Главная / Рецепты / Днк и его влияние на судьбу человека. Стволовые клетки: надежды и опасения Сети из ДНК

Днк и его влияние на судьбу человека. Стволовые клетки: надежды и опасения Сети из ДНК

ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА, международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование). Исходная идея проекта зародилась в 1984 среди группы физиков, работавших в Министерстве энергетики США и желавших заняться другой задачей после завершения работ в рамках ядерных проектов. В 1988 Объединенный комитет, куда входили Министерство энергетики США и Национальные институты здоровья, представили обширный проект, в задачи которого – помимо секвенирования генома человека – входило всестороннее изучение генетики бактерий, дрожжей, нематоды, плодовой мушки и мыши (эти организмы широко использовались в качестве модельных систем в изучении генетики человека). Кроме того, предусматривался детальный анализ этических и социальных проблем, возникающих в связи с работой над проектом. Комитету удалось убедить Конгресс выделить на проект 3 млрд. долларов (один нуклеотид ДНК – за один доллар), в чем немалую роль сыграл ставший во главе проекта Нобелевский лауреат Дж.Уотсон. Вскоре к проекту присоединились другие страны (Англия, Франция, Япония и др.). В России в 1988 с идеей секвенирования генома человека выступил академик А.А.Баев, и в 1989 в нашей стране был организован научный совет по программе «Геном человека».

В 1990 была создана Международная организация по изучению генома человека (HUGO), вице-президентом которой в течение нескольких лет был академик А.Д.Мирзабеков. С самого начала работ по геномному проекту ученые договорились об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Все 23 хромосомы человека были поделены между странами-участницами. Российские ученые должны были исследовать структуру 3-й и 19-й хромосом. Вскоре финансирование этих работ в нашей стране было урезано, и реального участия в секвенировании Россия не принимала. Программа геномных исследований в нашей стране была полностью перестроена и сконцентрирована на новой области – биоинформатике, которая пытается с помощью математических методов понять и осмыслить все, что уже расшифровано.

Закончить работу предполагалось через 15 лет, т.е. примерно к 2005. Однако скорость секвенирования с каждым годом возрастала, и если в первые годы она составляла несколько миллионов нуклеотидных пар за год по всему миру, то на исходе 1999 частная американская фирма «Celera», возглавляемая Дж.Вентером (J.Venter), расшифровывала не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. Этого удалось достичь благодаря тому, что секвенирование осуществляли 250 роботизированных установок; они работали круглосуточно, функционировали в автоматическом режиме и сразу же передавали всю информацию непосредственно в банки данных, где она систематизировалась, аннотировалась и становилась доступной ученым всего мира. Кроме того, фирма «Celera» широко использовала данные, полученные в рамках Проекта другими его участниками, а также разного рода предварительные данные. 6 апреля 2000 состоялось заседание Комитета по науке Конгресса США, на котором Вентер заявил, что его компания завершила расшифровку нуклеотидной последовательности всех существенных фрагментов генома человека и что предварительная работа по составлению нуклеотидной последовательности всех генов (предполагалось, что их 80 тыс. и что они содержат примерно 3 млрд. нуклеотидов) будет завершена через 3–6 недель, т.е. гораздо раньше, чем планировалось.

Доклад был сделан в присутствии представителя HUGO, крупнейшего специалиста по секвенированию д-ра Р.Уотерсона. Расшифрованный фирмой «Celera» геном принадлежал анонимному мужчине, т.е. содержал как X-, так и Y-хромосомы, а HUGO использовали в своих исследованиях материал, полученный от разных людей. Между Вентером и HUGO велись переговоры о совместной публикации результатов , однако они закончились безрезультатно из-за разногласий по поводу того, что считать завершением расшифровки генома. По мнению компании «Celera», об этом можно говорить лишь в том случае, если гены полностью секвенированы и известно, как расшифрованные сегменты располагаются в молекуле ДНК. Этому требованию удовлетворяли результаты «Celera», в то время как результаты HUGO не позволяли однозначно определить взаимное положение расшифрованных участков. В результате в феврале 2001 в специальных выпусках двух авторитетнейших научных журналов, «Science» и «Nature», были раздельно опубликованы результаты исследований «Celera» и HUGO и приведены полные нуклеотидные последовательности генома человека, охватывающие около 90% его длины.

Общебиологическое значение исследований, проведенных в рамках Проекта. Исследования генома человека «потянули» за собой секвенирование геномов огромного числа других организмов, гораздо более простых; без геномного проекта эти данные были бы получены гораздо позже и в гораздо меньшем объеме. Их расшифровка ведется все возрастающими темпами. Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 генома бактерии Haemophilus influenzae , позже были полностью расшифрованы геномы более 20 бактерий, среди которых – возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 картировали геном первой эукариотической клетки (клетки, содержащей оформленное ядро) – дрожжевой, а в 1998 впервые секвенировали геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolits elegans (нематоды). Завершена расшифровка генома первого насекомого – плодовой мушки дрозофилы и первого растения – арабидопсиса. У человека уже установлено строение двух самых маленьких хромосом – 21-й и 22-й. Все это создало основы для создания нового направления в биологии – сравнительной геномики.

Знание геномов бактерий, дрожжей и немтоды дает биологам-эволюционистам уникальную возможность сравнения не отдельных генов или их ансамблей, а целиком геномов. Эти гигантские объемы информации только начинают осмысливаться, и нет сомнения, что нас ждет появление новых концепций в биологической эволюции. Так, многие «личные» гены нематоды, в отличие от генов дрожжей, скорее всего связаны с межклеточными взаимодействиями, характерными именно для многоклеточных организмов. У человека генов только в 4–5 раз больше, чем у нематоды, следовательно, часть его генов должна иметь «родственников» среди известных теперь генов дрожжей и червя, что облегчает поиск новых генов человека. Функции неизвестных генов нематоды изучать гораздо проще, чем у аналогичных генов человека: в них легко вносить изменения (мутации) или выводить их из строя, одновременно прослеживая изменения свойств организма. Выявив биологическую роль генных продуктов у червя, можно экстраполировать эти данные на человека. Другой подход – подавление активности генов с помощью особых ингибиторов и отслеживание изменений в поведении организма.

Весьма нтересным представляется вопрос о соотношении кодирующих и некодирующих областей в геноме. Как показывает компьютерный анализ, у C.elegans примерно равные доли – 27 и 26% соответственно – занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК) и интроны (участки гена, не несущие подобной информации и вырезаемые при образовании зрелой РНК). Остальные 47% генома приходится на повторы, межгенные участки и т.д., т.е. на ДНК с неизвестными функциями . Сравнив эти данные с дрожжевым геномом и геномом человека, мы увидим, что доля кодирующих участков в расчете на геном в ходе эволюции резко уменьшается: у дрожжей она очень высока, у человека очень мала. Налицо парадокс: эволюция эукариот от низших форм к высшим сопряжена с «разбавлением» генома – на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК и все больше информации «ни о чем», на самом деле просто непонятой и непрочитанной нами. Много лет назад Ф.Крик, один из авторов «двойной спирали» – модели ДНК, – назвал эту ДНК «эгоистической», или «мусорной». Возможно, какая-то часть ДНК человека действительно относится к такому типу, однако теперь ясно, что основная доля «эгоистической» ДНК сохраняется в ходе эволюции и даже увеличивается, т.е. почему-то дает ее обладателю эволюционные преимущества. Никаких объяснений такого феномена в настоящее время не существует, и без детального анализа нуклеотидных последовательностей геномных ДНК их дать невозможно.

Еще один важный результат, имеющий общебиологическое (и практическое) значение – вариабельность генома. Вообще говоря, геном человека высококонсервативен. Мутации в нем могут либо повредить его, и тогда они приводят к тому или иному дефекту или гибели организма, либо оказаться нейтральными. Последние не подвергаются отбору, поскольку не имеют фенотипического проявления. Однако они могут распространяться в популяции, и если их доля превышает 1%, то говорят о полиморфизме (многообразии) генома. В геноме человека очень много участков, различающихся всего одним-двумя нуклеотидами, но передающихся из поколения в поколение. С одной стороны, этот феномен мешает исследователю, поскольку ему приходится разбираться, имеет ли место истинный полиморфизм или это просто ошибка секвенирования, а с другой – создает уникальную возможность для молекулярной идентификации отдельного организма. С теоретической точки зрения вариабельность генома создает основу генетики популяций, которая ранее основывалась на чисто генетических и статистических данных.

Практические приложения. Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний. К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы. Еще в 1999 была установлена структура 22-й хромосомы и определены функции половины ее генов. С дефектами в них связано 27 различных заболеваний, в том числе шизофрения, миелолейкоз и трисомия 22 – вторая по распространенности причина спонтанных абортов. Самым эффективным способом лечения таких больных была бы замена дефектного гена здоровым. Для этого, во-первых, необходимо знать точную локализацию гена в геноме, а во-вторых – чтобы ген попал во все клетки организма (или хотя бы в большинство), а это при современных технологиях невозможно. Кроме того, даже попавший в клетку нужный ген мгновенно распознается ею как чужой, и она пытается избавиться от него. Таким образом, «вылечить» удается только часть клеток и только на время. Еще одно серьезное препятствие на пути применения генной терапии – мультигенная природа многих заболеваний, т.е. их обусловленность более чем одним геном. Итак, массового применения генной терапии в ближайшем будущем вряд ли стоит ожидать, хотя успешные примеры такого рода уже есть: удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена. Исследования в этой области ведутся по всему миру, и, может быть, успехи будут достигнуты раньше, чем предполагается, как это и произошло с секвенированием генома человека.

Еще одно важное применение результатов секвенирования – идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Так, есть данные о генетической предрасположенности к алкоголизму и наркомании, открыто уже семь генов, дефекты в которых приводят к токсикомании. Это позволит проводить раннюю (и даже пренатальную) диагностику заболеваний, предрасположенность к которым уже установлена.

Широкое применение несомненно найдет и еще один феномен: обнаружилось, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства лекарств, предназначенных разным группам пациентов. Это поможет избежать побочных эффектов терапии, снизить миллионные затраты. Возникает целая новая отрасль – фармакогенетика, которая изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут повлиять на эффективность лечения. Появятся совершенно новые подходы к созданию лекарственных средств, основанные на открытии новых генов и изучении их белковых продуктов. Это метода «проб и ошибок» к целенаправленному синтезу лекарственных веществ.

Важный практический аспект вариабельности генома – возможность идентификации личности. Чувствительность методов «геномной дактилоскопии» такова, что достаточно одной капли крови или слюны, одного волоса, чтобы с абсолютной достоверностью (99,9%) установить родственные связи между людьми. После секвенирования генома человека этот метод, использующий теперь не только специфические маркеры в ДНК, но и однонуклеотидный полиморфизм, станет еще более надежным. Вариабельность генома породила направление геномики – этногеномику. Этнические группы, населяющие Землю, имеют некоторые групповые генетические признаки, характерные для данного этноса. Получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, циркулирующие в рамках таких дисциплин, как этнография, история, археология, лингвистика. Еще одно интересное направление – палеогеномика, занимающаяся исследованием древней ДНК, извлеченной из останков, найденных в могильниках и курганах.

Проблемы и опасения. Финансирование «геномной гонки» и участие в ней тысяч специалистов основывались прежде всего на постулате, что расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК сможет решить фундаментальные проблемы генетики . Оказалось, однако, что лишь 30% генома человека кодируют белки и участвуют в регуляции действия генов в ходе развития. Каковы функции остальных участков ДНК и есть ли они вообще – остается совершенно неясным. Около 10% генома человека составляют так называемые Alu -элементы длиной 300 п.н. Они появились неизвестно откуда в ходе эволюции у приматов, и только у них. Попав к человеку, они размножались до полумиллиона копий и распределились по хромосомам самым причудливым образом, то образуя сгустки, то прерывая гены.

Другая проблема касается самих кодирующих участков ДНК. При чисто молекулярно-компьютерном анализе возведение этих участков в ранг генов требует соблюдения сугубо формальных критериев: есть в них знаки пунктуации, необходимые для прочитывания информации, или нет, т.е. синтезируется ли на них конкретный генный продукт и что он собой представляет. В то же время роль, время и место действия большинства потенциальных генов пока неясны. По мнению Вентера, для определения функций всех генов может потребоваться не меньше ста лет.

Далее необходимо договориться, что вкладывать в само понятие «геном». Часто под геномом понимается лишь генетический материал как таковой, однако с позиции генетики и цитологии его составляет не только структура элементов ДНК, но и характер связей между ними, который определяет, как гены будут работать и как пойдет индивидуальное развитие при определенных условиях среды. И наконец, нельзя не упомянуть о феномене так называемой «неканонической наследственности», привлекшем к себе внимание в связи с эпидемией «коровьего бешенства». Эта болезнь стала распространяться в Великобритании в 1980-х годах после того, как в корм коровам стали добавлять переработанные головы овец, среди которых встречались овцы, больные скрэпи (нейродегенеративное заболевание). Сходная болезнь стала передаваться людям, употреблявшим в пищу мясо больных коров. Обнаружилось, что инфекционным агентом являются не ДНК или РНК, а белки прионы (от англ. prions, protein infections particles, белковые инфекционные частицы). Проникая в клетку-хозяина , они изменяют конформацию нормальных белков-аналогов. Феномен прионов обнаружен также у дрожжей.

Таким образом, попытка представить расшифровку генома как чисто научно-техническую задачу несостоятельна. А между тем такой взгляд широко пропагандируется даже весьма авторитетными учеными. Так, в книге Код кодов (The Code of Codes , 1993) У.Гилберт, открывший один из методов секвенирования ДНК, рассуждает о том, что определение нуклеотидной последовательности всей ДНК человека приведет к изменениям в наших представлениях о самих себе. «Три миллиарда пар оснований могут быть записаны на одном компакт-диске. И любой может вытащить из кармана свой диск и сказать: «Вот он – Я!» Между тем необходимо знать не только порядок следования звеньев в цепи ДНК и не только взаимное расположение генов и их функции. Важно выяснить характер связей между ними, который определяет, как гены будут работать в конкретных условиях – внутренних и внешних. Ведь многие болезни человека обусловливаются не дефектами в самих генах, а нарушениями их согласованных действий, системы их регуляции.

Расшифровка генома человека и других организмов не только привела к прогрессу во многих областях биологии, но и породило множество проблем. Одна из них – идея «генетического паспорта», в котором будет указано, несет ли данный человек опасную для здоровья мутацию. Предполагается, что эти сведения будут конфиденциальными, но никто не может гарантировать, что не произойдет утечки информации. Прецедент уже был в случае «генетической паспортизации» афроамериканцев с той целью , чтобы определить, являются ли они носителями гена гемоглобина, содержащего мутацию, которая связана с серповидноклеточной анемией. Эта мутация распространена в Африке в малярийных районах, и если она присутствует в одном аллеле, то обеспечивает носителю устойчивость к малярии, обладатели же двух копий (гомозиготы) умирают в раннем детстве. В 1972 в рамках борьбы с малярией на «паспортизацию» было истрачено более 100 млн. долл., а после выполнения программы выяснилось, что а) у здоровых людей, носителей мутации, возникает комплекс вины, эти люди чувствуют себя не совсем нормальными, и такими их начинают воспринимать окружающие; б) появились новые формы сегрегации – отказ в приеме на работу. В настоящее время некоторые страховые компании выделяют средства на проведение ДНК-тестов в отношении ряда заболеваний, и если будущие родители, носители нежелательного гена, не соглашаются на прерывание беременности и у них рождается больной ребенок, им могут отказать в социальной поддержке.

Другая опасность – эксперименты по трансгенозу, созданию организмов с пересаженными от других видов генами, и распространению таких «химер» в окружающей среде. Здесь особую опасность представляет необратимость процесса. Если атомную станцию можно закрыть, использование ДДТ и аэрозолей прекратить, то изъять из биологической системы новый организм невозможно. Мобильные гены, открытые МакКлинток у растений, и сходные с ними плазмиды микроорганизмов передаются в природе от вида к виду. Ген, вредный или полезный (с точки зрения человека) для одного вида, может со временем перейти к другому виду и непредсказуемым образом изменить характер своего действия. В Америке мощная биотехнологическая компания «Монсанто» создала сорт картофеля, в клетки которого включен бактериальный ген, кодирующий токсин, который убивает личинок колорадского жука. Утверждается, что этот белок безвреден для человека и животных, однако страны Европы не дали разрешения на выращивание у себя этого сорта. Картофель испытывается в России. Опыты с трансгенными растениями предусматривают строжайшую изоляцию делянок с подопытными растениями, однако на охраняемых полях с трансгенными растениями Института фитопатологии в Голицыне под Москвой ремонтные рабочие выкопали картошку и тут же ее съели. На юге Франции ген устойчивости к насекомым «перескочил» от культурных растений к сорнякам. Другой пример опасного трансгеноза – выпуск в озера Шотландии лосося, который набирает вес в 10 раз быстрее, чем обычный лосось. Существует опасность, что этот лосось попадет в океан и нарушит сложившееся популяционное равновесие у других видов рыб.

ЛИТЕРАТУРА

Киселев Л.Л. Геном человека и биология XXI века. – Вестник Российской АН, 2000, т. 20, № 5

Янковский Н.К. ГенЭтика: что заботит Европу, а что Россию. – Химия и жизнь, 2000, № 8
Янковский Н.К., Боринская С.А. Наша история, записанная в ДНК. – Природа, 2001, № 6

Международный проект "Геном человека"

"...Но прежде прибери в комнатах, вымой окна, натри пол, выбели кухню, выполи грядки, посади под окнами семь розовых кустов, разбери семь мешков фасоли: белую отбери от коричневой, познай самое себя…"

Е.Л. Шварц. "Золушка"

Наверное, самым трудным для Золушки в заданиях злой и коварной мачехи было: "Познай самое себя!" Все остальное трудно, но понятно - действия привычные, выдумывать ничего не надо, только поспевай... А что значит: "Познай самое себя"? Узнать, как ты движешься, думаешь или дышишь, когда перебираешь фасоль? А может быть, первый шаг к настоящему пониманию человека - узнать, как он воспроизводит себе подобных?

Когда несколько американских ученых в 1986–1987 годах принялись неслыханно дерзко уговаривать руководителей Министерства энергетики США выделить несколько миллиардов долларов на фантастический проект: узнать строение всех генов человека - это был правильный шаг к познанию самих себя. Узнав строение генов, можно было посягнуть и на то, чтобы вторгнуться реально в понимание процессов мышления и реагирования на стимулы, приходящие из окружающей среды и т .д. Как только проект, названный "Геном человека", был объявлен, начались новые муки: множество людей во всем мире, причем не просто обыватели, а профессора и руководители институтов, стали его резко критиковать, называя его "завиральным", нереальным и попросту глупым. Вложенных средств он не оправдает, усилий потребует столько, что все ученые, забросив остальные дела, справиться с ним не смогут и т.п. Деньги затея поглотит, а толку все равно не будет. Рановато еще к этому приступать, твердили эти знатоки, наука не созрела для решения таких задач, технических возможностей не создано, лучше прекратить с самого начала нелепую выдумку, а деньги пустить на действительно реальные проекты. Если бы на этом настаивали специалисты по ядерной физике или физической химии, было бы понятно, ведь из-за "Генома человека" приостановили другие дорогие проекты, прежде всего в области физики. Но в хоре протестов выделялись и голоса биологов, особенно из Западной Европы и СССР. Правда, в СССР были и другие ученые, в частности академик А.А. Баев, которые сразу же постарались включиться в международный проект и извлечь из него максимальную пользу.

И вот прошло 10 лет с момента официального старта проекта. Чего же удалось достичь? К концу 1999 г. расшифровано свыше двух десятков геномов. Но насколько близки мы к пониманию строения всех генов человека? И что эти данные могут дать самому человеку?

Геном человека - международная программа, конечной целью которой является определение нуклеотидной последовательности (секвенирование ) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование ).

Исходная идея проекта зародилась в 1984 среди группы физиков, работавших в Министерстве энергетики США и желавших заняться другой задачей после завершения работ в рамках ядерных проектов. В 1988 Объединенный комитет, куда входили Министерство энергетики США и Национальные институты здоровья, представили обширный проект, в задачи которого – помимо секвенирования генома человека – входило всестороннее изучение генетики бактерий, дрожжей, нематоды, плодовой мушки и мыши (эти организмы широко использовались в качестве модельных систем в изучении генетики человека). Кроме того, предусматривался детальный анализ этических и социальных проблем, возникающих в связи с работой над проектом. Комитету удалось убедить Конгресс выделить на проект 3 млрд. долларов (один нуклеотид ДНК – за один доллар), в чем немалую роль сыграл ставший во главе проекта Нобелевский лауреат Дж. Уотсон . Вскоре к проекту присоединились другие страны (Англия, Франция, Япония и др.). В России в 1988 с идеей секвенирования генома человека выступил академик А.А.Баев , и в 1989 в нашей стране был организован научный совет по программе «Геном человека».

В 1990 была создана Международная организация по изучению генома человека (HUGO ), вице-президентом которой в течение нескольких лет был академик А.Д.Мирзабеков . С самого начала работ по геномному проекту ученые договорились об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Все 23 хромосомы человека были поделены между странами-участницами. Российские ученые должны были исследовать структуру 3-й и 19-й хромосом. Вскоре финансирование этих работ в нашей стране было урезано, и реального участия в секвенировании Россия не принимала. Программа геномных исследований в нашей стране была полностью перестроена и сконцентрирована на новой области – биоинформатике, которая пытается с помощью математических методов понять и осмыслить все, что уже расшифровано. Закончить работу предполагалось через 15 лет, т.е. примерно к 2005. Однако скорость секвенирования с каждым годом возрастала, и если в первые годы она составляла несколько миллионов нуклеотидных пар за год по всему миру, то на исходе 1999 частная американская фирма «Celera» , возглавляемая Дж.Вентером (J.Venter) , расшифровывала не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. Этого удалось достичь благодаря тому, что секвенирование осуществляли 250 роботизированных установок; они работали круглосуточно, функционировали в автоматическом режиме и сразу же передавали всю информацию непосредственно в банки данных, где она систематизировалась, аннотировалась и становилась доступной ученым всего мира. Кроме того, фирма «Celera» широко использовала данные, полученные в рамках Проекта другими его участниками, а также разного рода предварительные данные. 6 апреля 2000 состоялось заседание Комитета по науке Конгресса США, на котором Вентер заявил, что его компания завершила расшифровку нуклеотидной последовательности всех существенных фрагментов генома человека и что предварительная работа по составлению нуклеотидной последовательности всех генов (предполагалось, что их 80 тыс. и что они содержат примерно 3 млрд. нуклеотидов), наконец, завершена.

Доклад был сделан в присутствии представителя HUGO, крупнейшего специалиста по секвенированию д-ра Р.Уотерсона. Расшифрованный фирмой «Celera» геном принадлежал анонимному мужчине, т.е. содержал как X-, так и Y-хромосомы, а HUGO использовали в своих исследованиях материал, полученный от разных людей. Между Вентером и HUGO велись переговоры о совместной публикации результатов, однако они закончились безрезультатно из-за разногласий по поводу того, что считать завершением расшифровки генома. По мнению компании «Celera», об этом можно говорить лишь в том случае, если гены полностью секвенированы и известно, как расшифрованные сегменты располагаются в молекуле ДНК. Этому требованию удовлетворяли результаты «Celera», в то время как результаты HUGO не позволяли однозначно определить взаимное положение расшифрованных участков. В результате в феврале 2001 в специальных выпусках двух авторитетнейших научных журналов, «Science» и «Nature» , были раздельно опубликованы результаты исследований «Celera» и HUGO и приведены полные нуклеотидные последовательности генома человека, охватывающие около 90% его длины.

Исследования генома человека «потянули» за собой секвенирование геномов огромного числа других организмов, гораздо более простых; без геномного проекта эти данные были бы получены гораздо позже и в гораздо меньшем объеме. Их расшифровка ведется все возрастающими темпами. Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995генома бактерии Haemophilus influenzae , позже были полностью расшифрованы геномы более 20 бактерий, среди которых – возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 картировали геном первой эукариотической клетки (клетки, содержащей оформленное ядро) – дрожжевой , а в 1998 впервые секвенировали геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolits elegans (нематоды ). Завершена расшифровка генома первого насекомого – плодовой мушки дрозофилы и первого растения – арабидопсиса . У человека уже установлено строение двух самых маленьких хромосом – 21-й и 22-й. Все это создало основы для создания нового направления в биологии – сравнительной геномики .

Знание геномов бактерий, дрожжей и нематоды дает биологам-эволюционистам уникальную возможность сравнения не отдельных генов или их ансамблей, а целиком геномов. Эти гигантские объемы информации только начинают осмысливаться, и нет сомнения, что нас ждет появление новых концепций в биологической эволюции. Так, многие «личные» гены нематоды, в отличие от генов дрожжей, скорее всего, связаны с межклеточными взаимодействиями, характерными именно для многоклеточных организмов. У человека генов только в 4–5 раз больше, чем у нематоды, следовательно, часть его генов должна иметь «родственников» среди известных теперь генов дрожжей и червя, что облегчает поиск новых генов человека. Функции неизвестных генов нематоды изучать гораздо проще, чем у аналогичных генов человека: в них легко вносить изменения (мутации) или выводить их из строя, одновременно прослеживая изменения свойств организма. Выявив биологическую роль генных продуктов у червя, можно экстраполировать эти данные на человека. Другой подход – подавление активности генов с помощью особых ингибиторов и отслеживание изменений в поведении организма.

Весьма интересным представляется вопрос о соотношении кодирующих и некодирующих областей в геноме. Как показывает компьютерный анализ, у C.elegans примерно равные доли – 27 и 26% соответственно – занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК) и интроны (участки гена, не несущие подобной информации и вырезаемые при образовании зрелой РНК). Остальные 47% генома приходится на повторы, межгенные участки и т.д., т.е. на ДНК с неизвестными функциями. Сравнив эти данные с дрожжевым геномом и геномом человека, мы увидим, что доля кодирующих участков в расчете на геном в ходе эволюции резко уменьшается: у дрожжей она очень высока, у человека очень мала. Налицо парадокс: эволюция эукариот от низших форм к высшим сопряжена с «разбавлением» генома – на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК и все больше информации «ни о чем», на самом деле просто непонятой и непрочитанной нами. Много лет назад Ф.Крик , один из авторов «двойной спирали» – модели ДНК, – назвал эту ДНК «эгоистической», или «мусорной». Возможно, какая-то часть ДНК человека действительно относится к такому типу, однако теперь ясно, что основная доля «эгоистической» ДНК сохраняется в ходе эволюции и даже увеличивается, т.е. почему-то дает ее обладателю эволюционные преимущества.

Еще один важный результат, имеющий общебиологическое (и практическое) значение – вариабельность генома . Вообще говоря, геном человека высококонсервативен. Мутации в нем могут либо повредить его, и тогда они приводят к тому или иному дефекту или гибели организма, либо оказаться нейтральными. Последние не подвергаются отбору, поскольку не имеют фенотипического проявления. Однако они могут распространяться в популяции, и если их доля превышает 1%, то говорят о полиморфизме (многообразии) генома. В геноме человека очень много участков, различающихся всего одним-двумя нуклеотидами, но передающихся из поколения в поколение. С одной стороны, этот феномен мешает исследователю, поскольку ему приходится разбираться, имеет ли место истинный полиморфизм или это просто ошибка секвенирования, а с другой – создает уникальную возможность для молекулярной идентификации отдельного организма. С теоретической точки зрения вариабельность генома создает основу генетики популяций, которая ранее основывалась на чисто генетических и статистических данных.

Самые большие надежды и ученые, и общество возлагают на возможность применения результатов секвенирования генома человека для лечения генетических заболеваний . К настоящему времени в мире идентифицировано множество генов, ответственных за многие болезни человека, в том числе и такие серьезные, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, мышечная дистрофия Дюшенна, хорея Гентингтона, наследственный рак молочной железы и яичников. Структуры этих генов полностью расшифрованы, а сами они клонированы. Еще в 1999 была установлена структура 22-й хромосомы и определены функции половины ее генов. С дефектами в них связано 27 различных заболеваний, в том числе шизофрения, миелолейкоз и трисомия 22 – вторая по распространенности причина спонтанных абортов. Самым эффективным способом лечения таких больных была бы замена дефектного гена здоровым. Для этого, во-первых, необходимо знать точную локализацию гена в геноме, а во-вторых – чтобы ген попал во все клетки организма (или хотя бы в большинство), а это при современных технологиях невозможно. Кроме того, даже попавший в клетку нужный ген мгновенно распознается ею как чужой, и она пытается избавиться от него. Таким образом, «вылечить» удается только часть клеток и только на время. Еще одно серьезное препятствие на пути применения генной терапии – мультигенная природа многих заболеваний, т.е. их обусловленность более чем одним геном. Итак, массового применения генной терапии в ближайшем будущем вряд ли стоит ожидать, хотя успешные примеры такого рода уже есть: удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена. Исследования в этой области ведутся по всему миру, и, может быть, успехи будут достигнуты раньше, чем предполагается, как это и произошло с секвенированием генома человека.

Еще одно важное применение результатов секвенирования – идентификация новых генов и выявление среди них тех, которые обусловливают предрасположенность к тем или иным заболеваниям . Так, есть данные о генетической предрасположенности к алкоголизму и наркомании, открыто уже семь генов, дефекты в которых приводят к токсикомании. Это позволит проводить раннюю (и даже пренатальную) диагностику заболеваний, предрасположенность к которым уже установлена.

Широкое применение несомненно найдет и еще один феномен: обнаружилось, что разные аллели одного гена могут обусловливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства лекарств, предназначенных разным группам пациентов. Это поможет избежать побочных эффектов терапии, снизить миллионные затраты. Возникает целая новая отрасль – фармакогенетика , которая изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут повлиять на эффективность лечения. Появятся совершенно новые подходы к созданию лекарственных средств, основанные на открытии новых генов и изучении их белковых продуктов. Это позволит перейти от неэффективного метода «проб и ошибок» к целенаправленному синтезу лекарственных веществ.

Важный практический аспект вариабельности генома – возможность идентификации личности . Чувствительность методов «геномной дактилоскопии» такова, что достаточно одной капли крови или слюны, одного волоса, чтобы с абсолютной достоверностью (99,9%) установить родственные связи между людьми. После секвенирования генома человека этот метод, использующий теперь не только специфические маркеры в ДНК, но и однонуклеотидный полиморфизм, станет еще более надежным. Вариабельность генома породила направление геномики – этногеномику . Этнические группы, населяющие Землю, имеют некоторые групповые генетические признаки, характерные для данного этноса. Получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, циркулирующие в рамках таких дисциплин, как этнография, история, археология, лингвистика. Еще одно интересное направление – палеогеномика , занимающаяся исследованием древней ДНК, извлеченной из останков, найденных в могильниках и курганах.

Финансирование «геномной гонки» и участие в ней тысяч специалистов основывались прежде всего на постулате, что расшифровка нуклеотидной последовательности ДНК сможет решить фундаментальные проблемы генетики. Оказалось, однако, что лишь 3% генома человека кодируют белки и участвуют в регуляции действия генов в ходе развития. Каковы функции остальных участков ДНК и есть ли они вообще – остается совершенно неясным. Около 10% генома человека составляют так называемые Alu-элементы длиной 300 п.н. Они появились неизвестно откуда в ходе эволюции у приматов, и только у них. Попав к человеку, они размножались до полумиллиона копий и распределились по хромосомам самым причудливым образом, то образуя сгустки, то прерывая гены.

Далее необходимо договориться, что вкладывать в само понятие «геном». Часто под геномом понимается лишь генетический материал как таковой, однако с позиции генетики и цитологии его составляет не только структура элементов ДНК, но и характер связей между ними, который определяет, как гены будут работать и как пойдет индивидуальное развитие при определенных условиях среды. И, наконец, нельзя не упомянуть о феномене так называемой «неканонической наследственности» , привлекшем к себе внимание в связи с эпидемией «коровьего бешенства». Эта болезнь стала распространяться в Великобритании в 1980-х годах после того, как в корм коровам стали добавлять переработанные головы овец, среди которых встречались овцы, больные скрэпи (нейродегенеративное заболевание). Сходная болезнь стала передаваться людям, употреблявшим в пищу мясо больных коров. Обнаружилось, что инфекционным агентом являются не ДНК или РНК, а белки-прионы. Проникая в клетку-хозяина, они изменяют конформацию нормальных белков-аналогов. Феномен прионов обнаружен также у дрожжей.

Таким образом, попытка представить расшифровку генома как чисто научно-техническую задачу несостоятельна. А между тем такой взгляд широко пропагандируется даже весьма авторитетными учеными. Так, в книге «Код кодов» (The Code of Codes, 1993) У.Гилберт , открывший один из методов секвенирования ДНК, рассуждает о том, что определение нуклеотидной последовательности всей ДНК человека приведет к изменениям в наших представлениях о самих себе. «Три миллиарда пар оснований могут быть записаны на одном компакт-диске. И любой может вытащить из кармана свой диск и сказать: «Вот он – Я!» Между тем необходимо знать не только порядок следования звеньев в цепи ДНК и не только взаимное расположение генов и их функции. Важно выяснить характер связей между ними, который определяет, как гены будут работать в конкретных условиях – внутренних и внешних. Ведь многие болезни человека обусловливаются не дефектами в самих генах, а нарушениями их согласованных действий, системы их регуляции.

Расшифровка генома человека и других организмов не только привела к прогрессу во многих областях биологии, но и породило множество проблем. Одна из них – идея «генетического паспорта», в котором будет указано, несет ли данный человек опасную для здоровья мутацию. Предполагается, что эти сведения будут конфиденциальными, но никто не может гарантировать, что не произойдет утечки информации. Прецедент уже был в случае «генетической паспортизации» афроамериканцев с той целью, чтобы определить, являются ли они носителями гена гемоглобина, содержащего мутацию, которая связана с серповидноклеточной анемией. Эта мутация распространена в Африке в малярийных районах, и если она присутствует в одном аллеле, то обеспечивает носителю устойчивость к малярии, обладатели же двух копий (гомозиготы) умирают в раннем детстве. В 1972 в рамках борьбы с малярией на «паспортизацию» было истрачено более 100 млн. долл., а после выполнения программы выяснилось, что а) у здоровых людей, носителей мутации, возникает комплекс вины, эти люди чувствуют себя не совсем нормальными, и такими их начинают воспринимать окружающие; б) появились новые формы сегрегации – отказ в приеме на работу. В настоящее время некоторые страховые компании выделяют средства на проведение ДНК-тестов в отношении ряда заболеваний, и если будущие родители, носители нежелательного гена, не соглашаются на прерывание беременности и у них рождается больной ребенок, им могут отказать в социальной поддержке.

Вот как сформулировал прогноз Ф.Коллинз, руководитель программы "Геном человека" (США).

2010 год

Генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсестры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, яростно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Не всем доступны практические приложения геномики, особенно в развивающихся странах.

2020 год

На рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Демонстрация безопасности генотерапии на уровне зародышевых клеток при помощи технологии гомологичной рекомбинации.

2030 год

Определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее 1000 $. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека.

Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах.

2040 год

Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (при/до рождения).

Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни детектируются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.

Для большинства заболеваний доступна генная терапия.

Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря социоэкономическим мерам. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.

Как всякое научное открытие, расшифровка генома человека привела к появлению новых важных научных направлений, бурным развитием которых ознаменовалось начало 21 века – функциональная геномика (functional genomics), генетическое разнообразие (human genome diversity), этические, правовые и социальные аспекты исследований генома человека (ethical’legal and social implications - ELSI).

Задачей функциональной геномики является изучение функций новых генов, точнее генных ансамблей, так называемых «генных сетей» в нормальном развитии органов, тканей и при различных заболеваниях. Исследование генетического разнообразия проливает свет на эволюцию человека, проблемы этногенеза, т.е. происхождение рас, национальностей, этнических групп и пр. Они особенно важны и для выяснения наследственной предрасположенности человека к различным, в том числе и наиболее частым заболеваниям. Огромное значение на современном этапе приобретают исследования путей адаптации человека к серьезным переменам в медицине и обществе, вызванными быстро нарастающей «генетизацией» человечества.

Одним из важнейших итогов изучения генома человека является возникновение и быстрое развитие нового направления медицинской науки – молекулярной медицины - медицины, основанной на диагностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследственных болезней с помощью самих генов, точнее нуклеиновых кислот. Что же отличает молекулярную медицину от обычной медицины? Прежде всего, универсальность диагностики основанная на точных методах анализа самих генов. Ее профилактическая направленность, то есть возможность диагностировать или с высокой вероятностью предсказывать то или иное заболевание (предиктивная медицина). Четко выраженная индивидуальность лечения (лекарства должны подбираться каждому больному строго индивидуально). Наконец, использования для лечения разных наследственных и ненаследственных болезней самих генов и их продуктов (генная терапия). Что же такое предиктивная медицина? Как показывают результаты сравнительного анализа, частота индивидуальной вариабельности молекулярной структуры геномов разных людей составляет около 0,1%. Это означает, что такие различия (замены отдельных букв) встречаются очень часто – примерно через каждые 400 знаков, что предполагает наличие 9 000 000 замен на каждый геном. Важно, что такие варианты не редко встречаются внутри самих генов. Их результатом могут быть замены букв в генетическом коде (полиморфизмы), в результате которых синтезируются белки с необычными, часто сильно измененными свойствами, отличными от нормальных. Наличие таких функционально различных белков (изоферментов), гормонов и пр. создает уникальный биохимический паттерн каждого человека.

Подобные замены в генах (полиморфизмы) далеко не всегда нейтральны. Они, а точнее продукты таких генов, как правило, работают менее эффективно и делают человека уязвимым к тому или иному заболеванию. Особенно ярко эту мысль выразил Фрэнсис Коллинз - директор Международной Программы "Геном Человека": «Никто из нас не совершенен. Все больше генетических тестов становится доступно и каждый из нас, в конечном счете, обнаруживает у себя мутацию, предрасполагающую к какой-нибудь болезни». Действительно, именно при помощи генетических тестов у человека любого возраста, а при необходимости даже внутриутробно, можно установить предрасположенность к тому или иному заболеванию. При этом, естественно, тестированию подвергаются не все, а только определенные гены (гены «предрасположенности», то есть гены, полиморфизмы (мутации) которых совместимы с жизнью, но при определенных неблагоприятных воздействиях внешних факторов (лекарства, диета, загрязнения воды, воздуха и пр.) или продуктов других генов могут быть причиной различных, так называемые мультифакториальных заболеваний. Существенно подчеркнуть, что причиной большинства заболеваний являются мутации не отдельных, а многих разных генов (т.н. генных сетей), обеспечивающих соответствующие метаболические процессы. В последнее время именно расшифровка составляющих элементов таких генных сетей при различных заболеваниях, выяснение роли полиморфизмов отдельных генов в их возникновении составляет горячую область предиктивной медицины.

Важным разделом предиктивной медицины является фармакогенетика - выяснение генетически обусловленных особенностей индивидуальной реакции организма на различные фармпрепараты. По некоторым данным ежегодно в мире погибает более 100 000 человека в связи с неправильной дозировкой лекарственных веществ, игнорирующей индивидуальную вариабельность действия лекарств. В настоящее время разработаны и широко используются в различных лабораториях и диагностических центрах, многочисленные генетические тесты. Часть из них направлена на выявление носителей мутантных генов, приводящих к различным тяжелым наследственным заболеваниям. Эти тесты особенно актуальны в семьях высокого риска, где уже есть больной ребенок. Они позволяют выяснить в семье носителей соответствующих мутантных генов и предотвратить рождение заведомо больного ребенка после своевременной дородовой (пренатальной) диагностики. Существует, однако, большая группа нейродегенеративных и некоторых онкологических заболеваний, первые клинические проявления которых наблюдаются сравнительно поздно, уже у взрослых. Для таких болезней разработаны методы досимптоматической диагностики.

В настоящее время, как показывает анализ мировой литературы, уже доступны для клинического применения около 150-200 генетических тестов Их широко применяют в различных центрах США и стран Западной Европы, особенно во Франции, Великобритании и в Германии. Во Франции, например, разработана и уже используется в медицинской практике система SESAM (System Expert Specialisee aux Analyae Medicale). Она основана на компьютерной интерпретации результатов генетического тестирования, а так же результаты биохимических, серологических и иммунологических анализов. В ходе ее выполнения уже используют свыше 80 тестов, которые обрабатывают при помощи специальной компьютерной программы. Особенно существенный вклад вносит данная программа в Предиктивную Медицину. Основной упор при этом делается на интерпретацию результатов различных генетических тестов, и, в первую очередь, тестов по изучению состояния генов системы детоксикации, ответственных за чувствительность человека к самым различным внешним воздействиям, особенно к химическим препаратам, лекарствам и другим ксенобиотикам. В Великобритании уже началось осуществление масштабного проекта по созданию Биобанка , содержащего генетическую информацию более 500 000 британцев разных рас и этнических групп с целью изучения диабета, рака, болезни Альцгеймера, сердечно-сосудистых заболеваний. Предполагается, что данный проект, в случае его успешной реализации, станет началом новой эры в медицине, так как с его помощью станет возможным прогнозировать и лечить заболевания, основываясь на индивидуальных генетических особенностях пациентов.

Программа массовой генетической паспортизации всего населения и, прежде всего, молодежи уже начата в Эстонии. В России такая Программа пока отсутствует. Однако различные предиктивные генетические тесты уже проводятся в разных молекулярных лабораториях и центрах Москвы, Санкт-Петербурга, Новосибирска, Томска и Уфы.

Естественно, что гены системы детоксикации (они же - гены метаболизма) представляют собой лишь одно из многих семейств генов, тестирование которых важно для целей предиктивной медицины. Существенная роль в наследственной предрасположенности принадлежит и другим генам, в частности, генам, контролирующим трансмембранный перенос метаболитов, а так же генам, продукты которых играют ключевую роль в клеточном метаболизме (гены-триггеры).

Таким образом, как ни печально, приходится признать, что человек рождается уже с набором генов, предрасполагающих его к тому или иному тяжелому заболеванию. При чем в каждой семье и у каждого человека выраженность наследственной предрасположенности к конкретной болезни сугубо индивидуальна. Тестирование соответствующих генов позволяет не только выявить лиц с повышенным риском этих и других мультифакториальных заболеваний, но и оптимизировать стратегию их лечения.

Существенно подчеркнуть, что достаточно объективная информация о наследственной предрасположенности к любому мультифакториальному заболеванию, которую мы унаследовали от родителей, может быть получена в результате тестирования не одного или двух, но сразу нескольких различных генов - главных генов предрасположенности в той или иной генной сети. В настоящее время методы тестирования многокомпонентных геннных сетей разработаны для более 25 мультифакториальных заболеваний. Ко всему сказанному добавим: идентификация всех генов человека, открытие новых генных сетей неизмеримо увеличивает возможности генетического тестирования наследственной предрасположенности и медико-генетического консультирования. Существенную помощь в этом могут оказать новые технологии. В частности, методы анализа с помощью микрочипов, которые позволяет одномоментно тестировать тысячи генетических полиморфизмов у одного человека или сразу несколько полиморфизмов у многих тысяч людей. Последний подход особенно важен для суждения о генетической структуре населения целого государства, что важно для планирования наиболее эффективной системы профилактики частых мультифакториальных болезней.

Итак, с помощью генетических тестов можно получить достаточно объективную информацию о том, какие болезни уже "выбрали" нас в момент формирования нашего генома на начальных этапах эмбрионального развития, то есть носителями каких мутантных генов мы являемся. Вполне реально уже сегодня узнать в какой мере уникальные особенности нашего генома могут представлять реальную угрозу для здоровья наших детей и близких родственников, могут привести нас самих к тяжелым, неизлечимым заболеваниям. Совокупность таких сведений о геноме каждого человека и позволяет говорить об индивидуальной базе данных. Внедрение в практическую медицину пренатальной (дородовой) диагностики наследственных болезней, скрининг (массовое обследование) носительства мутантных генов и генетических тестов активно способствуют формированию баз данных для отдельных индивидуумов и целых семей. Дополненная сведениями о кариотипе (наборе хромосом) и генетическим номером (уникальный генетический код каждого человека, устанавливаемый методами геномной дактилоскопии) и является основой расширенной индивидуальной базы данных человека - его "генетическим паспортом"). Проблема, однако, заключается в том, что далеко не каждый человек хочет и готов знать о подводных камнях своей наследственности. Не менее серьезной оказывается и проблема обязательной строгой конфиденциальности такой информации. Естественно, что решение этих и многих других проблем на пути широкого внедрения достижений современной генетики в жизнь требует их детального осмысления учеными и обществом. Назрела необходимость четкой юридической регламентации и гармоничной социальной адаптации применения достижений предиктивной медицины в практике здравоохранения.

Стратегические направления исследований генома человека.

Исследования генома человека уже привели к возникновению таких новых научных направлений, и, соответственно, программ как "Функциональная Геномика"; "Генетическое Разнообразие Человека"; "Этические, Правовые и Социальные Аспекты Исследований Генома Человека". Эти направления активно проникают во все сферы жизни человека, и позволяют уже сейчас говорить о быстро нарастающей "генетизации" человечества.

1. По мере стремительного увеличения числа картированных генов, все более очевидным становится недостаток данных об их функциях и, прежде всего, о функциональной значимости тех белков, которые они кодируют. Из более 30 тысяч генов уже идентифицированных на физической карте генома человека на сегодняшний день изучены в функциональном отношении не более 5-6 тыс. Какова функция остальных 25 тысяч уже картированных и такого же числа еще некартированных генов составляет важную стратегическую задачу исследований в программе "Функциональная Геномика" . Методы направленного мутагенеза эмбриональных стволовых клеток, создание банков кДНК различных тканей и органов на разных стадиях онтогенеза; разработка методов изучения функций участков ДНК, некодирующих белки; развитие новых технологий по сравнительному анализу экспрессии генов - вот уже существующие подходы в решении проблем функциональной геномики.

2. Геномы всех людей, за исключением однояйцовых близнецов, различны. Выраженные популяционные, этнические и, главное, межиндивидуальные различия геномов как в их смысловой части (экзоны структурных генов), так и в их некодирующих последовательностях (межгенные промежутки, интроны, пр.) обусловлены различными мутациями, приводящими к генетическому полиморфизму. Последний является предметом пристального изучения быстро набирающей силы программы "Генетическое Разнообразие Человека" . Решение многих проблем этногенеза, геногеографии, происхождения человека, эволюции генома в филогенезе и этногенезе - вот круг фундаментальных проблем, стоящих перед этим быстро развивающимся направлением. Близко примыкают к нему и исследования по Сравнительной Геномике (Comparative Genomics). Одновременно с человеком проводится секвенирование геномов других млекопитающих (мышь), а также насекомых (дрозофилы), червей (Caenorhabditis elegans). Есть основания предполагать, что компьютеризованный анализ геномов различных животных позволит создать Периодическую Систему Геномов. Будет ли она по аналогии с известной Периодической Системой Химических Элементов Д.И.Менделеева двумерной или окажется многомерной покажет будущее. Однако сама возможность создания такой Биологической Периодической Системы сегодня уже не представляется фантастичной.

3. По мере все более полной "генетизации" жизни человека, т.е. проникновения генетики не только во все разделы медицины, но и далеко за ее пределы, в том числе в социальные сферы, нарастающей заинтересованностью всех слоев мирового сообщества в достижениях генетики, все более очевидным для ученых, чиновников, правительств и просто образованных людей становится необходимость решения многочисленных этических, юридических, правовых и социальных проблем порождаемых успехами в изучении генома человека и познании его функций. Серии Этических, Правовых и Социальных программ, направленных на изучение проблем адаптации человека и общества в целом к восприятию достижений генетики.

Ученые расшифровали последнюю хромосому генома человека. Составлена карта самой сложной хромосомы человека. Хромосома 1 содержит почти в два раза больше генов, чем обычная хромосома, и составляет 8% генетического кода человека. Это самая крупная хромосома стала последней из 23 хромосом человека (22 парных плюс половые), расшифрованной в рамках проекта "Геном человека" (Human Genome), сообщает Reuters.

В данной хромосоме содержится 3141 ген, в том числе те, которые связаны с такими заболеваниями, как рак, болезни Альцгеймера и Паркинсона. "Данное достижение закрывает важный этап проекта "Геном человека", - говорит Саймон Грегори, руководитель проекта, которым занимается британский Институт Сэнгера.

Хромосома 1 является самой крупной и содержит наибольшее число генов. "Поэтому с этим участком генома связано наибольшее число заболеваний", - говорит Грегори.

На секвенсирование хромосомы 1 понадобилось 10 лет работы 150 британских и американских ученых. Результаты работы помогут исследователям во всем мире развивать методы диагностики и лечение рака, аутизма, психических расстройств и других заболеваний.

Хромосомы находятся в ядре клетки, они представляют нитеобразные структуры и содержат гены, которые определяют индивидуальные характеристики человека. Геном человека, по оценкам, состоит из 20-25 тыс. генов. В ходе секвенсирования хромосомы 1 было обнаружено 1000 новых генов.

Библиография

Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены "предрасположенности": Введение в предиктивную медицину. СПб., 2000
Боринская С.А., Янковский Н.К. Структура генома прокариот // Молекулярная биология. 1999. Т. 33. № 6
Бочков Н.П. Генетика человека и клиническая медицина // Вестн. РАМН. 2001. № 10
Генная терапия - медицина будущего / Под ред. А.В.Зеленина. М., 2000
Горбунова В.Н., Баранов В.С Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПБ., 1997
Пузырев В.П., Степанов В.А. Патологическая анатомия генома человека. Новосибирск, 1997
Тяжелова Т.В., Иванов Д.В., Баранова А.В., Янковский Н.К. Новые гены человека в области 13q14.3, обнаруженные in silico // Генетика. 2003. Т. 39. №6
Янковский Н.К., Боринская С.А. Геном человека: научные и практические достижения и перспективы: Аналитический обзор // Вестник РФФИ. 2003. № 2
Baranova A.V., Lobashev A.V., Ivanov D.V., Krukovskaya L.L., Yankovsky N.K., Kozlov A.P. In silico screening for tumour-specific expressed sequences in human genome // FEBS Lett. 2001. Nov. V. 9. № 508 (1)
Collins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E., Guyer M.S. A vision for the future of genomics research. 2003. Nature. № 422
Mitochondrial DNA sequence diversity in Russians. Orekhov V., Poltoraus A., Zhivotovsky L.A., Spitsyn V., Ivanov P., Yankovsky N. // FEBS Lett. 1999. Feb. V. 19. № 445 (1)
Orekhov V., Ivanov P., Zhivotovsky L., Poltoraus A., Spitsyn V., Ginter E., Khusnutdinova E., Yankovsky N. MtDNA sequence diversity in three neighbouring ethnic groups of three language families from the European part of Russia // Archaeogenetics: DNA and the Population Prehistory of Europe / Ed. by. C. Renfrew, K. Boyle. Cambridge, 2000
The Human Genome // Nature. 2001. № 409
The Human Genome // Nature. 2003. № 421
Venter J.C., Adams M.D., Myers E.W. et al. The sequence of the human genome // 2001. Science. № 291

Материал взят из архива программы А. Гордона из раздела «Специальные проекты» сайта http://promo.ntv.ru, а также с сайта http://www.newsru.com из статьи «Ученые расшифровали последнюю хромосому генома человека» от 18 мая 2006 г.

Грегг Брейден сообщает поразительную информацию о трех экспериментах с ДНК, которые доказывают, что молекула ДНК может исцелиться при помощи "чувств" человека(Эксперимент №3). В недавно разработанной им программе "Исцеляя Сердца - Исцеляя Нации: Наука о Мире и Сила Молитвы" Грегг Брейден говорит, что в прошлом мы утратили большое количество информации о древних духовных традициях: после пожара в Александрийской библиотеке было утеряно как минимум 523.000 документов. Но, возможно, есть сведения, относящиеся к тем древним учениям, которые могли бы помочь нам понять некоторые тайны науки. Грегг Брейден, ученый и инженер, сообщает о трёх весьма любопытных экспериментах.

Эксперимент № 1

Специалист в области квантовой биологии Владимир Попонин опубликовал результаты эксперимента, проведенного им в Российской академии наук вместе с коллегами, среди которых был Петр Гаряев. Статья вышла в США. В ней описывается прямое воздействие человеческой ДНК на физические объекты, осуществляемое, по мнению авторов, посредством какой-то новой энергетической субстанции 8 . Мне думается, что эта энергетическая субстанция не такая уж «новая». Она существует испокон веков, но его не фиксировали имевшиеся ранее приборы.

Попонин повторил свой эксперимент в одной из американских лабораторий. Вот что он пишет о найденном им так называемом «фантомном эффекте ДНК»: «На наш взгляд, это открытие имеет огромный потенциал для объяснения и более глубокого понимания механизмов, которые лежат в основе тонких энергетических явлений, в частности, наблюдаемых в альтернативных медицинских практиках» 9 .

Затем в трубку поместили образцы человеческой ДНК. И тут фотоны повели себя совершенно неожиданным образом. Казалось, ДНК благодаря какой-то невидимой силе организует их в упорядоченные структуры. В арсенале классической физики объяснения этому явлению не нашлось. И тем не менее исследование показало - ДНК человека оказывает прямое воздействие на квантовую основу материального мира.

Еще один сюрприз ждал ученых, когда они извлекли ДНК из трубки. Логично было предположить, что фотоны вернутся к своему изначальному хаотичному расположению. Согласно исследованиям Майкельсона-Морли (их эксперимент был описан выше), ничего иного произойти не могло. Но вместо этого ученые обнаружили совершенно иную картину: фотоны в точности сохраняли порядок, заданный молекулой ДНК 10 .

В заключительной части статьи Попонин пишет: «Мы с коллегами вынуждены принять рабочую гипотезу о том, что в процессе эксперимента было возбуждено действие некоей новой полевой структуры»". Поскольку наблюдаемый эффект был связан с присутствием живого материала, данный феномен назвали «фантомным эффектом ДНК». Найденная Попониным полевая структура весьма напоминает «матрицу» Планка, а также описания, встречающиеся в древних текстах.

Какой вывод мы можем сделать из эксперимента Полонина? Главные герои этого эксперимента - человек и его ДНК, которая на квантовом уровне способна оказывать влияние на окружающий нас мир и всю Вселенную.

Резюме эксперимента № 1. Данный эксперимент важен для нас по ряду причин. Прежде всего, он показывает прямую связь между ДНК и энергией, из которой сотворен мир. Вот наиболее существенные из выводов, которые можно сделать на основании наблюдаемого в данном эксперименте явления:

Существует энергетическое поле, которое до сих пор не было зафиксировано.
Посредством этого энергетического поля ДНК воздействует на материю.

Итак, в условиях строжайшего лабораторного контроля было засвидетельствовано, что ДНК меняют поведение частиц света - основы всего сущего. Мы убедились в том, о чем давно говорилось в духовной литературе, - в собственной способности влиять на окружающий мир. В контексте двух следующих экспериментов этот вывод приобретет еще большее значение.

Эксперимент № 2

В 1993 году журнал Advances опубликовал отчет об исследованиях, проводившихся в армии США 12 . Задача этих исследований заключалась в выяснении влияния чувств человека на образцы его ДНК, помещенные на расстоянии 13 . У испытуемого изо рта брали пробу ткани с ДНК. Образец помещали в другой комнате того же здания в специальной камере, снабженной электрическими датчиками, которые фиксировали, какие изменения происходят в наблюдаемом материале в ответ на чувства испытуемого, находящегося на расстоянии нескольких сотен метров.

Затем испытуемому показывали специальную подборку видеоматериалов, вызывающих у человека наиболее сильные чувства, - от жестоких военных документальных фильмов до комедийных и эротических сюжетов.

В моменты эмоциональных «пиков» испытуемого образцы его ДНК, которые, повторим, находились на расстоянии сотен метров, реагировали сильными электромагнитными возбуждениями. Иными словами, они вели себя так, будто по-прежнему оставались частью организма-хозяина. Но почему?

Вскоре после возвращения мне предстояло выступить на конференции в Лос-Анджелесе. Было ясно, что в такой ситуации на конференцию приедут очень немногие, однако ее организаторы решили не менять программу. Наши опасения оправдались в первый же день: казалось, что докладчики выступали друг для друга.

Мое выступление было посвящено взаимосвязи вещей, и в качестве заключительного примера я сослался на эксперимент в армии США. Во время обеда ко мне подошел человек, представившийся доктором Кливом Бакстером, поблагодарил за выступление и сказал, что разработчиком этого эксперимента с ДНК в рамках более крупного исследовательского проекта был именно он. Его исследования в военной сфере начались после новаторской работы по изучению воздействия человеческих чувств на растения. Доктор Бакстер рассказал мне, что после того, как армия США закрыла исследовательский проект, он со своей командой продолжил те же исследования уже на гораздо больших расстояниях.

Они начали с расстояния в 350 миль, и для замера промежутка времени между действующим на испытуемого эмоциональным стимулом и реакцией образца его ДНК использовали атомные часы в Колорадо. Так вот, никакого временного промежутка между разделенными сотнями миль эмоциональным стимулом и электрическим возбуждением ДНК не было. Все происходило одновременно] Вне зависимости от расстояния образцы ДНК реагировали так, словно оставались частью тела испытуемого. Как красноречиво заметил по этому поводу коллега Бакстера, доктор Джеффри Томпсон, «Нет такого места, где наше тело на самом деле заканчивается или начинается» 14 .

Так называемый здравый смысл говорит нам, что такой эффект невозможен. Откуда ему взяться? Ведь эксперимент Майкельсона и Морли 1887 года показал, что никакого поля, связывающего между собой все вещи, не существует. С точки зрения здравого смысла, если физически отделить от тела любую ткань, орган или кость, между ними не останется никакой связи. Но выясняется, что в действительности это не так.

Резюме эксперимента № 2. Эксперимент Бакстера заставляет задуматься о серьезных и даже немного пугающих вещах. Раз мы не можем полностью отделить от человеческого тела даже мельчайшую его часть, значит ли это, что после трансплантации органа от одного человека к другому они становятся соединенными друг с другом?

Вот почему этот эксперимент так важен для нас. Кроме того, он заставляет задуматься о следующем: если образец ДНК испытуемого реагирует на его чувства, значит, должно быть что-то, служащее проводником подобных сигналов, верно?

Может быть, да, а может быть, и нет. Не исключено, что результаты эксперимента Бакстера ведут совсем К другому выводу - настолько простому, что его легко не заметить. Вполне вероятно, что эмоциональные сигналы испытуемого и не должны были никуда перемещаться. Почему бы не предположить, что чувства испытуемого возникали не только в его сознании, но и повсюду вокруг, в том числе и в удаленном на большое расстояние образце его ДНК? Говоря это, я слегка намечаю некоторые удивительные возможности, о которых м ы подробнее поговорим в главе 3.

Как бы то ни было, эксперимент Бакстера доказывает следующее:

Эксперимент № 3

Несмотря на то что действие чувств на здоровье и иммунитет человека отмечается различными духовными традициями с незапамятных времен, оно было научно доказано лишь недавно.

В 1991 году сотрудники Института математики сердца разработали программу изучения воздействия чувств на организм. При этом основное внимание исследователей было направлено на то место, где возникают чувства, а именно - на человеческое сердце. Это новаторское исследование было опубликовано в престижных журналах и часто цитируется в научных работах 15 .

Одним из наиболее ярких достижений Института стало открытие концентрирующегося вокруг сердца и выходящего за пределы тела энергетического поля, имеющего форму тора диаметром от полутора до двух с половиной метров (см. рис. 2). Хотя нельзя утверждать, что это поле является праной , описанной в санскритской традиции, возможно, оно зарождается именно из нее.

Рис. 2. На иллюстрации показана форма и приблизительный размер энергетического поля вокруг человеческого сердца. (С любезного разрешения Института математики сердца.)

из книги Грэгга Брейдена

Божественная матрица: время, пространство и сила сознания

...здесь описание Эксперимента №3 в книге прерывается и описание его я нашла на другом сайте(прим.автора).

ЭКСПЕРИМЕНТ №3

Третий эксперимент был проведён Институтом Математики Сердца, а отчет, написанный об этом эксперименте, называется "Локальное и Нелокальное Воздействие Когерентных Частот Сердца на Конформационные Изменения ДНК". (Не обращайте внимание на название! Сама информация - потрясающа!)

Этот эксперимент имеет непосредственное отношение к сибирской язве. Несколько ДНК плаценты (самой древней формы ДНК) были помещены в контейнер, в котором могли быть измерены её изменения. Обученным участникам эксперимента, каждый из которых был способен переживать сильные эмоции, раздали 28 пузырьков с этой ДНК. Всех участников опыта проинструктировали, как воспроизводить и переживать "нужные" чувства.

Было установлено, что в зависимости от чувств исследователей ДНК ИЗМЕНЯЛА СВОЮ ФОРМУ.

Когда исследователи ЧУВСТВОВАЛИ благодарность, любовь и признательность, НАПРЯЖЕНИЕ ДНК СНИЖАЛОСЬ, а спираль распрямлялась и становилась длиннее.

Когда исследователи ОЩУЩАЛИ страх, злость, разочарование или переживали стресс, то ДНК ЗАКРУЧИВАЛАСЬ и УПЛОТНЯЛАСЬ. Она становилась короче и ОТКЛЮЧАЛА многие из наших ДНК-кодов!Если вы когда-либо чувствовали себя "отключенными" негативными эмоциями, теперь вы понимаете, почему ваше тело было таким же образом "выключено".

Коды ДНК включались, когда участники снова испытывали чувства любви, радости, благодарности и восхищения.

Позже этот эксперимент проводился с ВИЧ-положительными пациентами. Было обнаружено, что переживание чувств любви, благодарности и восхищения повышало СОПРОТИВЛЯЕМОСТЬ организма в 300.000 раз. Здесь и находится ответ, который поможет вам всегда чувствовать себя хорошо, независимо от того, какой страшный вирус или бактерии находятся вокруг вас. Оставайтесь в состоянии радости, любви и восхищения!

Эти эмоциональные изменения выходят далеко за рамки известных электромагнитных явлений. Люди, умеющие испытывать чувство глубокой любви, способны изменять форму своих ДНК. Грегг Брейден говорит, что это иллюстрирует признание новой формы энергии, связывающей всё творение.

Эта энергия, похоже, представляет собой ПЛОТНО СОТКАННУЮ СЕТЬ, связывающую всё материальное. По существу, мы способны оказывать влияние на эту сеть творения через наши ВИБРАЦИИ.

ВЫВОДЫ:

Чего же общего имеют эти эксперименты с существующей ситуацией? За всем этим стоит наука, определяющая, как мы сможем выбрать нужное время, чтобы оставаться в безопасности, независимо от того, что происходит вокруг.

Как объясняет Грегг Брейден в "Эффекте Исайи", время имеет не только линейные характеристики (прошлое, настоящее и будущее), оно также имеет глубину. Глубина времени состоит из всех возможных молитв, которые когда-либо могли быть и были вознесены. Собственно, на все наши молитвы уже получен ответ. Мы лишь активизируем один из них, переживая его своими ЧУВСТВАМИ. ВОТ КАК мы создаем свою реальность - мы выбираем её своими чувствами. Наши чувства активизируют временной интервал через сеть творения, связывающую всю энергию и материю во Вселенной.

Помните Вселенский закон, что мы притягиваем к себе то, на чем концентрируем своё внимание? Если вы фокусируетесь на страхе, тем самым вы посылаете сигнал Вселенной дать вам то, чего вы боитесь. Но если вы настроитесь на чувства радости, любви, благодарности или восхищения, и сконцентрируетесь на привнесении еще больше этих качеств в вашу жизнь, то тогда вы автоматически сможете избежать всего негативного.

Своими чувствами вы будете выбирать иной ВРЕМЕННОЙ ИНТЕРВАЛ.

Вы можете предотвратить вероятность заболеть сибирской язвой или гриппом, другими вирусными и прочими заболеваниями, если будете стремиться испытывать только позитивные чувства, способные поддерживать иммунную систему на невероятно высоком уровне.

Таким образом, вы получаете защиту от чего бы то ни было: найдите то, что будет радовать вас каждый день, или час, или всего несколько минут в день. Это самая лёгкая и самая лучшая защита, которая может у вас быть.

ДВА ВОЛКА

Старый индеец рассказывал внуку, как он переживал трагедию. Он говорил: "Я чувствую, как будто в моём сердце дерутся два волка. Один волк мстительный, злой и жестокий. Другой - любящий и сострадательный".

Внук спросил: "А кто из волков победит в этой схватке в твоём сердце?"

Старик ответил: "Тот, которого я кормлю".

Грегг Брейден

Человеческое ДНК и его влияние на судьбу человека

Сегодня вашему вниманию хочу предоставить очень интересную информацию о человеческом ДНК и его влиянии на судьбу человека. Познакомьтесь с материалами из книги Грэгга Брейдена – «Божественная матрица: время, пространство и сила сознания».

Эксперимент № 1

Специалист в области квантовой биологии Владимир Попонин опубликовал результаты эксперимента, проведенного им в Российской академии наук вместе с коллегами, среди которых был Петр Гаряев. Статья вышла в США. В ней описывается прямое воздействие человеческой ДНК на физические объекты, осуществляемое, по мнению авторов, посредством какой-то новой энергетической субстанции. Мне думается, что эта энергетическая субстанция не такая уж «новая». Она существует испокон веков, но его не фиксировали имевшиеся ранее приборы.

В эксперименте Попонина и Гаряева исследовалось действие ДНК на частицы света (фотоны) - квантовые кирпичики, из которых состоит все в нашем мире. Из стеклянной трубки откачали весь воздух, создав в ней искусственный вакуум. Традиционно считается, что вакуум означает пустое пространство, но в то же время известно, что фотоны там все-таки остаются. С помощью специальных датчиков ученые определили местонахождение фотонов в трубке. Как и предполагалось, они хаотично занимали все ее пространство. Затем в трубку поместили образцы человеческой ДНК. И тут фотоны повели себя совершенно неожиданным образом. Казалось, ДНК благодаря какой-то невидимой силе организует их в упорядоченные структуры. В арсенале классической физики объяснения этому явлению не нашлось. И тем не менее исследование показало - ДНК человека оказывает прямое воздействие на квантовую основу материального мира.

Перед Попониным и его коллегами стояла нелегкая задача - дать объяснение тому, что они наблюдали. Что продолжает воздействовать на фотоны, когда ДНК извлечена из трубки? Может быть, молекула ДНК оставила что-то после себя, какую-то силу, сохраняющую свое действие даже после перемещения ее физического источника? А может, исследователи столкнулись с каким-то мистическим феноменом? Не осталось ли между ДНК и фотонами после их разделения какой-то связи, которую мы не в силах зафиксировать? В заключительной части статьи Попонин пишет: «Мы с коллегами вынуждены принять рабочую гипотезу о том, что в процессе эксперимента было возбуждено действие некоей новой полевой структуры»». Поскольку наблюдаемый эффект был связан с присутствием живого материала, данный феномен назвали «фантомным эффектом ДНК». Найденная Попониным полевая структура весьма напоминает «матрицу» Планка, а также описания, встречающиеся в древних текстах. Какой вывод мы можем сделать из эксперимента Полонина? Главные герои этого эксперимента - человек и его ДНК, которая на квантовом уровне способна оказывать влияние на окружающий нас мир и всю Вселенную.

Резюме эксперимента № 1.

Данный эксперимент важен для нас по ряду причин. Прежде всего, он показывает прямую связь между ДНК и энергией, из которой сотворен мир. Вот наиболее существенные из выводов, которые можно сделать на основании наблюдаемого в данном эксперименте явления:

Существует энергетическое поле, которое до сих пор не было зафиксировано.

Посредством этого энергетического поля ДНК воздействует на материю. Итак, в условиях строжайшего лабораторного контроля было засвидетельствовано, что ДНК меняют поведение частиц света - основы всего сущего. Мы убедились в том, о чем давно говорилось в духовной литературе, - в собственной способности влиять на окружающий мир. В контексте двух следующих экспериментов этот вывод приобретет еще большее значение.

Эксперимент № 2

В 1993 году журнал Advances опубликовал отчет об исследованиях, проводившихся в армии США. Задача этих исследований заключалась в выяснении влияния чувств человека на образцы его ДНК, помещенные на расстоянии. У испытуемого изо рта брали пробу ткани с ДНК. Образец помещали в другой комнате того же здания в специальной камере, снабженной электрическими датчиками, которые фиксировали, какие изменения происходят в наблюдаемом материале в ответ на чувства испытуемого, находящегося на расстоянии нескольких сотен метров.

В связи с этим экспериментом я должен сделать одну ремарку. Во время нападения 11 сентября на Всемирный Торговый Центр и Пентагон я был в турне по Австралии. По приезде в Лос-Анджелес мне стало ясно, что я вернулся совсем не в ту страну, из которой уезжал десять дней назад. Никто не путешествовал - аэропорты и стоянки перед ними пустовали. Вскоре после возвращения мне предстояло выступить на конференции в Лос-Анджелесе. Было ясно, что в такой ситуации на конференцию приедут очень немногие, однако ее организаторы решили не менять программу. Наши опасения оправдались в первый же день: казалось, что докладчики выступали друг для друга.

Они начали с расстояния в 350 миль, и для замера промежутка времени между действующим на испытуемого эмоциональным стимулом и реакцией образца его ДНК использовали атомные часы в Колорадо. Так вот, никакого временного промежутка между разделенными сотнями миль эмоциональным стимулом и электрическим возбуждением ДНК не было. Все происходило одновременно Вне зависимости от расстояния образцы ДНК реагировали так, словно оставались частью тела испытуемого. Как красноречиво заметил по этому поводу коллега Бакстера, доктор Джеффри Томпсон, «Нет такого места, где наше тело на самом деле заканчивается или начинается».

Резюме эксперимента № 2.

Эксперимент Бакстера заставляет задуматься о серьезных и даже немного пугающих вещах. Раз мы не можем полностью отделить от человеческого тела даже мельчайшую его часть, значит ли это, что после трансплантации органа от одного человека к другому они становятся соединенными друг с другом?

Каждый день большинство из нас вступает в контакт с десятками и даже сотнями людей. И всякий раз, когда мы жмем человеку руку, на нашей ладони остаются его клетки кожи и ДНК. Мы же, в свою очередь, передаем свою ДНК ему. Значит ли это, что мы сохраняем связь со всеми теми людьми, с которыми нам довелось вступить в физический контакт? И если так, то насколько такая связь глубока? На первый вопрос мы должны ответить утвердительно: да, связь сохраняется. Что же касается ее глубины, тут, видимо, все дело в том, насколько она нами осознается. Вот почему этот эксперимент так важен для нас. Кроме того, он заставляет задуматься о следующем: если образец ДНК испытуемого реагирует на его чувства, значит, должно быть что-то, служащее проводником подобных сигналов, верно? Может быть, да, а может быть, и нет. Не исключено, что результаты эксперимента Бакстера ведут совсем К другому выводу - настолько простому, что его легко не заметить. Вполне вероятно, что эмоциональные сигналы испытуемого и не должны были никуда перемещаться. Почему бы не предположить, что чувства испытуемого возникали не только в его сознании, но и повсюду вокруг, в том числе и в удаленном на большое расстояние образце его ДНК? Говоря это, я слегка намечаю некоторые удивительные возможности, о которых мы подробнее поговорим далее.

Как бы то ни было, эксперимент Бакстера доказывает следующее:

Живые ткани связаны неизвестным ранее энергетическим полем.
Посредством этого энергетического поля клетки тела и выделенные образцы ДНК поддерживают между собой связь.
Человеческие чувства оказывают прямое воздействие на выделенные образцы ДНК.
Данный эффект одинаково проявляется на любом расстоянии.

Эксперимент № 3

Несмотря на то что действие чувств на здоровье и иммунитет человека отмечается различными духовными традициями с незапамятных времен, оно было научно доказано лишь недавно. В 1991 году сотрудники Института математики сердца разработали программу изучения воздействия чувств на организм. При этом основное внимание исследователей было направлено на то место, где возникают чувства, а именно - на человеческое сердце. Это новаторское исследование было опубликовано в престижных журналах и часто цитируется в научных работах. Одним из наиболее ярких достижений Института стало открытие концентрирующегося вокруг сердца и выходящего за пределы тела энергетического поля, имеющего форму тора диаметром от полутора до двух с половиной метров (см. рис.1).

Рис. 1. На иллюстрации показана форма и приблизительный размер энергетического поля вокруг человеческого сердца. (С любезного разрешения Института математики сердца.)

Хотя нельзя утверждать, что это поле является праной, описанной в санскритской традиции, возможно, оно зарождается именно из нее.

Эксперимент проводился в период с 1992 по 1995 год. Ученые поместили образец ДНК человека в пробирку и подвергли ее воздействию так называемых когерентных чувств. Ведущие специалисты этого эксперимента Глен Рейн и Ролин Маккарти поясняют, что когерентное эмоциональное состояние может быть вызвано по собственной воле «с помощью особой техники самоконтроля, позволяющей успокоить сознание, переместить его в область сердца и сосредоточить на позитивных переживаниях». В эксперименте участвовали пятеро испытуемых, специально обученных этой технике.

Результаты эксперимента неоспоримы. Человеческие чувства действительно изменяют форму молекулы ДНК в пробирке! Участники эксперимента воздействовали на нее комбинацией «направленного намерения, безусловной любви и особого мыслеобраза молекулы ДНК», - иными словами, не прикасаясь к ней физически. По словам одного из ученых, «различные чувства по-разному влияют на молекулу ДНК, заставляя ее то закручиваться, то раскручиваться». Очевидно, что эти выводы совершенно не вяжутся с представлениями традиционной науки.

Мы привыкли к мысли, что ДНК в нашем организме неизменна, и считаем ее вполне стабильной структурой (если только не воздействовать на нее наркотиками, химическими препаратами или электромагнитным излучением). Дескать, «что получили при рождении, с тем и живем». Данный эксперимент показал, что подобные представления далеки от истины. А вот какую информацию в своем блоге поместил Марк Ифраимов.

слепое служение

В 1983 году американка Барбара Мак-Клинток получила Нобелевскую премию по физиологии и медицине «за открытие подвижных элементов генома (транспозирующих генетических систем)».

Еще за тридцать лет до вручения премии, в 1951 году, она смогла четко сформулировать модель генетической системы. Если вас интересует описание этого открытия научным языком, вы можете прочитать об этом здесь. Я же вам опишу это открытие простым языком. До открытия Барбары Мак-Клинток бытовало представление о геноме, как о СТАТИЧНОМ наборе правил, передающихся из поколения в поколение.

Геном - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма. Геном содержит биологическую информацию, необходимую для построения и поддержания организма.

Мак-Клинток доказала, что в ДНК есть мигрирующие гены, которые под влиянием стресса могут менять свое местоположение и тем самым регулировать выживаемость вида. В Нобелевской лекции Мак-Клинток заявила, что «шоковые воздействия» на генетический материал (какие угодно - от воздействий на клеточном уровне и вирусных инфекций до изменений в состоянии окружающей среды) «заставляли геном перестраиваться», чтобы справиться с угрозой. Наши собственные эмоции и убеждения, а также те, что мы унаследовали от своих предков, влияют на нашу ДНК…

Говоря самым простым языком, наши гены реагируют на эмоции и от этого мутируют, передавая информацию о мутации следующим поколениям, чтобы те могли выжить.

Чтобы вы могли переложить это знание на свою жизнь, приведу простой пример, наглядно демонстрирующий, почему многие женщины не могут создать отношения с мужчиной. 1943 год. Женщина получает “похоронку” на любимого мужа. Она переживает горе, крушение всех своих женских надежд на счастье в семье. Жить не хочется, боль в душе давит камнем, и нет никакого выхода: остались дети, которых несмотря ни на что надо растить и поднимать. Организм женщины испытывает колоссальный стресс, ее клетки мутируют, запоминая информацию: когда теряешь мужчину, становится нестерпимо больно.

Потеряв кормильца и надежду быть счастливой женщиной, она сама становится главным добытчиком в семье, работает, работает, работает. Так легче пережить одиночество, забыться и не думать о себе.

Годы идут и ее дочь вырастает и находит себе спутника жизни, выходит замуж, рождаются дети. Казалось бы, все плохое забыто вместе с войной. Дети растут, наслаждая взор родителей и героини нашего рассказа, ставшей уже бабушкой.

Бабушка, как и прежде, отдает всю себя детям, внукам. Она не вышла замуж, посчитав, что женщине надо уделять время семье, а не ухажерам. Да и не было их особо, если уж говорить честно.

Подошло время внучке выходить замуж, и вроде ладная она, да статная, но никак не выходят у нее отношения с избранниками. Этот ей не подходит, другой сам бежит прочь, а третий уж совсем ни рыба, ни мясо. И вот уж ей 36. В душе страх, не хочется ей провести жизнь без семьи. Более всего она мечтает о том, как подарит свою любовь единственному и желанному, но…

Каждый раз при возникновении отношений, она… тупит. Словно сомнамбула входит в замешательство и леденеет, впрочем, сама не замечая того. А когда мужчина говорит ей, что она равнодушная, начинает упрекать его, что он сам такой. Мол, не может принять ее такой, какая она есть и все чего-то требует от неё. “Повывелись мужчины, слабаками стали ”, – жалуется она своей престарелой бабушке.

Если бы они обе знали, что решение бабушки: “когда теряешь мужчину становится нестерпимо больно” сейчас управляет судьбой внучки, Но решение было принято так давно, что забыто в глубинах подсознания и… цепочек ДНК.

Снаружи то, что глубоко внутри. Эту истину слышали многие, но не знают, что таят в себе их гены. Вновь и вновь, желая яркой счастливой жизни, задумываясь о своей мечте, мы вроде начинаем зажигаться энтузиазмом, но уже через секунду-другую что-то смутное и непонятное вводит нас в ступор и мы начинаем переключаться на текущие дела, как будто они важнее нашей мечты.

Так мы преданно служим тому, кто когда-то до нас, первый в нашей семье запретил себе такую же мечту. Его убеждения стали нашими, его ДНК мы носим в себе.

Наше детское слепое служение этому предку ему на самом деле не нужно. Бабушке не нужно, чтобы внучка была одинокой, как она, но бабушкино решение – это неизбежность судьбы внучки.

Привычное становится неизбежным, потому что оно является частью нашего существа. Мы состоим из него нашими ДНК, нашими генетическими кирпичиками.

Неизбежность одинокой судьбы внучки будет продолжаться до тех пор, пока она не возмутится своему замешательству, пока не захочет разобраться с причиной, по которой она не может получить то, что хочет.

Каждый раз, глядя на привычные для себя вещи: зарплату, отношения, здоровье, свой собственный статус в обществе, спросите себя: А устраивает ли это меня?

И сквозь жесткий контроль своих ДНК, застилающий разум, почувствуйте, может быть внутри вас есть протест против привычного и неизбежного?

И если протест все-таки есть, просто скажите себе: Я могу получить то, что хочу. Я могу начать другую жизнь.

Просто подумайте так. Скажите это вслух. Начните «ваять» свою душу, осознанно, прикладывая усилия, добровольно приняв решение развиваться и становиться ТЕМ, КЕМ ВЫ ВСЕГДА ХОТЕЛИ БЫТЬ.

В мире уже есть способы, как исправить мутацию ДНК. Вам надо найти того предка, который отказался быть счастливым и стал жертвой обстоятельств. Найти его и принять его в сердце. Потому что вы и так его любите. Вы служите ему всю свою жизнь. Но только неосознанно. Так служите теперь по-настоящему. С любовью в сердце. Делая то, что ему не удалось.

Этот предок начнет помогать вам и теперь вы вдвоем вместе с ним будете достигать вашей общей цели. Путь станет и радостнее, и быстрее.

В передаче “Тайны мира с Анной Чапман” от 01.08.2013,

https://www.youtube.com/watch?v=mmkytxVmHWs

ученые убедительно рассказали о том, что слова и ДНК созданы по одинаковым принципам. То есть цепочки ДНК – это “предложения”, которые записывают, как слова, опыт человека.

Обратите в ролике внимание на слова Петра Гаряева: “Сами хромосомы построены по принципу человеческой речи”. Другими словами, хромосомы состоят из “букв”, которыми можно В ТЕЧЕНИЕ ЖИЗНИ переписывать записи о судьбе. И эти измененные записи (мутации) будут влиять на младших по роду, делать им жизнь легче или труднее.

Выходит, что ДНК – это некая Книга Судьбы, которая не только хранит информацию об опыте старших, но и ПОСТОЯННО ПЕРЕПИСЫВАЕТСЯ, в зависимости от переживаемых человеком эмоций.

Посмотрите ролик, многое станет ясно.

Хочется, чтобы читатель уяснил для себя главную идею: Чувства и эмоции подавлять нельзя. Вытесненные чувства становятся негативными программами для ваших детей.

Проживайте свои чувства, делитесь своими переживаниями с близкими, разговаривайте о том, что вас беспокоит.

Помните: то, что подавили предки, проявляют детки. Разве вы хотите, чтобы спрятанное глубоко внутри вашего подсознания, стало реальностью ваших детей?

ДНК меняется в течение жизни! Своими чувствами вы сами пишите программы для детей, внуков и правнуков, которые вынуждены будут перепроживать ваши чувства и чувства ваших родителей, бабушек и дедушек, если вы не осознаете свой опыт.

И в заключение, хорошая весть: если ДНК зависит от чувств и меняется в течение жизни,

И в заключении

…Научное открытие, сделанное в конце 90-х годов ХХ века. Это открытие сочли очень (вот просто очень!) значимым – поэтому оно и отмечено Нобелевской премией (за 2002 год)

Речь идет об открытии гена смерти.

Сбросьте напряжение. Это только название неприятное, на самом деле обнаруженный учеными ген больше отвечает за жизнь — ведь он регулирует механизм по имени «апоптоз»*, без которого невозможен процесс регенерации (обновления тканей).

*Апоптоз – это явление, без которого была бы невозможна сама жизнь.

Апоптоз начинает работать уже в человеческих эмбрионах, когда в процессе формирования в соответствии с высшей логикой исчезают клетки жабр, хвоста и других рудиментных органов. В процессе жизни апоптоз выступает как мудрый санитар – убирает старые клетки, а их биоэнергетический материал направляет на строительство новых клеток. Открытие гена смерти (ну что поделаешь – так назвали) вызвало в научных кругах две противоположных эмоции: одни испытали панический страх, а другие – страстную надежду.

Почему испугались одни? И отчего так воодушевились другие? А просто призадумались над темой о природных механизмах поведения «отработанных» клеток.

… Известно, что клетка, которая, что называется, свое отжила, может покидать этот мир по одному из двух сценариев.

Первый сценарий – это уже рассмотренный нами апоптоз, когда гибель старой клетки приносит максимальную пользу потомству – уходящая из жизни клетка отдает свой биоматериал своим деткам, да еще и обеспечивает их мощной энергией, которая в большом количестве возникает при распаде клеточного ядра. Согласитесь – по-настоящему самоотверженное поведение. Поистине родительское – сам погибни, а потомство обеспечь.

Второй сценарий – это некроз клетки. В этом сценарии старая клетка НЕ получает команды умереть «по-апоптозовски». При некрозе клетка обесточивается – ее как бы отключают. И от этого клетка начинает разлагаться. И нет уже никакого самоотверженного подвига во имя жизни других, нет никакой энергии, а есть чистая патология — клетка, погибшая в сценарии некроза, становится очагом заразы. Такая клетка закладывает фундамент болезни.

…Сама по себе информация об апоптозе и некрозе может быть интересной, но только отчасти, и только для специалистов — для обывателей что апоптоз, что некроз часто кажется лишь пустым звуком. Если бы ни вот это щекочущее душу обстоятельство: сценарий своей гибели клетка выбирает НЕ сама. Клетка погибает, выполняя четкую команду. И никаких случайностей в этом деле нет – это строго взвешенное решение. Кто (или что) отдает команду? И кто (или что) решает, какую именно команду отдать клетке: умереть с пользой или умереть, образовав болезнь?

… Я не стану разматывать ту длинную цепочку, по которой ученые добираются до ответов на эти вопросы – простыми словами эти поиски не опишешь, а наукообразными выкладками я рискую вас усыпить. А у меня совсем другая задача. Поэтому и за угол не стану заводить.

Вот к каким предварительным выводам пришли ученые: Оба сценария гибели старых клеток заложен в ген смерти. При этом апоптоз – это автоматическая функция, и ее ген выполняет самостоятельно.

А вот некроз… Некроз является спящей функцией. И сам ген эту функцию разбудить НЕ может. Она активируется командой ДНК. Команду на некроз ДНК отдает тогда…

Внимание!

Сценарий некроза возникает при наличии устойчивой энергии отрицательных эмоций! Понимаете?! Когда энергия отрицательных эмоций становится доминирующей (т.е. ее в периоде больше, чем энергии положительных эмоций), ДНК формирует программу распада – и передает ее в ген смерти (неудачное все-таки название) Этой передачей функция некроза и выводится из спящего состояния.

И она не просто просыпается – функция некроза становится постоянно активной. (т.е. все большее количество клеток получает команду умереть в сценарии некроза)

Есть весомая добавка: функция активна вплоть до особых распоряжений ДНК — в том смысле, что ДНК при определенных условиях может «размонтировать» программу распада и «отозвать полномочия» у гена-исполнителя. И тогда функция некроза опять засыпает.

Это предположение. Но уже не зыбкое. Потому что у него есть прочная основа – плацебо-эффект. Нам еще предстоит открыть секрет этого волшебного эффекта – и тогда мы получим ключ к произвольному управлению собственным здоровьем.

Но функция некроза всегда остается потенциальной – мол, только дай знать, что ты недоволен жизнью, и я все сделаю – заполоню тебя некрозными клетками, а они остановят твою биологическую жизнь.

…Разумеется, по поводу приведенных выводов еще идут горячие споры. И конечно, в полной мере эмпирическими эти выводы не назовешь – пока их клеймят за гипотетичность (предположительность). Как клеймят и тех ученых, которые, рассмотрев в структуре ДНК тень продолжения спирали, твердо убеждены, что биохимический уровень – это только крохотная часть того, что мы знаем про свой геном.

И что эта часть управляется духовной составляющей ДНК.

Однако споры имеют явную тенденцию к затуханию – ведь никто уже не сомневается, что наиболее активные разрушительные процессы запускают именно отрицательные эмоции.

И сильнее разрушителей просто нет. (Только химикаты могут с ними посоревноваться)

Как не осталось уже сомнений, что делать ставку на «волшебные» таблетки и уколы (изобретенные и еще нет) просто в высшей степени наивно – ведь ларчик открывается совсем не там.

Но вы знаете: это то копье, которое одинаково остро заточено с обоих концов – куда направляем, того и достигаем. Самый простой вывод, который можно сделать из всей этой научной информации – это Мы сами творцы своей реальности. кликните здесь мышкой

Не удалось найти решение своей ситуации с помощью этой, статьи?

Вы решили, что вам нужны изменения?

Надоело ходить по замкнутому кругу и наступать на одни и те же грабли?

Обращайтесь. Буду рада новым клиентам из любой точки планеты!

Кандидат биологических наук Лариса Аксёнова.

Наука и жизнь // Иллюстрации

Участники встречи в медиаклубе «Высокие технологии».

Замена одной-единственной «буквы ДНК» чаще всего не влияет на работу гена, но известен ряд генетических заболеваний, при которых от такой замены возникает серьёзное нарушение биохимических процессов в организме.

Многие фирмы уже сегодня предлагают услуги по частичной расшифровке генома.

Наука и жизнь // Иллюстрации

Этанол и ацетальдегид (токсичный промежуточный продукт) в организме разрушаются ферментами. У представителей разных этносов они работают с разной скоростью.

Как складывается судьба человека, от чего зависит его будущее? Одни, опираясь на поговорку «что посеешь, то и пожнёшь», считают, что будущее - это плоды систематического личного труда. Другие, уповая на божий промысел, полагают, что всё предопределено и как-нибудь да сложится. Есть и те, кто не против, чтобы будущее им предсказали. Но если уж предсказывать - то, разумеется, по-научному. Новая область биомедицины - индивидуальное генотипирование - позволяет с некоторой долей вероятности на вполне научной основе «погадать» о том, к каким болезням вы предрасположены, годитесь ли вы в спортсмены или банкиры, а также узнать, из каких мест были родом ваши предки, и даже выявить преступника или легкомысленного отца. Но идеальных методов не бывает. Какова степень достоверности результатов? Можно ли самому, без помощи медицинского генетика и лечащего врача, разобраться в результатах анализа? Доступен ли он по своей стоимости? Действительно ли «сбудется» генетическое «гадание», если сулит в будущем болезни и печали? Стоит ли мнительному человеку искушать судьбу и проходить генетическое тестирование, а потом переживать? Или есть случаи, в которых тестирование необходимо? Эти вопросы стали предметом дискуссии «Геном и индивидуальное генотипирование», состоявшейся 1 марта 2012 года в редакции журнала «Наука и жизнь» в рамках медиаклуба «Высокие технологии».

Оценить объёмы информации

Мы стремительно и вместе с тем незаметно - благодаря компьютерным технологиям - привыкли к огромным объёмам информации. Сначала шутили, что в одном мегабайте содержится 1024 килобайта информации, а не 1000, потом и не заметили, как терабайтные накопители стали повседневными атрибутами нашей жизни. Ещё восемь лет назад считалось, что расшифровать полный геном хотя бы одного человека - трудновыполнимая задача, для решения которой все молекулярные биологи мира на несколько лет должны объединить свои усилия, а государства - потратить на этот проект миллиарды долларов. Сегодня созданы приборы - секвенаторы, способные справиться с этой задачей за четыре дня. Стоимость такого анализа примерно 5000 долларов, причём она стремительно снижается и, по прогнозам специалистов, уже к концу этого года составит 1000 долларов.

Когда стартовал масштабный международный проект по расшифровке генома человека - а это было более 20 лет назад, - никто и представить себе не мог, какое количество информации предстоит проанализировать и осмыслить (хотя для анализа была выбрана ДНК небольшого числа анонимных доноров и был «реконструирован» некий комбинированный геном). К 2003 году проект в основном завершился, а в 2006 году в журнале «Nature» была опубликована последовательность ДНК «последней хромосомы». Изначально предполагалось, что в геноме человека порядка 200 тысяч генов, но, как выяснилось благодаря данному проекту, их всего лишь 20-25 тысяч (1,5% от всей ДНК клетки). Однако и это немало: работы по интерпретации полученных данных находятся в самой начальной стадии.

«Проект “Геном человека” позволил ответить на многие вопросы, но и породил новые, связанные с тем, как использовать полученную информацию. Каждый человек генетически неповторим, уникален, - считает кандидат медицинских наук Наталья Жученко, доцент кафедры медицинской генетики Первого московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова. - Кроме того, все приобретённые человеком свойства, в том числе и здоровье, на 70% зависят от внешней среды и лишь на 30% - от генотипа. Наследственные болезни составляют 1,5% от всех заболеваний».

Геном - эпигеном - вариом - …?

Чтобы понять, в чём ключевые индивидуальные отличия ДНК, и проанализировать вариабельность (изменчивость) генома, потребовались дополнительные исследования. В частности, в 1999 году был начат бессрочный проект «Эпигеном человека», в котором изучают роль метилирования ДНК в работе генов. Процесс метилирования ДНК происходит в организме постоянно, количество метилированной ДНК с возрастом и под воздействием факторов внешней среды возрастает, а это в свою очередь существенным образом сказывается на активности генов.

В 2002 году в рамках проекта HapMap (от англ. haploid - гаплоид и map - карта) генетики начали изучать сходство и различия между людьми, сравнивая одиночные замены «букв» ДНК (нуклеотидов) в их геномах. Замена одной-единственной «буквы» ДНК чаще всего не влияет на работу гена, но известен ряд генетических заболеваний, при которых от такой замены возникают серьёзные нарушения биохимических процессов в организме.

И наконец, совсем недавно, в 2011 году, стартовал проект «Вариом человека», который ставит задачей изучение генетического разнообразия людей. К 2015 году планируется собрать обширную базу данных (и обеспечить обмен ими) об изменчивости генов для 1 млн случаев генетических заболеваний. Особые надежды участники проекта возлагают на то, что в процессе его реализации возникнет понимание природы так называемых мультифакторных заболеваний (МФЗ). Особенность таких заболеваний в том, что их клинические симптомы проявляются только при совместном действии генетических факторов и условий внешней среды. Мультифакторные заболевания контролируются целой группой генов, поэтому иногда их называют полигенными. Среди них - диабет, рак, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, остеопороз и другие распространённые болезни, в лечении и профилактике которых мы пока не достигли желаемых успехов. Проявления этих болезней, кроме всего прочего, зависят от возраста и пола человека.

Очевидно, до полного понимания того, как генетические признаки (генотип) реализуются во внешних признаках (фенотип), нам все ещё далеко, но некоторые несомненные успехи благодаря исследованиям генома уже достигнуты.

Геномика - подспорье в диагностике и лечении

Использование данных генетического тестирования - основная стратегия современной медицины, и уже идёт активный процесс внедрения этих новейших достижений в клиническую практику. «На базе клиники Первого московского государственного медицинского университета им. И. М. Сеченова мы выполнили более 1000 таких исследований для пациентов с различной патологией, - говорит Наталья Жученко и тут же уточняет: - Но такое тестирование может рекомендовать только лечащий врач. Интерпретация результатов тестирования должна осуществляться в тесном контакте с медицинским генетиком. Ведь основная задача - не напугать пациента, а сохранить запас его здоровья!»

По определению академика РАМН В.С. Баранова, «гены предрасположенности - это мутантные гены (или аллели - различные формы одного гена), которые совместимы с рождением и жизнью, но при определённых неблагоприятных условиях способствуют развитию того или иного заболевания».

Генетическое тестирование с целью выявления наследственной предрасположенности к мультифакторным заболеваниям, ранняя профилактика которых особенно важна, в России только начинается. В Западной Европе и Америке список таких заболеваний включает 75 нозологических форм, в России их пока 25, но наши учёные активно работают в данном направлении.

Ряд заболеваний «ходят рука об руку»: это так называемые синтропии - неслучайное сочетание у индивидуума двух болезней и более. В 2006 году был идентифицирован 21 ген «сердечно-сосудистого континуума», к которому относят гипертонию, коронарную болезнь, дислипидемию, инсульт, ожирение, метаболический синдром и сахарный диабет 2-го типа. Современные технологии позволяют провести генетическое тестирование для выявления предрасположенности к этим патологиям.

Принципы диагностики заболеваний с использованием достижений геномики Наталья Жученко проиллюстрировала на примере остеопороза - заболевания, которое часто обнаруживается уже на поздних его стадиях, драматичных частыми переломами костей. Иногда врач способен заметить болезнь на более раннем этапе и назначить клиническое обследование, с помощью которого можно определить плотность костной ткани и измерить уровень кальция и фосфора в моче и крови. Генетическое тестирование помогает принять превентивные меры. Есть надёжные маркеры заболевания - гены VDR3 (рецептор витамина D), COL1A1 (коллаген 1-го типа), CALCR (кальцитонин), ESR1 (эстрогеновый рецептор), BGLAP (ген остеокальцина).

Дефицит витамина В 9 - фолиевой кислоты - приводит к ряду серьёзных проблем со здоровьем, в том числе к врождённым дефектам (дефект нервной трубки - ДНТ; незаращение губы - хейлосхизис; расщелина нёба - палатосхизис). Эта взаимосвязь была обнаружена ещё в 50-е годы прошлого века. Недавние исследования показали, что, если женщина принимает препараты фолиевой кислоты до зачатия и в течение первого триместра беременности, это помогает предотвратить 50-70% случаев возникновения таких дефектов.

С дефицитом фолиевой кислоты сопряжён и риск возникновения ишемической болезни сердца. Препараты фолиевой кислоты помогают снизить уровень гомоцистеина в крови (повышенное содержание этой аминокислоты в крови приводит к повреждению внутренней стенки коронарных артерий, делая более вероятными процессы образования холестериновых бляшек и тромбов.) Кроме того, уровень гомоцистеина, как правило, бывает повышен и у людей с почечной недостаточностью.

Но если рассматривать проблему на молекулярном уровне, то недостаток фолиевой кислоты влияет на процесс метилирования ДНК. Кроме того, у людей, плохо усваивающих фолиевую кислоту, может быть нарушена работа одного из ферментов «фолатного цикла» - метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). В человеческой популяции присутствует множество «вариантов» (аллелей) гена MTHFR. От того, какие из «вариантов» достались от родителей по наследству, зависит эффективность усвоения фолиевой кислоты организмом. Замена всего лишь одной «буквы» ДНК в гене MTHFR может серьёзно нарушить этот процесс.

В этом случае генетическое тестирование поможет выявить первопричину нарушения усвоения фолиевой кислоты и устранить возможные последствия, скорректировать диету, вовремя назначить необходимые препараты.

Генетическая диета

Ещё один пример практической пользы генетического тестирования - с его помощью можно подобрать оптимальную диету. Развивается новое направление диетологии, получившее название «нутритивная геномика». В настоящее время достаточно хорошо изучено, как химические компоненты пищи (прямо или косвенно) влияют на геном человека, изменяя работу генов. Другими словами, при определённом генотипе диета может оказаться важным фактором риска возникновения некоторых заболеваний. Существует целый ряд генетических маркеров, например генов, регулирующих метаболизм жиров (APOE, APOCIII, PON1, NOS3); отвечающих за усвоение кальция и других минеральных компонентов питания (VDR, CALCR); контролирующих кровяное давление (ACE, AGT, AGTR1, AGTR2,
BDKRB2) и множество других, которые врач может учитывать при составлении индивидуальной «генетической» диеты.

В процессе эволюции у людей выработались определённые биохимические особенности, связанные с традиционно употребляемой пищей. Пищеварительные ферменты и другие белки, участвующие в усвоении пищи, очень разнообразны, они обладают широким наследственным полиморфизмом. Зная генетические особенности конкретного человека, можно прогнозировать правильный рацион питания. Особенно актуально такое тестирование для заболеваний, которые стали встречаться в нашей жизни всё чаще и достаточно трудны в диагностике. Речь идёт о целиакии - непереносимости белков пшеницы (глютенов) и о лактазной недостаточности - неспособности усваивать молочный сахар, лактозу, которая содержится в молочных продуктах. Оба этих заболевания приводят к серьёзным нарушениям процесса пищеварения и влияют на усвоение других питательных веществ.

Кроме того, важный вклад в правильное усвоение пищи вносят и микроорганизмы-симбионты, обитающие в кишечнике. Генетическое тестирование поможет установить, правильно ли они работают, и в случае необходимости дать рекомендации, как скорректировать проблему. Иногда мы можем и не догадываться, что причина чувства усталости и мышечной слабости не заболевание, а «неправильные» микроорганизмы.

Какой генотип - такие и лекарства

На разных людей лекарства действуют по-разному. Один и тот же препарат может быть очень эффективным, малоэффективным, а в некоторых случаях даже оказывать негативный эффект. Это зависит не только от возраста пациента, рациона питания, приёма других медикаментов, сопутствующих заболеваний, но и от генетически обусловленных биохимических особенностей данного человека, влияющих на метаболизацию лекарственного препарата в организме.

Фармакогенетика (раздел генетики, который изучает различия в ответе организма человека на приём лекарственных препаратов) возникла более полувека назад, но лишь недавно благодаря геномным исследованиям получила надёжный метод предсказания возможных побочных эффектов действия лекарств. В 2007 году Всемирная организация здравоохранения сертифицировала и официально одобрила первый и пока единственный предиктивный (упреждающий) генетический тест на антикоагулянтный (препятствующий образованию тромбов) препарат варфарин. Это один из самых эффективных и в то же время опасных препаратов, побочное действие которого может стать причиной серьёзных нарушений в организме.

Генетики считают, что эффективность действия лекарств определяется не одним геном, а целой ассоциацией определённых форм генов. Если генетическое тестирование, проведённое перед тем, как назначать препарат, предсказывает слабый или даже отрицательный ответ организма на его действие, то врач может подобрать другой, более уместный в данной ситуации. В мире проводится множество исследований, направленных на изучение влияния генетического полиморфизма на эффективность действия лекарств. Такие сведения есть и о других препаратах помимо варфарина. Достаточно убедительными, например, выглядят генетические прогнозы, которые следует принимать во внимание при назначении метопролола - препарата, обладающего гипотензивным и антиаритмическим действием.

Фармакогенетика активно развивается, и, очевидно, в скором будущем к назначению новых эффективных сильнодействующих препаратов можно будет подходить более взвешенно, с учётом индивидуальных генетических особенностей пациента.

Гены и спорт

«Раньше считали, что судьбу человека определяют звёзды. Теперь мы знаем, что она записана в генах», - процитировал Джеймса Дьюи Уотсона, одного из первооткрывателей структуры ДНК, Олег Глотов, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник НИИАГ им. Д. О. Отта СЗО РАМН (Санкт-Петербург), научный сотрудник Санкт-Петербургского государственного университета.

Вместе с братом-близнецом Андреем Олег ещё со школьной скамьи интересовался генетикой человека. Поступив в университет, братья стали активно заниматься спортом и достигли определённых успехов. Так гармонично сложилось, что областью их научных интересов стала спортивная генетика. С 2002 года они проводят исследования, направленные на изучение физических способностей человека и генетической предрасположенности к различным видам спорта. Самопознание является частью этих исследований. Олег Глотов довольно успешно занимался гиревым спортом, но, протестировав себя с помощью генетических маркеров, понял, что ему больше подходит лёгкая атлетика: обнаружил в себе задатки стайера.

Каковы научные основы предрасположенности к различным видам спорта? Важной вехой в развитии спортивной генетики считается работа английского биолога Хьюмена Монтгомери, который примерно 15 лет назад провёл первые исследования по генетическому тестированию спортсменов. Монтгомери исследовал ДНК альпинистов, покорявших семи- и восьмитысячные вершины без кислородных масок, наиболее выносливых солдат британской армии и обычных, среднестатистических англичан, не страдающих сердечно-сосудистыми заболеваниями. В 1989 году, основываясь на результатах своих исследований, Монтгомери опубликовал в научном журнале «Nature» статью, в которой сообщал, что ген ACE - ангиотензин-превращающего фермента - отвечает за выносливость спортсменов. Фермент с таким сложным названием участвует в регуляции просвета кровеносных сосудов, что в конечном итоге влияет на артериальное давление и сказывается на эффективности кровоснабжения скелетных мышц.

Активность ангиотензин-превращающего фермента (АСЕ) в тканях организма определяется «вариантами» (полиморфизмом) гена этого фермента, которые обозначают как I (от англ. insertion - вставка) и D (от англ. deletion - утрата). Так вот оказалось, что наиболее вынослив генотип I/I. Именно такой генотип, как показывают исследования братьев Глотовых, «располагает» к лучшим достижениям среди велогонщиков и бегунов на длинные дистанции. Генотип D/D оптимален для спринтеров, борцов, тяжелоатлетов.

Спортивные качества лишь на 25-30% определяются условиями внешней среды. Основной вклад вносит генетика.

В настоящее время идентифицировано более 200 генов, ассоциированных с наследственными физическими способностями человека. Среди них 27 генов «выносливости», 14 генов «мышечной силы, быстроты реакции и координированного ответа», 10 генов «повышенной работоспособности» и 13 -свидетельствующих о наличии противопоказаний к занятиям спортом. Генетическое тестирование позволяет провести предварительный отбор детей с выраженными наследственными спортивными способностями. Кроме того, основываясь на результатах тестирования, можно составлять индивидуальные тренировочные программы профессиональных спортсменов. И ещё один немаловажный момент: тестирование позволяет выявить людей с наследственными противопоказаниями к занятиям спортом и предотвратить нежелательные для здоровья последствия.

Олег и Андрей Глотовы принимают активное участие в разработке «генетического паспорта спортсмена». «В нашем распоряжении есть более 30 генетических маркеров, которые позволяют оценить генетические задатки и дать конкретные практические рекомендации», - говорит Олег.

В настоящий момент генетические паспорта получили известные российские спортсмены Андрей Аршавин, Николай Валуев, Нина Абросова, Юлия Березникова. Весной 2011 года при Всероссийской федерации тенниса был сформирован Координационный генетический совет, в состав которого вошли пять ведущих генетических центров страны.

Геномные технологии для истории, криминалистики и жизни в России

Геномные технологии имеют огромное значение для проведения различных экспертиз. Так, в 2008 году был принят Федеральный закон Российской Федерации «О государственной геномной регистрации в Российской Федерации», согласно которому началось создание федеральной базы данных геномной информации в рамках МВД РФ. Исследовательская группа биологов из девяти ведущих научно-исследовательских центров под руководством директора Института общей генетики им. Н. И. Вавилова, члена-корреспондента РАН Николая Янковского обследовала 17 популяций общей численностью 1156 человек из различных регионов России - европейской части, Северного Кавказа, Волго-Уральского региона, Сибири. Среди них - представители различных языковых групп и антропологических типов, в том числе коми, марийцев, хакасов, башкиров, татар, чувашей, даргинцев, аварцев, лезгинов, украинцев, белорусов, а также городское русское население Москвы, Белгорода, Орла, Оренбурга, Ярославля и Томска.

Анализ ДНК в медико-криминалистической экспертизе проводят в два этапа. Сначала анализируют ДНК из образцов, а затем сравнивают её с ДНК подозреваемых или родственников. Если генотипы не совпали, значит, исследуемые образцы не принадлежат предполагаемому человеку (с некоторой вероятностью). Если же генотипы совпали, то нужно учесть вероятность их случайного совпадения. Для этого сопоставляют данные генетического анализа с генетическими маркерами так называемых референтных групп людей, которые используют в качестве стандарта. А сведения о референтных группах берут из специализированных баз данных.

Пока в нашей стране в качестве стандарта используют генетическую базу данных США. Но исследование учёных Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН выявило значительные отличия российских популяций населения от американских. Как рассказала ведущий научный сотрудник лаборатории анализа генома Института общей генетики им. Н. И. Вавилова РАН Светлана Боринская, работа по созданию федеральной базы геномной информации помогла установить личность преступника, совершившего террористический акт в аэропорту Домодедово в январе 2011 года. «Нам прислали на экспертизу ДНК террориста, мы сравнили со своей базой данных. Результаты генетического анализа указывали на определённое село на Кавказе», - пояснила она.

Методы ДНК-анализа использовали и при идентификации останков членов царской семьи Романовых. Данные работы, выполненные под руководством доктора биологических наук Е. И. Рогаева, заведующего лабораторией молекулярной генетики мозга Научного центра психического здоровья РАМН, в 2009 году были опубликованы в научных журналах «PNAS», «Science», «Acta Naturae».

Сети из ДНК

Очертив круг вопросов, на которые сегодня в состоянии ответить геномика, и обозначив подводную часть айсберга, побуждающую некоторых генетиков в отчаянии восклицать: «Генетическая информация в хромосоме живёт какой-то своей бурной жизнью, которую нам предстоит ещё осознать!», обратим взоры к тем, кто, заглядывая в будущее, готовит почву для систематизации накопленных данных.

Недавний выпускник МФТИ Сергей Мусиенко, пройдя интенсивный курс обучения в Singularity University - образовательном центре, основанном в самом центре Кремниевой долины, в Калифорнии, на базе NASA, - в 2011 году организовал стартап по созданию социальных сетей на основе результатов генотипирования, который назвал «Primerlife». Недавно проекту был официально присвоен статус резидента IT-кластера Сколково.

Цель проекта - объединить людей по принципу сходства результатов анализа ДНК.

На основе анализа генома, считает Сергей Мусиенко, люди вполне могли бы объединиться в группы по интересам. «Если верить растущему числу научных сообщений о том, что молекулярные биологи выявляют гены предрасположенности к различным заболеваниям, спортивным достижениям и даже обнаружили “ген способности к биржевым спекуляциям”, то, - говорит лидер проекта, - люди захотят объединиться в социальные группы, им это свойственно».

Сергей Мусиенко понимает и этические стороны, которые следует учитывать при создании такого проекта. В качестве негативной иллюстрации он привёл сюжет фильма «Гаттака»: «Сдал кровь на анализ - и потом всю жизнь работай уборщиком. Этого быть не должно. В США, например, уже случались прецеденты, и правительство приняло акт “О запрете дискриминации по результатам генетического анализа”».

В настоящий момент финансирование проекта ещё не началось, разработчики пока используют личные сбережения, но продвинулись они уже значительно - начат закрытый этап бета-тестирования. Первая версия продукта выйдет на английском языке.

На встрече этот проект активно обсуждали исследователи, журналисты, представители бизнес-сообщества. В частности, всех заинтересовал вопрос о том, не приведёт ли создание таких генетических сервисов к обратному результату - десоциализации населения в целом. Мнения разделились. Очевидно, в данном случае только практика может стать критерием истины. Мы же с нетерпением будем наблюдать за бурным развитием новой отрасли биомедицины.

В организме человека примерно 75 триллионов клеток. Все молекулы ДНК одной клетки содержат около 3,3 миллиарда пар нуклеотидов. Если построить цепочку из этих молекул, получится нить длиной 2 метра. Общая длина всех молекул ДНК в организме человека составляет примерно 10 11 километров!

Известно, что острый, а тем более хронический стресс повышает риск развития сердечно-сосудистых, онкологических и некоторых психических заболеваний. Не так давно было обнаружено, что у людей с определённым генотипом (учёные назвали его генотипом IL6 GG-174) в условиях стресса значительно повышается риск возникновения сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний, а также болезни Альцгеймера. Без стресса этот генотип не проявляется. Кроме того, генетически предопределённый тип реакции на психологический стресс увеличивает до 30% опасность развития гипертонии.

Видеоматериалы к статье - на портале журнала«Наука и жизнь» в разделеВидео»

Мероприятия медиаклуба «Высокие технологии» поддерживает фонд «Сколково».

Информационный партнёр - телеканал «Просвещение».

Днк и его влияние на судьбу человека. Стволовые клетки: надежды и опасения Сети из ДНК

Человеческое ДНК и его влияние на судьбу человека

Эксперимент № 1

Резюме эксперимента № 1.

Эксперимент № 2

Резюме эксперимента № 2.

Как бы то ни было, эксперимент Бакстера доказывает следующее:

Эксперимент № 3

слепое служение

Речь идет об открытии гена смерти.

Внимание!

Восстановление пароля