У дома / Рецепти/ ДНК и нейното влияние върху човешката съдба. Стволови клетки: надежди и страхове ДНК мрежи

ДНК и нейното влияние върху човешката съдба. Стволови клетки: надежди и страхове ДНК мрежи

ЧОВЕШКИ ГЕНОМ,международна програма, чиято крайна цел е определяне на нуклеотидната последователност (секвениране) на цялата човешка геномна ДНК, както и идентифициране на гени и тяхното локализиране в генома (картографиране). Първоначалната идея за проекта възниква през 1984 г. сред група физици, работещи за Министерството на енергетиката на САЩ, които искат да преминат към различен проблем след завършване на ядрени проекти. През 1988 г. Съвместният комитет, включващ Министерството на енергетиката на САЩ и Националните здравни институти, представи обширен проект, чиито задачи - в допълнение към секвенирането на човешкия геном - включват цялостно изследване на генетиката на бактерии, дрожди, нематоди, плодови мушици и мишки (тези организми са били широко използвани като моделни организми).системи в изследването на човешката генетика). Освен това беше направен подробен анализ на етичните и социални проблеми, възникващи във връзка с работата по проекта. Комитетът успя да убеди Конгреса да отдели 3 милиарда долара за проекта (един ДНК нуклеотид за един долар), в който нобеловият лауреат Дж. Уотсън, който стана ръководител на проекта, изигра значителна роля. Скоро към проекта се присъединиха и други страни (Англия, Франция, Япония и др.). В Русия през 1988 г. академик А. А. Баев излезе с идеята за секвениране на човешкия геном, а през 1989 г. у нас беше организиран научен съвет по програмата „Човешки геном“.

През 1990 г. е създадена Международната организация за човешкия геном (HUGO), чийто вицепрезидент няколко години е академик А. Д. Мирзабеков. От самото начало на работата по проекта за генома учените се споразумяха за откритостта и достъпността на цялата получена информация за участниците, независимо от техния принос и националност. Всички 23 човешки хромозоми бяха разделени между участващите страни. Руски учени трябваше да изследват структурата на 3-та и 19-та хромозома. Скоро финансирането на тази работа у нас беше прекратено, а Русия не взе реално участие в секвенирането. Програмата за геномни изследвания у нас е напълно преструктурирана и концентрирана в нова област - биоинформатиката, която се опитва да разбере и осмисли всичко, което вече е дешифрирано с помощта на математически методи.

Работата трябваше да бъде завършена за 15 години, т.е. около 2005 г. Въпреки това, скоростта на секвениране се увеличава всяка година и ако в първите години тя възлиза на няколко милиона нуклеотидни двойки годишно по целия свят, то в края на 1999 г. частната американска компания Celera, ръководена от J. Venter, дешифрира най-малко 10 милиона нуклеотидни двойки на ден. Това беше постигнато благодарение на факта, че секвенирането беше извършено от 250 роботизирани инсталации; те работеха денонощно, функционираха автоматично и незабавно прехвърляха цялата информация директно в банките с данни, където тя беше систематизирана, анотирана и предоставена на учените по света. Освен това Celera широко използва данни, получени като част от проекта от други участници, както и различни видове предварителни данни. На 6 април 2000 г. се проведе заседание на Научния комитет на Конгреса на САЩ, на което Вентър заяви, че неговата компания е завършила дешифрирането на нуклеотидната последователност на всички значими фрагменти от човешкия геном и че предварителната работа по съставянето на нуклеотидната последователност на всички гени (предполагаше се, че те са 80 хиляди и съдържат приблизително 3 милиарда нуклеотиди) ще бъдат завършени за 3–6 седмици, т.е. много по-рано от планираното.

Докладът беше направен в присъствието на представител на HUGO, най-големият специалист по секвениране, д-р Р. Уотърсън. Дешифрираният от Celera геном е принадлежал на анонимен мъж, т.е. съдържаше както X, така и Y хромозоми, а HUGO използва материал, получен от различни хора в своите изследвания. Бяха проведени преговори между Venter и HUGO за съвместно публикуване на резултатите, но те завършиха напразно поради несъгласия относно това какво трябва да се счита за завършване на секвенирането на генома. Според Селера това може да се каже само ако гените са напълно секвенирани и се знае как са разположени дешифрираните сегменти в молекулата на ДНК. Това изискване беше изпълнено от резултатите на Celera, докато резултатите от HUGO не ни позволиха да определим недвусмислено относителната позиция на дешифрираните секции. В резултат на това през февруари 2001 г. в специални издания на две авторитетни научни списания, Science и Nature, резултатите от проучванията Celera и HUGO бяха публикувани отделно и бяха представени пълните нуклеотидни последователности на човешкия геном, покриващи около 90% от неговия дължина.

Общобиологично значение на изследванията, проведени в рамките на проекта. Изследванията на човешкия геном са довели до секвенирането на геномите на огромен брой други, много по-прости организми; Без геномния проект тези данни щяха да бъдат получени много по-късно и в много по-малък обем. Те се дешифрират с все по-бързи темпове. Първият голям успех е пълното картографиране на бактериалния геном през 1995 г. Хемофилус инфлуенца, по-късно бяха напълно дешифрирани геномите на повече от 20 бактерии, включително причинителите на туберкулоза, тиф, сифилис и др. През 1996 г. беше картографиран геномът на първата еукариотна клетка (клетка, съдържаща образувано ядро) - дрожди и през 1998 г. геномът на многоклетъчен организъм - кръгъл червей Caenorhabolits elegans(нематоди). Разшифрован е геномът на първото насекомо - плодовата муха Drosophila и първото растение Arabidopsis. При хората вече е установена структурата на двете най-малки хромозоми - 21-ва и 22-ра. Всичко това създаде основата за създаването на ново направление в биологията - сравнителната геномика.

Познаването на геномите на бактериите, дрождите и нематодите дава на еволюционните биолози уникална възможност да сравняват не отделни гени или техни ансамбли, а цели геноми. Тези огромни количества информация тепърва започват да се разбират и няма съмнение, че ни очакват нови концепции в биологичната еволюция. По този начин много „лични“ гени на нематода, за разлика от гените на дрождите, най-вероятно са свързани с междуклетъчни взаимодействия, които са характерни за многоклетъчните организми. Хората имат само 4–5 пъти повече гени от нематодите; следователно някои от техните гени трябва да имат „роднини“ сред сега известните гени на дрожди и червеи, което улеснява търсенето на нови човешки гени. Функциите на неизвестните гени на нематоди са много по-лесни за изучаване от тези на подобни човешки гени: лесно е да се правят промени (мутации) в тях или да се деактивират, като същевременно се проследяват промените в свойствата на организма. След идентифициране на биологичната роля на генните продукти в червея е възможно тези данни да бъдат екстраполирани към хората. Друг подход е да се потисне генната активност с помощта на специфични инхибитори и да се наблюдават промените в поведението на тялото.

Въпросът за връзката между кодиращите и некодиращите региони в генома изглежда много интересен. Както показва компютърният анализ, C.elegansприблизително равни дялове - съответно 27 и 26% - са заети в генома от екзони (участъци от ген, в които е записана информация за структурата на протеин или РНК) и интрони (участъци от ген, които не носят такава информация и се изрязват по време на образуването на зряла РНК). Останалите 47% от генома са изградени от повтори, междугенни региони и т.н., т.е. върху ДНК с неизвестни функции. Сравнявайки тези данни с генома на дрождите и генома на човека, виждаме, че делът на кодиращите региони на геном намалява рязко по време на еволюцията: при дрождите той е много висок, при хората е много малък. Има парадокс: еволюцията на еукариотите от по-ниски към по-високи форми е свързана с „разреждането“ на генома - на единица дължина на ДНК има все по-малко информация за структурата на протеините и РНК и все повече информация „за нищо”, всъщност просто неразбрани и непрочетени от нас. Преди много години Ф. Крик, един от авторите на модела на "двойна спирала" на ДНК, нарече тази ДНК "егоистична" или "боклук". Възможно е някаква част от човешката ДНК наистина да принадлежи към този тип, но вече е ясно, че основната част от „егоистичната“ ДНК се запазва по време на еволюцията и дори се увеличава, т.е. по някаква причина дава на собственика си еволюционни предимства. Понастоящем няма обяснения за този феномен и без подробен анализ на нуклеотидните последователности на геномната ДНК те не могат да бъдат дадени.

Друг важен резултат, който има общо биологично (и практическо) значение, е променливостта на генома. Най-общо казано, човешкият геном е силно запазен. Мутациите в него могат или да го увредят и тогава да доведат до един или друг дефект или смърт на организма, или да се окажат неутрални. Последните не подлежат на селекция, защото нямат фенотипни прояви. Те обаче могат да се разпространят в популацията и ако делът им надвишава 1%, тогава се говори за полиморфизъм (разнообразие) на генома. Има много области в човешкия геном, които се различават само с един или два нуклеотида, но се предават от поколение на поколение. От една страна, това явление пречи на изследователя, тъй като той трябва да разбере дали има истински полиморфизъм или е просто грешка в последователността, а от друга страна, създава уникална възможност за молекулярна идентификация на отделен организъм . От теоретична гледна точка геномната променливост осигурява основата на популационната генетика, която преди това се основаваше на чисто генетични и статистически данни.

Практически приложения. И учените, и обществото възлагат най-големите си надежди на възможността за използване на резултатите от секвенирането на човешкия геном за лечение на генетични заболявания. Към днешна дата в света са идентифицирани много гени, които са отговорни за много човешки заболявания, включително такива сериозни като болестта на Алцхаймер, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, хорея на Хънтингтън, наследствен рак на гърдата и яйчниците. Структурите на тези гени са напълно дешифрирани, а самите те са клонирани. През 1999 г. е установена структурата на хромозома 22 и са определени функциите на половината от нейните гени. Дефектите в тях са свързани с 27 различни заболявания, включително шизофрения, миелоидна левкемия и тризомия 22, втората най-честа причина за спонтанен аборт. Най-ефективният начин за лечение на такива пациенти би бил заместването на дефектния ген със здрав. За да направите това, първо, е необходимо да се знае точната локализация на гена в генома, и второ, така че генът да попадне във всички клетки на тялото (или поне в по-голямата част), а това е невъзможно при съвременните технологии. Освен това дори желаният ген, който влезе в клетката, моментално се разпознава от нея като чужд и тя се опитва да се отърве от него. Така само част от клетките могат да бъдат „излекувани” и то временно. Друга сериозна пречка пред използването на генната терапия е мултигенният характер на много заболявания, т.е. тяхната обусловеност от повече от един ген. Така че едва ли можем да очакваме широкото използване на генната терапия в близко бъдеще, въпреки че вече има успешни примери от този вид: беше възможно да се постигне значително облекчение на състоянието на дете, страдащо от тежък вроден имунен дефицит, чрез въвеждане на нормални копия на увреденият ген в него. Изследванията в тази област се провеждат по целия свят и може би успехът ще бъде постигнат по-рано от очакваното, както се случи със секвенирането на човешкия геном.

Друго важно приложение на резултатите от секвенирането е идентифицирането на нови гени и идентифицирането на тези сред тях, които причиняват предразположение към определени заболявания. По този начин има доказателства за генетична предразположеност към алкохолизъм и наркомания; вече са открити седем гена, дефекти в които водят до злоупотреба с вещества. Това ще позволи ранна (и дори пренатална) диагностика на заболявания, за които вече е установена предразположеност.

Друго явление несъмнено ще намери широко приложение: беше открито, че различни алели на един и същ ген могат да предизвикат различни реакции на хората към лекарства. Фармацевтичните компании планират да използват тези данни, за да произвеждат лекарства, предназначени за различни групи пациенти. Това ще помогне да се избегнат страничните ефекти от терапията и ще намали разходите в милиони. Появява се цял нов клон – фармакогенетика, който изучава как някои характеристики на структурата на ДНК могат да повлияят на ефективността на лечението. Ще се появят напълно нови подходи за създаване на лекарства, базирани на откриването на нови гени и изследването на техните протеинови продукти. Това е метод „проба-грешка” за целенасочен синтез на лекарствени вещества.

Важен практически аспект на променливостта на генома е възможността за индивидуална идентификация. Чувствителността на методите за „геномни отпечатъци“ е такава, че една капка кръв или слюнка, един косъм са достатъчни, за да се установят семейни връзки между хората с абсолютна сигурност (99,9%). След секвенирането на човешкия геном този метод, който сега използва не само специфични маркери в ДНК, но и еднонуклеотиден полиморфизъм, ще стане още по-надежден. Изменчивостта на генома породи посоката на геномиката - етногеномика. Етносите, населяващи Земята, имат някакви групови генетични характеристики, характерни за даден етнос. Получената в някои случаи информация може да потвърди или отхвърли определени хипотези, циркулиращи в дисциплини като етнография, история, археология и лингвистика. Друга интересна област е палеогеномиката, която изучава древна ДНК, извлечена от останки, намерени в гробища и надгробни могили.

Проблеми и притеснения. Финансирането на „геномната надпревара“ и участието на хиляди специалисти в нея се основаваше предимно на постулата, че дешифрирането на нуклеотидната последователност на ДНК може да реши фундаментални проблеми на генетиката. Оказа се обаче, че само 30% от човешкия геном кодира протеини и участва в регулирането на действието на гените по време на развитието. Какви са функциите на останалите участъци от ДНК и съществуват ли изобщо остава напълно неясно. Около 10% от човешкия геном се състои от т.нар Алу-елементи с дължина 300 bp. Те са се появили от нищото в хода на еволюцията сред приматите и само сред тях. След като стигнаха до хората, те се размножиха до половин милион копия и бяха разпределени по хромозомите по най-странен начин, или образувайки бучки, или прекъсвайки гени.

Друг проблем се отнася до самите кодиращи области на ДНК. При чисто молекулярния компютърен анализ издигането на тези участъци в ранг на гени изисква спазването на чисто формални критерии: дали съдържат препинателни знаци, необходими за разчитане на информацията, или не, т.е. дали върху тях се синтезира определен генен продукт и какъв е той. В същото време ролята, времето и мястото на действие на повечето потенциални гени все още са неясни. Според Вентър може да са необходими поне сто години, за да се определят функциите на всички гени.

След това е необходимо да се споразумеем какво да вложим в самата концепция за „геном“. Често геномът се разбира само като генетичен материал като такъв, но от гледна точка на генетиката и цитологията той се състои не само от структурата на ДНК елементите, но и от естеството на връзките между тях, което определя как ще работят гените и как ще протече индивидуалното развитие при определени условия на средата. И накрая, не можем да не споменем феномена на т. нар. „неканонична наследственост“, който привлече вниманието във връзка с епидемията от „луда крава“. Болестта започна да се разпространява в Обединеното кралство през 80-те години на миналия век, след като кравите бяха хранени с обработени овчи глави, което включваше овце, страдащи от скрейпи, невродегенеративно заболяване. Подобна болест започва да се предава на хора, които ядат месо от болни крави. Установено е, че инфекциозният агент не е ДНК или РНК, а приони (от англ. prions, protein infectious particles, протеинови инфекциозни частици). Прониквайки в клетката гостоприемник, те променят конформацията на нормалните аналогови протеини. Феноменът прион е открит и в дрождите.

По този начин опитът да се представи декодирането на генома като чисто научна и техническа задача е несъстоятелен. Междувременно тази гледна точка е широко пропагандирана дори от много авторитетни учени. Да, в книгата Кодови кодове (Кодексът на кодовете, 1993) W. Gilbert, който откри един от методите за секвениране на ДНК, твърди, че определянето на нуклеотидната последователност на цялата човешка ДНК ще доведе до промени в представите ни за себе си. „Три милиарда базови двойки могат да бъдат съхранени на един компактдиск. И всеки може да извади диска си от джоба си и да каже: "Ето го - аз съм!" Междувременно е необходимо да се знае не само редът на връзките във веригата на ДНК, а не само относителното местоположение на гените и техните функции. Важно е да се установи естеството на връзките между тях, което определя как гените ще работят при конкретни условия - вътрешни и външни. В края на краищата много човешки заболявания не се причиняват от дефекти в самите гени, а от нарушения на техните координирани действия и техните регулаторни системи.

Декодирането на генома на хора и други организми не само доведе до напредък в много области на биологията, но също така породи много проблеми. Една от тях е идеята за „генетичен паспорт“, който ще показва дали даден човек носи опасна за здравето мутация. Очаква се тази информация да бъде поверителна, но никой не може да гарантира, че информацията няма да изтече. Вече има прецедент за "генетично сертифициране" на афро-американци, за да се определи дали те носят гена на хемоглобина, съдържащ мутация, която е свързана със сърповидно-клетъчна анемия. Тази мутация е често срещана в Африка в маларийните райони и ако присъства в един алел, осигурява на носителя резистентност към малария, докато тези с две копия (хомозиготи) умират в ранна детска възраст. През 1972 г., като част от борбата срещу маларията, повече от 100 милиона долара бяха изразходвани за „сертифициране“, а след приключването на програмата се оказа, че а) здрави хора, носители на мутацията, развиват комплекс за вина, тези хора не се чувстват съвсем нормално и така другите започват да ги възприемат; б) появиха се нови форми на сегрегация - отказ от наемане. В момента някои застрахователни компании осигуряват средства за ДНК тестове за редица заболявания и ако бъдещите родители, носители на нежелан ген, не са съгласни да прекъснат бременността и имат болно дете, може да им бъде отказана социална подкрепа.

Друга опасност са експериментите с трансгеноза, създаването на организми с трансплантирани гени от други видове и разпространението на такива „химери“ в околната среда. Тук необратимостта на процеса крие особена опасност. Ако една атомна електроцентрала може да бъде затворена, използването на ДДТ и аерозоли може да бъде спряно, тогава е невъзможно да се премахне нов организъм от биологичната система. Мобилните гени, открити от МакКлинток в растения и подобни плазмиди на микроорганизми, се предават в природата от вид на вид. Ген, който е вреден или полезен (от човешка гледна точка) за един вид, може с течение на времето да премине към друг вид и да промени естеството на своето действие по непредвидими начини. В Америка мощната биотехнологична компания Monsanto създаде сорт картофи, чиито клетки включват бактериален ген, кодиращ токсин, който убива ларвите на колорадския бръмбар. Твърди се, че този протеин е безвреден за хората и животните, но европейските страни не са дали разрешение за отглеждане на този сорт в техните страни. Картофите са тествани в Русия. Експериментите с трансгенни растения изискват най-строга изолация на парцелите с експериментални растения, но в защитените полета с трансгенни растения в Института по фитопатология в Голицин, близо до Москва, работниците по поддръжката изровиха картофи и веднага ги изядоха. В южната част на Франция ген за устойчивост на насекоми е прескочил от посевите към плевелите. Друг пример за опасна трансгеноза е освобождаването на сьомга в шотландските езера, която наддава на тегло 10 пъти по-бързо от нормалната сьомга. Има опасност тези сьомги да попаднат в океана и да нарушат съществуващия баланс на популацията на други видове риби.

ЛИТЕРАТУРА

Киселев Л.Л. Човешкият геном и биология на 21 век.– Бюлетин на Руската академия на науките, 2000 г., том 20, № 5

Янковски Н.К. Генна етика: от какво се интересува Европа и от какво се интересува Русия.– Химия и живот, 2000, № 8
Янковски Н.К., Боринская С.А. Нашата история, написана в ДНК.– Природа, 2001, №6

Международен проект за човешкия геном

„...Но първо почистете стаите, измийте прозорците, излъскайте пода, избелете кухнята, оплевете лехите, посадете седем розови храста под прозорците, сортирайте седем торби боб: махнете белите от кафявите такива, опознайте себе си...”

Е.Л. Шварц. "Пепеляшка"

Може би най-трудното нещо за Пепеляшка в задачите на нейната зла и коварна мащеха беше: „Познай себе си!“ Всичко останало е трудно, но разбираемо - действията са познати, не е нужно да измисляте нищо, просто продължавайте... Какво означава: „Познай себе си“? Разберете как се движите, мислите или дишате, когато берете боб? Или може би първата стъпка към истинското разбиране на човек е да разберете как той възпроизвежда себеподобните си?

Когато няколко американски учени през 1986-1987 г. започнаха невероятно смело да убеждават ръководителите на Министерството на енергетиката на САЩ да отделят няколко милиарда долара за един фантастичен проект: да се разбере структурата на всички човешки гени - това беше правилната стъпка към опознаването на себе си. След като научихме структурата на гените, беше възможно да се опитаме действително да нахлуем в разбирането на процесите на мислене и реагиране на стимули, идващи от околната среда и т.н. Веднага след като беше обявен проектът, наречен „Човешки геном“, започнаха нови терзания: много хора по света, не само обикновени хора, но професори и ръководители на институти, започнаха да го критикуват остро, наричайки го „фалшив“, нереалистично и просто глупаво. Няма да оправдае инвестицията, ще изисква толкова много усилия, че всички учени, изоставили други неща, няма да могат да се справят с него и т.н. Идеята ще погълне пари, но пак няма да има полза. Твърде рано е да се започне това, настояха тези експерти, науката не е узряла за решаване на подобни проблеми, техническите възможности не са създадени, по-добре е да спрете нелепото изобретение от самото начало и да използвате парите за наистина реални проекти. Ако специалисти по ядрена физика или физикохимия настояваха за това, би било разбираемо, защото други скъпи проекти, предимно в областта на физиката, бяха спрени заради „човешкия геном“. Но гласовете на биолозите, особено от Западна Европа и СССР, също се открояваха в протестния хор. Вярно е, че в СССР имаше и други учени, по-специално академик А.А. Баев, който веднага се опита да се включи в международния проект и да извлече максимална полза от него.

И сега изминаха 10 години от официалния старт на проекта. Какво постигнахте? До края на 1999 г. над две дузини геноми бяха дешифрирани. Но колко близо сме до разбирането на структурата на всички човешки гени? И какво могат да дадат тези данни на самия човек?

Човешки геном- международна програма, чиято крайна цел е да се определи нуклеотидната последователност ( секвениране) на цялата човешка геномна ДНК, както и идентифицирането на гените и тяхното локализиране в генома ( картографиране).

Първоначалната идея за проекта възниква през 1984 сред група физици, които са работили за Министерството на енергетиката на САЩ и са искали да се заемат с друг проблем след завършване на работата по ядрени проекти. IN 1988 Съвместна комисия, включваща Министерството на енергетиката на САЩ и Националните здравни институти, представи обширен проект, който в допълнение към секвенирането на човешкия геном включва цялостно изследване на генетиката на бактерии, дрожди, нематоди, плодови мушици и мишки ( тези организми са били широко използвани като моделни системи при изследване на човешката генетика). Освен това беше направен подробен анализ на етичните и социални проблеми, възникващи във връзка с работата по проекта. Комитетът успя да убеди Конгреса да отпусне 3 милиарда долара за проекта (един ДНК нуклеотид за един долар), в който Нобеловият лауреат, който стана ръководител на проекта, изигра значителна роля Дж. Уотсън. Скоро към проекта се присъединиха и други страни (Англия, Франция, Япония и др.). В Русия през 1988 г. академик излезе с идеята за секвениране на човешкия геном А.А.Баев, и в 1989 У нас беше организиран научен съвет по програмата „Човешки геном“.

През 1990 г. е създадена Международната организация за изследване на човешкия геном ( ХЮГО), чийто заместник-председател в продължение на няколко години беше акад А.Д.Мирзабеков. От самото начало на работата по проекта за генома учените се споразумяха за откритостта и достъпността на цялата получена информация за участниците, независимо от техния принос и националност. Всички 23 човешки хромозоми бяха разделени между участващите страни. Руски учени трябваше да изследват структурата на 3-та и 19-та хромозома. Скоро финансирането на тази работа у нас беше прекратено, а Русия не взе реално участие в секвенирането. Програмата за геномни изследвания у нас е напълно преструктурирана и концентрирана в нова област - биоинформатиката, която се опитва да разбере и осмисли всичко, което вече е дешифрирано с помощта на математически методи. Работата трябваше да бъде завършена за 15 години, т.е. около 2005 г. Скоростта на секвениране обаче се увеличаваше всяка година и ако в първите години тя възлизаше на няколко милиона нуклеотидни двойки годишно по света, то в края на 1999 г. частна американска компания "Celera", водена от J.Venter, дешифрира най-малко 10 милиона нуклеотидни двойки на ден. Това беше постигнато благодарение на факта, че секвенирането беше извършено от 250 роботизирани инсталации; те работеха денонощно, функционираха автоматично и незабавно прехвърляха цялата информация директно в банките с данни, където тя беше систематизирана, анотирана и предоставена на учените по света. Освен това Celera широко използва данни, получени като част от проекта от други участници, както и различни видове предварителни данни. На 6 април 2000 г. се проведе заседание на Научния комитет на Конгреса на САЩ, на което Вентър заяви, че неговата компания е завършила дешифрирането на нуклеотидната последователност на всички значими фрагменти от човешкия геном и че предварителната работа по съставянето на нуклеотидната последователност на всички гени (предполагаше се, че има 80 хиляди от тях и че съдържат приблизително 3 милиарда нуклеотиди) е окончателно завършен.

Докладът беше направен в присъствието на представител на HUGO, най-големият специалист по секвениране, д-р Р. Уотърсън. Дешифрираният от Celera геном е принадлежал на анонимен мъж, т.е. съдържаше както X, така и Y хромозоми, а HUGO използва материал, получен от различни хора в своите изследвания. Бяха проведени преговори между Venter и HUGO за съвместно публикуване на резултатите, но те завършиха напразно поради несъгласия относно това какво трябва да се счита за завършване на секвенирането на генома. Според Селера това може да се каже само ако гените са напълно секвенирани и се знае как са разположени дешифрираните сегменти в молекулата на ДНК. Това изискване беше изпълнено от резултатите на Celera, докато резултатите от HUGO не ни позволиха да определим недвусмислено относителната позиция на дешифрираните секции. Като резултат през февруари 2001 гв специални издания на две най-авторитетни научни списания, "Наука" и "Природа", резултатите от проучванията Celera и HUGO бяха публикувани отделно и бяха представени пълните нуклеотидни последователности на човешкия геном, покриващи около 90% от неговата дължина.

Изследванията на човешкия геном са довели до секвенирането на геномите на огромен брой други, много по-прости организми; Без геномния проект тези данни щяха да бъдат получени много по-късно и в много по-малък обем. Те се дешифрират с все по-бързи темпове. Първият голям успех беше пълното картографиране в 1995 геном на бактерията Haemophilus influenzae, по-късно бяха напълно дешифрирани геномите на повече от 20 бактерии, включително причинителите на туберкулоза, тиф, сифилис и др. 1996 картографира генома на първата еукариотна клетка (клетка, съдържаща образувано ядро) – мая, и в 1998 За първи път е секвениран геномът на многоклетъчен организъм - кръглият червей Caenorhabolits elegans ( нематоди). Геномът на първото насекомо - плодовата мушица, е дешифриран плодови мушиции първото растение - Arabidopsis. При хората вече е установена структурата на двете най-малки хромозоми - 21-ва и 22-ра. Всичко това създаде основата за създаването на ново направление в биологията - сравнителна геномика.

Въпросът за връзката между кодиращите и некодиращите области в генома е много интересен. Както показва компютърният анализ, в C.elegans приблизително еднакви дялове - съответно 27 и 26% - са заети в генома от екзони (области на гена, в които се записва информация за структурата на протеина или РНК) и интрони (области на гена, които не носят такава информация и се изрязват по време на образуването на зряла РНК). Останалите 47% от генома са изградени от повтори, междугенни региони и т.н., т.е. върху ДНК с неизвестни функции. Сравнявайки тези данни с генома на дрождите и генома на човека, виждаме, че делът на кодиращите региони на геном намалява рязко по време на еволюцията: при дрождите той е много висок, при хората е много малък. Има парадокс: еволюцията на еукариотите от по-ниски към по-високи форми е свързана с „разреждането“ на генома - на единица дължина на ДНК има все по-малко информация за структурата на протеините и РНК и все повече информация „за нищо”, всъщност просто неразбрани и непрочетени от нас. Преди много години Ф.Крик, един от авторите на модела на "двойна спирала" на ДНК, нарече тази ДНК "егоистична" или "боклук". Възможно е някаква част от човешката ДНК наистина да принадлежи към този тип, но вече е ясно, че основната част от „егоистичната“ ДНК се запазва по време на еволюцията и дори се увеличава, т.е. по някаква причина дава на собственика си еволюционни предимства.

Друг важен резултат, който има общо биологично (и практическо) значение е вариабилност на генома. Най-общо казано, човешкият геном е силно запазен. Мутациите в него могат или да го увредят и тогава да доведат до един или друг дефект или смърт на организма, или да се окажат неутрални. Последните не подлежат на селекция, защото нямат фенотипни прояви. Те обаче могат да се разпространят в популацията и ако делът им надхвърли 1%, тогава се говори за полиморфизъм(разнообразие) на генома. Има много области в човешкия геном, които се различават само с един или два нуклеотида, но се предават от поколение на поколение. От една страна, това явление пречи на изследователя, тъй като той трябва да разбере дали има истински полиморфизъм или е просто грешка в последователността, а от друга страна, създава уникална възможност за молекулярна идентификация на отделен организъм . От теоретична гледна точка геномната променливост осигурява основата на популационната генетика, която преди това се основаваше на чисто генетични и статистически данни.

И учените, и обществото възлагат най-големите си надежди на възможността за прилагане на резултатите от секвенирането на човешкия геном за лечение на генетични заболявания. Към днешна дата в света са идентифицирани много гени, които са отговорни за много човешки заболявания, включително такива сериозни като болестта на Алцхаймер, кистозна фиброза, мускулна дистрофия на Дюшен, хорея на Хънтингтън, наследствен рак на гърдата и яйчниците. Структурите на тези гени са напълно дешифрирани, а самите те са клонирани. През 1999 г. е установена структурата на хромозома 22 и са определени функциите на половината от нейните гени. Дефектите в тях са свързани с 27 различни заболявания, включително шизофрения, миелоидна левкемия и тризомия 22, втората най-честа причина за спонтанен аборт. Най-ефективният начин за лечение на такива пациенти би бил заместването на дефектния ген със здрав. За да направите това, първо, е необходимо да се знае точната локализация на гена в генома, и второ, така че генът да попадне във всички клетки на тялото (или поне в по-голямата част), а това е невъзможно при съвременните технологии. Освен това дори желаният ген, който влезе в клетката, моментално се разпознава от нея като чужд и тя се опитва да се отърве от него. Така само част от клетките могат да бъдат „излекувани” и то временно. Друга сериозна пречка пред използването на генната терапия е мултигенният характер на много заболявания, т.е. тяхната обусловеност от повече от един ген. Така че едва ли можем да очакваме широкото използване на генната терапия в близко бъдеще, въпреки че вече има успешни примери от този вид: беше възможно да се постигне значително облекчение на състоянието на дете, страдащо от тежък вроден имунен дефицит, чрез въвеждане на нормални копия на увреденият ген в него. Изследванията в тази област се провеждат по целия свят и може би успехът ще бъде постигнат по-рано от очакваното, както се случи със секвенирането на човешкия геном.

Друго явление несъмнено ще намери широко приложение: беше открито, че различни алели на един и същ ген могат да предизвикат различни реакции на хората към лекарства. Фармацевтичните компании планират да използват тези данни, за да произвеждат лекарства, предназначени за различни групи пациенти. Това ще помогне да се избегнат страничните ефекти от терапията и ще намали разходите в милиони. Появява се цяла нова индустрия - фармакогенетика, който изучава как някои характеристики на структурата на ДНК могат да повлияят на ефективността на лечението. Ще се появят напълно нови подходи за създаване на лекарства, базирани на откриването на нови гени и изследването на техните протеинови продукти. Това ще ни позволи да преминем от неефективния метод на „проба-грешка” към целевия синтез на лекарствени вещества.

Важен практически аспект на променливостта на генома е възможност за персонална идентификация. Чувствителността на методите за „геномни отпечатъци“ е такава, че една капка кръв или слюнка, един косъм са достатъчни, за да се установят семейни връзки между хората с абсолютна сигурност (99,9%). След секвенирането на човешкия геном този метод, който сега използва не само специфични маркери в ДНК, но и еднонуклеотиден полиморфизъм, ще стане още по-надежден. Променливостта на генома породи полето на геномиката - етногеномика. Етносите, населяващи Земята, имат някакви групови генетични характеристики, характерни за даден етнос. Получената в някои случаи информация може да потвърди или отхвърли определени хипотези, циркулиращи в дисциплини като етнография, история, археология и лингвистика. Друга интересна посока - палеогеномика, който изучава древна ДНК, извлечена от останки, намерени в гробища и надгробни могили.

Финансирането на „геномната надпревара“ и участието на хиляди специалисти в нея се основаваше предимно на постулата, че дешифрирането на нуклеотидната последователност на ДНК може да реши фундаментални проблеми на генетиката. Оказа се обаче, че само 3% от човешкия геном кодира протеини и участва в регулирането на действието на гените по време на развитието. Какви са функциите на останалите участъци от ДНК и съществуват ли изобщо остава напълно неясно. Около 10% от човешкия геном се състои от така наречените Alu елементи с дължина 300 bp. Те са се появили от нищото в хода на еволюцията сред приматите и само сред тях. След като стигнаха до хората, те се размножиха до половин милион копия и бяха разпределени по хромозомите по най-странен начин, или образувайки бучки, или прекъсвайки гени.

След това е необходимо да се споразумеем какво да вложим в самата концепция за „геном“. Често геномът се разбира само като генетичен материал като такъв, но от гледна точка на генетиката и цитологията той се състои не само от структурата на ДНК елементите, но и от естеството на връзките между тях, което определя как ще работят гените и как ще протече индивидуалното развитие при определени условия на средата. И накрая не може да не се спомене и феноменът на т.нар "неканонично наследство", който привлече вниманието във връзка с епидемията от „луда крава”. Болестта започна да се разпространява в Обединеното кралство през 80-те години на миналия век, след като кравите бяха хранени с обработени овчи глави, което включваше овце, страдащи от скрейпи, невродегенеративно заболяване. Подобна болест започва да се предава на хора, които ядат месо от болни крави. Открито е, че инфекциозният агент не е ДНК или РНК, а прионови протеини. Прониквайки в клетката гостоприемник, те променят конформацията на нормалните аналогови протеини. Феноменът прион е открит и в дрождите.

По този начин опитът да се представи декодирането на генома като чисто научна и техническа задача е несъстоятелен. Междувременно тази гледна точка е широко пропагандирана дори от много авторитетни учени. Така, в книгата “The Code of Codes” (1993) W. Gilbert, който откри един от методите за секвениране на ДНК, твърди, че определянето на нуклеотидната последователност на цялата човешка ДНК ще доведе до промени в представите ни за себе си. „Три милиарда базови двойки могат да бъдат съхранени на един компактдиск. И всеки може да извади диска си от джоба си и да каже: "Ето го - аз съм!" Междувременно е необходимо да се знае не само редът на връзките във веригата на ДНК, а не само относителното местоположение на гените и техните функции. Важно е да се установи естеството на връзките между тях, което определя как гените ще работят при конкретни условия - вътрешни и външни. В края на краищата много човешки заболявания не се причиняват от дефекти в самите гени, а от нарушения на техните координирани действия и техните регулаторни системи.

Декодирането на генома на хора и други организми не само доведе до напредък в много области на биологията, но също така породи много проблеми. Една от тях е идеята за „генетичен паспорт“, който ще показва дали даден човек носи опасна за здравето мутация. Очаква се тази информация да бъде поверителна, но никой не може да гарантира, че информацията няма да изтече. Има прецедент за "генетично изследване" на афро-американци, за да се определи дали те носят гена на хемоглобина, който съдържа мутация, свързана със сърповидно-клетъчна анемия. Тази мутация е често срещана в Африка в маларийните райони и ако присъства в един алел, осигурява на носителя резистентност към малария, докато тези с две копия (хомозиготи) умират в ранна детска възраст. През 1972 г., като част от борбата срещу маларията, повече от 100 милиона долара бяха изразходвани за „сертифициране“, а след приключването на програмата се оказа, че а) здрави хора, носители на мутацията, развиват комплекс за вина, тези хора не се чувстват съвсем нормално и така другите започват да ги възприемат; б) появиха се нови форми на сегрегация - отказ от наемане. В момента някои застрахователни компании осигуряват средства за ДНК тестове за редица заболявания и ако бъдещите родители, носители на нежелан ген, не са съгласни да прекъснат бременността и имат болно дете, може да им бъде отказана социална подкрепа.

Така формулира прогнозата Ф. Колинс, ръководител на програмата за човешкия геном (САЩ).

2010 г

Генетично изследване, превантивни мерки, които намаляват риска от заболявания и генна терапия за до 25 наследствени заболявания. Медицинските сестри започват да извършват медицински генетични процедури. Преимплантационната диагностика е широко разпространена и ограниченията на този метод се обсъждат ожесточено. Съединените щати имат закони за предотвратяване на генетична дискриминация и зачитане на личния живот. Не всеки има достъп до практическите приложения на геномиката, особено в развиващите се страни.

2020 г

Лекарства за диабет, хипертония и други заболявания излизат на пазара въз основа на геномна информация. Ракова терапия, която е насочена специално към свойствата на раковите клетки. Фармакогеномиката се превръща в общ подход за разработването на много лекарства. Промяна в начина на диагностициране на психичните заболявания, появата на нови методи за тяхното лечение, промяна на отношението на обществото към такива заболявания. Демонстрация на безопасността на генната терапия на ниво зародишни клетки с помощта на технология за хомоложна рекомбинация.

2030 г

Определянето на нуклеотидната последователност на целия геном на индивида ще се превърне в рутинна процедура, която ще струва по-малко от 1000 долара. Гените, участващи в процеса на стареене, са каталогизирани. Провеждат се клинични изпитвания за увеличаване на максималната продължителност на живота на хората.

Лабораторните експерименти върху човешки клетки са заменени от експерименти върху компютърни модели. В САЩ и други страни се засилват масовите движения на противниците на напредналите технологии.

2040 г

Всички общи здравни мерки се основават на геномиката. Предразположението към повечето заболявания се определя (при/преди раждането).

Налично е ефективно превантивно лекарство, съобразено с индивида. Заболяванията се откриват на ранен етап чрез молекулярно наблюдение.

Генната терапия е достъпна за повечето заболявания.

Замяна на лекарства с генни продукти, произведени от тялото в отговор на терапията. Средната продължителност на живота ще достигне 90 години благодарение на социално-икономически мерки. Има сериозен дебат относно способността на човека да контролира собствената си еволюция.

Като всяко научно откритие, дешифрирането на човешкия геном доведе до появата на нови важни научни направления, чието бурно развитие бележи началото на 21 век - функционална геномика, генетично разнообразие (разнообразие на човешкия геном), етични, правни и социални аспекти на изследване на човешкия геном (етични „правни и социални последици – ELSI).

Задачата на функционалната геномика е да изследва функциите на нови гени, по-точно генни ансамбли, така наречените „генни мрежи” в нормалното развитие на органи, тъкани и при различни заболявания. Изследването на генетичното разнообразие хвърля светлина върху човешката еволюция, проблемите на етногенезата, т.е. произхода на раси, националности, етнически групи и др. Те са особено важни за изясняване на наследствената предразположеност на човека към различни, включително най-често срещаните заболявания. На настоящия етап изследването на начините за адаптиране на човека към сериозни промени в медицината и обществото, причинени от бързо нарастващата „генетизация“ на човечеството, придобива голямо значение.

Един от най-важните резултати от изследването на човешкия геном е появата и бързото развитие на ново направление в медицинската наука - молекулярна медицина - медицина, основана на диагностиката, лечението и профилактиката на наследствени и ненаследствени заболявания, използвайки самите гени , по-точно нуклеинови киселини. Какво отличава молекулярната медицина от конвенционалната медицина? На първо място, универсалността на диагностиката се основава на прецизни методи за анализ на самите гени. Неговата превантивна насоченост, т.е. способността да се диагностицира или с голяма вероятност да се предскаже конкретно заболяване (предсказуема медицина). Ясно изразена индивидуалност на лечението (лекарствата трябва да бъдат избрани за всеки пациент строго индивидуално). И накрая, използването на самите гени и техните продукти за лечение на различни наследствени и ненаследствени заболявания (генна терапия). Какво е предсказуема медицина? Както показват резултатите от сравнителен анализ, честотата на индивидуалната променливост в молекулярната структура на геномите на различните хора е около 0,1%. Това означава, че подобни разлики (замени на отделни букви) се срещат много често – приблизително на всеки 400 знака, което предполага наличието на 9 000 000 замени на геном. Важно е, че такива варианти не са необичайни в самите гени. Техният резултат може да бъде заместване на букви в генетичния код (полиморфизми), което води до синтеза на протеини с необичайни, често силно променени свойства, които се различават от нормалните. Наличието на такива функционално различни протеини (изоензими), хормони и др. създава уникален биохимичен модел за всеки човек.

Такива замествания в гените (полиморфизми) не винаги са неутрални. Те, или по-скоро продуктите на такива гени, като правило работят по-малко ефективно и правят човек уязвим към определена болест. Тази идея е изразена особено ясно от Франсис Колинс, директор на Международната програма за човешкия геном: „Никой от нас не е съвършен. Все повече и повече генетични тестове стават достъпни и всеки от нас в крайна сметка открива, че имаме мутация, която ни предразполага към някакво заболяване. Наистина, с помощта на генетични тестове може да се установи предразположеност към определено заболяване при човек на всяка възраст, а ако е необходимо дори и в утробата. В този случай, разбира се, не се изследват всички гени, а само определени гени ("предразположени" гени, т.е. гени, чиито полиморфизми (мутации) са съвместими с живота, но при определени неблагоприятни въздействия на външни фактори (лекарства, диета, вода, въздух и др.) или продукти на други гени могат да бъдат причина за различни, така наречените мултифакторни заболявания.Важно е да се подчертае, че причината за повечето заболявания са мутации не на отделни, а на много различни гени (т.н. -наречени генни мрежи), които осигуряват съответните метаболитни процеси.Напоследък именно дешифрирането на съставните елементи на такива генни мрежи при различни заболявания и изясняването на ролята на полиморфизмите на отделните гени в тяхното възникване представлява гореща област на предсказуема медицина.

Важен клон на предсказуемата медицина е фармакогенетиката - изясняване на генетично обусловените особености на индивидуалния отговор на организма към различни фармацевтични продукти. Според някои оценки повече от 100 000 души умират всяка година в света поради неправилно дозиране на лекарства, което пренебрегва индивидуалните различия в ефектите на лекарствата. В момента са разработени множество генетични тестове, които се използват широко в различни лаборатории и диагностични центрове. Някои от тях са насочени към идентифициране на носители на мутантни гени, водещи до различни тежки наследствени заболявания. Тези изследвания са особено актуални в рискови семейства, където вече има болно дете. Те позволяват да се идентифицират носителите на съответните мутантни гени в семейството и да се предотврати раждането на известно болно дете след навременна пренатална (пренатална) диагностика. Съществува обаче голяма група невродегенеративни заболявания и някои онкологични заболявания, чиито първи клинични прояви се наблюдават сравнително късно, вече при възрастни. За такива заболявания са разработени предсимптоматични диагностични методи.

В момента, както показва анализ на световната литература, около 150-200 генетични теста вече са достъпни за клинична употреба.Те се използват широко в различни центрове в САЩ и страните от Западна Европа, особено във Франция, Великобритания и Германия. Във Франция например е разработена и вече се използва в медицинската практика системата SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale). Базира се на компютърна интерпретация на резултатите от генетични изследвания, както и на резултатите от биохимични, серологични и имунологични изследвания. При изпълнението му вече се използват над 80 теста, които се обработват със специална компютърна програма. Тази програма има особено важен принос към предсказуемата медицина. Основният акцент е върху интерпретацията на резултатите от различни генетични тестове и на първо място тестове за изследване на състоянието на гените на системата за детоксикация, които са отговорни за чувствителността на човека към голямо разнообразие от външни влияния, особено към химикали, лекарства и други ксенобиотици. Във Великобритания вече започна да се създава мащабен проект Биобанка, съдържаща генетична информация от повече от 500 000 британци от различни раси и етноси с цел изучаване на диабет, рак, болест на Алцхаймер и сърдечно-съдови заболявания. Очаква се този проект, ако бъде успешно реализиран, да постави началото на нова ера в медицината, тъй като с негова помощ ще могат да се прогнозират и лекуват заболявания въз основа на индивидуалните генетични характеристики на пациентите.

В Естония вече започна програма за масово генетично сертифициране на цялото население и преди всичко на младите хора. В Русия все още няма такава програма. Въпреки това различни предсказващи генетични тестове вече се извършват в различни молекулярни лаборатории и центрове в Москва, Санкт Петербург, Новосибирск, Томск и Уфа.

Естествено, гените на системата за детоксикация (известни още като метаболитни гени) са само едно от многото семейства гени, чието тестване е важно за целите на предсказуемата медицина. Значителна роля в наследственото предразположение принадлежи и на други гени, по-специално гени, които контролират трансмембранния транспорт на метаболитите, както и гени, чиито продукти играят ключова роля в клетъчния метаболизъм (тригерни гени).

Така че, за съжаление, трябва да признаем, че човек се ражда с набор от гени, които го предразполагат към едно или друго сериозно заболяване. Освен това във всяко семейство и всеки човек тежестта на наследствената предразположеност към конкретно заболяване е чисто индивидуална. Тестването на съответните гени позволява не само да се идентифицират индивиди с повишен риск от тези и други мултифакторни заболявания, но и да се оптимизира стратегията за тяхното лечение.

Важно е да се подчертае, че сравнително обективна информация за наследствената предразположеност към всяко многофакторно заболяване, което сме наследили от нашите родители, може да бъде получена чрез тестване не на един или два, а на няколко различни гена наведнъж - основните гени на предразположение в определена генна мрежа. Понастоящем са разработени методи за тестване на многокомпонентни генни мрежи за повече от 25 многофакторни заболявания. Към всичко казано добавяме: идентифицирането на всички човешки гени и откриването на нови генни мрежи неизмеримо увеличава възможностите за генетично изследване на наследствена предразположеност и медицинско генетично консултиране. Новите технологии могат да окажат значителна помощ в това отношение. По-специално, методи за анализ, използващи микрочипове, които позволяват едновременно да се тестват хиляди генетични полиморфизми в един човек или няколко полиморфизма наведнъж в много хиляди хора. Последният подход е особено важен за преценка на генетичната структура на населението на цяла държава, което е важно за планирането на най-ефективната система за превенция на честите мултифакторни заболявания.

Така че с помощта на генетични тестове е възможно да се получи доста обективна информация за това кои болести вече са ни „избрали“ по време на формирането на нашия геном в началните етапи на ембрионалното развитие, тоест кои мутантни гени ние са носители на. Напълно възможно е днес да разберем до каква степен уникалните характеристики на нашия геном могат да представляват реална заплаха за здравето на нашите деца и близки роднини и могат да ни доведат до сериозни, нелечими заболявания. Съвкупността от такава информация за генома на всеки човек ни позволява да говорим за индивидуална база данни. Въвеждането в практическата медицина на пренатална (пренатална) диагностика на наследствени заболявания, скрининг (масово изследване) на носителство на мутантни гени и генетични тестове активно допринасят за формирането на бази данни за отделни лица и цели семейства. Допълнен с информация за кариотипа (набор от хромозоми) и генетичния номер (уникалният генетичен код на всеки човек, установен чрез геномни методи за пръстови отпечатъци) и е в основата на разширена индивидуална база данни на човек - неговия „генетичен паспорт“. Проблемът обаче е, че не всеки човек иска и е готов да знае за капаните на своята наследственост. Не по-малко сериозен е проблемът със задължителната строга конфиденциалност на такава информация. Естествено, решението на тези и много други проблеми по пътя към широкото прилагане на постиженията на съвременната генетика в живота изисква тяхното подробно разбиране от учените и обществото. Налице е спешна нужда от ясна законова регламентация и хармонична социална адаптация на приложението на постиженията на предиктивната медицина в здравната практика.

Стратегически насоки за изследване на човешкия геном.

Изследванията на човешкия геном вече доведоха до появата на такива нови научни направления и, съответно, програми като „Функционална геномика“; „Човешко генетично разнообразие“; „Етични, правни и социални аспекти на изследването на човешкия геном“. Тези тенденции активно проникват във всички сфери на човешкия живот и сега ни позволяват да говорим за бързо нарастващата „генетизация“ на човечеството.

1. Тъй като броят на картираните гени бързо се увеличава, липсата на данни за техните функции и преди всичко за функционалното значение на протеините, които кодират, става все по-очевидна. От над 30 хиляди гена, които вече са идентифицирани на физическата карта на човешкия геном, досега функционално са проучени не повече от 5-6 хиляди Каква е функцията на останалите 25 хиляди вече картографирани и същия брой гени, които не са все пак картографирането е важна стратегическа задача на изследванията в програма "Функционална геномика". Методи за целенасочена мутагенеза на ембрионални стволови клетки, създаване на cDNA банки на различни тъкани и органи на различни етапи от онтогенезата; разработване на методи за изследване на функциите на ДНК региони, които не кодират протеини; разработването на нови технологии за сравнителен анализ на генната експресия - това са вече съществуващи подходи за решаване на проблемите на функционалната геномика.

2. Геномите на всички хора, с изключение на еднояйчните близнаци, са различни. Изразените популационни, етнически и най-вече междуиндивидуални различия в геномите както в тяхната семантична част (екзони на структурни гени), така и в техните некодиращи последователности (междугенни пространства, интрони и др.) се дължат на различни мутации, водещи до генетичен полиморфизъм. Последният е обект на внимателно проучване на бързо нарастващите програма "Човешко генетично разнообразие". Решаването на много проблеми на етногенезата, геногеографията, човешкия произход, еволюцията на генома във филогенезата и етногенезата - това е наборът от фундаментални проблеми, пред които е изправена тази бързо развиваща се област. Тясно свързани с него са изследванията върху сравнителната геномика. Едновременно с хората се секвенират геномите на други бозайници (мишка), както и на насекоми (дрозофила) и червеи (Caenorhabditis elegans). Има основание да се смята, че компютъризираният анализ на геномите на различни животни ще направи възможно създаването на Периодична система от геноми. Бъдещето ще покаже дали, по аналогия с известната периодична система на химичните елементи на Д. И. Менделеев, тя ще бъде двумерна или ще се окаже многомерна. Въпреки това, самата възможност за създаване на такава биологична периодична система днес вече не изглежда фантастична.

3. Тъй като човешкият живот става все по-„генетизиран“, т.е. проникването на генетиката не само във всички области на медицината, но и далеч извън нейните граници, включително в социалните сфери, нарастващият интерес на всички слоеве на световната общност към постиженията на генетиката, необходимостта от решаване на множество етични, правни, правни и социални проблеми, породени от напредъка в изучаването на човешкия геном и познаването на неговите функции. Серия от етични, правни и социални програми, насочени към изучаване на проблемите на адаптирането на човека и обществото като цяло към възприемането на постиженията на генетиката.

Учените са дешифрирали последната хромозома от човешкия геном. Съставена е карта на най-сложната човешка хромозома. Хромозома 1съдържа почти два пъти повече гени от нормалната хромозома и съставлява 8% от човешкия генетичен код. Тази най-голяма хромозома е последната от 23 човешки хромозоми (22 сдвоени плюс полови хромозоми), дешифрирани като част от проекта за човешкия геном, съобщава Reuters.

Тази хромозома съдържа 3141 гена, включително тези, свързани със заболявания като рак, Алцхаймер и Паркинсон. „Това постижение затваря важен крайъгълен камък в проекта за човешкия геном“, казва Саймън Грегъри, ръководител на проекта в британския институт Sanger.

Хромозома 1 е най-голямата и съдържа най-голям брой гени. „Така че този регион на генома е свързан с най-голям брой заболявания“, казва Грегъри.

Секвенирането на хромозома 1 отне 10 години работа на 150 британски и американски учени. Резултатите от работата ще помогнат на изследователи от цял свят да разработят методи за диагностициране и лечение на рак, аутизъм, психични разстройства и други заболявания.

Хромозомите са разположени в ядрото на клетката, те са нишковидни структури и съдържат гени, които определят индивидуалните характеристики на човек. Смята се, че човешкият геном се състои от 20-25 хиляди гена. Секвенирането на хромозома 1 разкрива 1000 нови гена.

Библиография

Баранов V.S., Баранова E.V., Иващенко T.E., Асеев M.V. Човешкият геном и гените на „податливостта“: Въведение в предсказуемата медицина. Санкт Петербург, 2000
Боринская С.А., Янковски Н.К. Структура на прокариотния геном // Молекулярна биология. 1999. Т. 33. № 6
Бочков Н.П. Човешка генетика и клинична медицина // Вестн. RAMS. 2001. № 10
Генната терапия - медицината на бъдещето / Изд. А.В.Зеленина. М., 2000
Горбунова В. Н., Баранов В. С. Въведение в молекулярната диагностика и генната терапия на наследствени заболявания. Санкт Петербург, 1997
Пузирев В.П., Степанов В.А. Патологична анатомия на човешкия геном. Новосибирск, 1997
Тяжелова Т.В., Иванов Д.В., Баранова А.В., Янковски Н.К. Нови човешки гени в региона 13q14.3, открити в силико // Генетика. 2003. Т. 39. № 6
Янковски Н.К., Боринская С.А. Човешкият геном: научни и практически постижения и перспективи: Аналитичен преглед // Бюлетин на Руската фондация за фундаментални изследвания. 2003. № 2
Баранова А.В., Лобашев А.В., Иванов Д.В., Круковская Л.Л., Янковски Н.К., Козлов А.П. In silico скрининг за тумор-специфични експресирани последователности в човешкия геном // FEBS Lett. 2001 ноем. Т. 9. № 508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. Визия за бъдещето на геномните изследвания. 2003. Природа. № 422
Разнообразие от последователности на митохондриална ДНК в руснаците. Орехов В., Полтораус А., Животовски Л.А., Спицин В., Иванов П., Янковски Н. // FEBS Lett. 1999. февр. Т. 19. № 445 (1)
Орехов В., Иванов П., Животовски Л., Полтораус А., Спицин В., Гинтер Е., Хуснутдинова Е., Янковски Н. Разнообразие на последователности на MtDNA в три съседни етнически групи от три езикови семейства от европейската част на Русия / / Археогенетика: ДНК и праисторията на населението на Европа / Изд. от. К. Ренфрю, К. Бойл. Кеймбридж, 2000 г
Човешкият геном // Nature. 2001. № 409
Човешкият геном // Nature. 2003. № 421
Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. и др. Последователността на човешкия геном // 2001. Наука. № 291

Материалът е взет от архива на програмата на А. Гордън от раздела „Специални проекти“ на уебсайта http://promo.ntv.ru, както и от уебсайта http://www.newsru.com от статията „Учените дешифрираха последната хромозома на човешкия геном“ от 18 май 2006 г.

Грег Брейдън съобщава изумителна информация за три ДНК експеримента, които доказват, че една ДНК молекула може да бъде излекувана от „чувствата“ на човек (Експеримент #3). В своята наскоро разработена програма, Healing Hearts - Healing Nations: The Science of Peace and the Power of Prayer, Gregg Braden казва, че в миналото сме загубили много информация за древните духовни традиции: след пожара в Александрийската библиотека, най-малко 523 000 документа са изгубени. Но може би има информация, свързана с тези древни учения, която може да ни помогне да разберем някои от тайните на науката. Грег Брейдън, учен и инженер, съобщава за три много интересни експеримента.

Експеримент №1

Специалистът в областта на квантовата биология Владимир Попонин публикува резултатите от експеримент, проведен от него в Руската академия на науките заедно с колеги, включително Пьотр Гаряев. Статията е публикувана в САЩ. Описва прякото въздействие на човешката ДНК върху физическите обекти, осъществявано, според авторите, чрез някаква нова енергийна субстанция 8. Мисля, че това енергийно вещество не е толкова „ново“. Съществува от незапомнени времена, но не е регистриран от наличните преди това инструменти.

Попонин повтори експеримента си в една от американските лаборатории. Ето какво пише той за така наречения „фантомен ДНК ефект“, който откри: „Според нас това откритие има огромен потенциал за обяснение и по-дълбоко разбиране на механизмите, които са в основата на фините енергийни феномени, по-специално тези, наблюдавани в алтернативната медицина практики.” 9 .

След това в епруветката бяха поставени проби от човешка ДНК. И тогава фотоните се държаха по напълно неочакван начин. Изглеждаше, че ДНК, благодарение на някаква невидима сила, ги организира в подредени структури. В арсенала на класическата физика нямаше обяснение за този феномен. И все пак изследването показа, че човешката ДНК има пряко въздействие върху квантовата основа на материалния свят.

Друга изненада очаквала учените, когато извлекли ДНК от епруветката. Логично беше да се предположи, че фотоните ще се върнат към първоначалната си хаотична подредба. Според изследванията на Майкелсън-Морли (техният експеримент беше описан по-горе), нищо друго не би могло да се случи. Но вместо това учените откриха напълно различна картина: фотоните точно запазиха реда, определен от ДНК молекулата 10.

В заключителната част на статията Попонин пише: „Моите колеги и аз сме принудени да приемем работната хипотеза, че по време на експеримента е възбудено действието на някаква нова полева структура.“ Тъй като наблюдаваният ефект е свързан с наличието на жив материал , това явление беше наречено „фантомният ДНК ефект.“ Структурата на полето, открита от Попонин, много напомня на „матрицата“ на Планк, както и на описанията, открити в древни текстове.

Какво заключение можем да направим от експеримента на Полонина? Главните герои на този експеримент са мъж и неговите ДНК, която на квантово ниво е способна да влияе на света около нас и на цялата Вселена.

Обобщение на експеримента № 1. Този експеримент е важен за нас поради редица причини. На първо място показва пряката връзка между ДНК и енергията, от която е създаден светът. Ето най-значимите заключения, които могат да бъдат направени въз основа на феномена, наблюдаван в този експеримент:

Има енергийно поле, което все още не е открито.
Чрез това енергийно поле ДНК влияе върху материята.

И така, при най-строги условия на лабораторен контрол, беше демонстрирано, че ДНК променя поведението на частиците светлина - основата на всички неща. Убедихме се в това, което отдавна се обсъжда в духовната литература – собствената ни способност да влияем на света около нас. В контекста на следващите два експеримента това заключение ще придобие още по-голямо значение.

Експеримент №2

През 1993 г. сп Авансипубликува доклад за изследване, проведено в американската армия 12. Целта на тези изследвания беше да се определи влиянието на чувствата на човек върху проби от неговата ДНК, поставени на разстояние 13. От устата на субекта е взета тъканна проба, съдържаща ДНК. Пробата е поставена в друга стая на същата сграда в специална камера, оборудвана с електрически сензори, които записват какви промени са настъпили в наблюдавания материал в отговор на чувствата на обекта, намиращ се на няколкостотин метра.

След това на обекта беше показана специална селекция от видео материали, които предизвикват най-силните чувства у човек - от брутални военни документални филми до комедийни и еротични истории.

В моментите на емоционални „върхове“ на изпитвания, проби от неговата ДНК, които, повтаряме, се намираха на разстояние от стотици метри, реагираха със силни електромагнитни възбуждения. С други думи, те се държат така, сякаш все още са част от организма гостоприемник. Но защо?

Малко след завръщането ми трябваше да говоря на конференция в Лос Анджелис. Беше ясно, че в такава ситуация много малко хора биха дошли на конференцията, но организаторите решиха да не променят програмата. Опасенията ни се оправдаха през първия ден: изглеждаше, че говорителите говорят един за друг.

Моят разговор беше за взаимосвързаността на нещата и като последен пример посочих експеримент в американската армия. По време на обяда човек, който се представи като д-р Клив Бакстър, се приближи до мен, благодари ми за разговора и ми каза, че той е дизайнерът на този ДНК експеримент като част от по-голям изследователски проект. Неговите изследвания във военната област започват след пионерска работа върху ефектите на човешките чувства върху растенията. Д-р Бакстър ми каза, че след като американската армия приключи изследователския проект, той и неговият екип продължиха същото изследване на много по-големи разстояния.

Те започнаха от разстояние 350 мили, използвайки атомен часовник в Колорадо, за да измерят времето между емоционалния стимул на субекта и реакцията на неговата ДНК проба. Така че не е имало времева разлика между емоционалния стимул и електрическото стимулиране на ДНК, разделени от стотици мили. Всичко се случи едновременно]Независимо от разстоянието, ДНК пробите реагираха така, сякаш все още бяха част от тялото на субекта. Както красноречиво каза колегата на Бакстър, д-р Джефри Томпсън, „Няма място, където нашето тяло наистина свършва или започва“.

Така нареченият здрав разум ни казва, че подобен ефект е невъзможен. откъде идва той В крайна сметка експериментът на Майкелсън и Морли през 1887 г. показа, че няма поле, което да свързва всички неща едно с друго. От гледна точка на здравия разум, ако някоя тъкан, орган или кост са физически отделени от тялото, няма да има връзка между тях. Но се оказва, че в действителност това не е така.

Обобщение на експеримента № 2. Експериментът на Бакстър те кара да мислиш за сериозни и дори малко страшни неща. Тъй като не можем напълно да разделим дори и най-малката част от човешкото тяло, това означава ли, че след трансплантация на орган от един човек на друг, те се свързват един с друг?

Ето защо този експеримент е толкова важен за нас. Кара ви да се замислите и за следното: ако ДНК пробата на тествания реагира на чувствата му, значи трябва да има нещо, което да служи като проводник за такива сигнали, нали?

Може би да, може би не. Възможно е резултатите от експеримента на Бакстър да доведат до съвсем различно заключение - толкова просто, че е лесно да се пропусне. Вероятно емоционалните сигнали на субекта не е трябвало да се движат никъде. Защо да не предположим, че чувствата на субекта са възникнали не само в съзнанието му, но и навсякъде около него, включително в проба от неговата ДНК, взета на голямо разстояние? Като казвам това, накратко подчертавам някои невероятни възможности, за които ще говорим по-подробно в Глава 3.

Както и да е, експериментът на Бакстър доказва следното:

Експеримент №3

През 1991 г. служителите на Institute of HeartMath разработиха програма за изследване на ефектите на чувствата върху тялото. В същото време основното внимание на изследователите беше насочено към мястото, където възникват чувствата, а именно към човешкото сърце. Това пионерско изследване е публикувано в престижни списания и често се цитира в научни статии 15 .

Едно от най-ярките постижения на Института е откриването на енергийно поле, концентрирано около сърцето и излизащо извън тялото, имащо формата на тор с диаметър от един и половина до два и половина метра (виж фиг. 2). Въпреки че не може да се каже, че това поле е прана, описана в санскритската традиция, може би произлиза именно от нея.

Ориз. 2. Илюстрацията показва формата и приблизителния размер на енергийното поле около човешкото сърце. (С любезното съдействие на HeartMath Institute.)

от книгата на Грег Брейдън

Божествената матрица: времето, пространството и силата на съзнанието

...тук описанието на Експеримент No3 в книгата е прекъснато и намерих описанието му в друг сайт (бел. авт.).

ЕКСПЕРИМЕНТ #3

Третият експеримент е проведен от Института по сърдечна математика и докладът, написан за този експеримент, се нарича „Локални и нелокални ефекти на кохерентните сърдечни честоти върху конформационните промени на ДНК“. (Не обръщайте внимание на заглавието! Самата информация е невероятна!)

Този експеримент е пряко свързан с антракса. Част от плацентарната ДНК (най-старата форма на ДНК) беше поставена в контейнер, в който можеха да бъдат измерени нейните промени. На обучени участници в експеримента, всеки от които е способен да изпитва силни емоции, са дадени 28 флакона с тази ДНК. Всички участници в експеримента бяха инструктирани как да възпроизвеждат и изпитват „необходимите“ чувства.

Установено е, че в зависимост от чувствата на изследователите ДНК СМЕНИ ФОРМАТА СИ.

Когато изследователите ЧУВСТВАХблагодарност, любов и признателност, НАПРЕЖЕНИЕТО на ДНК НАМАЛЯВА и спиралата се изправя и става по-дълга.

Когато изследователите ЧУВСТВАХстрах, гняв, разочарование или сте преживели стрес, тогава ДНК СЕ УСУКВА и УГЛЪТНЯВА. То стана по-късо и ИЗКЛЮЧИ много от нашите ДНК кодове!Ако някога сте се чувствали "изключени" от негативни емоции, сега разбирате защо тялото ви е било "изключено" по същия начин.

ДНК кодовете бяха включени, когато участниците отново изпитаха чувства на любов, радост, благодарност и възхищение.

По-късно този експеримент е проведен с ХИВ-позитивни пациенти. Установено е, че изпитването на чувства на любов, благодарност и възхищение повишава СЪПРОТИВИТЕЛНОСТТА на организма с 300 000 пъти. Тук се крие отговорът, който ще ви помогне винаги да се чувствате добре, независимо какъв ужасен вирус или бактерия има около вас. Останете в състояние на радост, любов и възхищение!

Тези емоционални промени далеч надхвърлят известните електромагнитни явления. Хората, които знаят как да изпитват чувства на дълбока любов, могат да променят формата на своята ДНК. Грег Брейдън казва, че това илюстрира разпознаването на нова форма на енергия, която свързва цялото творение.

Тази енергия изглежда е ПЛЪТНО ИЗПЪКНАТА МРЕЖА, която свързва всичко материално. По същество ние сме в състояние да повлияем на тази мрежа от творение чрез нашите ВИБРАЦИИ.

ИЗВОДИ:

Какво е общото между тези експерименти и настоящата ситуация? Зад всичко това стои наука, която определя как можем да изберем правилното време, за да останем в безопасност, независимо какво се случва около нас.

Както Грег Брейдън обяснява в „Ефектът на Исая“, времето не само има линейни характеристики (минало, настояще и бъдеще), но има и дълбочина. Дълбочината на времето се състои от всички възможни молитви, които някога биха могли да бъдат и са били отправени. Всъщност всички наши молитви вече са получили отговор. Ние само активираме едно от тях, преживявайки го с ЧУВСТВАТА си. ТАКА създаваме своята реалност – избираме я с чувствата си. Нашите сетива активират времето чрез мрежата на творението, която свързва цялата енергия и материя във Вселената.

Спомняте ли си Вселенския закон, че привличаме към себе си това, върху което фокусираме вниманието си? Ако се фокусирате върху страха, вие изпращате сигнал до Вселената да ви даде това, от което се страхувате. Но ако се настроите към чувствата на радост, любов, благодарност или възхищение и се съсредоточите върху внасянето на повече от тези качества в живота си, тогава автоматично ще можете да избегнете цялата негативност.

С чувствата си ще изберете различен ИНТЕРВАЛ ВРЕМЕ.

Можете да предотвратите възможността да се разболеете от антракс или грип и други вирусни и други заболявания, ако се стремите да изпитвате само положителни чувства, които могат да поддържат имунната ви система на невероятно високо ниво.

По този начин получавате защита от всичко: намерете нещо, което ще ви прави щастливи всеки ден, или час, или само няколко минути на ден. Това е най-лесната и най-добрата защита, която можете да имате.

ДВА ВЪЛКА

Старият индианец разказал на внука си как е преживял трагедията. Той каза: "Чувствам се така, сякаш два вълка се бият в сърцето ми. Единият вълк е отмъстителен, ядосан и жесток. Другият е любящ и състрадателен."

Внукът попитал: „Кой от вълците ще спечели тази битка в сърцето ти?“

Старецът отговорил: „Този, когото храня“.

Грег Брейдън

Човешката ДНК и нейното влияние върху човешката съдба

Днес бих искал да ви предоставя много интересна информация за човешката ДНК и нейното влияние върху съдбата на човека. Запознайте се с материали от книгата на Грег Брейдън - „Божествената матрица: Време, пространство и силата на съзнанието“.

Експеримент №1

Специалистът в областта на квантовата биология Владимир Попонин публикува резултатите от експеримент, проведен от него в Руската академия на науките заедно с колеги, включително Пьотр Гаряев. Статията е публикувана в САЩ. Описва прякото въздействие на човешката ДНК върху физически обекти, осъществявано, според авторите, чрез някаква нова енергийна субстанция. Мисля, че това енергийно вещество не е толкова „ново“. Съществува от незапомнени времена, но не е регистриран от наличните преди това инструменти.

В експеримента на Попонин и Гаряев е изследван ефектът на ДНК върху частици светлина (фотони) - квантовите градивни елементи, които изграждат всичко в нашия свят. Целият въздух беше изпомпван от стъклената тръба, създавайки изкуствен вакуум в нея. Традиционно се смята, че вакуумът означава празно пространство, но в същото време се знае, че фотоните все още остават там. С помощта на специални сензори учените определиха местоположението на фотоните в тръбата. Както се очакваше, те хаотично заеха цялото й пространство. След това в епруветката бяха поставени проби от човешка ДНК. И тогава фотоните се държаха по напълно неочакван начин. Изглеждаше, че ДНК, благодарение на някаква невидима сила, ги организира в подредени структури. В арсенала на класическата физика нямаше обяснение за този феномен. И все пак изследването показа, че човешката ДНК има пряко въздействие върху квантовата основа на материалния свят.

Друга изненада очаквала учените, когато извлекли ДНК от епруветката. Логично беше да се предположи, че фотоните ще се върнат към първоначалната си хаотична подредба. Според изследванията на Майкелсън-Морли (техният експеримент беше описан по-горе), нищо друго не би могло да се случи. Но вместо това учените откриха съвсем различна картина: фотоните точно запазиха реда, определен от молекулата на ДНК.

Попонин и колегите му имаха трудна задача - да обяснят какво са наблюдавали. Какво продължава да влияе на фотоните, когато ДНК се извади от тръбата? Може би ДНК молекулата е оставила нещо след себе си, някаква сила, която запазва ефекта си дори след като нейният физически източник се е преместил? Или може би изследователите са се натъкнали на някакъв мистичен феномен? Остава ли някаква връзка между ДНК и фотоните след тяхното разделяне, която не можем да открием? В заключителната част на статията Попонин пише: „Моите колеги и аз сме принудени да приемем работната хипотеза, че по време на експеримента е възбудено действието на някаква нова полева структура.“ Тъй като наблюдаваният ефект е свързан с наличието на жив материал, феноменът е наречен „фантомен ДНК ефект“. Структурата на полето, открита от Попонин, много напомня на „матрицата“ на Планк, както и описания в древни текстове. Какво заключение можем да направим от експеримента на Полонина? Основните герои на този експеримент са човекът и неговата ДНК, която на квантово ниво е способна да влияе на света около нас и на цялата Вселена.

Резюме на експеримент №1.

Този експеримент е важен за нас поради редица причини. На първо място показва пряката връзка между ДНК и енергията, от която е създаден светът. Ето най-значимите заключения, които могат да бъдат направени въз основа на феномена, наблюдаван в този експеримент:

Има енергийно поле, което все още не е открито.

Чрез това енергийно поле ДНК влияе върху материята. И така, при най-строги условия на лабораторен контрол, беше демонстрирано, че ДНК променя поведението на частиците светлина - основата на всички неща. Убедихме се в това, което отдавна се обсъжда в духовната литература – собствената ни способност да влияем на света около нас. В контекста на следващите два експеримента това заключение ще придобие още по-голямо значение.

Експеримент №2

През 1993 г. списание Advances публикува доклад за изследване, проведено от американската армия. Целта на тези изследвания беше да се установи влиянието на чувствата на човек върху проби от неговата ДНК, поставени на разстояние. От устата на субекта е взета тъканна проба, съдържаща ДНК. Пробата е поставена в друга стая на същата сграда в специална камера, оборудвана с електрически сензори, които записват какви промени са настъпили в наблюдавания материал в отговор на чувствата на обекта, намиращ се на няколкостотин метра.

Във връзка с този експеримент трябва да направя една забележка. По време на атаките на 11 септември срещу Световния търговски център и Пентагона бях на турне в Австралия. При пристигането си в Лос Анджелис ми стана ясно, че съм се върнал в съвсем различна страна, от която бях тръгнал преди десет дни. Никой не пътуваше - летищата и паркингите пред тях бяха празни. Малко след завръщането ми трябваше да говоря на конференция в Лос Анджелис. Беше ясно, че в такава ситуация много малко хора биха дошли на конференцията, но организаторите решиха да не променят програмата. Опасенията ни се оправдаха през първия ден: изглеждаше, че говорителите говорят един за друг.

Те започнаха от разстояние 350 мили, използвайки атомен часовник в Колорадо, за да измерят времето между емоционалния стимул на субекта и реакцията на неговата ДНК проба. Така че не е имало времева разлика между емоционалния стимул и електрическото стимулиране на ДНК, разделени от стотици мили. Всичко се случи едновременно.Независимо от разстоянието, ДНК пробите реагираха така, сякаш остават част от тялото на тествания субект. Както колегата на Бакстър, д-р Джефри Томпсън, така красноречиво го каза: „Няма място, където тялото ни наистина свършва или започва“.

Резюме на експеримент № 2.

Експериментът на Бакстър те кара да мислиш за сериозни и дори малко страшни неща. Тъй като не можем напълно да разделим дори и най-малката част от човешкото тяло, това означава ли, че след трансплантация на орган от един човек на друг, те се свързват един с друг?

Всеки ден повечето от нас влизат в контакт с десетки или дори стотици хора. И всеки път, когато се ръкуваме с човек, неговите кожни клетки и ДНК остават на дланта ни. Ние от своя страна му предаваме своето ДНК. Означава ли това, че поддържаме връзка с всички онези хора, с които случайно имаме физически контакт? И ако да, колко дълбока е тази връзка? На първия въпрос трябва да отговорим положително: да, връзката остава. Що се отнася до неговата дълбочина, тук, очевидно, целият въпрос е доколко го осъзнаваме. Ето защо този експеримент е толкова важен за нас. Кара ви да се замислите и за следното: ако ДНК пробата на тествания реагира на чувствата му, значи трябва да има нещо, което да служи като проводник за такива сигнали, нали? Може би да, може би не. Възможно е резултатите от експеримента на Бакстър да доведат до съвсем различно заключение - толкова просто, че е лесно да се пропусне. Вероятно емоционалните сигнали на субекта не е трябвало да се движат никъде. Защо да не предположим, че чувствата на субекта са възникнали не само в съзнанието му, но и навсякъде около него, включително в проба от неговата ДНК, взета на голямо разстояние? Като казвам това, накратко подчертавам някои невероятни възможности, за които ще говорим по-подробно по-нататък.

Както и да е, експериментът на Бакстър доказва следното:

Живите тъкани са свързани чрез неизвестно досега енергийно поле.
Чрез това енергийно поле клетките на тялото и изолираните ДНК проби поддържат комуникация помежду си.
Човешките чувства имат пряк ефект върху изолираните ДНК проби.
Този ефект е еднакво очевиден на всяко разстояние.

Експеримент №3

Въпреки факта, че влиянието на чувствата върху човешкото здраве и имунитет е отбелязано от различни духовни традиции от незапомнени времена, то едва наскоро беше научно доказано. През 1991 г. служителите на Institute of HeartMath разработиха програма за изследване на ефектите на чувствата върху тялото. В същото време основното внимание на изследователите беше насочено към мястото, където възникват чувствата, а именно към човешкото сърце. Това новаторско изследване е публикувано в престижни списания и често се цитира в научни статии. Едно от най-ярките постижения на Института е откриването на енергийно поле, концентрирано около сърцето и излизащо извън тялото, имащо формата на тор с диаметър от един и половина до два и половина метра (виж фиг. 1).

Ориз. 1. Илюстрацията показва формата и приблизителния размер на енергийното поле около човешкото сърце. (С любезното съдействие на HeartMath Institute.)

Въпреки че не може да се каже, че това поле е праната, описана в санскритската традиция, възможно е то да произлиза от нея.

Експериментът е проведен между 1992 и 1995 г. Учените поставиха проба от човешка ДНК в епруветка и я изложиха на така наречените кохерентни сетива. Водещи експерти по този експеримент, Глен Рейн и Ролин Маккарти, обясняват, че кохерентно емоционално състояние може да бъде предизвикано по желание „с помощта на специална техника за самоконтрол, която ви позволява да успокоите ума, да го преместите в сърцето и да се съсредоточите върху положителните преживявания. ” Експериментът включва пет субекта, специално обучени в тази техника.

Резултатите от експеримента са безспорни. Човешките чувства всъщност променят формата на ДНК молекулата в епруветка! Участниците в експеримента й въздействаха с комбинация от „насочено намерение, безусловна любов и специален мисловен образ на ДНК молекула“ – с други думи, без да я докосват физически. Според един учен „различните чувства имат различен ефект върху молекулата на ДНК, като я карат да се усуква и развива“. Очевидно тези заключения са напълно несъвместими с представите на традиционната наука.

Ние сме свикнали с идеята, че ДНК в тялото ни е непроменена и я считаме за напълно стабилна структура (освен ако не й въздействаме с лекарства, химикали или електромагнитно излъчване). Казват, „това, което сме получили при раждането, с това живеем“. Този експеримент показа, че подобни идеи са далеч от истината. А ето и информацията, която Марк Ифраимов публикува в своя блог.

сляпо обслужване

През 1983 г. американката Барбара Макклинток получава Нобелова награда за физиология или медицина „за откриването на мобилни елементи на генома (транспониране на генетични системи)“.

Тридесет години преди наградата, през 1951 г., тя успява ясно да формулира модел на генетичната система. Ако ви е интересно да опишете това откритие на научен език, можете да прочетете за него тук. Ще ви опиша това откритие на прост език. Преди откритието на Барбара Макклинток имаше обща идея за генома като СТАТИЧЕН набор от правила, предавани от поколение на поколение.

Геном - съвкупността от наследствен материал, съдържащ се в клетката на даден организъм. Геномът съдържа биологичната информация, необходима за изграждането и поддържането на един организъм.

Макклинток доказа, че ДНК съдържа мигриращи гени, които под въздействието на стрес могат да променят местоположението си и по този начин да регулират оцеляването на вида. В своята нобелова лекция Макклинток каза, че „шоковете“ на генетичния материал – всичко от клетъчни инсулти и вирусни инфекции до промени в околната среда – „накараха генома да се пренареди“, за да се справи със заплахата. Нашите собствени емоции и вярвания, както и тези, които сме наследили от нашите предци, влияят на нашето ДНК...

Най-просто казано, нашите гени реагират на емоции и мутират в резултат на това, предавайки информация за мутацията на следващите поколения, за да могат да оцелеят.

За да можете да пренесете това знание в живота си, ще дам прост пример, който ясно показва защо много жени не могат да създадат връзка с мъж. 1943 г Една жена получава погребение за любимия си съпруг. Тя преживява мъка, крах на всичките й женски надежди за щастие в семейството. Не искам да живея, болката в душата ми ме смазва като камък и няма изход: останаха деца, които, независимо от всичко, трябва да бъдат отгледани и отгледани. Тялото на жената изпитва огромен стрес, нейните клетки мутират, запомняйки информация: Когато загубиш човек, става непоносимо болезнено.

Загубила храненика си и надеждата да бъде щастлива жена, тя самата става основният носител на храна в семейството, работейки, работейки, работейки. Така по-лесно преживеете самотата, забравете себе си и не мислете за себе си.

Минават години и дъщеря й расте и намира партньор в живота, омъжва се и има деца. Изглежда, че всичко лошо беше забравено заедно с войната. Децата растат, наслаждавайки се на погледа на своите родители и героинята на нашата история, която вече е станала баба.

Баба, както и преди, се раздава изцяло на децата и внуците си. Тя не се омъжи, вярвайки, че жената трябва да отделя време на семейството си, а не на гаджетата си. И наистина нямаше никакви, ако трябва да бъда честен.

Дойде време внучката ми да се жени и тя изглежда добре и величествена, но отношенията й с избраниците не вървят. Този не й отива, другият бяга сам, а третият изобщо не е нито риба, нито птица. И сега тя е на 36. В душата й има страх, тя не иска да прекара живота си без семейство. Най-вече тя мечтае да даде любовта си на своя единствен и желан, но...

Всеки път, когато възникне връзка, тя... оглупява. Сякаш сомнамбул се обърква и замръзва, макар и без да го забелязва. И когато един мъж й каже, че е безразлична, той започва да го упреква, че самият той е такъв. Например, той не може да я приеме такава, каквато е, и всеки изисква нещо от нея. „Мъжете станаха по-слаби, станаха по-слаби“, оплаква се тя на възрастната си баба.

Ако и двамата знаеха решението на баба: "Когато загубиш човек, боли непоносимо"сега контролира съдбата на внучката си, но решението е взето толкова отдавна, че е забравено в дълбините на подсъзнанието и... ДНК веригите.

Отвън е това, което е дълбоко вътре. Много хора са чували тази истина, но не знаят какво крият гените им. Отново и отново, желаейки светъл, щастлив живот, мислейки за мечтите си, ние сякаш започваме да светим от ентусиазъм, но след секунда или две нещо неясно и неразбираемо ни поставя в ступор и започваме да превключваме към текущите дела , сякаш са по-важни от мечтите ни .

Така ние служим вярно на този, който някога преди нас, първият в нашето семейство, си забрани същия сън. Неговите вярвания са станали наши, ние носим неговото ДНК в себе си.

Той всъщност не се нуждае от нашата детска сляпа служба на този прародител. Бабата няма нужда внучката й да бъде самотна като нея, но решението на бабата е неизбежността на съдбата на внучката.

Познатото става неизбежно, защото е част от нашето същество. Ние сме изградени от него с нашата ДНК, нашите генетични градивни елементи.

Неизбежността на самотната съдба на внучката ще продължи, докато тя се възмути от объркването си, докато не поиска да се справи с причината, поради която не може да получи това, което иска.

Всеки път, гледайки неща, които са ви познати: заплата, взаимоотношения, здраве, собствен статус в обществото, запитайте се: това устройва ли ме?

И чрез строгия контрол на вашето ДНК, замъгляващо ума ви, усетете, че може би във вас има протест срещу обичайното и неизбежното?

И ако все пак има протест, просто си кажете: Мога да получа това, което искам. Мога да започна различен живот.

Просто мислете така. Кажи го на глас. Започнете да „извайвате” душата си, съзнателно, полагайки усилия, доброволно вземайки решение да се развивате и да станете ТОВА, КАКВОТО ВИНАГИ СТЕ ИСКАЛИ ДА БЪДЕТЕ.

В света вече има начини за коригиране на ДНК мутации. Трябва да намерите този прародител, който отказа да бъде щастлив и стана жертва на обстоятелствата. Намерете го и го приемете в сърцето си. Защото вече го обичаш. Цял живот му служиш. Но само несъзнателно. Така че сега сервирайте истински. С любов в сърцето. Да направи това, което не успя.

Този прародител ще започне да ви помага и сега двамата заедно с него ще постигнете общата си цел. Пътят ще стане и по-щастлив, и по-бърз.

В предаването „Тайните на света с Анна Чапман” от 01.08.2013 г.

https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs

учените убедително доказаха, че думите и ДНК се създават по едни и същи принципи. Тоест, ДНК веригите са „изречения“, които записват, като думи, преживяването на човек.

Във видеото обърнете внимание на думите на Петър Гаряев: „Самите хромозоми са изградени на принципа на човешката реч.“ С други думи, хромозомите се състоят от „букви“, които могат да бъдат използвани за пренаписване на записи на съдбата ПО ВРЕМЕ НА ЖИВОТА. И тези променени записи (мутации) ще повлияят на по-младите, правейки живота им по-лесен или по-труден.

Оказва се, че ДНК е един вид Книга на съдбата, която не само съхранява информация за преживяванията на възрастните, но ПОСТОЯННО СЕ ПРЕПИСВА, в зависимост от емоциите, изпитвани от човек.

Гледайте видеото, много ще ви стане ясно.

Бих искал читателят да разбере основната идея: Чувствата и емоциите не могат да бъдат потиснати. Потиснатите чувства се превръщат в негативни програми за вашите деца.

Изживейте чувствата си, споделете преживяванията си с близки, говорете за това, което ви тревожи.

Запомнете: това, което предците са потиснали, се разкрива от децата. Искате ли скритото дълбоко в подсъзнанието ви да стане реалност на децата ви?

ДНК се променя през целия живот! Със своите чувства вие сами пишете програми за деца, внуци и правнуци, които ще бъдат принудени да преживеят отново вашите чувства и чувствата на вашите родители, баби и дядовци, ако вие не сте наясно с опита си.

И накрая, добрата новина: ако ДНК се влияе от чувства и се променя през целия живот,

И в заключение

...Научно откритие, направено в края на 90-те години на ХХ век. Това откритие се смяташе за много (просто много!) значимо - затова му беше присъдена Нобелова награда (за 2002 г.)

Говорим за откриването на гена на смъртта.

Освободете напрежението. Това е просто неприятно име, всъщност генът, открит от учените, е по-отговорен за живота - в крайна сметка той регулира механизъм, наречен „апоптоза“ *, без който процесът на регенерация (обновяване на тъканите) е невъзможен.

*Апоптозата е феномен, без който самият живот би бил невъзможен.

Апоптозата започва да работи още в човешките ембриони, когато в процеса на формиране, в съответствие с висшата логика, клетките на хрилете, опашката и други рудиментарни органи изчезват. В процеса на живот апоптозата действа като мъдър порядък - премахва старите клетки и насочва биоенергийния им материал към изграждането на нови клетки. Откриването на гена на смъртта (какво да правиш - така го наричаха) предизвика две противоположни емоции в научните среди: едни изпитаха панически страх, а други - страстна надежда.

Защо единствените бяха уплашени? И защо други бяха толкова вдъхновени? Но току-що се замислихме върху темата за естествените механизми на поведение на „отработените“ клетки.

... Известно е, че клетка, която, както се казва, е изживяла времето си, може да напусне този свят по един от двата сценария.

Първи сценарий- това е апоптоза, която вече обсъдихме, когато смъртта на стара клетка носи максимална полза за потомството - умиращата клетка дава биоматериала си на децата си и дори ги снабдява с мощна енергия, която възниква в големи количества по време на разпадане на клетъчното ядро. Съгласете се - наистина безкористно поведение. Наистина родителски - загини сам и осигури потомството.

Втори сценарий– това е клетъчна некроза. В този сценарий старата клетка НЕ получава команда да умре „апоптозна“. По време на некроза клетката е лишена от захранване - тя е като че ли изключена. И от това клетката започва да се разлага. И вече няма самоотвержен подвиг в името на живота на другите, няма енергия, а има чиста патология - клетка, която умира в сценария на некроза, става източник на инфекция. Такава клетка поставя основата на болестта.

...Само по себе си информацията за апоптозата и некрозата може да бъде интересна, но само отчасти и само за специалистите - за обикновените хора и апоптозата, и некрозата често изглеждат просто празна фраза. Ако не беше това гъделичкащо душата обстоятелство: клетката НЕ избира сама сценария на своята смърт. Клетката умира след ясна команда. И в това няма случайности - това е строго балансирано решение. Кой (или какво) дава командата? И кой (или какво) решава коя команда да даде на клетката: да умре благоприятно или да умре и да образува болест?

... Няма да разнищвам дългата верига, по която учените стигат до отговорите на тези въпроси - тези търсения не могат да бъдат описани с прости думи, а с научни изчисления рискувам да ви приспя. Но имам съвсем друга задача. Затова няма да завия зад ъгъла.

Ето до какви предварителни изводи стигнаха учените: И двата сценария за смъртта на старите клетки са заложени в гена на смъртта. В същото време апоптозата е автоматична функция и генът я изпълнява самостоятелно.

Но некроза... Некрозата е спяща функция. И самият ген не може да събуди тази функция. Активира се от командата ДНК. След това дава команда за некроза на ДНК...

внимание!

Сценарият на некроза възниква при наличие на постоянна енергия от отрицателни емоции! Разбираш ли?! Когато енергията на отрицателните емоции стане доминираща (т.е. има повече от нея в даден период, отколкото енергията на положителните емоции), ДНК формира програма за разпад - и я прехвърля към гена на смъртта (все пак неудачно име). трансфер, функцията на некрозата се извежда от спящо състояние.

И тя не просто се събужда - функцията на некрозата става постоянно активна. (т.е. все повече и повече клетки получават команда да умрат в сценарий на некроза)

Има значително допълнение: функцията е активна до специални поръчки на ДНК - в смисъл, че ДНК, при определени условия, може да "демонтира" програмата за разпад и да "отнеме правомощията" на изпълняващия ген. И тогава функцията за некроза отново заспива.

Това е предположение. Но вече не е нестабилно. Защото има солидна основа – плацебо ефекта. Тепърва трябва да открием тайната на това магическо въздействие – и тогава ще получим ключа за произволен контрол върху собственото ни здраве.

Но функцията на некрозата винаги остава потенциална - казват те, просто ми кажете, че сте недоволни от живота, и аз ще направя всичко - ще ви напълня с некротични клетки и те ще спрат биологичния ви живот.

...Разбира се, все още се водят разгорещени спорове около тези заключения. И разбира се, тези изводи не могат да се нарекат напълно емпирични – докато се заклеймяват като хипотетични (предполагаеми). Точно както заклеймяват онези учени, които след като са изследвали сянката на продължението на спиралата в структурата на ДНК, са твърдо убедени, че биохимичното ниво е само малка част от това, което знаем за нашия геном.

И че тази част се контролира от духовния компонент на ДНК.

Споровете обаче имат ясна тенденция да избледняват - в крайна сметка никой не се съмнява, че най-активните разрушителни процеси се задействат от отрицателни емоции.

А по-силни разрушители просто няма. (Само химикалите могат да се конкурират с тях)

Вече няма съмнение, че разчитането на „магически“ хапчета и инжекции (измислени и все още не) е просто изключително наивно - в края на краищата гърдите се отварят на грешното място.

Но нали знаете: това е копие, което е еднакво заточено в двата края – накъдето насочим, това постигаме. Най-простият извод, който може да се направи от цялата тази научна информация е, че ние самите сме създателите на нашата реалност.щракнете тук с мишката

Не можахте да намерите решение на вашата ситуация с помощта на тази статия?

Решихте ли, че имате нужда от промяна?

Уморихте ли се да ходите в омагьосан кръг и да стъпвате на едно и също гребло?

Свържете се с нас. Ще се радвам на нови клиенти от всяка точка на света!

Кандидат на биологичните науки Лариса Аксенова.

Наука и живот // Илюстрации

Участници в срещата в медиен клуб Високи технологии.

Замяната на една „буква на ДНК“ най-често не засяга функционирането на гена, но са известни редица генетични заболявания, при които такава замяна причинява сериозно нарушаване на биохимичните процеси в организма.

Много компании днес предлагат услуги за частично декодиране на генома.

Наука и живот // Илюстрации

Етанолът и ацеталдехидът (токсичен междинен продукт) се разграждат от ензими в тялото. Представители на различни етнически групи работят с различна скорост.

Как се развива съдбата на човек, от какво зависи бъдещето му? Някои, позовавайки се на поговорката „каквото се върти, става“, вярват, че бъдещето е плод на систематичен личен труд. Други, уповавайки се на Божието провидение, вярват, че всичко е предопределено и все някак ще се нареди. Има и такива, които нямат нищо против да им бъде предсказано бъдещето. Но ако трябва да прогнозираме, тогава, разбира се, по научен начин. Нова област на биомедицината - индивидуалното генотипиране - ви позволява с известна степен на вероятност, на напълно научна основа, да „гадаете“ за това към какви заболявания сте предразположени, дали сте годни да бъдете спортист или банкер , както и да разберете от кои места идват вашите предци и дори да идентифицирате престъпник или несериозен баща. Но няма идеални методи. Каква е степента на достоверност на резултатите? Възможно ли е да разберете резултатите от теста сами, без помощта на медицински генетик и лекуващ лекар? Достъпно ли е? Дали генетичното „гадаене“ наистина ще се „сбъдне“, ако обещава болести и тъга в бъдеще? Трябва ли един подозрителен човек да изкуши съдбата и да се подложи на генетични изследвания и след това да се тревожи? Или има случаи, в които е необходимо изследване? Тези въпроси станаха предмет на дискусията „Геном и индивидуално генотипиране“, която се проведе на 1 март 2012 г. в редакцията на списание „Наука и живот“ в рамките на медиен клуб „Високи технологии“.

Оценете количеството информация

Бързо и в същото време неусетно – благодарение на компютърните технологии – свикваме с огромни количества информация. Първо се шегуваха, че един мегабайт съдържа 1024 килобайта информация, а не 1000, след това не забелязаха как терабайтовите устройства за съхранение са станали ежедневни атрибути на нашия живот. Преди осем години се смяташе, че дешифрирането на пълния геном на поне един човек е трудна задача, за която всички молекулярни биолози в света ще трябва да обединят усилията си в продължение на няколко години, а държавите ще трябва да похарчат милиарди долари за това проект. Днес са създадени устройства - секвенсори, които могат да се справят с тази задача за четири дни. Цената на такъв анализ е около $5000, като тя бързо намалява и според експерти ще бъде $1000 до края на тази година.

Когато започна мащабен международен проект за дешифриране на човешкия геном - а това беше преди повече от 20 години - никой не можеше да си представи колко информация ще трябва да бъде анализирана и разбрана (въпреки че ДНК на малък брой анонимни донори беше избрани за анализ и определен комбиниран геном). До 2003 г. проектът беше до голяма степен завършен и през 2006 г. ДНК последователността на „последната хромозома“ беше публикувана в списанието Nature. Първоначално се предполагаше, че в човешкия геном има около 200 хиляди гена, но, както се оказа благодарение на този проект, те са само 20-25 хиляди (1,5% от общата ДНК на клетката). Това обаче също е много: работата по интерпретирането на получените данни е в най-началния етап.

„Проектът за човешкия геном отговори на много въпроси, но също така генерира нови, свързани с това как да използваме получената информация. Всеки човек е генетично уникален, казва Наталия Жученко, кандидат на медицинските науки, доцент в катедрата по медицинска генетика в Първия Московски държавен медицински университет. И. М. Сеченов. - Освен това всички свойства, придобити от човек, включително здравето, зависят 70% от външната среда и само 30% от генотипа. Наследствените заболявания представляват 1,5% от всички заболявания.

Геном - епигеном - вариом - ...?

За да се разберат ключовите индивидуални различия в ДНК и да се анализира вариабилността (променливостта) на генома, бяха необходими допълнителни изследвания. По-специално, през 1999 г. стартира отвореният проект за човешки епигеном, който изучава ролята на метилирането на ДНК в генната функция. Процесът на метилиране на ДНК протича постоянно в тялото, количеството на метилираната ДНК се увеличава с възрастта и под въздействието на факторите на околната среда, което от своя страна значително влияе върху активността на гените.

През 2002 г., като част от проекта HapMap (от английски haploid - хаплоид и map - карта), генетиците започнаха да изучават приликите и разликите между хората, сравнявайки единични замествания на ДНК „букви“ (нуклеотиди) в техните геноми. Замяната на една „буква“ в ДНК най-често не засяга функционирането на гена, но са известни редица генетични заболявания, при които такава замяна причинява сериозни смущения в биохимичните процеси в организма.

И накрая, съвсем наскоро, през 2011 г., стартира проектът Human Variome, който има за цел да изследва генетичното разнообразие на хората. До 2015 г. се планира да се събере (и сподели) обширна база данни за генна променливост за 1 милион случая на генетични заболявания. Участниците в проекта възлагат специални надежди на факта, че в процеса на неговото изпълнение ще възникне разбиране за природата на така наречените многофакторни заболявания (МФЗ). Особеността на такива заболявания е, че техните клинични симптоми се появяват само при комбинирано действие на генетични фактори и условия на околната среда. Многофакторните заболявания се контролират от цяла група гени, поради което понякога се наричат полигенни. Сред тях са диабет, рак, атеросклероза, исхемична болест на сърцето, бронхиална астма, остеопороза и други често срещани заболявания, в чието лечение и профилактика все още не сме постигнали желания успех. Проявите на тези заболявания, наред с други неща, зависят от възрастта и пола на човека.

Очевидно все още сме далеч от пълното разбиране за това как генетичните характеристики (генотип) се реализират във външни характеристики (фенотип), но някои несъмнени успехи вече са постигнати благодарение на изследването на генома.

Геномика - помощ при диагностика и лечение

Използването на данни от генетични изследвания е основната стратегия на съвременната медицина и вече е в ход активен процес на въвеждане на тези най-нови постижения в клиничната практика. „На базата на клиниката на Първия Московски държавен медицински университет на името на. И. М. Сеченов, ние сме извършили повече от 1000 такива изследвания на пациенти с различни патологии“, казва Наталия Жученко и веднага пояснява: „Но такова изследване може да бъде препоръчано само от лекуващия лекар. Тълкуването на резултатите от теста трябва да се извършва в тесен контакт с медицински генетик. В крайна сметка основната задача не е да изплашим пациента, а да запазим здравето му!“

Според определението на академик на Руската академия на медицинските науки V.S. Баранова, „гените на чувствителността са мутантни гени (или алели - различни форми на един ген), които са съвместими с раждането и живота, но при определени неблагоприятни условия допринасят за развитието на определено заболяване.

Генетичното изследване за идентифициране на наследствена предразположеност към многофакторни заболявания, ранната профилактика на които е особено важна, едва започва в Русия. В Западна Европа и Америка списъкът с такива заболявания включва 75 нозологични форми, в Русия в момента има 25, но нашите учени активно работят в тази посока.

Редица заболявания „вървят ръка за ръка“: това са така наречените синтропии - неслучайна комбинация от две или повече заболявания при индивид. През 2006 г. бяха идентифицирани 21 гена на „сърдечно-съдов континуум“, които включват хипертония, коронарна болест, дислипидемия, инсулт, затлъстяване, метаболитен синдром и диабет тип 2. Съвременните технологии позволяват провеждането на генетични изследвания за идентифициране на предразположеността към тези патологии.

Наталия Жученко илюстрира принципите за диагностициране на заболявания с помощта на напредъка в геномиката, използвайки примера на остеопорозата, заболяване, което често се открива в по-късните си стадии, с драматични чести фрактури на костите. Понякога Вашият лекар може да открие заболяването по-рано и да назначи клиничен преглед, който може да определи костната Ви плътност и да измери нивата на калций и фосфор в урината и кръвта Ви. Генетичните изследвания помагат да се вземат превантивни мерки. Има надеждни маркери на заболяването – гените VDR3 (рецептор на витамин D), COL1A1 (колаген тип 1), CALCR (калцитонин), ESR1 (естрогенен рецептор), BGLAP (ген за остеокалцин).

Дефицитът на витамин B 9 - фолиева киселина - води до редица сериозни здравословни проблеми, включително вродени дефекти (дефект на невралната тръба - NTD; цепнатина на устната - хейлошизис; цепнато небце - palatoschisis). Тази връзка е открита още през 50-те години на миналия век. Последните проучвания показват, че ако една жена приема добавки с фолиева киселина преди зачеването и през първия триместър на бременността, това помага за предотвратяване на 50-70% от случаите на такива дефекти.

Дефицитът на фолиева киселина също е свързан с риска от коронарна болест на сърцето. Добавките с фолиева киселина помагат за понижаване на нивата на хомоцистеин в кръвта (високите нива на тази аминокиселина в кръвта причиняват увреждане на вътрешната стена на коронарните артерии, което прави по-вероятно да се образуват холестеролни плаки и кръвни съсиреци.) В допълнение, хомоцистеинът нивата са склонни да бъдат повишени при хора с бъбречна недостатъчност.

Но ако разгледаме проблема на молекулярно ниво, тогава липсата на фолиева киселина засяга процеса на метилиране на ДНК. В допълнение, при хора, които не усвояват добре фолиевата киселина, функционирането на един от ензимите в „фолатния цикъл“, метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR), може да бъде нарушено. Има много „варианти“ (алели) на гена MTHFR, присъстващи в човешката популация. Ефективността на усвояването на фолиевата киселина от тялото зависи от това кои от „опциите“ са наследени от родителите. Промяната само на една „буква“ на ДНК в гена MTHFR може сериозно да наруши този процес.

В този случай генетичното изследване ще помогне да се идентифицира основната причина за нарушена абсорбция на фолиева киселина и да се премахнат възможните последствия, да се коригира диетата и да се предпишат необходимите лекарства своевременно.

Генетична диета

Друг пример за практическите ползи от генетичното изследване е, че може да ви помогне да изберете оптималната диета. Развива се ново направление в диетологията, наречено „хранителна геномика“. В момента е доста добре проучено как химическите компоненти на храната (пряко или косвено) влияят върху човешкия геном, променяйки функционирането на гените. С други думи, за определен генотип диетата може да бъде важен рисков фактор за определени заболявания. Съществуват редица генетични маркери, като гени, регулиращи метаболизма на мазнините (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отговорен за усвояването на калций и други минерални компоненти на храненето (VDR, CALCR); контролиране на кръвното налягане (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2,
BDKRB2) и много други, които лекарят може да вземе предвид при създаването на индивидуална „генетична“ диета.

В процеса на еволюция хората са развили определени биохимични характеристики, свързани с традиционно консумираната храна. Храносмилателните ензими и други протеини, участващи в смилането на храната, са много разнообразни, имат широк наследствен полиморфизъм. Познавайки генетичните характеристики на конкретен човек, можете да предвидите правилната диета. Подобно изследване е особено подходящо за заболявания, които навлизат все по-често в нашия живот и са доста трудни за диагностициране. Говорим за цьолиакия - непоносимост към пшеничните протеини (глутени) и лактазен дефицит - невъзможност за усвояване на млечната захар, лактозата, която се съдържа в млечните продукти. И двете заболявания водят до сериозни храносмилателни проблеми и засягат усвояването на други хранителни вещества.

В допълнение, симбионтните микроорганизми, живеещи в червата, също имат важен принос за правилното усвояване на храната. Генетичното изследване ще помогне да се определи дали те работят правилно и, ако е необходимо, ще даде препоръки как да коригирате проблема. Понякога може да не осъзнаваме, че причината за чувството на умора и мускулна слабост не е болест, а „погрешни“ микроорганизми.

Какъв генотип - какви са лекарствата?

Лекарствата действат различно на различните хора. Едно и също лекарство може да бъде много ефективно, неефективно, а в някои случаи дори да има отрицателен ефект. Това зависи не само от възрастта на пациента, диетата, приема на други лекарства, съпътстващи заболявания, но и от генетично обусловените биохимични характеристики на човека, които влияят върху метаболизма на лекарството в организма.

Фармакогенетиката (клон на генетиката, който изучава разликите в реакцията на човешкото тяло към лекарства) възниква преди повече от половин век, но едва наскоро, благодарение на геномните изследвания, получи надежден метод за прогнозиране на възможните странични ефекти на лекарствата. През 2007 г. Световната здравна организация сертифицира и официално одобри първия и досега единствен предиктивен генетичен тест за антикоагулантното (предотвратява образуването на кръвни съсиреци) лекарство варфарин. Това е едно от най-ефективните и в същото време опасни лекарства, чиито странични ефекти могат да причинят сериозни нарушения в организма.

Генетиците смятат, че ефективността на лекарствата се определя не от един ген, а от цяла асоциация на определени форми на гени. Ако генетичното изследване, проведено преди предписването на лекарството, прогнозира слаб или дори отрицателен отговор на тялото към неговото действие, тогава лекарят може да избере друго, което е по-подходящо в дадена ситуация. По света се провеждат много изследвания, насочени към изследване на ефекта на генетичния полиморфизъм върху ефективността на лекарствата. Има такава информация за други лекарства освен варфарин. Например, генетичните прогнози изглеждат доста убедителни, което трябва да се вземе предвид при предписването на метопролол, лекарство с хипотензивен и антиаритмичен ефект.

Фармакогенетиката се развива активно и очевидно в близко бъдеще ще бъде възможно да се подходи към предписването на нови ефективни мощни лекарства по по-балансиран начин, като се вземат предвид индивидуалните генетични характеристики на пациента.

Гени и спорт

„Преди са смятали, че съдбата на човека се определя от звездите. Сега знаем, че това е записано в гените“, цитира Джеймс Дюи Уотсън, един от откривателите на структурата на ДНК, Олег Глотов, кандидат на биологичните науки, водещ изследовател в NIIAG на името на. D. O. Otta SZO RAMS (Санкт Петербург), изследовател в Държавния университет в Санкт Петербург.

Заедно с брат си близнак Андрей, Олег се интересува от човешката генетика още от училище. След като влязоха в университета, братята започнаха активно да се занимават със спорт и постигнаха известен успех. Толкова хармонично се случи, че областта на техните научни интереси стана спортната генетика. От 2002 г. те провеждат изследвания, насочени към изучаване на човешките физически способности и генетична предразположеност към различни спортове. Самопознанието е част от тези изследвания. Олег Глотов беше доста успешен във вдигането на гири, но след като се тества с помощта на генетични маркери, той разбра, че леката атлетика е по-подходяща за него: той откри в себе си качествата на оставащия.

Каква е научната основа за предразположението към различни спортове? За важен крайъгълен камък в развитието на спортната генетика се счита работата на английския биолог Хуман Монтгомъри, който преди около 15 години проведе първото изследване на генетичното тестване на спортисти. Монтгомъри изследва ДНК на алпинисти, покорили седемхилядници и осемхилядници без кислородни маски, най-издръжливите войници от британската армия и обикновени средностатистически англичани, които не страдат от сърдечно-съдови заболявания. През 1989 г., въз основа на резултатите от своите изследвания, Монтгомъри публикува статия в научното списание Nature, в която съобщава, че АСЕ генът - ангиотензин-конвертиращият ензим - е отговорен за издръжливостта на спортистите. Ензим с такова сложно име участва в регулирането на лумена на кръвоносните съдове, което в крайна сметка влияе върху кръвното налягане и влияе върху ефективността на кръвоснабдяването на скелетните мускули.

Активността на ангиотензин-конвертиращия ензим (ACE) в телесните тъкани се определя от "варианти" (полиморфизъм) на гена за този ензим, които са обозначени като I (от английското вмъкване) и D (от английското изтриване - загуба) . Така се оказа, че генотип I/I е най-издръжливият. Именно този генотип, както показват изследванията на братя Глотови, "разполага" за най-добри постижения сред колоездачите и бегачите на дълги разстояния. Генотипът D/D е оптимален за спринтьори, борци и щангисти.

Спортните качества само 25-30% се определят от условията на околната среда. Основен принос има генетиката.

Понастоящем са идентифицирани повече от 200 гена, които са свързани с наследствените човешки физически способности. Сред тях са 27 гена за „издръжливост“, 14 гена за „мускулна сила, скорост на реакция и координиран отговор“, 10 гена за „повишена производителност“ и 13 гена, показващи наличието на противопоказания за спорт. Генетичните изследвания позволяват предварителен подбор на деца с изявени наследствени спортни способности. В допълнение, въз основа на резултатите от теста е възможно да се създадат индивидуални тренировъчни програми за професионални спортисти. И още един важен момент: тестването ви позволява да идентифицирате хора с наследствени противопоказания за спорт и да предотвратите нежелани последици за здравето.

Олег и Андрей Глотови участват активно в разработването на „генетичния паспорт на спортиста“. „Имаме на разположение повече от 30 генетични маркера, които ни позволяват да оценим генетичните наклонности и да дадем конкретни практически препоръки“, казва Олег.

В момента известните руски спортисти Андрей Аршавин, Николай Валуев, Нина Абросова и Юлия Березникова са получили генетични паспорти. През пролетта на 2011 г. беше сформиран Координационният генетичен съвет към Всеруската федерация по тенис, който включва пет водещи генетични центъра в страната.

Геномни технологии за историята, криминологията и живота в Русия

Геномните технологии са от голямо значение за провеждането на различни изследвания. Така през 2008 г. беше приет Федералният закон на Руската федерация „За държавната геномна регистрация в Руската федерация“, съгласно който започна създаването на федерална база данни с геномна информация в рамките на Министерството на вътрешните работи на Руската федерация. Изследователска група от биолози от девет водещи изследователски центъра под ръководството на директора на Института по обща генетика. Н. И. Вавилов, член-кореспондент на РАН Николай Янковски изследва 17 популации с общ брой 1156 души от различни региони на Русия - европейската част, Северен Кавказ, Волго-Уралския регион, Сибир. Сред тях са представители на различни езикови групи и антропологични типове, включително коми, мари, хакаси, башкири, татари, чуваши, даргинци, авари, лезгини, украинци, беларуси, както и градското руско население на Москва, Белгород, Орел, Оренбург , Ярославъл и Томск.

ДНК анализът в медицинската съдебна експертиза се извършва на два етапа. ДНК от проби първо се анализира и след това се сравнява с ДНК от заподозрени или роднини. Ако генотипите не съвпадат, това означава, че изследваните проби не принадлежат на предвиденото лице (с известна вероятност). Ако генотипите съвпадат, тогава трябва да се вземе предвид вероятността за тяхното случайно съвпадение. За целта данните от генетичния анализ се сравняват с генетични маркери на така наречените референтни групи хора, които се използват като стандарт. А информацията за референтните групи се взема от специализирани бази данни.

Засега страната ни използва като стандарт американската генетична база данни. Но изследване на учени от Института по обща генетика. N.I. Vavilova RAS разкри значителни разлики между руските популации и американските. Като водещ изследовател на лабораторията за геномен анализ на Института по обща генетика на името на. Н. И. Вавилова RAS Светлана Боринская, работата по създаването на федерална база данни с геномна информация помогна да се установи самоличността на престъпника, извършил терористична атака на летище Домодедово през януари 2011 г. „Изпратиха ни ДНК на терориста за изследване и я сравнихме с нашата база данни. Резултатите от генетичния анализ сочеха към определено село в Кавказ“, обясни тя.

Използвани са и методи за ДНК анализ за идентифициране на останките на членове на кралското семейство Романови. Тези работи, извършени под ръководството на доктора на биологичните науки Е. И. Рогаев, ръководител на лабораторията по молекулярна генетика на мозъка в Научния център за психично здраве на Руската академия на медицинските науки, са публикувани в научните списания „PNAS“ , „Наука“, „Acta Naturae“ през 2009 г.

ДНК мрежи

След като очертахме набора от въпроси, на които геномиката може да отговори днес, и след като очертахме подводната част на айсберга, което кара някои генетици да възкликнат отчаяно: „Генетичната информация в хромозомата живее някакъв свой бурен живот, които тепърва предстои да разберем!“, Нека насочим вниманието си към онези, които, гледайки в бъдещето, подготвят почвата за систематизиране на натрупаните данни.

Наскоро завършил MIPT, Сергей Мусиенко, след като е завършил интензивен курс на обучение в Singularity University - образователен център, базиран в самия център на Силициевата долина, Калифорния, на базата на НАСА - през 2011 г. той организира стартиране за създаване на социални мрежи, базирани върху резултатите от генотипирането, което той нарече „Primerlife“. Наскоро проектът официално получи статут на резидент на ИТ клъстера Сколково.

Целта на проекта е да обедини хората въз основа на сходството на резултатите от ДНК анализите.

Въз основа на геномния анализ, смята Сергей Мусиенко, хората лесно могат да се обединят в групи по интереси. „Ако вярвате на нарастващия брой научни доклади, че молекулярните биолози са идентифицирали гени за предразположеност към различни заболявания, спортни постижения и дори са открили „ген за способността за борсови спекулации“, тогава“, казва ръководителят на проекта, „хората ще искат да се обединят в социални групи, това е за тях." характеристика."

Сергей Мусиенко също разбира етичните аспекти, които трябва да се вземат предвид при създаването на такъв проект. Като негативна илюстрация той цитира сюжета на филма „Gattaca“: „Дарете кръвта си за анализ - и след това работете като чистач до края на живота си. Това не трябва да се случва. В САЩ например вече има прецеденти и правителството прие закон „За забрана на дискриминацията въз основа на резултатите от генетичен анализ“.

В момента финансирането на проекта все още не е започнало, разработчиците все още използват лични спестявания, но вече са постигнали значителен напредък - етапът на затворено бета тестване започна. Първата версия на продукта ще бъде пусната на английски език.

На срещата този проект беше активно обсъден от изследователи, журналисти и представители на бизнеса. По-специално всички се интересуваха от въпроса дали създаването на такива генетични услуги ще доведе до обратния резултат - десоциализация на населението като цяло. Мненията бяха разделени. Очевидно в този случай само практиката може да се превърне в критерий за истината. Ще наблюдаваме с нетърпение бурното развитие на новия клон на биомедицината.

В човешкото тяло има приблизително 75 трилиона клетки. Всички ДНК молекули в една клетка съдържат около 3,3 милиарда нуклеотидни двойки. Ако изградите верига от тези молекули, ще получите нишка с дължина 2 метра. Общата дължина на всички ДНК молекули в човешкото тяло е приблизително 10 11 километра!

Известно е, че острият, а още повече хроничният стрес повишава риска от развитие на сърдечно-съдови, ракови и някои психични заболявания. Наскоро беше открито, че хората с определен генотип (учените го нарекоха генотип IL6 GG-174) подложени на стрес значително увеличават риска от сърдечно-съдови заболявания и рак, както и от болестта на Алцхаймер. Без стрес този генотип не се проявява. В допълнение, генетично предопределен тип реакция на психологически стрес увеличава риска от развитие на хипертония с до 30%.

Видео материалите за статията са на портала на списание „Наука и живот“ в раздел „Видео“

Събитията на медийния клуб "Високи технологии" се подкрепят от фондация "Сколково".

Информационен партньор е телевизионният канал Prosveshcheniye.

ДНК и нейното влияние върху човешката съдба. Стволови клетки: надежди и страхове ДНК мрежи

Човешката ДНК и нейното влияние върху човешката съдба

Експеримент №1

Резюме на експеримент №1.

Експеримент №2

Резюме на експеримент № 2.

Както и да е, експериментът на Бакстър доказва следното:

Експеримент №3

сляпо обслужване

Говорим за откриването на гена на смъртта.

внимание!

Възстановяване на парола