιατρική. Αγία Πετρούπολη, 2000
Borinskaya S.A., Yankovsky N.K. Δομή του προκαρυωτικού γονιδιώματος // Μοριακή βιολογία. 1999. Τ. 33. Αρ. 6
Bochkov N.P. Ανθρώπινη γενετική και κλινική ιατρική // Vestn. RAMS. 2001. Νο 10
Γονιδιακή θεραπεία - ιατρική του μέλλοντος / Εκδ. A.V.Zelenina. Μ., 2000
Gorbunova V.N., Baranov V.S. Εισαγωγή στη μοριακή διάγνωση και γονιδιακή θεραπεία κληρονομικών ασθενειών. Αγία Πετρούπολη, 1997
Puzyrev V.P., Stepanov V.A. Παθολογική ανατομία του ανθρώπινου γονιδιώματος. Νοβοσιμπίρσκ, 1997
Tyazhelova T.V., Ivanov D.V., Baranova A.V., Yankovsky N.K. Νέα ανθρώπινα γονίδια στην περιοχή 13q14.3 ανακαλύφθηκαν στο πυρίτιο // Γενετική. 2003. Τ. 39. Αρ. 6
Yankovsky N.K., Borinskaya S.A. Ανθρώπινο γονιδίωμα: επιστημονικά και πρακτικά επιτεύγματα και προοπτικές: Αναλυτική ανασκόπηση // Δελτίο του Ρωσικού Ιδρύματος Βασικής Έρευνας. 2003. Νο 2
Baranova A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovsky N.K., Kozlov A.P. Σε διαλογή πυριτίου για ειδικές για όγκο εκφρασμένες αλληλουχίες στο ανθρώπινο γονιδίωμα // FEBS Lett. 2001 Νοέμ. V. 9. Αρ. 508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. Ένα όραμα για το μέλλον της γονιδιωματικής έρευνας. 2003. Φύση. Νο. 422
Ποικιλομορφία αλληλουχίας μιτοχονδριακού DNA στους Ρώσους. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. Φεβ. V. 19. Αρ. 445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovsky L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. MtDNA ποικιλομορφία αλληλουχίας σε τρεις γειτονικές εθνοτικές ομάδες τριών γλωσσικών οικογενειών από το ευρωπαϊκό τμήμα της Ρωσίας / / Αρχαιογενετική: DNA και πληθυσμιακή προϊστορία της Ευρώπης / Εκδ. με. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000
Το ανθρώπινο γονιδίωμα // Φύση. 2001. Νο 409
Το ανθρώπινο γονιδίωμα // Φύση. 2003. Νο 421
Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. et al. Η αλληλουχία του ανθρώπινου γονιδιώματος // 2001. Επιστήμη. Νο 291

Το υλικό προέρχεται από το αρχείο του προγράμματος του A. Gordon από την ενότητα «Ειδικά έργα» του ιστότοπου http://promo.ntv.ru, καθώς και από τον ιστότοπο http://www.newsru.com από το άρθρο «Οι επιστήμονες αποκρυπτογράφησαν το τελευταίο χρωμόσωμα του ανθρώπινου γονιδιώματος» με ημερομηνία 18 Μαΐου 2006

Ο Γκρεγκ Μπρέιντεν αναφέρει εκπληκτικές πληροφορίες για τρία πειράματα DNA που αποδεικνύουν ότι ένα μόριο DNA μπορεί να θεραπευτεί από τα «συναισθήματα» ενός ατόμου (Πείραμα #3). Στο πρόγραμμά του που αναπτύχθηκε πρόσφατα, Healing Hearts - Healing Nations: The Science of Peace and the Power of Prayer, ο Gregg Braden λέει ότι στο παρελθόν έχουμε χάσει πολλές πληροφορίες για τις αρχαίες πνευματικές παραδόσεις: μετά τη φωτιά στη Βιβλιοθήκη της Αλεξάνδρειας, τουλάχιστον 523.000 έγγραφα χάθηκαν. Ίσως όμως υπάρχουν πληροφορίες που σχετίζονται με εκείνες τις αρχαίες διδασκαλίες που θα μπορούσαν να μας βοηθήσουν να κατανοήσουμε μερικά από τα μυστικά της επιστήμης. Ο Gregg Braden, ένας επιστήμονας και μηχανικός, αναφέρει τρία πολύ ενδιαφέροντα πειράματα.

Πείραμα Νο. 1

Ένας ειδικός στον τομέα της κβαντικής βιολογίας, ο Vladimir Poponin, δημοσίευσε τα αποτελέσματα ενός πειράματος που πραγματοποίησε στη Ρωσική Ακαδημία Επιστημών μαζί με συναδέλφους του, συμπεριλαμβανομένου του Pyotr Garyaev. Το άρθρο δημοσιεύτηκε στις Η.Π.Α. Περιγράφει την άμεση επίδραση του ανθρώπινου DNA σε φυσικά αντικείμενα, που πραγματοποιείται, σύμφωνα με τους συγγραφείς, μέσω κάποιας νέας ενεργειακής ουσίας 8. Νομίζω ότι αυτή η ενεργειακή ουσία δεν είναι τόσο «καινούργια». Υπήρχε από αμνημονεύτων χρόνων, αλλά δεν καταγράφηκε από προηγούμενα διαθέσιμα όργανα.

Ο Ποπόνιν επανέλαβε το πείραμά του σε ένα από τα αμερικανικά εργαστήρια. Να τι γράφει για το λεγόμενο «φαινόμενο DNA φάντασμα» που ανακάλυψε: «Κατά τη γνώμη μας, αυτή η ανακάλυψη έχει τεράστιες δυνατότητες για την εξήγηση και τη βαθύτερη κατανόηση των μηχανισμών που αποτελούν τη βάση των λεπτών ενεργειακών φαινομένων, ιδίως εκείνων που παρατηρούνται στην εναλλακτική ιατρική πρακτικές.» 9.

Στη συνέχεια τοποθετήθηκαν δείγματα ανθρώπινου DNA στο σωληνάριο. Και τότε τα φωτόνια συμπεριφέρθηκαν με έναν εντελώς απροσδόκητο τρόπο. Φαινόταν ότι το DNA, χάρη σε κάποια αόρατη δύναμη, τα οργάνωσε σε διατεταγμένες δομές. Δεν υπήρχε εξήγηση για αυτό το φαινόμενο στο οπλοστάσιο της κλασικής φυσικής. Και όμως, η μελέτη έδειξε ότι το ανθρώπινο DNA έχει άμεσο αντίκτυπο στην κβαντική βάση του υλικού κόσμου.

Μια άλλη έκπληξη περίμενε τους επιστήμονες όταν έβγαλαν DNA από τον σωλήνα. Ήταν λογικό να υποθέσουμε ότι τα φωτόνια θα επέστρεφαν στην αρχική τους χαοτική διάταξη. Σύμφωνα με την έρευνα της Michelson-Morley (το πείραμά τους περιγράφηκε παραπάνω), τίποτα άλλο δεν θα μπορούσε να είχε συμβεί. Αντίθετα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν μια εντελώς διαφορετική εικόνα: τα φωτόνια διατήρησαν ακριβώς τη σειρά που καθορίζεται από το μόριο DNA 10.

Ο Ποπόνιν και οι συνάδελφοί του είχαν ένα δύσκολο έργο - να εξηγήσουν αυτό που παρατήρησαν. Τι συνεχίζει να επηρεάζει τα φωτόνια όταν αφαιρείται το DNA από τον σωλήνα; Ίσως το μόριο του DNA άφησε κάτι πίσω του, κάποιο είδος δύναμης που διατηρεί την επίδρασή του ακόμα και μετά την κίνηση της φυσικής του πηγής; Ή μήπως οι ερευνητές αντιμετώπισαν κάποιο μυστικιστικό φαινόμενο; Υπάρχει κάποια σύνδεση μεταξύ του DNA και των φωτονίων μετά τον διαχωρισμό τους που δεν μπορούμε να ανιχνεύσουμε;

Στο τελευταίο μέρος του άρθρου, ο Poponin γράφει: «Οι συνάδελφοί μου και εγώ είμαστε αναγκασμένοι να αποδεχτούμε την υπόθεση εργασίας ότι κατά τη διάρκεια του πειράματος η δράση κάποιας νέας δομής πεδίου ήταν ενθουσιασμένη, καθώς το παρατηρούμενο φαινόμενο συνδέθηκε με την παρουσία ζωντανού υλικού , αυτό το φαινόμενο ονομάστηκε «φαινόμενο DNA-φάντασμα».

Τι συμπέρασμα μπορούμε να βγάλουμε από το πείραμα του Polonin; Οι κύριοι χαρακτήρες αυτού του πειράματος είναι ένας άντρας και δικός του DNA, το οποίο σε κβαντικό επίπεδο είναι ικανό να επηρεάσει τον κόσμο γύρω μας και ολόκληρο το Σύμπαν.

Περίληψη του πειράματος № 1. Αυτό το πείραμα είναι σημαντικό για εμάς για διάφορους λόγους. Πρώτα απ 'όλα, δείχνει την άμεση σύνδεση μεταξύ του DNA και της ενέργειας από την οποία δημιουργείται ο κόσμος. Εδώ είναι τα πιο σημαντικά συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν με βάση το φαινόμενο που παρατηρήθηκε σε αυτό το πείραμα:

Υπάρχει ένα ενεργειακό πεδίο που δεν έχει ακόμη ανιχνευθεί.
Μέσω αυτού του ενεργειακού πεδίου, το DNA επηρεάζει την ύλη.

Έτσι, κάτω από τις αυστηρότερες συνθήκες εργαστηριακού ελέγχου, πιστοποιήθηκε ότι το DNA αλλάζει τη συμπεριφορά των σωματιδίων του φωτός - τη βάση όλων των πραγμάτων. Έχουμε πειστεί για αυτό που έχει συζητηθεί εδώ και καιρό στην πνευματική λογοτεχνία - τη δική μας ικανότητα να επηρεάζουμε τον κόσμο γύρω μας. Στο πλαίσιο των δύο επόμενων πειραμάτων, αυτό το συμπέρασμα θα αποκτήσει ακόμη μεγαλύτερη σημασία.

Πείραμα Νο 2

Το 1993 το περιοδικό Προκαταβολέςδημοσίευσε μια έκθεση για την έρευνα που διεξήχθη στον στρατό των ΗΠΑ 12. Ο σκοπός αυτών των μελετών ήταν να προσδιοριστεί η επίδραση των συναισθημάτων ενός ατόμου σε δείγματα του DNA του που τοποθετήθηκαν σε απόσταση 13. Ένα δείγμα ιστού που περιείχε DNA λήφθηκε από το στόμα του ατόμου. Το δείγμα τοποθετήθηκε σε άλλο δωμάτιο του ίδιου κτιρίου σε ειδικό θάλαμο εξοπλισμένο με ηλεκτρικούς αισθητήρες που κατέγραφαν ποιες αλλαγές συνέβαιναν στο παρατηρούμενο υλικό ως απάντηση στα συναισθήματα του υποκειμένου που βρίσκεται αρκετές εκατοντάδες μέτρα μακριά.

Στη συνέχεια, στο θέμα παρουσιάστηκε μια ειδική επιλογή υλικού βίντεο που προκαλούσε τα πιο δυνατά συναισθήματα σε έναν άνθρωπο - από βάναυσα πολεμικά ντοκιμαντέρ έως κωμικές και ερωτικές ιστορίες.

Τις στιγμές των συναισθηματικών «αιχμών» του εξεταζόμενου, δείγματα του DNA του, τα οποία, επαναλαμβάνουμε, εντοπίστηκαν σε απόσταση εκατοντάδων μέτρων, αντιδρούσαν με ισχυρές ηλεκτρομαγνητικές διεγέρσεις. Με άλλα λόγια, συμπεριφέρονταν σαν να ήταν ακόμα μέρος του οργανισμού ξενιστή. Μα γιατί?

Λίγο μετά την επιστροφή, ήταν προγραμματισμένο να μιλήσω σε ένα συνέδριο στο Λος Άντζελες. Ήταν σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση ελάχιστοι άνθρωποι θα έρχονταν στο συνέδριο, αλλά οι διοργανωτές του αποφάσισαν να μην αλλάξουν το πρόγραμμα. Οι φόβοι μας ήταν δικαιολογημένοι την πρώτη μέρα: φαινόταν ότι οι ομιλητές μιλούσαν ο ένας για τον άλλον.

Η ομιλία μου αφορούσε τη διασύνδεση των πραγμάτων και ως τελευταίο παράδειγμα αναφέρθηκα σε ένα πείραμα στον στρατό των ΗΠΑ. Κατά τη διάρκεια του μεσημεριανού γεύματος, ένας άνδρας που παρουσιάστηκε ως ο Δρ. Cleve Baxter με πλησίασε, με ευχαρίστησε για την ομιλία μου και μου είπε ότι ήταν ο σχεδιαστής αυτού του πειράματος DNA ως μέρος ενός μεγαλύτερου ερευνητικού έργου. Η έρευνά του στον στρατιωτικό τομέα ξεκίνησε μετά από πρωτοποριακή εργασία σχετικά με τις επιπτώσεις των ανθρώπινων συναισθημάτων στα φυτά. Ο Δρ Μπάξτερ μου είπε ότι αφού ο Αμερικανικός Στρατός έκλεισε το ερευνητικό πρόγραμμα, αυτός και η ομάδα του συνέχισαν την ίδια έρευνα σε πολύ μεγαλύτερες αποστάσεις.

Ξεκίνησαν από απόσταση 350 μιλίων, χρησιμοποιώντας ένα ατομικό ρολόι στο Κολοράντο για να μετρήσουν το χρόνο μεταξύ του συναισθηματικού ερεθίσματος του υποκειμένου και της αντίδρασης του δείγματος DNA του. Έτσι, δεν υπήρχε χρονικό κενό μεταξύ του συναισθηματικού ερεθίσματος και της ηλεκτρικής διέγερσης του DNA, που χωρίζονται από εκατοντάδες μίλια. Όλα έγιναν ΤΑΥΤΟΧΡΟΝΑ]Ανεξάρτητα από την απόσταση, τα δείγματα DNA αντέδρασαν σαν να ήταν ακόμα μέρος του σώματος του υποκειμένου. Όπως το έθεσε τόσο εύγλωττα ο συνάδελφος του Baxter, ο Δρ. Jeffrey Thompson, «Δεν υπάρχει μέρος όπου πραγματικά τελειώνει ή αρχίζει το σώμα μας».

Η λεγόμενη κοινή λογική μας λέει ότι ένα τέτοιο αποτέλεσμα είναι αδύνατο. Απο που ερχεται? Εξάλλου, το πείραμα του Michelson και του Morley το 1887 έδειξε ότι δεν υπάρχει πεδίο που να συνδέει όλα τα πράγματα μεταξύ τους. Από την άποψη της κοινής λογικής, εάν κάποιος ιστός, όργανο ή οστό διαχωρίζεται φυσικά από το σώμα, δεν θα υπάρχει σύνδεση μεταξύ τους. Αλλά αποδεικνύεται ότι στην πραγματικότητα αυτό δεν συμβαίνει.

Περίληψη του πειράματος № 2. Το πείραμα του Baxter σε κάνει να σκέφτεσαι σοβαρά και έστω και λίγο τρομακτικά πράγματα. Εφόσον δεν μπορούμε να διαχωρίσουμε εντελώς ούτε το πιο μικρό μέρος του ανθρώπινου σώματος, σημαίνει αυτό ότι μετά τη μεταμόσχευση οργάνου από το ένα άτομο στο άλλο, συνδέονται μεταξύ τους;

Γι' αυτό αυτό το πείραμα είναι τόσο σημαντικό για εμάς. Σας κάνει επίσης να σκεφτείτε το εξής: εάν το δείγμα DNA του εξεταζόμενου ανταποκρίνεται στα συναισθήματά του, τότε πρέπει να υπάρχει κάτι που να χρησιμεύει ως αγωγός για τέτοια σήματα, σωστά;

Ισως ναι ίσως όχι. Είναι πιθανό τα αποτελέσματα του πειράματος του Baxter να οδηγήσουν σε ένα εντελώς διαφορετικό συμπέρασμα - τόσο απλό που είναι εύκολο να το χάσετε. Είναι πιθανό ότι τα συναισθηματικά σήματα του υποκειμένου δεν έπρεπε να κινηθούν πουθενά. Γιατί να μην υποθέσουμε ότι τα συναισθήματα του υποκειμένου δεν προέκυψαν μόνο στο μυαλό του, αλλά και γύρω του, συμπεριλαμβανομένου ενός δείγματος του DNA του που αφαιρέθηκε σε μεγάλη απόσταση; Λέγοντας αυτό, επισημαίνω εν συντομία μερικές εκπληκτικές δυνατότητες για τις οποίες θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα στο Κεφάλαιο 3.

Όπως και να έχει, το πείραμα του Baxter αποδεικνύει τα εξής:

Πείραμα Νο. 3

Το 1991, το προσωπικό του Ινστιτούτου HeartMath ανέπτυξε ένα πρόγραμμα για τη μελέτη των επιπτώσεων των συναισθημάτων στο σώμα. Ταυτόχρονα, η κύρια προσοχή των ερευνητών στράφηκε στον τόπο όπου αναδύονται τα συναισθήματα, δηλαδή στην ανθρώπινη καρδιά. Αυτή η πρωτοποριακή έρευνα έχει δημοσιευθεί σε έγκριτα περιοδικά και αναφέρεται συχνά σε επιστημονικές εργασίες 15 .

Ένα από τα πιο εντυπωσιακά επιτεύγματα του Ινστιτούτου ήταν η ανακάλυψη ενός ενεργειακού πεδίου που συγκεντρώνεται γύρω από την καρδιά και εκτείνεται πέρα από το σώμα, με σχήμα δακτύλου με διάμετρο από ενάμισι έως δυόμισι μέτρα (βλ. 2). Αν και δεν μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό το πεδίο είναι πράνα, περιγράφεται στη σανσκριτική παράδοση, ίσως προέρχεται ακριβώς από αυτήν.

Ρύζι. 2. Η εικόνα δείχνει το σχήμα και το κατά προσέγγιση μέγεθος του ενεργειακού πεδίου γύρω από την ανθρώπινη καρδιά. (Ευγενική προσφορά του Ινστιτούτου HeartMath.)

από το βιβλίο του Γκρεγκ Μπρέιντεν

The Divine Matrix: Time, Space and the Power of Consciousness

...εδώ διακόπτεται η περιγραφή του Πειράματος Νο 3 στο βιβλίο και βρήκα την περιγραφή του σε άλλο site (σημείωση συγγραφέα).

ΠΕΙΡΑΜΑ Νο 3

Το τρίτο πείραμα διεξήχθη από το Ινστιτούτο Μαθηματικών Καρδιάς και η αναφορά που γράφτηκε για αυτό το πείραμα ονομάζεται "Τοπικές και μη τοπικές επιδράσεις των συνεκτικών καρδιακών συχνοτήτων στις αλλαγές διαμόρφωσης του DNA". (Μην σας πειράζει ο τίτλος! Οι πληροφορίες από μόνες τους είναι καταπληκτικές!)

Αυτό το πείραμα σχετίζεται άμεσα με τον άνθρακα. Κάποιο DNA του πλακούντα (η παλαιότερη μορφή DNA) τοποθετήθηκε σε ένα δοχείο στο οποίο μπορούσαν να μετρηθούν οι αλλαγές του. Στους εκπαιδευμένους συμμετέχοντες στο πείραμα, καθένας από τους οποίους ήταν ικανός να βιώσει έντονα συναισθήματα, δόθηκαν 28 φιαλίδια αυτού του DNA. Όλοι οι συμμετέχοντες στο πείραμα έλαβαν οδηγίες πώς να αναπαράγουν και να βιώνουν τα «απαραίτητα» συναισθήματα.

Διαπιστώθηκε ότι ανάλογα με τα συναισθήματα των ερευνητών Το DNA ΑΛΛΑΞΕ ΜΟΡΦΗ.

Όταν οι ερευνητές ΕΝΙΩΣΑευγνωμοσύνη, αγάπη και εκτίμηση, η ΕΝΤΑΣΗ του DNA ΜΕΙΩΣΕ και η σπείρα ίσιωσε και έγινε μεγαλύτερη.

Όταν οι ερευνητές ΕΝΙΩΣΑφόβος, θυμός, απογοήτευση ή βίωναν άγχος, τότε το DNA ΣΤΡΥΨΕ και ΠΥΚΝΩΣΕ. Έγινε πιο σύντομος και ΑΠΕΝΕΡΓΟΠΟΙΗΘΗΚΕ πολλοί από τους κωδικούς του DNA μας.

Οι κωδικοί DNA ενεργοποιήθηκαν όταν οι συμμετέχοντες βίωσαν ξανά συναισθήματα αγάπης, χαράς, ευγνωμοσύνης και θαυμασμού.

Αργότερα, αυτό το πείραμα πραγματοποιήθηκε με οροθετικούς ασθενείς. Διαπιστώθηκε ότι το να βιώνεις συναισθήματα αγάπης, ευγνωμοσύνης και θαυμασμού αύξησε την ΑΝΤΙΣΤΑΣΗ του σώματος κατά 300.000 φορές. Εδώ βρίσκεται η απάντηση που θα σας βοηθήσει να νιώθετε πάντα καλά, ανεξάρτητα από το τι τρομερός ιός ή βακτήρια είναι γύρω σας. Παραμείνετε σε κατάσταση χαράς, αγάπης και θαυμασμού!

Αυτές οι συναισθηματικές αλλαγές ξεπερνούν πολύ τα γνωστά ηλεκτρομαγνητικά φαινόμενα. Οι άνθρωποι που ξέρουν πώς να βιώνουν συναισθήματα βαθιάς αγάπης είναι σε θέση να αλλάξουν το σχήμα του DNA τους. Ο Gregg Braden λέει ότι αυτό απεικονίζει την αναγνώριση μιας νέας μορφής ενέργειας που συνδέει όλη τη δημιουργία.

Αυτή η ενέργεια φαίνεται να είναι ένα ΔΙΚΤΥΟ ΠΥΚΝΟ ΥΦΑΣΜΕΝΟ που συνδέει οτιδήποτε υλικό. Ουσιαστικά, είμαστε σε θέση να επηρεάσουμε αυτόν τον ιστό δημιουργίας μέσω των ΔΟΝΗΣΕΩΝ μας.

ΣΥΜΠΕΡΑΣΜΑΤΑ:

Τι κοινό έχουν αυτά τα πειράματα με την τρέχουσα κατάσταση; Υπάρχει η επιστήμη πίσω από όλα αυτά που καθορίζει πώς μπορούμε να επιλέξουμε την κατάλληλη στιγμή για να παραμείνουμε ασφαλείς, ανεξάρτητα από το τι συμβαίνει γύρω μας.

Όπως εξηγεί ο Gregg Braden στο The Isaiah Effect, ο χρόνος δεν έχει μόνο γραμμικά χαρακτηριστικά (παρελθόν, παρόν και μέλλον), αλλά έχει και βάθος. Το βάθος του χρόνου αποτελείται από όλες τις πιθανές προσευχές που θα μπορούσαν ποτέ να γίνουν και να έχουν προσφερθεί. Στην πραγματικότητα, όλες οι προσευχές μας έχουν ήδη απαντηθεί. Ενεργοποιούμε μόνο ένα από αυτά, βιώνοντάς το με τα ΣΥΝΑΙΣΘΗΜΑΤΑ μας. ΕΤΣΙ δημιουργούμε την πραγματικότητά μας - την επιλέγουμε με τα συναισθήματά μας. Οι αισθήσεις μας ενεργοποιούν το χρόνο μέσω του ιστού της δημιουργίας που συνδέει όλη την ενέργεια και την ύλη στο Σύμπαν.

Θυμάστε τον Συμπαντικό νόμο ότι προσελκύουμε στον εαυτό μας σε τι εστιάζουμε την προσοχή μας; Εάν εστιάσετε στον φόβο, στέλνετε ένα σήμα στο Σύμπαν για να σας δώσει αυτό που φοβάστε. Αλλά αν συντονιστείτε σε συναισθήματα χαράς, αγάπης, ευγνωμοσύνης ή θαυμασμού και εστιάσετε στο να φέρετε περισσότερες από αυτές τις ιδιότητες στη ζωή σας, τότε θα είστε αυτόματα σε θέση να αποφύγετε όλη την αρνητικότητα.

Με τα συναισθήματά σας θα επιλέξετε διαφορετικό ΧΡΟΝΙΚΟ ΔΙΑΣΤΗΜΑ.

Μπορείτε να αποτρέψετε την πιθανότητα εμφάνισης άνθρακα ή γρίπης και άλλων ιογενών και άλλων ασθενειών, εάν προσπαθείτε να βιώσετε μόνο θετικά συναισθήματα που μπορούν να διατηρήσουν το ανοσοποιητικό σας σύστημα σε απίστευτα υψηλό επίπεδο.

Με αυτόν τον τρόπο λαμβάνετε προστασία από οτιδήποτε: βρείτε κάτι που θα σας κάνει χαρούμενους κάθε μέρα, ή ώρα, ή μόνο λίγα λεπτά την ημέρα. Αυτή είναι η πιο εύκολη και καλύτερη προστασία που μπορείτε να έχετε.

ΔΥΟ ΛΥΚΟΙ

Ο γέρος Ινδός είπε στον εγγονό του πώς βίωσε την τραγωδία. Είπε: «Νιώθω σαν να τσακώνονται δύο λύκοι στην καρδιά μου ο ένας είναι εκδικητικός, θυμωμένος και σκληρός.

Ο εγγονός ρώτησε: «Ποιος από τους λύκους θα κερδίσει αυτόν τον αγώνα στην καρδιά σου;»

Ο γέρος απάντησε: «Αυτός που ταΐζω εγώ».

Γκρεγκ Μπρέιντεν

Το ανθρώπινο DNA και η επιρροή του στην ανθρώπινη μοίρα

Σήμερα θα ήθελα να σας δώσω πολύ ενδιαφέρουσες πληροφορίες για το ανθρώπινο DNA και την επιρροή του στο πεπρωμένο ενός ανθρώπου. Εξοικειωθείτε με υλικά από το βιβλίο του Gregg Braden - «The Divine Matrix: Time, Space and the Power of Consciousness».

Πείραμα Νο. 1

Ένας ειδικός στον τομέα της κβαντικής βιολογίας, ο Vladimir Poponin, δημοσίευσε τα αποτελέσματα ενός πειράματος που πραγματοποίησε στη Ρωσική Ακαδημία Επιστημών μαζί με συναδέλφους του, συμπεριλαμβανομένου του Pyotr Garyaev. Το άρθρο δημοσιεύτηκε στις Η.Π.Α. Περιγράφει την άμεση επίδραση του ανθρώπινου DNA σε φυσικά αντικείμενα, που πραγματοποιείται, σύμφωνα με τους συγγραφείς, μέσω κάποιας νέας ενεργειακής ουσίας. Νομίζω ότι αυτή η ενεργειακή ουσία δεν είναι τόσο «καινούργια». Υπήρχε από αμνημονεύτων χρόνων, αλλά δεν καταγράφηκε από προηγούμενα διαθέσιμα όργανα.

Στο πείραμα των Poponin και Garyaev, μελετήθηκε η επίδραση του DNA στα σωματίδια φωτός (φωτόνια) - τα κβαντικά δομικά στοιχεία που αποτελούν τα πάντα στον κόσμο μας. Όλος ο αέρας αντλήθηκε από τον γυάλινο σωλήνα, δημιουργώντας ένα τεχνητό κενό σε αυτόν. Παραδοσιακά πιστεύεται ότι το κενό σημαίνει κενός χώρος, αλλά την ίδια στιγμή είναι γνωστό ότι τα φωτόνια παραμένουν ακόμα εκεί. Χρησιμοποιώντας ειδικούς αισθητήρες, οι επιστήμονες προσδιόρισαν τη θέση των φωτονίων στον σωλήνα. Όπως ήταν αναμενόμενο, κατέλαβαν χαοτικά όλο το χώρο της. Στη συνέχεια τοποθετήθηκαν δείγματα ανθρώπινου DNA στο σωληνάριο. Και τότε τα φωτόνια συμπεριφέρθηκαν με έναν εντελώς απροσδόκητο τρόπο. Φαινόταν ότι το DNA, χάρη σε κάποια αόρατη δύναμη, τα οργάνωσε σε διατεταγμένες δομές. Δεν υπήρχε εξήγηση για αυτό το φαινόμενο στο οπλοστάσιο της κλασικής φυσικής. Και όμως, η μελέτη έδειξε ότι το ανθρώπινο DNA έχει άμεσο αντίκτυπο στην κβαντική βάση του υλικού κόσμου.

Ο Ποπόνιν και οι συνάδελφοί του είχαν ένα δύσκολο έργο - να εξηγήσουν τι παρατήρησαν. Τι συνεχίζει να επηρεάζει τα φωτόνια όταν αφαιρείται το DNA από τον σωλήνα; Ίσως το μόριο του DNA άφησε κάτι πίσω του, κάποιο είδος δύναμης που διατηρεί την επίδρασή του ακόμα και μετά την κίνηση της φυσικής του πηγής; Ή μήπως οι ερευνητές αντιμετώπισαν κάποιο μυστικιστικό φαινόμενο; Υπάρχει κάποια σύνδεση μεταξύ του DNA και των φωτονίων μετά τον διαχωρισμό τους που δεν μπορούμε να ανιχνεύσουμε; Στο τελευταίο μέρος του άρθρου, ο Poponin γράφει: «Οι συνάδελφοί μου και εγώ είμαστε αναγκασμένοι να αποδεχτούμε την υπόθεση εργασίας ότι κατά τη διάρκεια του πειράματος η δράση κάποιας νέας δομής πεδίου ήταν ενθουσιασμένη». Δεδομένου ότι το παρατηρούμενο φαινόμενο συνδέθηκε με την παρουσία ζωντανού υλικού, το φαινόμενο ονομάστηκε «φαινόμενο DNA-φάντασμα». Η δομή πεδίου που βρέθηκε από τον Ποπόνιν θυμίζει πολύ τη «μήτρα» του Πλανκ, καθώς και τις περιγραφές που βρέθηκαν σε αρχαία κείμενα. Τι συμπέρασμα μπορούμε να βγάλουμε από το πείραμα του Polonin; Οι κύριοι χαρακτήρες αυτού του πειράματος είναι ο άνθρωπος και το DNA του, το οποίο σε κβαντικό επίπεδο είναι ικανό να επηρεάσει τον κόσμο γύρω μας και ολόκληρο το Σύμπαν.

Περίληψη του πειράματος Νο. 1.

Αυτό το πείραμα είναι σημαντικό για εμάς για διάφορους λόγους. Πρώτα απ 'όλα, δείχνει την άμεση σύνδεση μεταξύ του DNA και της ενέργειας από την οποία δημιουργείται ο κόσμος. Εδώ είναι τα πιο σημαντικά συμπεράσματα που μπορούν να εξαχθούν με βάση το φαινόμενο που παρατηρήθηκε σε αυτό το πείραμα:

Υπάρχει ένα ενεργειακό πεδίο που δεν έχει ακόμη ανιχνευθεί.

Μέσω αυτού του ενεργειακού πεδίου, το DNA επηρεάζει την ύλη. Έτσι, κάτω από τις πιο αυστηρές συνθήκες εργαστηριακού ελέγχου, αποδείχθηκε ότι το DNA αλλάζει τη συμπεριφορά των σωματιδίων του φωτός - τη βάση όλων των πραγμάτων. Έχουμε πειστεί για αυτό που έχει συζητηθεί εδώ και καιρό στην πνευματική λογοτεχνία - τη δική μας ικανότητα να επηρεάζουμε τον κόσμο γύρω μας. Στο πλαίσιο των δύο επόμενων πειραμάτων, αυτό το συμπέρασμα θα αποκτήσει ακόμη μεγαλύτερη σημασία.

Πείραμα Νο 2

Το 1993, το περιοδικό Advances δημοσίευσε μια έκθεση σχετικά με την έρευνα που διεξήχθη από τον αμερικανικό στρατό. Ο σκοπός αυτών των μελετών ήταν να προσδιοριστεί η επίδραση των συναισθημάτων ενός ατόμου σε δείγματα του DNA του που τοποθετήθηκαν σε απόσταση. Ένα δείγμα ιστού που περιείχε DNA λήφθηκε από το στόμα του ατόμου. Το δείγμα τοποθετήθηκε σε άλλο δωμάτιο του ίδιου κτιρίου σε ειδικό θάλαμο εξοπλισμένο με ηλεκτρικούς αισθητήρες που κατέγραφαν ποιες αλλαγές συνέβαιναν στο παρατηρούμενο υλικό ως απάντηση στα συναισθήματα του υποκειμένου που βρίσκεται αρκετές εκατοντάδες μέτρα μακριά.

Σε σχέση με αυτό το πείραμα πρέπει να κάνω μια παρατήρηση. Κατά τη διάρκεια των επιθέσεων της 11ης Σεπτεμβρίου στο Παγκόσμιο Κέντρο Εμπορίου και στο Πεντάγωνο, ήμουν σε περιοδεία στην Αυστραλία. Κατά την άφιξή μου στο Λος Άντζελες, μου έγινε ξεκάθαρο ότι είχα επιστρέψει σε μια εντελώς διαφορετική χώρα από την οποία είχα φύγει δέκα μέρες νωρίτερα. Κανείς δεν ταξίδευε - τα αεροδρόμια και οι χώροι στάθμευσης μπροστά τους ήταν άδεια. Λίγο μετά την επιστροφή, ήταν προγραμματισμένο να μιλήσω σε ένα συνέδριο στο Λος Άντζελες. Ήταν σαφές ότι σε μια τέτοια κατάσταση ελάχιστοι άνθρωποι θα έρχονταν στο συνέδριο, αλλά οι διοργανωτές του αποφάσισαν να μην αλλάξουν το πρόγραμμα. Οι φόβοι μας ήταν δικαιολογημένοι την πρώτη μέρα: φαινόταν ότι οι ομιλητές μιλούσαν ο ένας για τον άλλον.

Ξεκίνησαν από απόσταση 350 μιλίων, χρησιμοποιώντας ένα ατομικό ρολόι στο Κολοράντο για να μετρήσουν το χρόνο μεταξύ του συναισθηματικού ερεθίσματος του υποκειμένου και της αντίδρασης του δείγματος DNA του. Έτσι, δεν υπήρχε χρονικό κενό μεταξύ του συναισθηματικού ερεθίσματος και της ηλεκτρικής διέγερσης του DNA, που χωρίζονται από εκατοντάδες μίλια. Όλα συνέβησαν ταυτόχρονα Ανεξάρτητα από την απόσταση, τα δείγματα DNA αντέδρασαν σαν να παρέμεναν μέρος του σώματος του εξεταζόμενου. Όπως το έθεσε τόσο εύγλωττα ο συνάδελφος του Baxter, ο Δρ. Jeffrey Thompson, «Δεν υπάρχει μέρος όπου το σώμα μας τελειώνει ή ξεκινά πραγματικά».

Περίληψη του πειράματος Νο. 2.

Το πείραμα του Baxter σε κάνει να σκέφτεσαι σοβαρά και έστω και λίγο τρομακτικά πράγματα. Εφόσον δεν μπορούμε να διαχωρίσουμε εντελώς ούτε το πιο μικρό μέρος του ανθρώπινου σώματος, σημαίνει αυτό ότι μετά τη μεταμόσχευση οργάνου από το ένα άτομο στο άλλο, συνδέονται μεταξύ τους;

Καθημερινά, οι περισσότεροι από εμάς ερχόμαστε σε επαφή με δεκάδες ή και εκατοντάδες ανθρώπους. Και κάθε φορά που σφίγγουμε το χέρι ενός ατόμου, τα κύτταρα του δέρματος και το DNA του παραμένουν στην παλάμη μας. Εμείς με τη σειρά μας του μεταβιβάζουμε το DNA μας. Σημαίνει αυτό ότι διατηρούμε μια σύνδεση με όλους εκείνους τους ανθρώπους με τους οποίους τυχαίνει να ερχόμαστε σε σωματική επαφή; Και αν ναι, πόσο βαθιά είναι αυτή η σύνδεση; Στο πρώτο ερώτημα πρέπει να απαντήσουμε καταφατικά: ναι, η σύνδεση παραμένει. Όσο για το βάθος του, εδώ, προφανώς, το όλο θέμα είναι πόσο πολύ το γνωρίζουμε. Γι' αυτό αυτό το πείραμα είναι τόσο σημαντικό για εμάς. Σας κάνει επίσης να σκεφτείτε το εξής: εάν το δείγμα DNA του εξεταζόμενου ανταποκρίνεται στα συναισθήματά του, τότε πρέπει να υπάρχει κάτι που να χρησιμεύει ως αγωγός για τέτοια σήματα, σωστά; Ισως ναι ίσως όχι. Είναι πιθανό τα αποτελέσματα του πειράματος του Baxter να οδηγήσουν σε ένα εντελώς διαφορετικό συμπέρασμα - τόσο απλό που είναι εύκολο να το χάσετε. Είναι πιθανό ότι τα συναισθηματικά σήματα του υποκειμένου δεν έπρεπε να κινηθούν πουθενά. Γιατί να μην υποθέσουμε ότι τα συναισθήματα του υποκειμένου δεν προέκυψαν μόνο στο μυαλό του, αλλά και γύρω του, συμπεριλαμβανομένου ενός δείγματος του DNA του που αφαιρέθηκε σε μεγάλη απόσταση; Λέγοντας αυτό, επισημαίνω εν συντομία μερικές εκπληκτικές δυνατότητες για τις οποίες θα μιλήσουμε λεπτομερέστερα στη συνέχεια.

Όπως και να έχει, το πείραμα του Baxter αποδεικνύει τα εξής:

Οι ζωντανοί ιστοί συνδέονται με ένα προηγουμένως άγνωστο ενεργειακό πεδίο.
Μέσω αυτού του ενεργειακού πεδίου, τα κύτταρα του σώματος και τα απομονωμένα δείγματα DNA διατηρούν την επικοινωνία μεταξύ τους.
Τα ανθρώπινα συναισθήματα έχουν άμεση επίδραση στα απομονωμένα δείγματα DNA.
Αυτό το αποτέλεσμα είναι εξίσου εμφανές σε οποιαδήποτε απόσταση.

Πείραμα Νο. 3

Παρά το γεγονός ότι η επίδραση των συναισθημάτων στην ανθρώπινη υγεία και ανοσία έχει σημειωθεί από διάφορες πνευματικές παραδόσεις από αμνημονεύτων χρόνων, έχει αποδειχθεί επιστημονικά μόλις πρόσφατα. Το 1991, το προσωπικό του Ινστιτούτου HeartMath ανέπτυξε ένα πρόγραμμα για τη μελέτη των επιπτώσεων των συναισθημάτων στο σώμα. Ταυτόχρονα, η κύρια προσοχή των ερευνητών στράφηκε στον τόπο όπου αναδύονται τα συναισθήματα, δηλαδή στην ανθρώπινη καρδιά. Αυτή η πρωτοποριακή έρευνα έχει δημοσιευτεί σε έγκριτα περιοδικά και αναφέρεται συχνά σε επιστημονικές εργασίες. Ένα από τα πιο εντυπωσιακά επιτεύγματα του Ινστιτούτου ήταν η ανακάλυψη ενός ενεργειακού πεδίου που συγκεντρώνεται γύρω από την καρδιά και εκτείνεται πέρα από το σώμα, με σχήμα δακτύλου με διάμετρο από ενάμισι έως δυόμισι μέτρα (βλ. 1).

Ρύζι. 1. Η εικόνα δείχνει το σχήμα και το κατά προσέγγιση μέγεθος του ενεργειακού πεδίου γύρω από την ανθρώπινη καρδιά. (Ευγενική προσφορά του Ινστιτούτου HeartMath.)

Αν και δεν μπορεί να ειπωθεί ότι αυτό το πεδίο είναι η πράνα που περιγράφεται στη σανσκριτική παράδοση, είναι πιθανό να προέρχεται από αυτό.

Το πείραμα πραγματοποιήθηκε μεταξύ 1992 και 1995. Οι επιστήμονες τοποθέτησαν ένα δείγμα ανθρώπινου DNA σε ένα δοκιμαστικό σωλήνα και το εξέθεσαν σε αυτό που ονομάζουμε συνεκτικές αισθήσεις. Οι κορυφαίοι ειδικοί σε αυτό το πείραμα, οι Glen Raine και Rolin McCarthy, εξηγούν ότι μια συνεκτική συναισθηματική κατάσταση μπορεί να προκληθεί κατά βούληση «χρησιμοποιώντας μια ειδική τεχνική αυτοελέγχου που σας επιτρέπει να ηρεμήσετε το μυαλό, να το μετακινήσετε στην περιοχή της καρδιάς και να εστιάσετε σε θετικές εμπειρίες .» Το πείραμα περιελάμβανε πέντε άτομα ειδικά εκπαιδευμένα σε αυτή την τεχνική.

Τα αποτελέσματα του πειράματος είναι αδιαμφισβήτητα. Τα ανθρώπινα συναισθήματα αλλάζουν στην πραγματικότητα το σχήμα του μορίου του DNA σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα! Οι συμμετέχοντες στο πείραμα την επηρέασαν με έναν συνδυασμό «κατευθυνόμενης πρόθεσης, άνευ όρων αγάπης και ειδικής διανοητικής εικόνας ενός μορίου DNA» - με άλλα λόγια, χωρίς να την αγγίξουν σωματικά. Σύμφωνα με έναν επιστήμονα, «τα διαφορετικά συναισθήματα έχουν διαφορετικά αποτελέσματα στο μόριο του DNA, προκαλώντας το να συστρέφεται και να χαλαρώνει». Προφανώς, αυτά τα συμπεράσματα είναι εντελώς ασυνεπή με τις ιδέες της παραδοσιακής επιστήμης.

Έχουμε συνηθίσει στην ιδέα ότι το DNA στο σώμα μας είναι αμετάβλητο και το θεωρούμε μια εντελώς σταθερή δομή (εκτός αν το επηρεάσουμε με φάρμακα, χημικά ή ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία). Λένε, «αυτό που λάβαμε κατά τη γέννηση είναι αυτό με το οποίο ζούμε». Αυτό το πείραμα έδειξε ότι τέτοιες ιδέες απέχουν πολύ από την αλήθεια. Και εδώ είναι οι πληροφορίες που δημοσίευσε ο Mark Ifraimov στο blog του.

τυφλή υπηρεσία

Το 1983, η Αμερικανίδα Barbara McClintock έλαβε το Νόμπελ Φυσιολογίας ή Ιατρικής «για την ανακάλυψη κινητών στοιχείων του γονιδιώματος (μεταφορά γενετικών συστημάτων).

Τριάντα χρόνια πριν το βραβείο, το 1951, μπόρεσε να διατυπώσει ξεκάθαρα ένα μοντέλο του γενετικού συστήματος. Αν σας ενδιαφέρει να περιγράψετε αυτήν την ανακάλυψη σε επιστημονική γλώσσα, μπορείτε να διαβάσετε σχετικά εδώ. Θα σας περιγράψω αυτή την ανακάλυψη με απλή γλώσσα. Πριν από την ανακάλυψη της Barbara McClintock, υπήρχε μια κοινή ιδέα για το γονιδίωμα ως ένα ΣΤΑΤΙΚΟ σύνολο κανόνων που μεταδιδόταν από γενιά σε γενιά.

Γονιδίωμα - το σύνολο του κληρονομικού υλικού που περιέχεται στο κύτταρο ενός οργανισμού. Το γονιδίωμα περιέχει τις βιολογικές πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την κατασκευή και τη διατήρηση ενός οργανισμού.

Ο ΜακΚλίντοκ απέδειξε ότι το DNA περιέχει μεταναστευτικά γονίδια που, υπό την επίδραση του στρες, μπορούν να αλλάξουν τη θέση τους και έτσι να ρυθμίσουν την επιβίωση του είδους. Στη διάλεξή της για το Νόμπελ, η McClintock είπε ότι τα «σοκ» στο γενετικό υλικό - από κυτταρικές προσβολές και ιογενείς λοιμώξεις έως περιβαλλοντικές αλλαγές - «προκάλεσαν το γονιδίωμα να αναδιαταχθεί» για να αντιμετωπίσει την απειλή. Τα δικά μας συναισθήματα και πεποιθήσεις, καθώς και αυτά που κληρονομούμε από τους προγόνους μας, επηρεάζουν το DNA μας...

Με τον απλούστερο όρο, τα γονίδιά μας αντιδρούν στα συναισθήματα και ως αποτέλεσμα μεταλλάσσονται, μεταφέροντας πληροφορίες για τη μετάλλαξη στις επόμενες γενιές, ώστε να μπορέσουν να επιβιώσουν.

Για να μπορέσετε να μεταφέρετε αυτή τη γνώση στη ζωή σας, θα δώσω ένα απλό παράδειγμα που δείχνει ξεκάθαρα γιατί πολλές γυναίκες δεν μπορούν να δημιουργήσουν μια σχέση με έναν άντρα. 1943 Μια γυναίκα δέχεται μια κηδεία για τον αγαπημένο της σύζυγο. Βιώνει τη θλίψη, την κατάρρευση όλων των θηλυκών ελπίδων της για ευτυχία στην οικογένεια. Δεν θέλω να ζήσω, ο πόνος στην ψυχή μου με συνθλίβει σαν πέτρα και δεν υπάρχει διέξοδος: έχουν μείνει παιδιά που, ανεξάρτητα από το τι, πρέπει να μεγαλώσουν και να μεγαλώσουν. Το σώμα μιας γυναίκας βιώνει τεράστιο άγχος, τα κύτταρά της μεταλλάσσονται και θυμούνται πληροφορίες: Όταν χάνεις έναν άντρα, γίνεται αφόρητα οδυνηρό.

Έχοντας χάσει τον τροφοδότη της και την ελπίδα να είναι μια ευτυχισμένη γυναίκα, η ίδια γίνεται η κύρια τροφή στην οικογένεια, δουλεύοντας, δουλεύοντας, δουλεύοντας. Αυτό σας διευκολύνει να επιβιώσετε από τη μοναξιά, να ξεχάσετε τον εαυτό σας και να μην σκεφτείτε τον εαυτό σας.

Τα χρόνια περνούν και η κόρη της μεγαλώνει και βρίσκει σύντροφο ζωής, παντρεύεται και κάνει παιδιά. Φαίνεται ότι όλα τα κακά ξεχάστηκαν μαζί με τον πόλεμο. Τα παιδιά μεγαλώνουν απολαμβάνοντας το βλέμμα των γονιών τους και την ηρωίδα της ιστορίας μας, που έχει ήδη γίνει γιαγιά.

Η γιαγιά, όπως πριν, δίνει όλο τον εαυτό της στα παιδιά και τα εγγόνια της. Δεν παντρεύτηκε, πιστεύοντας ότι μια γυναίκα πρέπει να αφιερώνει χρόνο στην οικογένειά της και όχι στους φίλους της. Και δεν υπήρχαν, για να είμαι ειλικρινής.

Ήρθε η ώρα να παντρευτεί η εγγονή μου και φαίνεται μια χαρά και αρχοντική, αλλά η σχέση της με τους εκλεκτούς της δεν πάνε καλά. Αυτό δεν της ταιριάζει, το άλλο τρέχει μόνο του και το τρίτο δεν είναι απολύτως ούτε ψάρι ούτε πτηνό. Και τώρα είναι 36. Υπάρχει φόβος στην ψυχή της, δεν θέλει να περάσει τη ζωή της χωρίς οικογένεια. Κυρίως ονειρεύεται να δώσει την αγάπη της στον μοναδικό και επιθυμητό της, αλλά...

Κάθε φορά που προκύπτει μια σχέση, εκείνη... χαζεύει. Είναι σαν ένας υπνωτιστής να μπερδεύεται και να παγώνει, αν και χωρίς να το προσέχει. Και όταν ένας άντρας της λέει ότι είναι αδιάφορη, αρχίζει να τον κατηγορεί ότι είναι και ο ίδιος έτσι. Όπως, δεν μπορεί να τη δεχτεί όπως είναι και όλοι ζητούν κάτι από αυτήν. «Οι άνδρες έχουν γίνει πιο αδύναμοι, έχουν γίνει πιο αδύναμοι», παραπονιέται στην ηλικιωμένη γιαγιά της.

Αν ήξεραν και οι δύο την απόφαση της γιαγιάς: «Όταν χάνεις έναν άντρα, πονάς αφόρητα»ελέγχει πλέον τη μοίρα της εγγονής της, Όμως η απόφαση πάρθηκε τόσο καιρό πριν που έχει ξεχαστεί στα βάθη του υποσυνείδητου και των... αλυσίδων DNA.

Αυτό που είναι έξω είναι αυτό που είναι βαθιά μέσα. Πολλοί άνθρωποι έχουν ακούσει αυτήν την αλήθεια, αλλά δεν ξέρουν τι κρύβουν τα γονίδιά τους. Ξανά και ξανά, ευχόμενοι για μια φωτεινή, ευτυχισμένη ζωή, σκεπτόμενοι τα όνειρά μας, φαίνεται να αρχίζουμε να ανάβουμε με ενθουσιασμό, αλλά μετά από ένα ή δύο δευτερόλεπτα κάτι ασαφές και ακατανόητο μας βάζει σε λήθαργο και αρχίζουμε να μεταβαίνουμε στις τρέχουσες υποθέσεις , σαν να είναι πιο σημαντικά από τα όνειρά μας .

Υπηρετούμε λοιπόν πιστά αυτόν που κάποτε πριν από εμάς, ο πρώτος στην οικογένειά μας, απαγόρευσε στον εαυτό του το ίδιο όνειρο. Τα πιστεύω του έγιναν δικά μας, κουβαλάμε το DNA του μέσα μας.

Δεν χρειάζεται πραγματικά την παιδική μας τυφλή υπηρεσία σε αυτόν τον πρόγονο. Η γιαγιά δεν χρειάζεται η εγγονή της να είναι μοναχική όπως είναι, αλλά η απόφαση της γιαγιάς είναι το αναπόφευκτο της μοίρας της εγγονής.

Το οικείο γίνεται αναπόφευκτο γιατί είναι μέρος της ύπαρξής μας. Αποτελούμαστε από αυτό με το DNA μας, τα γενετικά μας δομικά στοιχεία.

Το αναπόφευκτο της μοναχικής μοίρας της εγγονής θα συνεχιστεί μέχρι να αγανακτήσει με τη σύγχυσή της, μέχρι να θελήσει να αντιμετωπίσει τον λόγο που δεν μπορεί να πάρει αυτό που θέλει.

Κάθε φορά, κοιτάζοντας πράγματα που σας είναι γνωστά: μισθός, σχέσεις, υγεία, τη δική σας θέση στην κοινωνία, αναρωτηθείτε: Μου ταιριάζει αυτό;

Και μέσα από τον αυστηρό έλεγχο του DNA σας, θολώνοντας το μυαλό σας, νιώθετε ότι ίσως μέσα σας υπάρχει μια διαμαρτυρία ενάντια στο συνηθισμένο και αναπόφευκτο;

Και αν υπάρχει ακόμα μια διαμαρτυρία, απλά πείτε στον εαυτό σας: Μπορώ να πάρω αυτό που θέλω. Μπορώ να ξεκινήσω μια διαφορετική ζωή.

Απλά σκέψου έτσι. Πες το δυνατά. Αρχίστε να «σμιλεύετε» την ψυχή σας, συνειδητά, κάνοντας προσπάθειες, παίρνοντας οικειοθελώς την απόφαση να εξελιχθείτε και να γίνετε ΑΥΤΟ ΠΟΥ ΠΑΝΤΑ ΗΘΕΛΑΤΕ ΝΑ ΕΙΣΤΕ.

Υπάρχουν ήδη τρόποι στον κόσμο για τη διόρθωση μεταλλάξεων του DNA. Πρέπει να βρείτε εκείνον τον πρόγονο που αρνήθηκε να είναι ευτυχισμένος και έγινε θύμα των περιστάσεων. Βρείτε τον και αποδεχτείτε τον στην καρδιά σας. Γιατί τον αγαπάς ήδη. Τον υπηρετείς σε όλη σου τη ζωή. Αλλά μόνο ασυνείδητα. Οπότε τώρα σερβίρετε πραγματικά. Με αγάπη στην καρδιά μου. Κάνοντας αυτό που απέτυχε.

Αυτός ο πρόγονος θα αρχίσει να σας βοηθά και τώρα οι δυο σας μαζί του θα πετύχετε τον κοινό σας στόχο. Το μονοπάτι θα γίνει και πιο χαρούμενο και πιο γρήγορο.

Στο πρόγραμμα «Τα μυστικά του κόσμου με την Άννα Τσάπμαν» με ημερομηνία 01/08/2013,

https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs

Οι επιστήμονες έχουν δείξει πειστικά ότι οι λέξεις και το DNA δημιουργούνται σύμφωνα με τις ίδιες αρχές. Δηλαδή, οι αλυσίδες DNA είναι «προτάσεις» που καταγράφουν, όπως οι λέξεις, την εμπειρία ενός ατόμου.

Στο βίντεο, δώστε προσοχή στα λόγια του Peter Garyaev: "Τα ίδια τα χρωμοσώματα είναι χτισμένα στην αρχή της ανθρώπινης ομιλίας." Με άλλα λόγια, τα χρωμοσώματα αποτελούνται από «γράμματα» που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ξαναγράψουν αρχεία της μοίρας ΚΑΤΑ ΤΗ ΖΩΗ. Και αυτά τα αλλαγμένα αρχεία (μεταλλάξεις) θα επηρεάσουν τους νεότερους, κάνοντας τη ζωή τους πιο εύκολη ή πιο δύσκολη.

Αποδεικνύεται ότι το DNA είναι ένα είδος Βιβλίου της Μοίρας, το οποίο όχι μόνο αποθηκεύει πληροφορίες για τις εμπειρίες των ηλικιωμένων, αλλά ΞΑΝΑΓΡΑΦΕΤΑΙ ΣΥΝΕΧΩΣ, ανάλογα με τα συναισθήματα που βιώνει ένα άτομο.

Δείτε το βίντεο, πολλά θα ξεκαθαρίσουν.

Θα ήθελα ο αναγνώστης να καταλάβει την κύρια ιδέα: Τα συναισθήματα και τα συναισθήματα δεν μπορούν να καταπιεστούν. Τα καταπιεσμένα συναισθήματα γίνονται αρνητικά προγράμματα για τα παιδιά σας.

Ζήστε τα συναισθήματά σας, μοιραστείτε τις εμπειρίες σας με αγαπημένα πρόσωπα, μιλήστε για όσα σας ανησυχούν.

Θυμηθείτε: αυτό που οι πρόγονοι κατέστειλαν αποκαλύπτεται από τα παιδιά. Θέλετε αυτό που κρύβεται βαθιά μέσα στο υποσυνείδητό σας να γίνει η πραγματικότητα των παιδιών σας;

Το DNA αλλάζει σε όλη τη ζωή! Με τα συναισθήματά σου, εσύ ο ίδιος γράφεις προγράμματα για παιδιά, εγγόνια και δισέγγονα, που θα αναγκαστούν να ξαναζήσουν τα συναισθήματά σου και τα συναισθήματα των γονιών σου, των παππούδων σου, αν δεν έχεις επίγνωση της εμπειρίας σου.

Και τέλος, τα καλά νέα: αν το DNA επηρεάζεται από συναισθήματα και αλλάζει σε όλη τη ζωή,

Και εν κατακλείδι

...Μια επιστημονική ανακάλυψη που έγινε στα τέλη της δεκαετίας του '90 του εικοστού αιώνα. Αυτή η ανακάλυψη θεωρήθηκε πολύ (απλά πολύ!) σημαντική - γι' αυτό της απονεμήθηκε το βραβείο Νόμπελ (για το 2002)

Μιλάμε για την ανακάλυψη του γονιδίου του θανάτου.

Ανακουφίστε την ένταση. Αυτό είναι απλώς ένα δυσάρεστο όνομα, στην πραγματικότητα, το γονίδιο που ανακαλύφθηκε από τους επιστήμονες είναι πιο υπεύθυνο για τη ζωή - τελικά, ρυθμίζει έναν μηχανισμό που ονομάζεται "απόπτωση" *, χωρίς τον οποίο η διαδικασία αναγέννησης (ανανέωση ιστού) είναι αδύνατη.

*Η απόπτωση είναι ένα φαινόμενο χωρίς το οποίο η ίδια η ζωή θα ήταν αδύνατη.

Η απόπτωση αρχίζει να λειτουργεί ήδη στα ανθρώπινα έμβρυα, όταν, κατά τη διαδικασία σχηματισμού, σύμφωνα με την ανώτερη λογική, τα κύτταρα των βραγχίων, της ουράς και άλλων στοιχειωδών οργάνων εξαφανίζονται. Στη διαδικασία της ζωής, η απόπτωση δρα ως σοφή τάξη - αφαιρεί τα παλιά κύτταρα και κατευθύνει το βιοενεργειακό τους υλικό στην κατασκευή νέων κυττάρων. Η ανακάλυψη του γονιδίου του θανάτου (τι μπορείτε να κάνετε - έτσι το έλεγαν) προκάλεσε δύο αντίθετα συναισθήματα στους επιστημονικούς κύκλους: κάποιοι βίωσαν τον φόβο πανικού, ενώ άλλοι βίωσαν παθιασμένη ελπίδα.

Γιατί φοβήθηκαν οι μόνοι; Και γιατί άλλοι εμπνεύστηκαν τόσο; Αλλά σκεφτήκαμε μόνο το θέμα των φυσικών μηχανισμών συμπεριφοράς των «εξαντλημένων» κυττάρων.

... Είναι γνωστό ότι ένα κύτταρο, που, όπως λένε, έχει ξεπεράσει τη χρησιμότητά του, μπορεί να φύγει από αυτόν τον κόσμο σύμφωνα με ένα από τα δύο σενάρια.

Πρώτο σενάριο- αυτή είναι η απόπτωση, την οποία έχουμε ήδη συζητήσει, όταν ο θάνατος ενός παλιού κυττάρου φέρνει το μέγιστο όφελος στους απογόνους - το κύτταρο που πεθαίνει δίνει το βιοϋλικό του στα παιδιά του και μάλιστα τους παρέχει ισχυρή ενέργεια, η οποία προκύπτει σε μεγάλες ποσότητες κατά τη διάρκεια της αποσύνθεση του κυτταρικού πυρήνα. Συμφωνώ - πραγματικά ανιδιοτελής συμπεριφορά. Πραγματικά γονεϊκός - αφανιστείτε και φροντίστε για τους απογόνους σας.

Δεύτερο σενάριο– πρόκειται για κυτταρική νέκρωση. Σε αυτό το σενάριο, το παλιό κελί ΔΕΝ έχει εντολή να πεθάνει «αποπτωτικό». Κατά τη διάρκεια της νέκρωσης, το κύτταρο στερείται ενέργειας - είναι, όπως ήταν, απενεργοποιημένο. Και από αυτό το κύτταρο αρχίζει να αποσυντίθεται. Και δεν υπάρχει πλέον κανένα ανιδιοτελές κατόρθωμα στο όνομα της ζωής των άλλων, δεν υπάρχει ενέργεια, αλλά υπάρχει καθαρή παθολογία - ένα κύτταρο που πεθαίνει στο σενάριο της νέκρωσης γίνεται πηγή μόλυνσης. Ένα τέτοιο κύτταρο θέτει τα θεμέλια της νόσου.

...Από μόνες τους, οι πληροφορίες για την απόπτωση και τη νέκρωση μπορεί να είναι ενδιαφέρουσες, αλλά μόνο εν μέρει, και μόνο για ειδικούς - για τους απλούς ανθρώπους, τόσο η απόπτωση όσο και η νέκρωση συχνά φαίνονται σαν απλώς μια κενή φράση. Αν όχι για αυτή την συγκινητική περίσταση: το κύτταρο ΔΕΝ επιλέγει το ίδιο το σενάριο του θανάτου του. Το κελί πεθαίνει, ακολουθώντας μια σαφή εντολή. Και δεν υπάρχουν ατυχήματα σε αυτό το θέμα - αυτή είναι μια αυστηρά ισορροπημένη απόφαση. Ποιος (ή τι) δίνει την εντολή; Και ποιος (ή τι) αποφασίζει ποια εντολή θα δώσει στο κύτταρο: να πεθάνει ευεργετικά ή να πεθάνει και να σχηματίσει ασθένεια;

... Δεν θα ξετυλίξω τη μακριά αλυσίδα κατά μήκος της οποίας οι επιστήμονες φτάνουν στις απαντήσεις σε αυτά τα ερωτήματα - αυτές οι αναζητήσεις δεν περιγράφονται με απλά λόγια και με επιστημονικούς υπολογισμούς κινδυνεύω να σε κοιμίσω. Αλλά έχω ένα τελείως διαφορετικό καθήκον. Γι' αυτό δεν θα πάω στη γωνία.

Εδώ είναι τα προκαταρκτικά συμπεράσματα στα οποία κατέληξαν οι επιστήμονες: Και τα δύο σενάρια για τον θάνατο των παλαιών κυττάρων είναι ενσωματωμένα στο γονίδιο του θανάτου. Ταυτόχρονα, η απόπτωση είναι μια αυτόματη λειτουργία και το γονίδιο την εκτελεί ανεξάρτητα.

Όμως η νέκρωση... Η νέκρωση είναι μια λανθάνουσα λειτουργία. Και το ίδιο το γονίδιο δεν μπορεί να αφυπνίσει αυτή τη λειτουργία. Ενεργοποιείται με την εντολή DNA. Μετά δίνει την εντολή για νέκρωση DNA...

Προσοχή!

Το σενάριο της νέκρωσης συμβαίνει παρουσία επίμονης ενέργειας αρνητικών συναισθημάτων! Καταλαβαίνεις?! Όταν η ενέργεια των αρνητικών συναισθημάτων γίνεται κυρίαρχη (δηλαδή υπάρχει περισσότερη από αυτήν σε μια περίοδο από την ενέργεια των θετικών συναισθημάτων), το DNA σχηματίζει ένα πρόγραμμα αποσύνθεσης - και το μεταφέρει στο γονίδιο του θανάτου (ένα ατυχές όνομα, τέλος πάντων). μεταφορά, η λειτουργία της νέκρωσης βγαίνει από την αδρανοποιημένη κατάσταση.

Και δεν ξυπνά απλώς - η λειτουργία νέκρωσης γίνεται συνεχώς ενεργή. (δηλαδή, όλο και περισσότερα κύτταρα έχουν εντολή να πεθάνουν σε ένα σενάριο νέκρωσης)

Υπάρχει μια σημαντική προσθήκη: η λειτουργία είναι ενεργή μέχρι ειδικές εντολές DNA - με την έννοια ότι το DNA, υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί να «αποπροσαρτήσει» το πρόγραμμα αποσύνθεσης και να «ανακαλέσει τις δυνάμεις» του γονιδίου εκτελεστή. Και μετά η λειτουργία νέκρωσης αποκοιμιέται ξανά.

Αυτό είναι μια υπόθεση. Αλλά δεν είναι πλέον τρέμουλο. Επειδή έχει μια σταθερή βάση - το φαινόμενο εικονικού φαρμάκου. Δεν έχουμε ανακαλύψει ακόμη το μυστικό αυτού του μαγικού αποτελέσματος - και τότε θα λάβουμε το κλειδί για τον αυθαίρετο έλεγχο της υγείας μας.

Αλλά η λειτουργία της νέκρωσης παραμένει πάντα δυναμική - λένε, απλώς επιτρέψτε μου να ξέρω ότι είστε δυσαρεστημένοι με τη ζωή και θα κάνω τα πάντα - θα σας γεμίσω με νεκρωτικά κύτταρα και θα σταματήσουν τη βιολογική σας ζωή.

...Φυσικά, υπάρχουν ακόμη έντονες συζητήσεις για αυτά τα συμπεράσματα. Και φυσικά, αυτά τα συμπεράσματα δεν μπορούν να ονομαστούν πλήρως εμπειρικά - ενώ χαρακτηρίζονται ως υποθετικά (υποτιθέμενα). Ακριβώς όπως στιγματίζουν εκείνους τους επιστήμονες που, έχοντας εξετάσει τη σκιά μιας συνέχειας της έλικας στη δομή του DNA, είναι πεπεισμένοι ότι το βιοχημικό επίπεδο είναι μόνο ένα μικρό μέρος των όσων γνωρίζουμε για το γονιδίωμά μας.

Και ότι αυτό το μέρος ελέγχεται από το πνευματικό συστατικό του DNA.

Ωστόσο, οι διαφωνίες έχουν μια σαφή τάση να ξεθωριάζουν - άλλωστε, κανείς δεν αμφιβάλλει ότι οι πιο ενεργές καταστροφικές διαδικασίες πυροδοτούνται από αρνητικά συναισθήματα.

Και απλά δεν υπάρχουν ισχυρότεροι καταστροφείς. (Μόνο τα χημικά μπορούν να τα ανταγωνιστούν)

Δεν υπάρχει πλέον καμία αμφιβολία ότι το να βασίζεσαι σε «μαγικά» χάπια και ενέσεις (που έχουν εφευρεθεί και όχι ακόμα) είναι απλώς εξαιρετικά αφελές - τελικά, το στήθος ανοίγει σε λάθος μέρος.

Αλλά ξέρετε: αυτό είναι ένα δόρυ που είναι εξίσου ακονισμένο και στις δύο άκρες - όπου κατευθύνουμε, το πετυχαίνουμε. Το απλούστερο συμπέρασμα που μπορεί να εξαχθεί από όλες αυτές τις επιστημονικές πληροφορίες είναι ότι εμείς οι ίδιοι είμαστε οι δημιουργοί της πραγματικότητάς μας.κάντε κλικ εδώ με το ποντίκι σας

Δεν θα μπορούσατε να βρείτε μια λύση για την κατάστασή σας χρησιμοποιώντας αυτό το άρθρο;

Έχετε αποφασίσει ότι χρειάζεστε μια αλλαγή;

Κουραστήκατε να περπατάτε σε έναν φαύλο κύκλο και να πατάτε στην ίδια τσουγκράνα;

Επικοινωνήστε μαζί μας. Θα χαρώ να έχω νέους πελάτες από οπουδήποτε στον κόσμο!

Υποψήφια Βιολογικών Επιστημών Larisa Aksenova.

Επιστήμη και ζωή // Εικονογραφήσεις

Συμμετέχοντες της συνάντησης στη λέσχη πολυμέσων High Technologies.

Η αντικατάσταση ενός μόνο «γράμματος DNA» τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζει τη λειτουργία ενός γονιδίου, αλλά είναι γνωστές ορισμένες γενετικές ασθένειες στις οποίες μια τέτοια αντικατάσταση προκαλεί σοβαρή διαταραχή των βιοχημικών διεργασιών στο σώμα.

Πολλές εταιρείες σήμερα προσφέρουν υπηρεσίες για μερική αποκωδικοποίηση γονιδιώματος.

Επιστήμη και ζωή // Εικονογραφήσεις

Η αιθανόλη και η ακεταλδεΰδη (τοξικό ενδιάμεσο) διασπώνται από ένζυμα στο σώμα. Εκπρόσωποι διαφορετικών εθνοτήτων εργάζονται με διαφορετικές ταχύτητες.

Πώς εξελίσσεται η μοίρα ενός ανθρώπου, από τι εξαρτάται το μέλλον του; Κάποιοι, βασιζόμενοι στο ρητό «ό,τι συμβαίνει, έρχεται γύρω», πιστεύουν ότι το μέλλον είναι καρποί συστηματικής προσωπικής εργασίας. Άλλοι, έχοντας εμπιστοσύνη στην πρόνοια του Θεού, πιστεύουν ότι όλα είναι προκαθορισμένα και με κάποιο τρόπο θα λειτουργήσουν. Υπάρχουν και εκείνοι που δεν τους πειράζει να προβλεφθεί το μέλλον τους. Αλλά αν είναι να προβλέψουμε, τότε, φυσικά, με επιστημονικό τρόπο. Ένας νέος τομέας βιοϊατρικής - ατομικός γονότυπος - σας επιτρέπει, με κάποιο βαθμό πιθανότητας, σε εντελώς επιστημονική βάση, να «λέτε περιουσίες» για ποιες ασθένειες έχετε προδιάθεση, είτε είστε ικανοί να γίνετε αθλητής είτε τραπεζίτης , καθώς και να μάθετε από ποια μέρη κατάγονταν οι πρόγονοί σας και ακόμη και να αναγνωρίσετε έναν εγκληματία ή επιπόλαιο πατέρα. Αλλά δεν υπάρχουν ιδανικές μέθοδοι. Ποιος είναι ο βαθμός αξιοπιστίας των αποτελεσμάτων; Είναι δυνατόν να κατανοήσετε μόνοι σας τα αποτελέσματα των εξετάσεων, χωρίς τη βοήθεια ιατρού γενετιστή και θεράποντος ιατρού; Είναι προσιτό; Θα «πραγματοποιηθεί» πραγματικά η γενετική «μάντι» εάν υπόσχεται αρρώστια και θλίψη στο μέλλον; Πρέπει ένα ύποπτο άτομο να δελεάσει τη μοίρα και να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο και μετά να ανησυχήσει; Ή υπάρχουν περιπτώσεις στις οποίες απαιτείται έλεγχος; Αυτά τα ερωτήματα έγιναν το αντικείμενο της συζήτησης «Γονιδίωμα και ατομικός γονότυπος», που πραγματοποιήθηκε την 1η Μαρτίου 2012 στο γραφείο σύνταξης του περιοδικού «Science and Life» ως μέρος της λέσχης πολυμέσων «High Technologies».

Αξιολογήστε τον όγκο των πληροφοριών

Γρήγορα και ταυτόχρονα ανεπαίσθητα - χάρη στην τεχνολογία των υπολογιστών - έχουμε συνηθίσει σε τεράστιες ποσότητες πληροφοριών. Στην αρχή αστειεύτηκαν ότι ένα megabyte περιέχει 1024 kilobyte πληροφοριών, όχι 1000, μετά δεν παρατήρησαν πώς οι συσκευές αποθήκευσης terabyte έχουν γίνει καθημερινά χαρακτηριστικά της ζωής μας. Πριν από οκτώ χρόνια, πιστευόταν ότι η αποκρυπτογράφηση του πλήρους γονιδιώματος τουλάχιστον ενός ατόμου ήταν μια δύσκολη εργασία, για την οποία όλοι οι μοριακοί βιολόγοι στον κόσμο θα έπρεπε να ενώσουν τις δυνάμεις τους για αρκετά χρόνια και τα κράτη θα έπρεπε να ξοδέψουν δισεκατομμύρια δολάρια για αυτό. έργο. Σήμερα, έχουν δημιουργηθεί συσκευές—sequencers—που μπορούν να αντιμετωπίσουν αυτήν την εργασία σε τέσσερις ημέρες. Το κόστος μιας τέτοιας ανάλυσης είναι περίπου 5.000 δολάρια και μειώνεται ραγδαία και, σύμφωνα με τους ειδικούς, θα είναι 1.000 δολάρια μέχρι το τέλος του τρέχοντος έτους.

Όταν ξεκίνησε ένα διεθνές έργο μεγάλης κλίμακας για την αποκρυπτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος - και αυτό ήταν πριν από περισσότερα από 20 χρόνια - κανείς δεν μπορούσε να φανταστεί πόσες πληροφορίες θα έπρεπε να αναλυθούν και να κατανοηθούν (αν και το DNA ενός μικρού αριθμού ανώνυμων δωρητών ήταν επιλεγμένο για ανάλυση και ένα συγκεκριμένο συνδυασμένο γονιδίωμα). Μέχρι το 2003, το έργο ολοκληρώθηκε σε μεγάλο βαθμό και το 2006, η αλληλουχία DNA του «τελευταίου χρωμοσώματος» δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature. Αρχικά θεωρήθηκε ότι υπάρχουν περίπου 200 χιλιάδες γονίδια στο ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλά, όπως αποδείχθηκε χάρη σε αυτό το έργο, υπάρχουν μόνο 20-25 χιλιάδες από αυτά (1,5% του συνολικού DNA του κυττάρου). Ωστόσο, αυτό είναι επίσης πολύ: οι εργασίες για την ερμηνεία των δεδομένων που λαμβάνονται βρίσκονται στο αρχικό στάδιο.

«Το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει απαντήσει σε πολλά ερωτήματα, αλλά έχει δημιουργήσει και νέα σχετικά με τον τρόπο χρήσης των πληροφοριών που λαμβάνονται. Κάθε άνθρωπος είναι γενετικά μοναδικός, λέει η Natalya Zhuchenko, Υποψήφια Ιατρικών Επιστημών, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής στο Πρώτο Κρατικό Ιατρικό Πανεπιστήμιο της Μόσχας. I. M. Sechenov. - Επιπλέον, όλες οι ιδιότητες που αποκτά ένα άτομο, συμπεριλαμβανομένης της υγείας, εξαρτώνται κατά 70% από το εξωτερικό περιβάλλον και μόνο κατά 30% από τον γονότυπο. Οι κληρονομικές ασθένειες αντιπροσωπεύουν το 1,5% όλων των ασθενειών».

Γονιδίωμα - επιγονιδίωμα - variome - ...;

Για να κατανοηθούν οι βασικές ατομικές διαφορές στο DNA και να αναλυθεί η μεταβλητότητα (μεταβλητότητα) του γονιδιώματος, απαιτήθηκε πρόσθετη έρευνα. Συγκεκριμένα, το 1999, ξεκίνησε το πρόγραμμα ανοιχτού τύπου Human Epigenome Project, το οποίο μελετά τον ρόλο της μεθυλίωσης του DNA στη λειτουργία των γονιδίων. Η διαδικασία της μεθυλίωσης του DNA συμβαίνει συνεχώς στο σώμα, η ποσότητα του μεθυλιωμένου DNA αυξάνεται με την ηλικία και υπό την επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων, και αυτό με τη σειρά του επηρεάζει σημαντικά τη γονιδιακή δραστηριότητα.

Το 2002, ως μέρος του έργου HapMap (από το αγγλικό απλοειδές - απλοειδές και χάρτης - χάρτης), οι γενετιστές άρχισαν να μελετούν τις ομοιότητες και τις διαφορές μεταξύ των ανθρώπων, συγκρίνοντας μεμονωμένες αντικαταστάσεις των «γραμμάτων» του DNA (νουκλεοτίδια) στο γονιδίωμά τους. Η αντικατάσταση ενός μόνο «γράμματος» του DNA τις περισσότερες φορές δεν επηρεάζει τη λειτουργία ενός γονιδίου, αλλά είναι γνωστές διάφορες γενετικές ασθένειες στις οποίες μια τέτοια αντικατάσταση προκαλεί σοβαρές διαταραχές στις βιοχημικές διεργασίες στο σώμα.

Και τέλος, πιο πρόσφατα, το 2011, ξεκίνησε το έργο Human Variome, το οποίο στοχεύει στη μελέτη της γενετικής ποικιλότητας των ανθρώπων. Έως το 2015, σχεδιάζεται η συλλογή (και η κοινή χρήση) μιας εκτενούς βάσης δεδομένων γονιδιακής μεταβλητότητας για 1 εκατομμύριο περιπτώσεις γενετικών ασθενειών. Οι συμμετέχοντες στο έργο εναποθέτουν ιδιαίτερες ελπίδες στο γεγονός ότι κατά τη διαδικασία υλοποίησής του θα προκύψει μια κατανόηση της φύσης των λεγόμενων πολυπαραγοντικών ασθενειών (MFDs). Η ιδιαιτερότητα τέτοιων ασθενειών είναι ότι τα κλινικά τους συμπτώματα εμφανίζονται μόνο υπό τη συνδυασμένη δράση γενετικών παραγόντων και περιβαλλοντικών συνθηκών. Οι πολυπαραγοντικές ασθένειες ελέγχονται από μια ολόκληρη ομάδα γονιδίων, γι' αυτό μερικές φορές ονομάζονται πολυγονιδιακές. Μεταξύ αυτών είναι ο διαβήτης, ο καρκίνος, η αθηροσκλήρωση, η στεφανιαία νόσος, το βρογχικό άσθμα, η οστεοπόρωση και άλλες κοινές ασθένειες, στη θεραπεία και πρόληψη των οποίων δεν έχουμε ακόμη πετύχει την επιθυμητή επιτυχία. Οι εκδηλώσεις αυτών των ασθενειών, μεταξύ άλλων, εξαρτώνται από την ηλικία και το φύλο του ατόμου.

Προφανώς, βρισκόμαστε ακόμη μακριά από την πλήρη κατανόηση του τρόπου με τον οποίο τα γενετικά χαρακτηριστικά (γονότυπος) πραγματοποιούνται σε εξωτερικά χαρακτηριστικά (φαινότυπος), αλλά ορισμένες αναμφισβήτητες επιτυχίες έχουν ήδη επιτευχθεί χάρη στην έρευνα του γονιδιώματος.

Γονιδιωματική - βοήθεια στη διάγνωση και θεραπεία

Η χρήση δεδομένων γενετικών δοκιμών είναι η κύρια στρατηγική της σύγχρονης ιατρικής και ήδη βρίσκεται σε εξέλιξη μια ενεργή διαδικασία εισαγωγής αυτών των τελευταίων προόδων στην κλινική πράξη. «Στη βάση της κλινικής του Πρώτου Κρατικού Ιατρικού Πανεπιστημίου της Μόσχας που φέρει το όνομά του. I.M. Sechenov, έχουμε πραγματοποιήσει περισσότερες από 1000 τέτοιες μελέτες για ασθενείς με διάφορες παθολογίες», λέει η Natalya Zhuchenko και διευκρινίζει αμέσως: «Αλλά τέτοια δοκιμή μπορεί να συνιστάται μόνο από τον θεράποντα ιατρό. Η ερμηνεία των αποτελεσμάτων των εξετάσεων θα πρέπει να πραγματοποιείται σε στενή επαφή με ιατρό γενετιστή. Εξάλλου, το κύριο καθήκον δεν είναι να τρομάξουμε τον ασθενή, αλλά να διατηρήσουμε την υγεία του!».

Σύμφωνα με τον ορισμό του Ακαδημαϊκού της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών V.S. Baranova, «τα γονίδια ευαισθησίας είναι μεταλλαγμένα γονίδια (ή αλληλόμορφα - διαφορετικές μορφές ενός γονιδίου) που είναι συμβατά με τη γέννηση και τη ζωή, αλλά κάτω από ορισμένες δυσμενείς συνθήκες συμβάλλουν στην ανάπτυξη μιας συγκεκριμένης ασθένειας».

Ο γενετικός έλεγχος για τον εντοπισμό της κληρονομικής προδιάθεσης σε πολυπαραγοντικές ασθένειες, η έγκαιρη πρόληψη των οποίων είναι ιδιαίτερα σημαντική, μόλις αρχίζει στη Ρωσία. Στη Δυτική Ευρώπη και την Αμερική, ο κατάλογος τέτοιων ασθενειών περιλαμβάνει 75 νοσολογικές μορφές, στη Ρωσία υπάρχουν επί του παρόντος 25, αλλά οι επιστήμονές μας εργάζονται ενεργά προς αυτή την κατεύθυνση.

Μια σειρά από ασθένειες «πάνε χέρι-χέρι»: αυτές είναι οι λεγόμενες συντροπίες - ένας μη τυχαίος συνδυασμός δύο ή περισσότερων ασθενειών σε ένα άτομο. Το 2006, εντοπίστηκαν 21 γονίδια «καρδιαγγειακής συνέχειας», τα οποία περιλαμβάνουν υπέρταση, στεφανιαία νόσο, δυσλιπιδαιμία, εγκεφαλικό επεισόδιο, παχυσαρκία, μεταβολικό σύνδρομο και σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Οι σύγχρονες τεχνολογίες καθιστούν δυνατή τη διεξαγωγή γενετικών δοκιμών για τον εντοπισμό της προδιάθεσης σε αυτές τις παθολογίες.

Η Natalya Zhuchenko επεξηγήθηκε τις αρχές της διάγνωσης ασθενειών χρησιμοποιώντας τις προόδους στη γονιδιωματική χρησιμοποιώντας το παράδειγμα της οστεοπόρωσης, μιας ασθένειας που συχνά ανιχνεύεται στα τελευταία της στάδια, με δραματικά συχνά κατάγματα οστών. Μερικές φορές ο γιατρός σας μπορεί να εντοπίσει την ασθένεια νωρίτερα και να ζητήσει μια κλινική εξέταση, η οποία μπορεί να καθορίσει την οστική σας πυκνότητα και να μετρήσει τα επίπεδα ασβεστίου και φωσφόρου στα ούρα και στο αίμα σας. Ο γενετικός έλεγχος βοηθά στη λήψη προληπτικών μέτρων. Υπάρχουν αξιόπιστοι δείκτες της νόσου - τα γονίδια VDR3 (υποδοχέας βιταμίνης D), COL1A1 (κολλαγόνο τύπου 1), CALCR (καλσιτονίνη), ESR1 (υποδοχέας οιστρογόνου), BGLAP (γονίδιο οστεοκαλσίνης).

Η ανεπάρκεια της βιταμίνης Β 9 - φυλλικού οξέος - οδηγεί σε μια σειρά από σοβαρά προβλήματα υγείας, συμπεριλαμβανομένων των γενετικών ανωμαλιών (ελάττωμα νευρικού σωλήνα - NTD, σχιστία χείλους - χειλόσχιση, σχιστία υπερώας - παλατόσχιση). Αυτή η σχέση ανακαλύφθηκε στη δεκαετία του '50 του περασμένου αιώνα. Πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι εάν μια γυναίκα παίρνει συμπληρώματα φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη και κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, βοηθά στην πρόληψη του 50-70% των περιπτώσεων τέτοιων ελαττωμάτων.

Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος σχετίζεται επίσης με τον κίνδυνο στεφανιαίας νόσου. Τα συμπληρώματα φυλλικού οξέος βοηθούν στη μείωση των επιπέδων ομοκυστεΐνης στο αίμα (τα υψηλά επίπεδα αυτού του αμινοξέος στο αίμα προκαλούν βλάβη στο εσωτερικό τοίχωμα των στεφανιαίων αρτηριών, καθιστώντας πιο πιθανό να σχηματιστούν πλάκες χοληστερόλης και θρόμβοι αίματος.) Επιπλέον, ομοκυστεΐνη Τα επίπεδα τείνουν να είναι αυξημένα σε άτομα με νεφρική ανεπάρκεια.

Αν όμως εξετάσουμε το πρόβλημα σε μοριακό επίπεδο, τότε η έλλειψη φολικού οξέος επηρεάζει τη διαδικασία μεθυλίωσης του DNA. Επιπλέον, σε άτομα που δεν απορροφούν καλά το φολικό οξύ, η λειτουργία ενός από τα ένζυμα στον «κύκλο του φυλλικού οξέος», της μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR), μπορεί να επηρεαστεί. Υπάρχουν πολλές «παραλλαγές» (αλληλόμορφα) του γονιδίου MTHFR που υπάρχουν στον ανθρώπινο πληθυσμό. Η αποτελεσματικότητα της απορρόφησης του φολικού οξέος από τον οργανισμό εξαρτάται από το ποιες από τις «επιλογές» κληρονομήθηκαν από τους γονείς. Η αλλαγή μόνο ενός «γράμματος» DNA στο γονίδιο MTHFR μπορεί να διαταράξει σοβαρά αυτή τη διαδικασία.

Σε αυτή την περίπτωση, ο γενετικός έλεγχος θα βοηθήσει στον εντοπισμό της βασικής αιτίας της μειωμένης απορρόφησης του φολικού οξέος και στην εξάλειψη των πιθανών συνεπειών, θα προσαρμόσει τη διατροφή και θα συνταγογραφήσει τα απαραίτητα φάρμακα εγκαίρως.

Γενετική δίαιτα

Ένα άλλο παράδειγμα των πρακτικών πλεονεκτημάτων του γενετικού ελέγχου είναι ότι μπορεί να σας βοηθήσει να επιλέξετε τη βέλτιστη δίαιτα. Αναπτύσσεται μια νέα κατεύθυνση στη διαιτολογία, που ονομάζεται «διατροφική γονιδιωματική». Επί του παρόντος, έχει μελετηθεί αρκετά καλά πώς τα χημικά συστατικά των τροφίμων (άμεσα ή έμμεσα) επηρεάζουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, αλλάζοντας τη λειτουργία των γονιδίων. Με άλλα λόγια, για ένα συγκεκριμένο γονότυπο, η διατροφή μπορεί να είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για ορισμένες ασθένειες. Υπάρχει ένας αριθμός γενετικών δεικτών, όπως γονίδια που ρυθμίζουν το μεταβολισμό του λίπους (APOE, APOCIII, PON1, NOS3). υπεύθυνος για την απορρόφηση του ασβεστίου και άλλων μεταλλικών συστατικών της διατροφής (VDR, CALCR). έλεγχος της αρτηριακής πίεσης (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2,
BDKRB2) και πολλά άλλα που ένας γιατρός μπορεί να λάβει υπόψη κατά τη δημιουργία μιας ατομικής «γενετικής» δίαιτας.

Στη διαδικασία της εξέλιξης, οι άνθρωποι έχουν αναπτύξει ορισμένα βιοχημικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με τα τρόφιμα που καταναλώνονται παραδοσιακά. Τα πεπτικά ένζυμα και άλλες πρωτεΐνες που εμπλέκονται στην πέψη των τροφίμων είναι πολύ διαφορετικά, έχουν έναν ευρύ κληρονομικό πολυμορφισμό. Γνωρίζοντας τα γενετικά χαρακτηριστικά ενός συγκεκριμένου ατόμου, είναι δυνατό να προβλεφθεί η σωστή διατροφή. Τέτοιες δοκιμές είναι ιδιαίτερα σημαντικές για ασθένειες που γίνονται όλο και πιο συχνές στη ζωή μας και είναι αρκετά δύσκολο να διαγνωστούν. Μιλάμε για κοιλιοκάκη – δυσανεξία στις πρωτεΐνες σιταριού (γλουτένες) και ανεπάρκεια λακτάσης – αδυναμία πέψης του σακχάρου του γάλακτος, της λακτόζης, που βρίσκεται στα γαλακτοκομικά προϊόντα. Και οι δύο αυτές ασθένειες οδηγούν σε σοβαρά πεπτικά προβλήματα και επηρεάζουν την απορρόφηση άλλων θρεπτικών συστατικών.

Επιπλέον, οι συμβιωτικοί μικροοργανισμοί που ζουν στα έντερα συμβάλλουν επίσης σημαντικά στη σωστή απορρόφηση της τροφής. Ο γενετικός έλεγχος θα βοηθήσει να διαπιστωθεί εάν λειτουργούν σωστά και, εάν είναι απαραίτητο, θα παράσχει συστάσεις για τον τρόπο διόρθωσης του προβλήματος. Μερικές φορές μπορεί να μην συνειδητοποιούμε ότι η αιτία του αισθήματος κόπωσης και μυϊκής αδυναμίας δεν είναι ασθένεια, αλλά «λάθος» μικροοργανισμοί.

Τι γονότυπος - ποια είναι τα φάρμακα;

Τα φάρμακα επηρεάζουν διαφορετικούς ανθρώπους διαφορετικά. Το ίδιο φάρμακο μπορεί να είναι πολύ αποτελεσματικό, αναποτελεσματικό και σε ορισμένες περιπτώσεις ακόμη και να έχει αρνητικό αποτέλεσμα. Αυτό εξαρτάται όχι μόνο από την ηλικία του ασθενούς, τη διατροφή, τη λήψη άλλων φαρμάκων, τα συνοδά νοσήματα, αλλά και από τα γενετικά καθορισμένα βιοχημικά χαρακτηριστικά του ατόμου, τα οποία επηρεάζουν τον μεταβολισμό του φαρμάκου στον οργανισμό.

Η φαρμακογενετική (ο κλάδος της γενετικής που μελετά τις διαφορές στην απόκριση του ανθρώπινου σώματος στα φάρμακα) εμφανίστηκε πριν από περισσότερο από μισό αιώνα, αλλά μόλις πρόσφατα, χάρη στη γονιδιωματική έρευνα, έλαβε μια αξιόπιστη μέθοδο για την πρόβλεψη πιθανών παρενεργειών φαρμάκων. Το 2007, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας πιστοποίησε και ενέκρινε επίσημα το πρώτο και μέχρι στιγμής μοναδικό προγνωστικό γενετικό τεστ για το αντιπηκτικό (προλαμβάνει τους θρόμβους αίματος) φάρμακο βαρφαρίνη. Αυτό είναι ένα από τα πιο αποτελεσματικά και ταυτόχρονα επικίνδυνα φάρμακα, οι παρενέργειες του οποίου μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές διαταραχές στον οργανισμό.

Οι γενετιστές πιστεύουν ότι η αποτελεσματικότητα των φαρμάκων δεν καθορίζεται από ένα γονίδιο, αλλά από μια ολόκληρη ένωση ορισμένων μορφών γονιδίων. Εάν ο γενετικός έλεγχος που διενεργήθηκε πριν από τη συνταγογράφηση ενός φαρμάκου προβλέπει μια ασθενή ή και αρνητική απάντηση του οργανισμού στη δράση του, τότε ο γιατρός μπορεί να επιλέξει ένα άλλο που είναι πιο κατάλληλο στη δεδομένη κατάσταση. Πολλές μελέτες διεξάγονται σε όλο τον κόσμο με στόχο τη μελέτη της επίδρασης του γενετικού πολυμορφισμού στην αποτελεσματικότητα των φαρμάκων. Υπάρχουν τέτοιες πληροφορίες για άλλα φάρμακα εκτός από τη βαρφαρίνη. Για παράδειγμα, οι γενετικές προβλέψεις φαίνονται αρκετά πειστικές, κάτι που πρέπει να λαμβάνεται υπόψη κατά τη συνταγογράφηση της μετοπρολόλης, ενός φαρμάκου με υποτασική και αντιαρρυθμική δράση.

Η φαρμακογενετική αναπτύσσεται ενεργά και, προφανώς, στο εγγύς μέλλον, θα είναι δυνατή η προσέγγιση της συνταγογράφησης νέων αποτελεσματικών ισχυρών φαρμάκων με πιο ισορροπημένο τρόπο, λαμβάνοντας υπόψη τα μεμονωμένα γενετικά χαρακτηριστικά του ασθενούς.

Γονίδια και αθλητισμός

«Συνήθιζαν να πιστεύουν ότι η μοίρα ενός ανθρώπου καθοριζόταν από τα αστέρια. Τώρα ξέρουμε ότι είναι γραμμένο στα γονίδια», ανέφερε ο James Dewey Watson, ένας από τους ανακαλυπτές της δομής του DNA, ο Oleg Glotov, υποψήφιος Βιολογικών Επιστημών, κορυφαίος ερευνητής στο NIIAG που πήρε το όνομά του. D. O. Otta SZO RAMS (Αγία Πετρούπολη), ερευνητής στο Κρατικό Πανεπιστήμιο της Αγίας Πετρούπολης.

Μαζί με τον δίδυμο αδερφό του Andrey, ο Oleg ενδιαφέρεται για την ανθρώπινη γενετική από το σχολείο. Έχοντας μπει στο πανεπιστήμιο, οι αδελφοί άρχισαν να ασχολούνται ενεργά με τον αθλητισμό και πέτυχαν κάποια επιτυχία. Συνέβη τόσο αρμονικά που η περιοχή των επιστημονικών τους ενδιαφερόντων έγινε αθλητική γενετική. Από το 2002 διεξάγουν έρευνα με στόχο τη μελέτη των ανθρώπινων σωματικών ικανοτήτων και της γενετικής προδιάθεσης σε διάφορα αθλήματα. Η αυτογνωσία είναι μέρος αυτών των μελετών. Ο Oleg Glotov ήταν αρκετά επιτυχημένος στην άρση kettlebell, αλλά αφού δοκίμασε τον εαυτό του με τη βοήθεια γενετικών δεικτών, συνειδητοποίησε ότι ο αθλητισμός ήταν πιο κατάλληλος γι 'αυτόν: ανακάλυψε τα φόντα ενός μένοντας στον εαυτό του.

Ποια είναι η επιστημονική βάση για την προδιάθεση σε διάφορα αθλήματα; Σημαντικό ορόσημο στην ανάπτυξη της αθλητικής γενετικής θεωρείται το έργο του Άγγλου βιολόγου Human Montgomery, ο οποίος πριν από περίπου 15 χρόνια διεξήγαγε την πρώτη έρευνα για τον γενετικό έλεγχο αθλητών. Ο Μοντγκόμερι εξέτασε το DNA των ορειβατών που κατέκτησαν κορυφές των επτά και οκτώ χιλιάδων χωρίς μάσκες οξυγόνου, των πιο ανθεκτικών στρατιωτών του βρετανικού στρατού και των απλών, μέτριων Άγγλων που δεν έπασχαν από καρδιαγγειακά νοσήματα. Το 1989, με βάση τα αποτελέσματα της έρευνάς του, ο Μοντγκόμερι δημοσίευσε ένα άρθρο στο επιστημονικό περιοδικό Nature στο οποίο ανέφερε ότι το γονίδιο ACE - το ένζυμο μετατροπής της αγγειοτενσίνης - είναι υπεύθυνο για την αντοχή των αθλητών. Ένα ένζυμο με τόσο περίπλοκο όνομα εμπλέκεται στη ρύθμιση του αυλού των αιμοφόρων αγγείων, το οποίο τελικά επηρεάζει την αρτηριακή πίεση και επηρεάζει την αποτελεσματικότητα της παροχής αίματος στους σκελετικούς μύες.

Η δραστηριότητα του μετατρεπτικού ενζύμου της αγγειοτενσίνης (ΜΕΑ) στους ιστούς του σώματος προσδιορίζεται από «παραλλαγές» (πολυμορφισμός) του γονιδίου αυτού του ενζύμου, οι οποίες ορίζονται ως I (από την αγγλική εισαγωγή) και D (από την αγγλική διαγραφή - απώλεια) . Έτσι αποδείχθηκε ότι ο γονότυπος I/I είναι ο πιο ανθεκτικός. Αυτός ακριβώς ο γονότυπος, όπως δείχνουν οι μελέτες των αδελφών Glotov, είναι που «διαθέτει» τα καλύτερα επιτεύγματα μεταξύ ποδηλατών και δρομέων μεγάλων αποστάσεων. Ο γονότυπος D/D είναι βέλτιστος για σπρίντερ, παλαιστές και αρσιβαριστές.

Οι αθλητικές ιδιότητες καθορίζονται μόνο κατά 25-30% από τις περιβαλλοντικές συνθήκες. Η κύρια συμβολή είναι η γενετική.

Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί περισσότερα από 200 γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές φυσικές ικανότητες του ανθρώπου. Μεταξύ αυτών είναι 27 γονίδια για «αντοχή», 14 γονίδια για «μυϊκή δύναμη, ταχύτητα αντίδρασης και συντονισμένη απόκριση», 10 γονίδια για «αυξημένη απόδοση» και 13 γονίδια που υποδεικνύουν την παρουσία αντενδείξεων για τον αθλητισμό. Ο γενετικός έλεγχος επιτρέπει την προκαταρκτική επιλογή παιδιών με έντονες κληρονομικές αθλητικές ικανότητες. Επιπλέον, με βάση τα αποτελέσματα των δοκιμών, είναι δυνατή η δημιουργία ατομικών προγραμμάτων προπόνησης για επαγγελματίες αθλητές. Και ένα ακόμη σημαντικό σημείο: οι δοκιμές σάς επιτρέπουν να εντοπίσετε άτομα με κληρονομικές αντενδείξεις στον αθλητισμό και να αποτρέψετε ανεπιθύμητες συνέπειες για την υγεία.

Ο Oleg και ο Andrey Glotov συμμετέχουν ενεργά στην ανάπτυξη του «γενετικού διαβατηρίου του αθλητή». «Έχουμε στη διάθεσή μας περισσότερους από 30 γενετικούς δείκτες που μας επιτρέπουν να αξιολογούμε τις γενετικές κλίσεις και να δίνουμε συγκεκριμένες πρακτικές συστάσεις», λέει ο Oleg.

Επί του παρόντος, οι διάσημοι Ρώσοι αθλητές Andrei Arshavin, Nikolai Valuev, Nina Abrosova και Yulia Bereznikova έχουν λάβει γενετικά διαβατήρια. Την άνοιξη του 2011, δημιουργήθηκε το Συντονιστικό Γενετικό Συμβούλιο υπό την Πανρωσική Ομοσπονδία Αντισφαίρισης, το οποίο περιλάμβανε πέντε κορυφαία γενετικά κέντρα στη χώρα.

Γονιδιωματικές τεχνολογίες για την ιστορία, την εγκληματολογία και τη ζωή στη Ρωσία

Οι γονιδιωματικές τεχνολογίες έχουν μεγάλη σημασία για τη διεξαγωγή διαφόρων εξετάσεων. Έτσι, το 2008 εγκρίθηκε ο Ομοσπονδιακός Νόμος της Ρωσικής Ομοσπονδίας «Για την κρατική γονιδιωματική καταχώριση στη Ρωσική Ομοσπονδία», σύμφωνα με τον οποίο ξεκίνησε η δημιουργία μιας ομοσπονδιακής βάσης δεδομένων γονιδιωματικών πληροφοριών στο Υπουργείο Εσωτερικών της Ρωσικής Ομοσπονδίας. Ερευνητική ομάδα βιολόγων από εννέα κορυφαία ερευνητικά κέντρα υπό την ηγεσία του διευθυντή του Ινστιτούτου Γενικής Γενετικής. Ο N.I Vavilov, αντεπιστέλλον μέλος του RAS Nikolai Yankovsky εξέτασε 17 πληθυσμούς με συνολικό αριθμό 1156 ατόμων από διάφορες περιοχές της Ρωσίας - το ευρωπαϊκό τμήμα, τον Βόρειο Καύκασο, την περιοχή του Βόλγα-Ουραλίου, τη Σιβηρία. Μεταξύ αυτών είναι εκπρόσωποι διαφόρων γλωσσικών ομάδων και ανθρωπολογικών τύπων, συμπεριλαμβανομένων των Komi, Mari, Khakass, Bashkirs, Tatars, Chuvash, Dargins, Avars, Lezgins, Ουκρανοί, Λευκορώσοι, καθώς και ο αστικός ρωσικός πληθυσμός της Μόσχας, του Belgorod, του Orel, του Orenburg. , Γιαροσλάβλ και Τομσκ.

Η ανάλυση DNA στην ιατροδικαστική εξέταση πραγματοποιείται σε δύο στάδια. Το DNA από τα δείγματα αρχικά αναλύεται και στη συνέχεια συγκρίνεται με το DNA από υπόπτους ή συγγενείς. Εάν οι γονότυποι δεν ταιριάζουν, σημαίνει ότι τα υπό μελέτη δείγματα δεν ανήκουν στο άτομο που προορίζεται (με κάποια πιθανότητα). Εάν οι γονότυποι συμπίπτουν, τότε πρέπει να ληφθεί υπόψη η πιθανότητα τυχαίας σύμπτωσής τους. Για να γίνει αυτό, τα δεδομένα γενετικής ανάλυσης συγκρίνονται με γενετικούς δείκτες των λεγόμενων ομάδων αναφοράς ανθρώπων, οι οποίοι χρησιμοποιούνται ως πρότυπο. Και οι πληροφορίες σχετικά με τις ομάδες αναφοράς λαμβάνονται από εξειδικευμένες βάσεις δεδομένων.

Μέχρι στιγμής, η χώρα μας χρησιμοποιεί ως πρότυπο τη γενετική βάση δεδομένων των ΗΠΑ. Αλλά μια μελέτη από επιστήμονες από το Ινστιτούτο Γενικής Γενετικής. Η N.I Vavilova RAS αποκάλυψε σημαντικές διαφορές μεταξύ των ρωσικών πληθυσμών και των αμερικανικών. Ως κορυφαίος ερευνητής του εργαστηρίου ανάλυσης γονιδιώματος του Ινστιτούτου Γενικής Γενετικής που φέρει το όνομά του. N.I Vavilova RAS Svetlana Borinskaya, η εργασία για τη δημιουργία μιας ομοσπονδιακής βάσης δεδομένων γονιδιωματικών πληροφοριών βοήθησε στον προσδιορισμό της ταυτότητας του εγκληματία που διέπραξε μια τρομοκρατική επίθεση στο αεροδρόμιο Domodedovo τον Ιανουάριο του 2011. «Μας έστειλαν το DNA του τρομοκράτη για εξέταση και το συγκρίναμε με τη βάση δεδομένων μας. Τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης έδειξαν ένα συγκεκριμένο χωριό στον Καύκασο», εξήγησε.

Οι μέθοδοι ανάλυσης DNA χρησιμοποιήθηκαν επίσης για τον εντοπισμό των λειψάνων μελών της βασιλικής οικογένειας των Ρομανόφ. Αυτές οι εργασίες, που πραγματοποιήθηκαν υπό την καθοδήγηση του Διδάκτωρ Βιολογικών Επιστημών E. I. Rogaev, επικεφαλής του εργαστηρίου μοριακής γενετικής του εγκεφάλου στο Επιστημονικό Κέντρο Ψυχικής Υγείας της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, δημοσιεύτηκαν στα επιστημονικά περιοδικά «PNAS». , «Science», «Acta Naturae» το 2009.

Δίκτυα DNA

Έχοντας περιγράψει το εύρος των ερωτήσεων που η γονιδιωματική μπορεί να απαντήσει σήμερα, και έχοντας σκιαγραφήσει το υποβρύχιο μέρος του παγόβουνου, το οποίο ωθεί ορισμένους γενετιστές να αναφωνήσουν με απόγνωση: «Η γενετική πληροφορία στο χρωμόσωμα ζει μια δική της θυελλώδη ζωή, που πρέπει ακόμη να καταλάβουμε!», Ας στρέψουμε την προσοχή μας σε αυτούς που κοιτάζοντας το μέλλον προετοιμάζουν το έδαφος για τη συστηματοποίηση των συσσωρευμένων δεδομένων.

Ένας πρόσφατος απόφοιτος του MIPT, ο Sergei Musienko, έχοντας ολοκληρώσει ένα εντατικό πρόγραμμα σπουδών στο Singularity University - ένα εκπαιδευτικό κέντρο που εδρεύει στο κέντρο της Silicon Valley, στην Καλιφόρνια, σε μια βάση της NASA - το 2011 οργάνωσε μια startup για τη δημιουργία κοινωνικών δικτύων με βάση σχετικά με τα αποτελέσματα γονότυπου, τα οποία ονόμασε «Primerlife». Πρόσφατα, στο έργο απονεμήθηκε επίσημα το καθεστώς του κατοίκου του συμπλέγματος IT Skolkovo.

Στόχος του έργου είναι να ενώσει ανθρώπους με βάση την ομοιότητα των αποτελεσμάτων της ανάλυσης DNA.

Με βάση την ανάλυση του γονιδιώματος, πιστεύει ο Σεργκέι Μουσιένκο, οι άνθρωποι θα μπορούσαν εύκολα να ενωθούν σε ομάδες συμφερόντων. «Αν πιστεύετε ότι ο αυξανόμενος αριθμός επιστημονικών αναφορών ότι οι μοριακοί βιολόγοι έχουν εντοπίσει γονίδια για προδιάθεση σε διάφορες ασθένειες, αθλητικά επιτεύγματα και ακόμη και ανακάλυψαν ένα «γονίδιο για την ικανότητα κερδοσκοπίας στο χρηματιστήριο», τότε», λέει ο επικεφαλής του έργου, «οι άνθρωποι θα θέλουν να ενωθούν σε κοινωνικές ομάδες, αυτό είναι χαρακτηριστικό».

Ο Sergei Musienko κατανοεί επίσης τις ηθικές πτυχές που πρέπει να λαμβάνονται υπόψη κατά τη δημιουργία ενός τέτοιου έργου. Ως αρνητικό παράδειγμα, ανέφερε την πλοκή της ταινίας "Gattaca": "Δώρισε το αίμα σου για ανάλυση - και μετά δούλεψε ως καθαρίστρια για το υπόλοιπο της ζωής σου. Αυτό δεν πρέπει να συμβαίνει. Στις ΗΠΑ, για παράδειγμα, έχουν ήδη υπάρξει προηγούμενα και η κυβέρνηση υιοθέτησε μια πράξη «Σχετικά με την απαγόρευση των διακρίσεων με βάση τα αποτελέσματα της γενετικής ανάλυσης».

Προς το παρόν, η χρηματοδότηση για το έργο δεν έχει ακόμη ξεκινήσει, οι προγραμματιστές εξακολουθούν να χρησιμοποιούν προσωπικές οικονομίες, αλλά έχουν ήδη σημειώσει σημαντική πρόοδο - το κλειστό στάδιο δοκιμών beta έχει ξεκινήσει. Η πρώτη έκδοση του προϊόντος θα κυκλοφορήσει στα αγγλικά.

Στη συνάντηση, αυτό το έργο συζητήθηκε ενεργά από ερευνητές, δημοσιογράφους και εκπροσώπους της επιχειρηματικής κοινότητας. Ειδικότερα, όλοι ενδιαφέρθηκαν για το ερώτημα εάν η δημιουργία τέτοιων γενετικών υπηρεσιών θα οδηγούσε στο αντίθετο αποτέλεσμα - στην αποκοινωνικοποίηση του πληθυσμού συνολικά. Οι απόψεις διίστανται. Προφανώς, σε αυτή την περίπτωση μόνο η πρακτική μπορεί να γίνει κριτήριο αλήθειας. Ανυπομονούμε να παρακολουθήσουμε την ταχεία ανάπτυξη του νέου κλάδου της βιοϊατρικής.

Υπάρχουν περίπου 75 τρισεκατομμύρια κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα. Όλα τα μόρια DNA σε ένα κύτταρο περιέχουν περίπου 3,3 δισεκατομμύρια ζεύγη νουκλεοτιδίων. Αν φτιάξετε μια αλυσίδα από αυτά τα μόρια, θα πάρετε μια κλωστή μήκους 2 μέτρων. Το συνολικό μήκος όλων των μορίων DNA στο ανθρώπινο σώμα είναι περίπου 10 11 χιλιόμετρα!

Είναι γνωστό ότι το οξύ, και ακόμη περισσότερο το χρόνιο στρες αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών, καρκίνου και ορισμένων ψυχικών παθήσεων. Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι τα άτομα με συγκεκριμένο γονότυπο (οι επιστήμονες τον ονόμασαν γονότυπο IL6 GG-174) υπό στρες αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων και καρκίνου, καθώς και τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Χωρίς άγχος, αυτός ο γονότυπος δεν εκδηλώνεται. Επιπλέον, ένας γενετικά προκαθορισμένος τύπος αντίδρασης στο ψυχολογικό στρες αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης υπέρτασης έως και 30%.

Το υλικό βίντεο για το άρθρο βρίσκεται στην πύλη του περιοδικού "Science and Life" στην ενότητα "Βίντεο"

Οι εκδηλώσεις της λέσχης πολυμέσων Υψηλών Τεχνολογιών υποστηρίζονται από το Ίδρυμα Skolkovo.

Συνεργάτης πληροφοριών είναι το τηλεοπτικό κανάλι Prosveshcheniye.

Το DNA και η επιρροή του στην ανθρώπινη μοίρα. Βλαστοκύτταρα: ελπίδες και φόβοι δίκτυα DNA

Το ανθρώπινο DNA και η επιρροή του στην ανθρώπινη μοίρα

Πείραμα Νο. 1

Περίληψη του πειράματος Νο. 1.

Πείραμα Νο 2

Περίληψη του πειράματος Νο. 2.

Όπως και να έχει, το πείραμα του Baxter αποδεικνύει τα εξής:

Πείραμα Νο. 3

τυφλή υπηρεσία

Μιλάμε για την ανακάλυψη του γονιδίου του θανάτου.

Προσοχή!

ΑΝΑΚΤΗΣΗ ΚΩΔΙΚΟΥ